Δυσμορφία του Dandy Walker: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Συγγενείς ασθένειες εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ανάπτυξης του μωρού. Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για ένα από αυτά: Δυσμορφία του Dandy Walker, η οποία επηρεάζει την παρεγκεφαλίδα και τις γειτονικές περιοχές και προκαλεί σοβαρά συμπτώματα όπως ο υδροκεφαλός.
Θα εξηγήσουμε τι είναι ο αιτίες αυτού του συνδρόμου και ποια σημεία και συμπτώματα μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώρισή του. Η έγκαιρη ανίχνευση αυτής της δυσπλασίας μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διασφάλιση της επιβίωσης του μωρού.
Τι είναι η δυσπλασία του Dandy Walker;
Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια εγκεφαλική διαταραχή που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. ΕΙΔΙΚΑ, δυσπλασίες στην παρεγκεφαλίδα στη βάση του κρανίου και στην τέταρτη κοιλία.
Η παρεγκεφαλίδα βρίσκεται στο κάτω μέρος του εγκεφάλου. Συμμετέχει στον έλεγχο της κίνησης, της γνώσης, της προσοχής και της μάθησης. Η ζημιά στην παρεγκεφαλίδα συχνά καθιστά δύσκολη την κίνηση, την ισορροπία και την κινητική εκμάθηση.
Οι εγκεφαλικές κοιλίες είναι κοιλότητες στον εγκέφαλο μέσω των οποίων
εγκεφαλονωτιαίο υγρό, που μαξιλάρια φυσάει στο κεφάλι και μεταφέρει θρεπτικά συστατικά στον εγκέφαλο, μεταξύ άλλων λειτουργιών παρόμοιες με αυτές του πλάσματος του αίματος. Η τέταρτη κοιλία συνδέει τον εγκέφαλο με τον κεντρικό σωλήνα του νωτιαίου μυελού.Η δυσμορφία του Dandy Walker εμφανίζεται σε 1 στις 30.000 γεννήσεις περίπου, και είναι η αιτία μεταξύ 4 και 12% των περιπτώσεων βρεφική υδροκεφαλία. Είναι πιο συχνό στα κορίτσια παρά στα αγόρια.
Κατά προσέγγιση Το 70% των μωρών με αυτό το σύνδρομο πεθαίνουν. Ωστόσο, η πρόγνωση ποικίλλει ανάλογα με την ένταση των αλλαγών. Ενώ ορισμένα προσβεβλημένα παιδιά αναπτύσσονται κανονικά στη γνωστική περιοχή, άλλα μπορεί να έχουν πολύ σοβαρές διαταραχές ακόμη και μετά τη θεραπεία.
- Σχετικό άρθρο: "Ανθρώπινη παρεγκεφαλίδα: τα μέρη και οι λειτουργίες της"
Συμπτώματα και σημεία
Οι τρεις κύριες εκδηλώσεις των μεταγενέστερων φώσων είναι υποανάπτυξη του παρεγκεφαλικού βερμού, που συνδέει τα δύο ημισφαίρια αυτής της δομής, την κυστική διαστολή της τέταρτης κοιλίας και την αύξηση του μεγέθους του οπίσθιου εγκεφαλικού φώσου, που βρίσκεται στη βάση του κρανίου.
Η δυσμορφία του Dandy Walker προκαλεί συχνά υδροκεφαλία, μια διαταραχή στην οποία το εγκεφαλονωτιαίο υγρό συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, αυξάνοντας την κρανιακή πίεση, φλεγμονή του κεφαλιού και βλάβη στον εγκέφαλο.
