Σύνδρομο Pearson: τι είναι, συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

σύνδρομο Pearson Είναι μια σπάνια ιατρική πάθηση που, παρά το γεγονός ότι γνωρίζουμε μόνο λιγότερα από εκατό περιστατικά παγκοσμίως, έχει προκάλεσε το ενδιαφέρον γενετιστών και μοριακών βιολόγων από τότε που ανακαλύφθηκε στο εβδομήντα.

Σε αυτό το άρθρο θα εμβαθύνουμε σε αυτή τη σπάνια ασθένεια, γνωρίζοντας τα συμπτώματα, τις αιτίες, τη διάγνωση και τη θεραπεία της.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Pearson;

Το σύνδρομο Pearson είναι μια ασθένεια γενετικής προέλευσης, που προκαλείται από αλλοιώσεις στο DNA που βρίσκονται στα μιτοχόνδρια. Αυτή η αλλαγή οφείλεται στις περισσότερες περιπτώσεις σε μεταλλάξεις που συνέβησαν κατά την κυτταρική διαίρεση όταν σχηματίζεται το έμβρυο.

Όντας μια ασθένεια που προκαλείται από κάτι που βρίσκεται μέσα σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος, δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος να το θεραπεύσει, εκτός από το ότι παρουσιάζει πολύ κακή πρόγνωση, με τα άτομα που έχουν διαγνωστεί με Pearson να είναι παιδιά που σπάνια θα ζήσουν περισσότερο από τρία χρόνια.

Υπάρχουν πολλά προβλήματα που προέρχονται από αυτή τη σπάνια ιατρική κατάσταση, τα κυριότερα είναι αιματολογικά, ηπατικά και μυϊκά. Όλα αυτά οδηγούν σε περιορισμένη ικανότητα του ατόμου να αλληλεπιδρά με τον κόσμο γύρω του, εκτός από το να παρουσιάζει προβλήματα στην ανάπτυξη.

Ο πρώτος άνθρωπος που το περιέγραψε ήταν από τον οποίο πήρε το όνομά του, ο Χάουαρντ Πίρσον το 1979. Αυτή η αρρώστια Είναι τόσο σπάνιο που, μέχρι σήμερα, μόνο περίπου εβδομήντα περιπτώσεις είναι γνωστές στη διεθνή βιβλιογραφία..

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Top 10 γενετικές διαταραχές και ασθένειες"

Αιτίες

Το σύνδρομο Pearson είναι γενετικής προέλευσης. Εμφανίζεται ως συνέπεια μιας αλλαγής στο DNA μέσα στα μιτοχόνδρια, ένα οργανίδιο που είναι υπεύθυνο για την κυτταρική αναπνοή. Αυτή η αλλαγή μπορεί να οφείλεται είτε σε διαγραφή, δηλαδή μερική ή ολική απώλεια του μορίου DNA, είτε σε διπλασιασμό, δηλαδή σε αντιγραφή μιας περιοχής DNA. Αυτές οι αλλοιώσεις οφείλονται, στις περισσότερες περιπτώσεις, σε μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό του ατόμου.

Αυτές οι αλλαγές προκαλούν την επίδραση στο μεταβολισμό, με αποτέλεσμα το κύτταρο να μην δέχεται σωστά ενέργεια, που τελικά επηρεάζει βασικές και ζωτικές για τον οργανισμό διεργασίες, όπως π.χ ενεργή μεταφορά ουσιών στο κύτταρο, μυϊκή σύσπαση, σύνθεση μορίων, μεταξύ οι υπολοιποι.

Διάγνωση

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου Pearson είναι μεταβλητή, γεγονός που καθιστά απαραίτητη την παρακολούθηση μιας αυστηρής παρακολούθησης του ασθενούς για να επιβεβαιωθεί ότι έχει την πάθηση, επιπλέον μάθετε ποια είναι τα κύρια προβλήματα που αντιμετωπίζει το εν λόγω άτομο, δεδομένου ότι, όπως και με κάθε άλλη ασθένεια, τα συμπτώματα από ασθενή σε ασθενή μπορεί να είναι διαφορετικός. Το κύριο διαγνωστικό εργαλείο για αυτό το σύνδρομο είναι μια βιοχημική-μοριακή μελέτη., στο οποίο θα φανεί αν έχει ή όχι την αλλοίωση στο μιτοχονδριακό DNA.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, γενετικές εξετάσεις μπορούν να γίνουν μόνο αφού γεννηθεί το μωρό και εντοπίζονται τα πρώτα συμπτώματα που πιθανώς συνδέονται με το σύνδρομο Pearson της περίπτωσης σκυρόδεμα. Αν και ο προγεννητικός έλεγχος για το σύνδρομο είναι θεωρητικά δυνατός, αναλύεται και ερμηνεύεται τα αποτελέσματα είναι κάτι πραγματικά δύσκολο, όσο και επικίνδυνο για τη ζωή του εμβρύου που βρίσκεται ακόμα σε σχηματισμό.

Συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζονται κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής, αποτελώντας ένα από τα πιο εντυπωσιακά προβλήματα αίματος και παγκρέατος. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα δεν καταφέρνουν να ζήσουν περισσότερα από τρία χρόνια.

Σε αυτό το σύνδρομο υπάρχουν προβλήματα στο μυελό των οστών, κάτι που συνεπάγεται προβλήματα στο επίπεδο του αίματος. Ο μυελός δεν παράγει αποτελεσματικά λευκά αιμοσφαίρια (ουδετερόφιλα) (πανκυτταροπενία), γεγονός που προκαλεί στο άτομο να αναπτύξει αναιμία, η οποία μπορεί να εξελιχθεί πολύ σοβαρά. Παρουσιάζει επίσης χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων και απλαστική αναιμία.

