Holoprosencephaly: τύποι, συμπτώματα και θεραπείες

Όταν φανταζόμαστε έναν εγκέφαλο, ανθρώπινο ή μη, η εικόνα που έρχεται στο μυαλό αποτελείται συνήθως από ένα όργανο του οποίου το εξωτερικό στρώμα είναι γεμάτο πτυχώσεις, μεταξύ των οποίων μπορείτε να δείτε μερικές ρωγμές που μας επιτρέπουν να εκτιμήσουμε την παρουσία δύο μισών ή ημισφαιρίων εγκεφαλικός.

Αυτός ο διαχωρισμός είναι κάτι που έχουν τα περισσότερα ανθρώπινα όντα, σχηματίζοντας κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής μας ανάπτυξης. Αλλά όχι όλα: υπάρχουν αγόρια και κορίτσια των οποίων ο εγκέφαλος δεν είναι χωρισμένος ή των οποίων τα ημισφαίρια είναι συντηγμένα: μιλάμε παιδιά με ολοπροσεγκεφαλία.

• Σχετικό άρθρο: "Ημισφαίρια του εγκεφάλου: μύθοι και γεγονότα"

Holoprosencephaly: τι είναι αυτό;

Η Ολοπροσεγκεφαλία ονομάζεται ένας τύπος δυσπλασίας σε όλη την ανάπτυξη του εμβρύου στην οποία δεν υπάρχει διαχωρισμός μεταξύ των διαφορετικών δομών του πρόσθιου εγκεφάλου: υπάρχει μια σύντηξη μεταξύ τα εγκεφαλικά ημισφαίρια, καθώς και ανάμεσα σε ορισμένες υποφλοιώδεις δομές και τις κοιλίες εγκεφαλικός. Αυτή η σύντηξη ή μάλλον μη διαχωρισμός μπορεί να συμβεί σε πλήρες ή μερικό επίπεδο (τα ημισφαίρια είναι πλήρως συντηγμένα ή μόνο σε ορισμένα μέρη).

Συνήθως, η διαίρεση του εγκεφάλου σε διαφορετικούς λοβούς και ημισφαίρια Εμφανίζεται περίπου την τέταρτη εβδομάδα της κύησης. Στην ολοπροσεγκεφαλία, αυτή η διαίρεση δεν εμφανίζεται ή δεν μπορεί να ολοκληρωθεί, η οποία έχει σοβαρές επιπτώσεις τόσο πριν όσο και μετά τη γέννηση. Αυτή η κατάσταση συνήθως έρχεται μαζί με την παρουσία κρανιακών και δυσπλασιών του προσώπου, υφιστάμενες αλλοιώσεις όπως όπως υπερτροφία ή μάτια μαζί, κυκλοπία ή ένα μάτι, αλλοιώσεις της μύτης, σχισμή στα χείλη, σχισμή στο στόμα ή υδροκεφαλος Ομοίως, συχνά εμφανίζονται προβλήματα στη διατροφή και στη θερμική συντήρηση, καρδιακές και αναπνευστικές διαταραχές και επιληπτικές κρίσεις. Συνδέεται επίσης με διαφορετικούς βαθμούς διανοητικής αναπηρίας, σε περιπτώσεις που είναι αρκετά ήπιες για να επιτρέψουν τη ζωή.

Σε γενικές γραμμές, η holoprosencephaly έχει πολύ κακή πρόγνωση, ειδικά στον τύπο alobar: αγόρια και κορίτσια συνήθως πεθαίνουν είτε πριν από τη γέννηση είτε πριν φτάσουν τους έξι μήνες της ζωής τους. Στους άλλους τύπους, η επιβίωση είναι δυνατή έως ένα ή δύο χρόνια ζωής. Ανάλογα με το αν υπάρχουν άλλες επιπλοκές και η σοβαρότητα της διαταραχής. Σε ήπιες περιπτώσεις, η επιβίωση είναι δυνατή, αν και γενικά θα υποφέρουν από γνωστικά ελλείμματα σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Anencephaly: αιτίες, συμπτώματα και πρόληψη"

Μερικές από τις κύριες κύριες παραλλαγές του

Η Holoprosencephaly είναι μια ιατρική πάθηση που μπορεί να εμφανιστεί με διαφορετικούς τρόπους, ανάλογα με τον πιθανό βαθμό διαχωρισμού των εγκεφαλικών ημισφαιρίων. Κυρίως τρεις πρώτες παραλλαγές ξεχωρίζουν, οι πιο συνηθισμένες, αν και πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι υπάρχουν και άλλες. Αυτοί οι τύποι της ολοπροσεγκεφαλίας είναι οι εξής.

1. Ολοπροσεγκεφαλία λοβών

Η ολοπροσεγκεφαλία της οσφυϊκής μοίρας είναι η πιο ήπια μορφή αυτού του τύπου διαταραχής. Σε αυτήν την περίπτωση μπορείτε να δείτε την παρουσία σχεδόν τέλεια διαχωρισμένων λοβώνΑν και αυτός ο διαχωρισμός δεν έχει πραγματοποιηθεί στους μετωπιαίους λοβούς και συνήθως δεν έχουν διάφραγμα.

2. Semilobar holoprosencephaly

Σε αυτήν την παραλλαγή της ολοπροσεγκεφαλίας υπάρχει διαχωρισμός μεταξύ των ημισφαιρίων σε μέρος του εγκεφάλου, αλλά οι μετωπικοί και βρεγματικοί λοβοί συντήκονται. Η διαμισφαιρική ρωγμή παρατηρείται μόνο στο χρονικό και το ινιακό.

