Neuromuskuläre Erkrankungen: Was sie sind und Beispiele

Vor relativ wenigen Jahren, genauer gesagt im Jahr 2014, wurde die sogenannte Ice Bucket Challange populär. Es war eine Solidaritätskampagne, die darauf abzielte, Unterstützung für Patienten mit Lateralsklerose zu suchen amyotroph oder ALS, eine Krankheit, die die Neuronen, die die Muskelbewegung steuern, zunehmend schädigt freiwillig.

Diese Bedingung ist Teil des sogenannten neuromuskuläre Erkrankungen, über die wir in diesem Artikel sprechen werden.

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Neuromuskuläre Erkrankungen: Grunddefinition

Unter neuromuskulären Erkrankungen wird eine umfangreiche Gruppe von Erkrankungen verstanden, die durch das Vorliegen von motorische Veränderungen durch Verletzungen oder andere Veränderungen neuronalen Ursprungs. Diese Art von Krankheit tritt aufgrund von Problemen im peripheren Nervensystem auf, sei es auf der Ebene der neuromuskulären Verbindung, des Rückenmarks oder des peripheren Nervs selbst.

Die spezifischen Symptome hängen von der Störung selbst ab, aber

sie umfassen normalerweise das Vorhandensein von Hypotonie oder Muskelschwäche eines oder mehrerer Körperteile, die Schwierigkeit oder Unmöglichkeit, die Muskulatur zu entspannen (die Muskeln bleiben angespannt), was wiederum Es kann manchmal zu Kontrakturen und möglicherweise zu Veränderungen der Sensibilität und Wahrnehmung führen taktil. Es ist auch nicht ungewöhnlich, dass Krämpfe auftreten. Bei einigen Krankheiten kann es auch die Funktion des Atmungssystems und sogar des Herzens beeinträchtigen, der Patient benötigt möglicherweise eine unterstützte Atmung und Lebenserhaltung.

Diese Reihe von Krankheiten und Störungen sind im Allgemeinen progressiv und neurodegenerativ und verursachen eine Verschlechterung der Symptome im Laufe der Zeit. Sie führen in der Regel zu großen Schwierigkeiten im täglichen Leben und zu irgendeiner Art von Behinderung und Abhängigkeit.

Im Allgemeinen handelt es sich dabei um seltene Erkrankungen, und in vielen Fällen ist das Wissen über sie und ihre Funktionsweise rar. Es ist zu bedenken, dass die Defizite, die diese Störungen mit sich bringen, motorischer Art sind, erhaltene kognitive Funktionen, es sei denn, es gibt andere begleitende Pathologien als die produzieren.

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Ursachen

Neuromuskuläre Erkrankungen können viele verschiedene Ursachen haben, und sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren können beteiligt sein.

Ein großer Teil dieser Störungen wird durch genetische Faktoren sowohl auf der Ebene der genetischen Vererbung als auch auf der Ebene von Neumutationen verursacht und tritt als primäre Störung auf.

Wir können jedoch auch viele Fälle finden, in denen die neuromuskuläre Störung sekundär zu einer anderen Erkrankung ist, aufgrund der Bestehen lebenslang erworbener Krankheiten oder Infektionen (zum Beispiel Diabetes, HIV-Infektion, Neurosyphilis ...). Sie können auch durch den Konsum bestimmter Stoffe entstehen oder Reaktionen auf Medikamente.

Einige neuromuskuläre Erkrankungen

Innerhalb der Kategorie der neuromuskulären Erkrankungen finden wir eine große Anzahl von Erkrankungen, über 150. Einige von ihnen sind in der Bevölkerung und in der medizinischen Fachwelt relativ bekannt, während über andere nur wenige Informationen vorliegen. Hier sind einige bekannte neuromuskuläre Erkrankungen.

1. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Diese Krankheit, die wir bereits in der Einleitung erwähnt haben, ist relativ bekannt geworden durch Kampagnen wie die Ice Bucket Challenge oder die Tatsache, von so bekannten Persönlichkeiten wie Stephen Hawking.

Störung beeinflusst und greift die motorischen Zellen des Subjekts an subject, was seine Degeneration und den anschließenden Tod nach und nach verursacht. Dies führt dazu, dass nach und nach alle motorischen Muskeln verkümmern, bis die Bewegung der willkürlichen Muskeln verhindert wird. Auf lange Sicht beeinträchtigt diese Krankheit die Bewegung des Zwerchfells und der Brustmuskulatur und erfordert eine künstliche Beatmung.

2. Duchenne-Muskeldystrophie

Innerhalb dieser Gruppe von Krankheiten finden wir solche, die im Allgemeinen auf das Fehlen oder den Mangel eines Proteins in der Muskelfaser zurückzuführen sind, das den quergestreiften Muskel betrifft. Die häufigste und bekannteste von allen ist die Duchenne-Muskeldystrophie, bei der es gibt eine fortschreitende und generalisierte Schwäche und einen Verlust der Muskelkraft die normalerweise in der Kindheit beginnt und dazu führt, dass die Person gehen kann und im Laufe der Zeit kardiorespiratorische Probleme, die eine unterstützte Beatmung erfordern können.

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3. Angeborene Myopathien

Diese Art von Myopathien im Allgemeinen genetischen Ursprungs wird kurz nach der Geburt entdeckt und ist gekennzeichnet durch Störungen in der Entwicklung des Muskels selbst.

Abhängig von der Erkrankung kann es zu keiner fortschreitenden Verschlechterung kommen (wie es bei angeborener Nemalin-Myopathie mit Hypotonie auftritt). in verschiedenen Teilen des Körpers generalisiert) oder tödlich verlaufen, wie z. B. kongenitale myotubuläre Myopathie (bei der eine Insuffizienz vorliegt) Atmung).

