Σύνδρομο Kabuki: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός από σπάνιες και ελάχιστα γνωστές ασθένειες Δεν τραβούν αρκετή προσοχή. Αυτές οι διαταραχές αντιπροσωπεύουν μεγάλη ταλαιπωρία για τους ανθρώπους που υποφέρουν από αυτές και τις οικογένειές τους, που δεν μπορούν να καταλάβουν τι συμβαίνει, πώς και γιατί με το αγαπημένο τους πρόσωπο.

Η έλλειψη έρευνας και τα ελάχιστα γνωστά περιστατικά καθιστούν δύσκολο τον προσδιορισμό τόσο των αιτιών όσο και των τρόπων θεραπείας τους ή την ανακούφιση ή καθυστέρηση της εξέλιξής τους.

Μία από αυτές τις ελάχιστα γνωστές ασθένειες είναι σύνδρομο kabuki, για το οποίο αναφέρεται αυτό το άρθρο.

• Σχετικό άρθρο: "Σύνδρομο εύθραυστου Χ: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Kabuki;

Το σύνδρομο Kabuki είναι μια περίεργη και ασυνήθιστη ασθένεια στην οποία ο πάσχων εκδηλώνει μια σειρά από διακριτικά φυσιολογικά χαρακτηριστικά μαζί με μια διανοητική αναπηρία και φυσιολογικές αλλοιώσεις που μπορεί να είναι πολύ σοβαρές.

Το σύνδρομο Kabuki θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, με σχετικά χαμηλό επιπολασμό και με ελάχιστα διερευνημένα και ελάχιστα γνωστά χαρακτηριστικά και αίτια. Στην πραγματικότητα,

δεν υπάρχουν ακόμη σαφείς διαγνωστικές μέθοδοι για την ανίχνευση αυτής της ασθένειας, πέρα ​​από την παρατήρηση των τυπικών χαρακτηριστικών και της ανάπτυξης του παιδιού.

Γενικά θεωρείται ότι τα πιο χαρακτηριστικά σημάδια είναι οι αλλοιώσεις του προσώπου, η διανοητική αναπηρία, αναπτυξιακή καθυστέρηση, ανωμαλίες δακτυλικών αποτυπωμάτων και παρουσία μυοσκελετικών ανωμαλιών και καρδιακών παθήσεων εκ γενετής

Παρά τη σοβαρότητά του, το προσδόκιμο ζωής των μωρών που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια μπορεί να μην είναι μικρότερο από το συνηθισμένο, αν και αυτό εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τις επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν, ειδικά όσον αφορά τις καρδιακές και σπλαχνικές αλλοιώσεις.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Διανοητική και αναπτυξιακή αναπηρία"

Τα συμπτώματα

Σε φυσιολογικό επίπεδο, τα άτομα με αυτή την ασθένεια συνήθως παρουσιάζονται χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως η παρουσία εκτροπής του πλευρικού τρίτου του κάτω βλεφάρου (υπερβολικές πτυχές στο δέρμα των βλεφάρων που επιτρέπουν την όραση το εσωτερικό μέρος του τελευταίου από το εξωτερικό), το πλευρικό άνοιγμα των βλεφάρων επιμηκυμένο με τρόπο που μοιάζει με τη φυσιογνωμία μάτι των ανατολίτικων ανθρώπων, φαρδιά ρινική γέφυρα και με την άκρη προς τα μέσα, μεγάλα αυτιά και σε σχήμα λαβής και χοντρά φρύδια και τοξωτό. Τα δόντια τείνουν επίσης να παρουσιάζουν αλλοιώσεις.

Εκτός από αυτό είναι συχνά καχεκτικά και έχουν κοντό ανάστημα, παρουσιάζοντας σκελετικές αλλοιώσεις όπως η παρουσία ανωμαλιών δακτυλικών αποτυπωμάτων (ειδικά αλλοιώσεις δερματογλυφικά και επιμονή της εμβρυϊκής επένδυσης), υπερχαλαστικότητα και υπερκινητικότητα ή ανωμαλίες της σπονδυλικής στήλης σπονδυλικός. Η υποτονία ή η μυϊκή αδυναμία είναι επίσης πολύ συχνή, μερικές φορές απαιτεί αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθεί.

Τα άτομα με σύνδρομο Kabuki παρουσιάζουν επίσης έναν ήπιο έως μέτριο βαθμό νοητική αναπηρία, σε ορισμένες περιπτώσεις μαζί με νευρολογικά προβλήματα όπως ατροφία ή μικροκεφαλία.

Είναι σύνηθες να παρουσιάζουν και αυτά προβλήματα όρασης και ακοής, καθώς και μερικές φορές επιληπτικές κρίσεις. Είναι επίσης σύνηθες να έχουν σχισμή υπερώας και δυσκολίες στην κατάποση ή πολύ στενούς αεραγωγούς που δυσκολεύουν την αναπνοή.

