Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Ο γενετικός μας κώδικας φέρει τις απαραίτητες οδηγίες για τη διαμόρφωση και την ανάπτυξη του οργανισμού μας. Κληρονομούμε μεγάλο μέρος αυτού που είμαστε από τους προγόνους μας, αν και η έκφραση ή όχι μέρους αυτών των οδηγιών θα εξαρτηθεί από το περιβάλλον στο οποίο ζούμε.

Ωστόσο, μερικές φορές συμβαίνουν διάφορες γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να οδηγήσουν στην ύπαρξη διαταραχής σε εκείνους που τις μεταφέρουν. Αυτή είναι η περίπτωση του εύθραυστου συνδρόμου Χ, η δεύτερη πιο κοινή αιτία διανοητικής καθυστέρησης για γενετικούς λόγους.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία"

Σύνδρομο Fragile X: Περιγραφή και τυπικά συμπτώματα

Το σύνδρομο Fragile X ή το σύνδρομο Martin-Bell είναι μια υποτελής γενετική διαταραχή που συνδέεται με Χ. Τα συμπτώματα που προκαλεί αυτό το σύνδρομο μπορούν να παρατηρηθούν σε διαφορετικές περιοχές.

Τα πιο αξιοσημείωτα είναι αυτά που σχετίζονται με τη γνώση και τη συμπεριφορά, αν και μπορεί να παρουσιάσουν άλλα συμπτώματα όπως τυπικές μορφολογικές αλλοιώσεις ή ακόμη και μεταβολικά προβλήματα. Αν και επηρεάζει τόσο τους άνδρες όσο και τις γυναίκες, κατά γενικό κανόνα, είναι πολύ πιο διαδεδομένο στον πρώτο, έχοντας επίσης μια πιο έντονη και σοβαρή συμπτωματολογία.

Γνωστικά και συμπεριφορικά συμπτώματα

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η παρουσία διανοητικής αναπηρίας. Στην πραγματικότητα, μαζί με το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Fragile X είναι μία από τις πιο κοινές γενετικές αιτίες διανοητικής καθυστέρησης. Αυτή η αναπηρία μπορεί να είναι πολύ μεταβλητή.

Στην περίπτωση των γυναικών, ένα επίπεδο νοημοσύνης παρατηρείται συνήθως στο όριο της διανοητικής αναπηρίας, με IQ μεταξύ 60 και 80. Ωστόσο, στους άνδρες το επίπεδο αναπηρίας είναι συνήθως πολύ υψηλότερο, με IQ συνήθως μεταξύ 35 και 45. Σε αυτήν την περίπτωση θα αντιμετωπίζαμε ένα μέτρια αναπηρία, που θα σήμαινε μια πιο αργή και καθυστερημένη ανάπτυξη στα κύρια ορόσημα, όπως η ομιλία, με δυσκολίες στην άντληση και την ανάγκη για ένα ορισμένο επίπεδο εποπτείας.

Μια άλλη συχνή πτυχή είναι η παρουσία του υψηλό επίπεδο υπερκινητικότητας, παρουσιάζοντας κινητική διέγερση και παρορμητικές συμπεριφορές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορούν να τραυματιστούν. Τείνουν επίσης να έχουν δυσκολίες συγκέντρωσης και διατήρησης της προσοχής.

Είναι επίσης πιθανό να παρουσιάσουν συνήθως αυτιστικές συμπεριφορές, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην παρουσία σοβαρών δυσκολιών στην κοινωνική αλληλεπίδραση, φοβία επαφής με άλλα άτομα, τρόπους όπως χειραψία και αποφυγή επαφής με τα μάτια.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τύποι τεστ νοημοσύνης"

Τυπική μορφολογία

Όσον αφορά τα φυσικά χαρακτηριστικά, ένα από τα πιο κοινά μορφολογικά χαρακτηριστικά σε άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι αυτό έχουν ένα ορισμένο επίπεδο μακροκεφαλίας από τη γέννηση, κατοχή σχετικά μεγάλα και επιμήκη κεφάλια. Άλλες κοινές πτυχές είναι η παρουσία μεγάλων φρυδιών και αυτιών, ενός προεξέχοντος σαγονιού και του μετώπου.

Είναι σχετικά συνηθισμένο να έχουν αρθρώσεις υπερκινητών, ειδικά στα άκρα, καθώς και υποτονία ή χαμηλότερος από τον αναμενόμενο μυϊκό τόνο. Οι σπονδυλικές αποκλίσεις είναι επίσης συχνές. Μακροοχιδισμός, ή υπερβολική ανάπτυξη όρχεων, μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άνδρες, ειδικά μετά την εφηβεία.