4. Angeborene Myotonien

Angeborene Myotonien sind Veränderungen, bei denen es beobachtet wird große Schwierigkeiten bei der Muskelentspannung und Muskeltonus nach einer Muskelkontraktion. Das Entspannen der Muskulatur wird kompliziert und zeitaufwendig. Sport, Essen oder Reisen werden komplex. Die Ursachen sind hauptsächlich genetisch bedingt.

5. Westphal-Krankheit

Eine Gruppe von Störungen, die durch das Vorhandensein von gekennzeichnet Lähmungsepisoden in mehr oder weniger spezifischen Situationen wie Sport, reichhaltiges Essen, extreme Temperaturen oder Traumata (wie bei der Westphal-Krankheit). Es kann mit der Zeit verschwinden.

6. Myositis ossificans progressiv

Diese auch als Stone-Man-Krankheit bekannte Erkrankung ist gekennzeichnet durch die fortschreitende Verknöcherung von Muskeln und Geweben wie Sehnen und Bändern, was letztendlich die Bewegungsfreiheit stark einschränkt.

7. Metabolische Myopathie

Störung, in der das Problem liegt in der Schwierigkeit oder Unfähigkeit der Muskeln, Energie zu gewinnen.

8. Myasthenia gravis

Es ist eine neuromuskuläre Erkrankung, bei der das Immunsystem greift die neuromuskuläre Verbindung an, reagiert gegen die postsynaptische Membran.

Konsequenzen im täglichen Leben

Das Leiden an einer neuromuskulären Erkrankung setzt neben den durch die Symptome selbst verursachten Schäden u. a Reihe von Auswirkungen auf das tägliche Leben des Patienten, deren Schwere je nach Störung und Auswirkungen variieren kann haben. Es sollte beachtet werden, dass die meisten Menschen mit dieser Art von Störung hat normalerweise erhaltene kognitive Fähigkeiten, mit denen sie sich ihrer Schwierigkeiten bewusst sind.

Einer der am häufigsten von vielen Patienten kommentierten ist der Verlust der Autonomie und die Zunahme der Schwierigkeiten Dinge zu tun, auf die sie (außer bei angeborenen Krankheiten) früher hätten verzichten können Schwierigkeit. In vielen Fällen führen neuromuskuläre Erkrankungen dazu, dass der Patient auf externe Hilfe angewiesen ist und die Abhängigkeit variiert.

Es wird erwartet, dass a Trauerzeit, Trauerphase bevor die Existenz der Krankheit bekannt ist und der fortschreitende Kapazitätsverlust. Darüber hinaus kommt es relativ häufig vor, dass Angst- und/oder depressive Symptome nach der Diagnose und mit fortschreitender oder anhaltender Krankheit auftreten. Darüber hinaus führt das relativ geringe Wissen über diese Art von Syndromen dazu, dass viele Patienten wissen nicht, was sie erwartet, was ein tiefes Gefühl der Unsicherheit darüber erzeugt, was sie sind kommen.

Ihr soziales und berufliches Leben kann stark beeinflusst werden, sowohl aufgrund der durch die Störung selbst verursachten Schwierigkeiten als auch deren Folgen auf emotionaler Ebene, die das Subjekt dazu bringen können, sich von der Umgebung zu isolieren.

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Auf der Suche nach einer Behandlung

Die meisten neuromuskulären Erkrankungen haben heute keine kurative Behandlung. An den Symptomen kann jedoch gearbeitet werden, um das Niveau und die Lebensqualität von Menschen, die unter diesen Problemen leiden, zu optimieren, eine Steigerung ihrer Grad an Autonomie und Unabhängigkeit, verbessern ihre Ressourcen und bieten Mechanismen und Unterstützung, die sie möglicherweise benötigen, um ihre Lebensdauer. Ebenso kann eine korrekte Behandlung in vielen Fällen ihre Lebenserwartung erhöhen.

Eine der anzuwendenden Behandlungen ist Physiotherapie und Neurorehabilitation. Ziel ist es, die motorischen Funktionen möglichst lange und mit größtmöglicher Optimierung zu fördern und zu erhalten sowie die Muskulatur zu stärken, um deren Abbau zu verhindern. Meist ist es ratsam, die Übung der Atemmuskulatur zu fördern und zu verbessern, da zu einem großen Teil bei neuromuskulären Erkrankungen je nach Erkrankung kann dieser Aspekt für den Patienten schwieriger sein. geduldig.

Die Bereitstellung angepasster Hilfsmittel wie Rollstühle und Computerkommunikatoren kann es den Betroffenen ermöglichen, sich mehr oder weniger zu bewegen Freiheit und Autonomie, die es ihnen ermöglichen, ihre Beziehung und Teilhabe am sozialen Umfeld aufrechtzuerhalten und die Apathie und Apathie zu vermeiden, die ohne Fortbewegungsmechanismen auftreten könnten oder Kommunikation.

Aus der psychologischen Therapie ist es möglich, psychische Probleme zu behandeln, die sich aus der Erfahrung der Krankheit ergeben, sowie depressive Symptome und Aspekte wie kognitive Verzerrungen, Überzeugungen, die sich aus dem Leiden an der Krankheit ergeben, und der Ausdruck von Ängsten, Zweifeln und Unsicherheiten.

Psychoedukation ist unabdingbar sowohl für die betroffene Person als auch für ihr Umfeld, und erfordert so viele Informationen wie möglich und Bestätigung und Reaktion auf Zweifel, Gefühle und Gedanken, die jeder haben kann. Es ist wichtig, die soziale Unterstützung der betroffenen Person zu fördern und spezifische Richtlinien und Ressourcen bereitzustellen, die berücksichtigt werden müssen.