Ο υποθεωρισμός είναι συνηθισμένος, δηλαδή, τα μάτια του μωρού είναι πολύ λιγότερο διαχωρισμένα από ό, τι θα ήταν συνηθισμένο, ότι είναι μικρά ή ότι δεν υπάρχουν καθόλου. Μπορεί επίσης να παρατηρηθεί σχισμή στα χείλη ή στον ουρανίσκο, καθώς και απουσία ή δυσπλασίες στο ρινικό επίπεδο.

3. Alobar holoprosencephaly

Είναι η πιο σοβαρή μορφή της ολοπροσεγκεφαλίας, στην οποία τα ημισφαίρια δεν διαχωρίζονται σε κανένα βαθμό, συντηγμένα πλήρως. Μια απλή κοιλία είναι κοινή ή / και ένα θαλάμος.

Πολλά από αυτά τα παιδιά γεννιούνται επίσης με ένα μόνο μάτι, οπότε λαμβάνεται υπόψη η ύπαρξη κυκλοπίας. Στην πραγματικότητα, η εμφάνιση της μυθικής μορφής του Κύκλωπα βασίστηκε πιθανότατα στην παρατήρηση κάποιου περιστατικού αυτού του τύπου ολοπροσεγκεφαλίας. Η μύτη έχει συνήθως δυσμορφίες, είναι σε θέση να έχει σχηματισμό προβοσκίδας ή ακόμη και καθόλου ρουθούνι (κάτι που μπορεί να προκαλέσει ασφυξία του παιδιού) ή μόνο ένα από αυτά.

4. Δια-ημισφαιρική ολοπροσεγκεφαλία

Αυτή η παραλλαγή, λιγότερο συχνή από τις προηγούμενες τρεις, εμφανίζεται όταν η διαίρεση του εγκεφάλου δεν συμβαίνει στο μεσαίο τμήμα: τα οπίσθια μέρη των μετωπιαίων και βρεγματικών λοβών. Ωστόσο, δεν υπάρχει corpus callosum (με πιθανή εξαίρεση το genu και το σπλήνιο) γενικά στο επίπεδο των υποφλοιωδών δομών δεν υπάρχει επικάλυψη ή σύντηξη. Ονομάζεται επίσης synthelencephaly.

5. Απροσενσέφαλη

Αν και τεχνικά δεν θα ήταν πλέον ολοπροσεγκεφαλία, η aprosencephaly θεωρείται επίσης μερικές φορές παραλλαγή αυτής της διαταραχής, στην οποία ο πρόσθιος εγκέφαλος δεν σχηματίζεται άμεσα.

Αιτίες αυτού του προβλήματος

Η Holoprosencephaly είναι μια αλλαγή που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, με μια μεγάλη ποικιλία πιθανών παραγόντων που μπορούν να οδηγήσουν στην εμφάνισή του. Έχει παρατηρηθεί μεγάλος αριθμός περιπτώσεων στις οποίες Υπάρχουν γενετικές αλλοιώσεις σε πολλά γονίδια (ένας στους τέσσερις έχει μεταβολές στα γονίδια ZIC2, SIC3, SHH ή TGIF), καθώς και διαφορετικά σύνδρομα και χρωμοσωμικές διαταραχές (σύνδρομο Patau ή σύνδρομο Edwards μεταξύ τους).

Έχει επίσης παρατηρηθεί συσχέτιση με περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως ο ανεξέλεγκτος διαβήτης στη μητέρα ή η κατάχρηση αλκοόλ και άλλων φαρμάκων, καθώς και η κατανάλωση ορισμένων φαρμάκων.

Θεραπευτική αγωγή

Αυτή η κατάσταση, γενικά γενετικού τύπου, δεν έχει θεραπευτική αγωγή. Οι θεραπείες που θα εφαρμοστούν θα είναι γενικά ανακουφιστικές., με στόχο τη διατήρηση των ζωτικών σημείων τους, τη διόρθωση των δυσκολιών και τη βελτίωση της ευημερίας και της ποιότητάς τους.

Σε ήπιες περιπτώσεις που επιτυγχάνουν επιβίωση, συνιστάται η χρήση εργασιακής θεραπείας και γνωστικής διέγερσης. Η ανάγκη εφαρμογής μιας διεπιστημονικής θεραπείας με τη συμμετοχή επαγγελματιών από διαφορετικοί κλάδοι, ιατρική και επαγγελματική θεραπεία, κλινική ψυχολογία, φυσιοθεραπεία και λογοθεραπεία. Και αυτό χωρίς να παραμελούμε τη θεραπεία των γονέων και του περιβάλλοντος (που θα απαιτήσει ψυχοεκπαίδευση και συμβουλευτική, καθώς και πιθανώς μια ψυχολογική παρέμβαση)

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Monteagudo, Α. & Timor-Tritsch, ΙΕ, (2012). Προγεννητική διάγνωση ανωμαλιών του ΚΝΣ εκτός των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα και της κοιλιακής κυτταρομεγαλίας (online). Διαθέσιμο σε: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 9/28/9665 / περίληψη / 4-12
• Cohen, Μ.Μ. & Sulik, Κ.Κ. (1992). Προοπτικές για την ολοπροσεγκεφαλία: Μέρος II. Κεντρικό νευρικό σύστημα, κρανιοπροσωπική ανατομία, σχόλιο συνδρόμου, διαγνωστική προσέγγιση και πειραματικές μελέτες. Ι. Κρανιοφάκη. Genet. Dev. Biol., 12: 196.