Τα συμπτώματα αυτής της νόσου ποικίλλουν ανάλογα με τη σοβαρότητα της περίπτωσης και την ηλικία. Εκτός από τον υδροκεφαλία, συνήθως υπάρχουν κορίτσια και αγόρια που έχουν διαγνωστεί με Dandy Walker τα ακόλουθα σχετικά σημεία και συμπτώματα:
- Μυϊκή ατροφία
- Τροποποίηση του μυϊκού τόνου
- Συντονισμός και έλλειψη ισορροπίας (αταξία)
- Καθυστερημένη ανάπτυξη κινητήρα
- Γνωστικά ελλείμματα
- Αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση
- Nystagmus (ανεξέλεγκτες κινήσεις των ματιών)
- Σπαστική κρίση
- Πονοκέφαλο
- Έμετος
- Αναπνευστική ανεπάρκεια
Αιτίες αυτού του συνδρόμου
Η δυσπλασία του Dandy Walker εμφανίζεται λόγω αλλαγών στην ανάπτυξη της παρεγκεφαλίδας και των γύρω περιοχών κατά τη διάρκεια της πρώιμης κύησης. Συγκεκριμένα, αυτό το σύνδρομο έχει συσχετιστεί με τη διαγραφή, την απουσία και την αναπαραγωγή ορισμένων χρωμοσωμάτων.
Βρέθηκαν γενετικά συστατικά που σχετίζονται με αυτές τις αλλοιώσεις, πιθανώς συνδεδεμένα με το Χ χρωμόσωμα ή αποτελούμενα από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Ο κίνδυνος επανεμφάνισης σε παιδιά γυναικών που είχαν ήδη μωρά με Dandy Walker κυμαίνεται μεταξύ 1 και 5%.
Αυτοί οι γενετικοί παράγοντες είναι πολλαπλοί και μπορούν να αλληλεπιδρούν μεταξύ τους, καθώς και να προκαλούν διαφορετικές μεταβολές του οπίσθιου εγκεφαλικού φώσου.
Οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί επίσης να σχετίζονται με την ανάπτυξη αυτής της διαταραχής, αν και φαίνεται να είναι λιγότερο σημαντικοί από τους βιολογικούς παράγοντες.
Σχετικές διαταραχές
Κανονικά, οι δυσπλασίες του οπίσθιου εγκεφαλικού φώσου ταξινομούνται στο σύνδρομο Dandy Walker, αν και μπορεί να υπάρχουν διάφορες αλλαγές ανάλογα με τις πληγείσες περιοχές.
Μια παρόμοια διαταραχή είναι αυτή που γνωρίζουμε ως «παραλλαγή του συνδρόμου Dandy-Walker». Αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει καταστάσεις της παρεγκεφαλίδας και της τέταρτης περιοχής κοιλίας που δεν μπορούν να ταξινομηθούν αυστηρά ως δυσπλασία Dandy-Walker.
Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα σημεία και τα συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά: γενικά το οπίσθιο βόθριο και η τέταρτη κοιλία είναι λιγότερο μεγεθυμένα και το κυστικό τμήμα είναι επίσης μικρότερο. Το Hydrocephalus είναι λιγότερο συχνό στην παραλλαγή του συνδρόμου Dandy-Walker.
Άλλες κοντινές ασθένειες είναι οι κιλοπάθειες, οι οποίες επηρεάζουν τα ενδοκυτταρικά οργανίδια που ονομάζονται βλεφαρίδες. Οι χιλιοπάθειες προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα και προκαλούν πολλές διαφορετικές μεταβολές στην ανάπτυξη του σώματος, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που είναι χαρακτηριστικές του Dandy-Walker.
Παρέμβαση και θεραπεία
Το Hydrocephalus αντιμετωπίζεται με αποστράγγιση των προσβεβλημένων περιοχών του εγκεφάλου με υποβοηθούμενο τρόπο: ένας σωλήνας εισάγεται χειρουργικά στο ανακατευθύνετε το εγκεφαλονωτιαίο υγρό σε περιοχές όπου μπορεί να απορροφηθεί εκ νέου.
Μια άλλη μέθοδος που χρησιμοποιήθηκε πρόσφατα στη θεραπεία του συνδρόμου Dandy Walker είναι η παρακέντηση της τρίτης κοιλίας. Αυτό γίνεται με στόχο τη μείωση του μεγέθους της κοιλιακής κύστης και κατά συνέπεια τη μείωση των συμπτωμάτων.
Μηχανοθεραπεία και αποκατάσταση γλώσσας είναι απαραίτητα για να βοηθήσουν τα παιδιά με αυτήν την ασθένεια. Η υποστήριξη των οικογενειών είναι επίσης κλειδί για τη διασφάλιση της ευημερίας και της σωστής ανάπτυξης των μικρών.