Χορέα του Χάντινγκτον: αιτίες, συμπτώματα, φάσεις και θεραπεία

Μία από τις πιο γνωστές κληρονομικές ασθένειες είναι Η χορεία του Χάντινγκτον, μια εκφυλιστική και ανίατη ασθένεια που προκαλεί ακούσιες κινήσεις και άλλα συμπτώματα που επηρεάζουν πολλές περιοχές της ζωής του ατόμου, σταδιακά απενεργοποιώντας το.

Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε επίσης τις αιτίες της νόσου του Χάντινγκτον τα πιο κοινά συμπτώματα και τις φάσεις μέσω των οποίων εξελίσσονται. Τέλος, θα μιλήσουμε για τις θεραπείες που συνήθως εφαρμόζονται για την ελαχιστοποίηση των αλλαγών όσο το δυνατόν περισσότερο.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Horeton's chorea: ορισμός και συμπτώματα

Η χορεία του Χάντινγκτον είναι μια κληρονομική εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τον εγκέφαλο και προκαλεί διαφορετικά σωματικά, γνωστικά και συναισθηματικά συμπτώματα.

Είναι ανίατο και καταλήγει να προκαλεί το θάνατο του ατόμου, γενικά μετά από 10 έως 25 χρόνια. Ο πνιγμός, η πνευμονία και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι κοινές αιτίες θανάτου στη νόσο του Χάντινγκτον.

Όταν τα συμπτώματα ξεκινούν πριν από την ηλικία των 20, χρησιμοποιείται ο όρος «νεανική νόσος του Χάντινγκτον». Σε αυτές τις περιπτώσεις η κλινική εικόνα είναι κάπως διαφορετική από τη συνηθισμένη και η πρόοδος της νόσου είναι ταχύτερη.

Το πιο χαρακτηριστικό σημάδι αυτής της ασθένειας είναι η χορεία που της δίνει το όνομά της. Είναι γνωστό ως «χορεία» σε μια ομάδα νευρολογικών διαταραχών που προκαλούν ακούσιες και ακανόνιστες συστολές των μυών των ποδιών και των χεριών. Παρόμοιες κινήσεις εμφανίζονται επίσης στο πρόσωπο.

Σε περίπτωση που νεανική χορεία Χάντινγκτον Τα συμπτώματα μπορεί να είναι κάπως διαφορετικά. Οι δυσκολίες στην εκμάθηση νέων πληροφοριών, η αμηχανία του κινητήρα, η απώλεια δεξιοτήτων, η δυσκαμψία βάδισης και η εμφάνιση διαταραχών του λόγου ξεχωρίζουν.

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Η χορεία του Χάντινγκτον οφείλεται σε μια γενετική μετάλλαξη που κληρονομείται μέσω ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου μηχανισμού. Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά ενός προσβεβλημένου ατόμου έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν το γονίδιο, ανεξάρτητα από το βιολογικό τους φύλο.

Η σοβαρότητα της μετάλλαξης εξαρτάται επίσης εν μέρει από την κληρονομικότητα και επηρεάζει την ανάπτυξη των συμπτωμάτων. Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, το προσβεβλημένο γονίδιο ("huntingtin") εκδηλώνεται πολύ νωρίς και σοβαρά.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει ολόκληρο τον εγκέφαλο. Ωστόσο, οι πιο σημαντικές βλάβες εμφανίζονται στα βασικά γάγγλια, υποφλοιώδεις δομές που σχετίζονται με την κίνηση. Η περιοχή που είναι γνωστή ως το «neostriatum», η οποία αποτελείται από το πλέκει πυρήνα και το παταμέν, επηρεάζεται ιδιαίτερα.

• Σχετικό άρθρο: "Βασικά γάγγλια: ανατομία και λειτουργίες"

Ανάπτυξη ασθενειών

Τα συμπτώματα της νόσου του Huntington ποικίλλουν ανάλογα με τη συγκεκριμένη περίπτωση. Ωστόσο, η πρόοδός του συνήθως ομαδοποιείται σε τρεις διαφορετικές φάσεις.

Οι μεταβολές επιδεινώνονται σε συνθήκες ψυχοφυσιολογικού στρες, καθώς και όταν το άτομο εκτίθεται σε έντονη διέγερση. Ομοίως, η απώλεια βάρους είναι συχνή σε όλες τις φάσεις της νόσου. Είναι σημαντικό να το ελέγξετε, καθώς μπορεί να έχει πολύ αρνητικές συνέπειες για την υγεία.

1. Αρχική φάση

Κατά τα πρώτα χρόνια η ασθένεια μπορεί να περάσει απαρατήρητηΤα πρώτα σημάδια του Χάντινγκτον μπορεί να είναι ανεπαίσθητα, με ασήμαντες βλάβες στην ταχύτητα του κίνηση, γνώση, συντονισμό ή βάδισμα, καθώς και εμφάνιση χορικών κινήσεων και ακαμψία.