Ιατρικές επιπλοκές

Ανεξάρτητα από τους τύπους χαρακτηριστικών που έχουμε δει, τα άτομα με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορούν να παρουσιάσουν αλλοιώσεις όπως γαστρεντερικά προβλήματα ή μειωμένη οπτική οξύτητα. Δυστυχώς, πολλοί από αυτούς παρουσιάζουν καρδιακές αλλοιώσεις, έχοντας μεγαλύτερη πιθανότητα να υποστούν καρδιακούς μουρμούρες. Ένα υψηλό ποσοστό, μεταξύ 5 και 25%, επίσης υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις ή επιληπτικές κρίσεις, είτε εντοπισμένες είτε γενικευμένες.

Παρόλα αυτά, εκείνοι με σύνδρομο Martin-Bell μπορούν να έχουν καλή ποιότητα ζωής, ειδικά εάν η διάγνωση γίνει νωρίς και υπάρχει θεραπεία και εκπαίδευση που επιτρέπουν τον περιορισμό των επιπτώσεων του συνδρόμου.

Αιτίες αυτής της διαταραχής

Όπως έχουμε δείξει, το εύθραυστο σύνδρομο Χ είναι μια γενετική διαταραχή που συνδέεται με το χρωμόσωμα X του φύλου.

Σε άτομα με αυτό το σύνδρομο, το χρωμόσωμα φύλου X πάσχει από έναν τύπο μετάλλαξης που προκαλεί μια συγκεκριμένη σειρά νουκλεοτιδίων του γονιδίου FMR1, συγκεκριμένα της αλυσίδας Κυτοσίνης-Γουανίνης-Γουανίνης (CGG), να εμφανίζεται υπερβολικά επαναλαμβανόμενη σε όλο το γονίδιο.

Ενώ τα άτομα χωρίς μια τέτοια μετάλλαξη μπορούν να έχουν μεταξύ 45 και 55 επαναλήψεων της εν λόγω αλυσίδας, ένα άτομο με εύθραυστο σύνδρομο Χ μπορεί να έχει μεταξύ 200 και 1300. Αυτό εμποδίζει το γονίδιο να μπορεί να εκφραστεί σωστά, έτσι δεν παράγει την πρωτεΐνη FMRP καθώς είναι σιωπηλή.

Το γεγονός ότι το χρωμόσωμα Χ επηρεάζεται από τη μετάλλαξη είναι ο κύριος λόγος για τον οποίο η διαταραχή παρατηρείται συχνότερα και με μεγαλύτερη σοβαρότητα στους άνδρες, έχοντας μόνο ένα αντίγραφο του εν λόγω χρωμοσώματος. Στις γυναίκες, που έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ, τα αποτελέσματα είναι μικρά και τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανίζονται καν (αν και μπορούν να το μεταδώσουν στον απόγονο).

Θεραπεία του συνδρόμου Martin-Bell

Σύνδρομο Fragile X δεν έχει επί του παρόντος κανένα είδος θεραπείας. Ωστόσο, τα συμπτώματα που προκαλούνται από αυτή τη διαταραχή μπορούν να αντιμετωπιστούν παρηγορητικά και να βελτιωθούν την ποιότητα ζωής τους, μέσω μιας διεπιστημονικής προσέγγισης που περιλαμβάνει ιατρική, ψυχολογική και εκπαιδευτικός.

Μερικές από τις θεραπείες που χρησιμοποιούνται με άτομα με αυτό το σύνδρομο προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους είναι λογοθεραπεία και διαφορετικές λογοθεραπείες προκειμένου να βελτιώσουν τις επικοινωνιακές τους δεξιότητες, καθώς και την εργασιακή θεραπεία που τους βοηθά να ενσωματώσουν τις πληροφορίες από τις διάφορες αισθητηριακές μεθόδους.

Προγράμματα και γνωστικές-συμπεριφορικές θεραπείες Μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να τους βοηθήσουν να δημιουργήσουν βασικές και πιο περίπλοκες συμπεριφορές. Σε εκπαιδευτικό επίπεδο, είναι απαραίτητο να έχουν εξατομικευμένα σχέδια που λαμβάνουν υπόψη τα χαρακτηριστικά και τις δυσκολίες τους.

Σε φαρμακολογικό επίπεδο, το SSRI, αντισπασμωδικά και διαφορετικά αγχολυτικά για τη μείωση των συμπτωμάτων του άγχους, της κατάθλιψης, της εμμονής, της ψυχοκινητικής διέγερσης και των επιληπτικών κρίσεων. Ψυχοδιεγερτικά φάρμακα χρησιμοποιούνται επίσης περιστασιακά σε περιπτώσεις στις οποίες υπάρχει χαμηλό επίπεδο ενεργοποίησης, καθώς και άτυπα αντιψυχωσικά σε περιπτώσεις κατά τις οποίες τείνουν να εμφανίζονται επιθετικές ή αυτοκαταστροφικές συμπεριφορές.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Grau, Γ.; Fernández, Μ. & Cuesta, J.M. (2015). Σύνδρομο Fragile X: Συμπεριφοριστικός φαινότυπος και μαθησιακές δυσκολίες. Century Zero, τόμος. 46 (4), # 256. Εκδόσεις Πανεπιστήμιο της Σαλαμάνκα.