Σε σχέση με το πάγκρεας, συγκεκριμένα με το εξωκρινές τμήμα του (παγκρεατική ανεπάρκεια εξωκρινής), σε αυτό το σύνδρομο υπάρχει μια δυσλειτουργία σε αυτό το όργανο, προκαλώντας μεγαλύτερη ατροφία του ίδιο.

Εξαιτίας αυτού, Τα άτομα με σύνδρομο Pearson έχουν προβλήματα στην απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών από τα τρόφιμα, το οποίο οδηγεί σε διατροφικά προβλήματα που έχουν ως αποτέλεσμα προβλήματα ανάπτυξης και δυσκολία στην αύξηση του σωματικού βάρους, εκτός από το να έχουμε διάρροια αρκετά συχνά.

Εκτός όμως από προβλήματα στο αίμα και στο πάγκρεας, υπάρχουν πολλά άλλα συμπτώματα που καθορίζουν αυτή τη διαταραχή, η οποία θεωρείται πολυσυστηματική μιτοχονδριακή νόσο. Μερικά από αυτά τα συμπτώματα είναι:

• Ανθεκτική σιδεροβλαστική αναιμία.
• Ελαττωματική οξειδωτική φωσφορυλίωση.
• Νεφρική και ενδοκρινική ανεπάρκεια.
• Ηπατική ανεπάρκεια.
• Νευρομυϊκές διαταραχές και μυοπάθειες.
• Καρδιακά προβλήματα.
• Ατροφία σπλήνας.

Θεραπεία

Το σύνδρομο Pearson, όπως έχουμε ήδη δει, είναι γενετικής προέλευσης, αφού συνίσταται σε αλλοίωση του μιτοχονδριακού DNA. Αυτό, με τα θεραπευτικά εργαλεία που διαθέτει η σημερινή ιατρική, δεν είναι δυνατό να λυθεί και, επομένως, αυτό το σύνδρομο δεν έχει γνωστή θεραπεία.

Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να εφαρμοστεί θεραπεία στο άτομο που έχει αυτή την ιατρική πάθηση. Ναι ΕΝΤΑΞΕΙ Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, με λίγες πιθανότητες να συνεπάγεται σημαντική αλλαγή στην εκδήλωσή του, αντιπροσωπεύει όντως μια ιδανική θεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. ασθενή, εκτός από τη μείωση ή την άμεση πρόληψη της εμφάνισης άλλων προβλημάτων που μπορεί να είναι δευτερογενή στο σύνδρομο Pearson, όπως λοιμώξεις.

Μεταξύ των προβλημάτων που σχετίζονται με το σύνδρομο είναι το σύνδρομο Earns-Sayre., που προϋποθέτει επιδείνωση του αμφιβληστροειδούς, απώλεια ακοής, διαβήτη και καρδιαγγειακές παθήσεις. Άλλα προβλήματα περιλαμβάνουν σήψη, ενδοκρινικές διαταραχές, κρίση παραγωγής γαλακτικής οξέωσης και ηπατική ανεπάρκεια. Όλες αυτές οι παθολογίες είναι εκείνες που συμβάλλουν, σε συνδυασμό με το σύνδρομο, στο γεγονός ότι τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση δεν έχουν προσδόκιμο ζωής πολύ μεγαλύτερο από τρία χρόνια.

Τα άτομα που καταφέρνουν να επιβιώσουν από την πρώιμη βρεφική ηλικία εξελίσσονται εμφανίζοντας αιματολογικά σημεία. που επιλύονται αυθόρμητα, ενώ νευρολογικά προβλήματα και μυϊκά προβλήματα προκύπτουν και πηγαίνουν σε χειρότερος. Εάν δεν έχουν παρουσιάσει το σύνδρομο Kearns-Sayre στο παρελθόν, τα παιδιά σίγουρα θα καταλήξουν να το παρουσιάσουν αφού έχουν υπερβεί τα τρία έτη.

Πρέπει να σημειωθεί ότι ναι υπάρχει μια χειρουργική επέμβαση που βελτιώνει σημαντικά τη ζωή του ασθενούς, ακόμα κι αν ο σκοπός της είναι ανακουφιστικός. Είναι μεταμόσχευση μυελού των οστών, αφού το σύνδρομο επηρεάζει τον μυελό με πολύ έντονο τρόπο και αυτού του είδους η παρέμβαση σας επιτρέπει να παρατείνετε τη ζωή σας λίγο περισσότερο. Εάν αυτή η επιλογή δεν είναι δυνατή, οι μεταγγίσεις αίματος είναι συνήθως πολύ συχνές, ειδικά για να αποφευχθεί η σοβαρή αναιμία που σχετίζεται με τη θεραπεία με ερυθροποιητίνη.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Cammarata-Scalisi, Francisco & López-Gallardo, Ester & Emperador, Sonia & Ruiz-Pesini, Eduardo & Silva, Gloria & Camacho, Nolis & Montoya, Julio. (2011). Σύνδρομο Pearson: αναφορά περιστατικού. Κλινική έρευνα. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Ένα νέο σύνδρομο ανθεκτικής σιδεροβλαστικής αναιμίας με κενοτόπιο πρόδρομων ουσιών του μυελού και εξωκρινή παγκρεατική δυσλειτουργία. J Pediatric 1979; 95:976-984.