Οι συναισθηματικές διαταραχές είναι επίσης πολύ συχνές ήδη στο αρχικό στάδιο. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται ευερεθιστότητα, συναισθηματική αστάθεια και μειωμένη διάθεση, τα οποία μπορούν να πληρούν τα κριτήρια για μείζονα κατάθλιψη.

2. Ενδιάμεση φάση

Σε αυτήν τη φάση, η νόσος του Χάντινγκτον είναι πιο ορατή και παρεμβαίνει σε μεγαλύτερο βαθμό στη ζωή των ασθενών. Η Κορέα είναι ιδιαίτερα ενοχλητική. Δυσκολίες στην ομιλία, το περπάτημα ή το χειρισμό αντικειμένων Αυξάνουν επίσης. Μαζί με τη γνωστική εξασθένηση, η οποία αρχίζει να είναι σημαντική, αυτά τα συμπτώματα εμποδίζουν την ανεξαρτησία και την αυτο-φροντίδα.

Από την άλλη πλευρά, η επιδείνωση των συναισθηματικών συμπτωμάτων τείνει να βλάψει τις κοινωνικές σχέσεις. Σε μεγάλο βαθμό, αυτό οφείλεται στη συμπεριφορική αναστολή που προέρχεται από τη νόσο του Χάντινγκτον, η οποία προκαλεί επιθετικότητα ή υπερσεξουαλικότητα σε ορισμένα άτομα, μεταξύ άλλων διαταραχών συμπεριφορών. Αργότερα η σεξουαλική επιθυμία θα μειωθεί.

Άλλα τυπικά συμπτώματα της ενδιάμεσης φάσης είναι μειωμένη ευχαρίστηση (ανθοδονία) και το διαταραχές κατά την πτώση ή τον ύπνο, που είναι πολύ ενοχλητικό για τους ασθενείς.

3. Προχωρημένη φάση

Το τελευταίο στάδιο της χορείας του Χάντινγκτον χαρακτηρίζεται από αδυναμία να μιλήσει και να εκτελέσει εθελοντικές κινήσεις, αν και οι περισσότεροι άνθρωποι διατηρούν την επίγνωση του περιβάλλοντος. Υπάρχουν επίσης δυσκολίες ούρησης και αφόδευσης. Επομένως, σε αυτήν την περίοδο, οι ασθενείς εξαρτώνται πλήρως από τους φροντιστές τους.

Αν και οι χορικές κινήσεις μπορούν να επιδεινωθούν, σε άλλες περιπτώσεις εξασθενούνται όταν η ασθένεια είναι πολύ προχωρημένη. Οι δυσκολίες κατάποσης αυξάνονται και μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο από πνιγμό. Σε άλλες περιπτώσεις, ο θάνατος εμφανίζεται ως αποτέλεσμα λοιμώξεων. Επίσης Υπάρχουν πολλές αυτοκτονίες σε αυτή τη φάση.

Η πρόοδος της νόσου είναι συνήθως ταχύτερη όταν εμφανίζεται σε νεαρή ηλικία, ειδικά σε παιδιά και εφήβους, επομένως τα συμπτώματα της προχωρημένης φάσης εμφανίζονται νωρίτερα.

Θεραπεία και διαχείριση

Αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον, έτσι Η φυσική και γνωστική πτώση δεν μπορεί να σταματήσει. Ωστόσο, υπάρχουν συμπτωματικές θεραπείες που μπορούν να ανακουφίσουν την ταλαιπωρία και να αυξήσουν σε κάποιο βαθμό την ανεξαρτησία των προσβεβλημένων ατόμων.

Οι αποκλειστές ντοπαμίνης χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία των ανώμαλων συμπεριφορών της νόσου, ενώ για επιπλέον κινήσεις φάρμακα όπως η τετραβεναζίνη και αμανταδίνη.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, φυσικά στηρίγματα που διευκολύνουν ή επιτρέπουν την κίνηση, όπως τα κιγκλιδώματα. Η φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για τη βελτίωση του ελέγχου της κίνησης και η σωματική άσκηση ωφελεί τη συνολική υγεία, συμπεριλαμβανομένων ψυχολογικών και συναισθηματικών συμπτωμάτων.

Οι δυσκολίες στην ομιλία και στην κατάποση μπορούν να μειωθούν με τη γλωσσική θεραπεία. Επίσης χρησιμοποιούνται ειδικά σκεύη για φαγητό έως ότου είναι απαραίτητο να καταφύγουμε σε σίτιση με σωλήνα. Συνιστάται η διατροφή να βασίζεται τροφές πυκνές σε θρεπτικά συστατικά και εύκολο να μασάτε για να ελαχιστοποιήσετε τα προβλήματα των ασθενών.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Πάρκινσον: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία και πρόληψη"