Ένα από τα πιο σοβαρά και επικίνδυνα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι ότι προκαλεί αλλοιώσεις στα σπλάχνα, όντας πολύ συχνό το γεγονός ότι η πλειονότητα των ασθενών παρουσιάζει σοβαρά στεφανιαία προβλήματα όπως στεφανιαία αρτηρία και άλλες καρδιοπάθειες. Άλλα μέρη του σώματος που επηρεάζονται είναι συνήθως το ουρογεννητικό και το γαστρεντερικό σύστημα.

Όχι πολύ σαφής αιτιολογία

Από τη στιγμή που το σύνδρομο Kabuki περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1981 Οι αιτίες προέλευσης αυτής της διαταραχής ήταν άγνωστες, υπάρχει μεγάλη άγνοια των αιτιών του σε όλη την ιστορία από την ανακάλυψή του.

Παρόλα αυτά, οι τρέχουσες πρόοδοι έχουν κάνει να γίνει γνωστό ότι πρόκειται για συγγενή και όχι επίκτητη νόσο. πιθανώς γενετικής προέλευσης.

Συγκεκριμένα, έχει εντοπιστεί ότι ένα μεγάλο μέρος των ανθρώπων (περίπου το 72% των προσβεβλημένων που αναλύθηκαν) που πάσχουν από αυτή την περίεργη ασθένεια έχουν κάποιο είδος μετάλλαξης στο γονίδιο MLL2, που συμμετέχει στη ρύθμιση της χρωματίνης. Ωστόσο, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι άλλες περιπτώσεις δεν παρουσιάζουν τέτοιες αλλοιώσεις, επομένως μπορεί να υποψιαστεί μια πολυγονιδιακή αιτία αυτής της διαταραχής.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Tourette: τι είναι και πώς εκδηλώνεται;"

Θεραπεία

Λόγω του γεγονότος ότι πρόκειται για μια συγγενή ασθένεια για την οποία υπάρχουν ακόμη ελάχιστες γνώσεις, η αντιμετώπισή του είναι περίπλοκη και επικεντρώνεται στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς και αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, καθώς δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι Τα άτομα με σύνδρομο Kabuki έχουν συχνά ένα επίπεδο διανοητικής αναπηρίας ήπια έως μέτρια, γεγονός που τους καθιστά απαραίτητο να έχουν εκπαίδευση προσαρμοσμένη στις ανάγκες τους. Είναι επίσης σύνηθες να παρουσιάζουν κάποια τυπικά αυτιστικός.

Οι γλωσσικές καθυστερήσεις και η παρουσία συμπεριφορικής αναστολής μπορούν να αντιμετωπιστούν με τη βοήθεια γλωσσικών θεραπειών και η εργοθεραπεία μπορεί να είναι χρήσιμη ώστε να μάθουν να διαχειρίζονται καλύτερα βασικές δεξιότητες για την καθημερινή ζωή. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι για να μετακινηθούν. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει πολύ όταν πρόκειται να βελτιώσουν τις κινητικές τους δεξιότητες και να ενισχύσουν το μυοσκελετικό τους σύστημα.

Ιατρικά πρέπει να υποβάλλονται σε τακτικούς ελέγχους και μπορεί να απαιτηθούν την εφαρμογή διαφόρων χειρουργικών επεμβάσεων, δεδομένου ότι παρουσιάζουν συχνά συγγενείς ανωμαλίες που προκαλούν κίνδυνο για την επιβίωσή τους, όπως αλλαγές στην καρδιά και το καρδιαγγειακό σύστημα, το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό σύστημα και το στόμα.

Η παρουσία κηλών, δυσαπορρόφησης θρεπτικών συστατικών και ατρησιών ή αποφράξεων φυσικών ανοιγμάτων όπως ορισμένα από τα ρουθούνια μπορεί επίσης να απαιτούν χειρουργική θεραπεία ή φαρμακολογικός.

Σχετικά με την ψυχολογική θεραπεία, μπορεί να είναι απαραίτητο για τη θεραπεία ορισμένων από τις ψυχικές διαταραχές που μπορεί να υποφέρουν αυτά τα άτομα, καθώς και για την παροχή πληροφοριών και εκπαιδευτικών κατευθυντήριων γραμμών τόσο για το υποκείμενο όσο και για το περιβάλλον τους.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Niikawa, Ν.; Matsuura, Ν.; Φουκουσίμα, Υ.; Οχσάουα, Τ. & Kajii, Τ. (1981). Σύνδρομο μακιγιάζ Kabuki: Σύνδρομο νοητικής καθυστέρησης, ασυνήθιστων προσώπων, μεγάλων και προεξέχοντα αυτιά και μεταγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. J Παιδιατρική; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ορντονέζ, Α. & Κοντρέρας, Γ. (2012). σύνδρομο Kabuki. An Pediatr, 51-56.