Μεθαιμοσφαιριναιμία (Μπλε άτομα): Συμπτώματα, Αιτίες και Θεραπεία

Το δέρμα μας είναι ένα όργανο που συχνά υποτιμάται και αναγνωρίζεται., που προστατεύει τον οργανισμό μας από μεγάλο αριθμό επιβλαβών στοιχείων όπως βακτήρια, μύκητες και ηλιακή ακτινοβολία.

Αυτό το σημαντικό μέρος του σώματός μας, όμως, εκτός από το ότι μας προστατεύει κατά καιρούς, μας προειδοποιεί και για το παρουσία αλλοιώσεων σε άλλες περιοχές του οργανισμού μας και αυτό μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, στον ίκτερο, στον οποίο το δέρμα αποκτά κιτρινωπούς τόνους.

Μια άλλη από τις διαταραχές στις οποίες εμφανίζεται ανώμαλη χρώση του δέρματος είναι μεθαιμοσφαιριναιμία, μια διαταραχή που προέρχεται από το αίμα στο οποίο το δέρμα αποκτά γαλαζωπό χρώμα και το οποίο ανάλογα με τον τύπο του μπορεί να επιφέρει θανατηφόρες συνέπειες.

• Σχετικό άρθρο: "Οι διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Μεθαιμοσφαιριναιμία: τι είναι και συμπτώματα

Ονομάζουμε μεθαιμοσφαιριναιμία μια σπάνια διαταραχή του αίματος που χαρακτηρίζεται από την παρουσία υπερβολικού επιπέδου ενός υποτύπου αιμοσφαιρίνης που ονομάζεται μεθαιμοσφαιρίνη.

Ο συγκεκριμένος τύπος αιμοσφαιρίνης δεν έχει την ικανότητα να μεταφέρει οξυγόνο., και ταυτόχρονα παρεμβαίνει στην αιμοσφαιρίνη που είναι ικανή να το κάνει με τέτοιο τρόπο ώστε η τελευταία να μην μπορεί να την απελευθερώσει στα διάφορα όργανα και ιστούς κανονικά. Αυτό μειώνει την οξυγόνωση του σώματος.

Ένα από τα πιο εμφανή και εύκολα ορατά συμπτώματα αυτής της διαταραχής είναι η κυάνωση, ή ο μπλε χρωματισμός του δέρματος (αν και οι τόνοι μπορεί να ποικίλλουν, είναι συνήθως ένα έντονο μπλε χρώμα). Αυτό πιθανώς προέρχεται από την προαναφερθείσα μείωση της οξυγόνωσης του οργανισμού.. Και όχι μόνο το δέρμα: το αίμα αλλάζει επίσης χρώμα, χάνοντας το χαρακτηριστικό κόκκινο για να γίνει καφέ.

Ωστόσο, ο χρωματισμός του δέρματος δεν είναι το μόνο πρόβλημα που μπορεί να προκύψει: εάν υπάρχει περίσσεια μεθαιμοσφαιρίνης πολύ μεγάλη, η έλλειψη οξυγόνου στο υπόλοιπο σώμα μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στα όργανα και ακόμη θάνατος. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται και αναπνευστικά προβλήματα, αυτό είναι γενικά μία από τις κύριες αιτίες νοσηλείας.

Επιπλέον των παραπάνω, ανάλογα με τον τύπο της μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορούμε να βρεθούμε με πονοκεφάλους, κόπωση, επιληπτικές κρίσεις και αναπνευστικά προβλήματα δυνητικά θανατηφόρο (αν οφείλεται σε επίκτητα αίτια) ή στην εμφάνιση αναπηρίας διανοητικές και ωριμαστικές καθυστερήσεις στην περίπτωση της συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας τύπου 2 για την οποία θα μιλήσουμε ακολούθως.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τύποι αίματος: χαρακτηριστικά και συνθέσεις"

Τυπολογίες ανάλογα με τις αιτίες τους

Τα αίτια της εμφάνισης αυτής της διαταραχής μπορεί να είναι πολλαπλά, και μπορεί να εμφανίζονται τόσο συγγενή όσο και επίκτητα.

Η επίκτητη μεθαιμοσφαιριναιμία είναι η πιο συχνή και συνήθως εμφανίζεται προέρχονται από κατανάλωση ή έκθεση σε οξειδωτικά φάρμακα ή χημικές ουσίες όπως το νιτρικό βισμούθιο, καθώς και στοιχεία που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ορισμένων παθήσεων όπως η νιτρογλυκερίνη ή ορισμένα αντιβιοτικά.

Όσον αφορά τη συγγενή μεθαιμοσφαιριναιμία, γενικά οφείλεται σε γενετική μετάδοση ή εμφάνιση ορισμένων μεταλλάξεων. Μπορούμε να βρούμε δύο βασικούς τύπους.

Το πρώτο δημιουργείται από τη γενετική κληρονομιά και των δύο γονέων, ενώ και οι δύο γονείς είναι φορείς (αν και η πλειοψηφία δεν έχει εκφράσει τη διαταραχή) μια μετάλλαξη σε ορισμένα γονίδια που προκαλούν πρόβλημα με το ένζυμο αναγωγάση του κυτοχρώματος b5. Αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά στο σώμα, γεγονός που προκαλεί οξείδωση της αιμοσφαιρίνης.

Σε αυτόν τον τύπο συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας μπορούμε να βρούμε δύο μεγάλους τύπους: η συγγενής μεθαιμοσφαιριναιμία τύπου 1 είναι ότι το ένζυμο που αναφέρθηκε προηγουμένως δεν εμφανίζεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια του οργανισμού και ο τύπος 1 στον οποίο το ένζυμο δεν εμφανίζεται απευθείας σε κανένα μέρος του σώματος. οργανισμός.

Η άλλη επιλογή στις συγγενείς μεθαιμοσφαιριναιμίες είναι η λεγόμενη νόσος της αιμοσφαιρίνης Μ, στο οποίο αυτή η αλλοίωση εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι η αιμοσφαιρίνη μεταβάλλεται δομικά από βάση. Σε αυτές τις περιπτώσεις είμαστε πριν μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή στην οποία αρκεί ο ένας γονέας να φέρει το γονίδιο και να το μεταδώσει για να δημιουργήσει την αλλαγή (κάτι παρόμοιο με αυτό που συμβαίνει με την Κορέα του Huntington).

Θεραπεία αυτής της κατάστασης

Αν και μπορεί να φαίνεται δύσκολο να πιστέψει κανείς, η μεθαιμοσφαιριναιμία είναι μια ιατρική κατάσταση που έχει θεραπευτική θεραπεία σε ορισμένες περιπτώσεις.

Στις περισσότερες περιπτώσεις η πρόγνωση είναι θετική και ο ασθενής μπορεί να αναρρώσει πλήρως. Η θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως μείωση των επιπέδων μεθαιμοσφαιρίνης και αύξηση της αιμοσφαιρίνης με ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου, έγχυση μπλε του μεθυλενίου (εκτός από εκείνους τους ασθενείς που διατρέχουν κίνδυνο ανεπάρκειας G6PD, όπου μπορεί να είναι επικίνδυνη) ή άλλες ουσίες με παρόμοια δράση.

Εάν αυτό δεν έχει αποτέλεσμα, μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία υπερβαρικού θαλάμου. Η κατανάλωση βιταμίνης C μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη, αν και η επίδρασή της είναι μικρότερη.

Στην περίπτωση επίκτητης μεθαιμοσφαιριναιμίας, απαιτείται επίσης η απόσυρση της ουσίας που προκάλεσε την αλλοίωση. Οι πιο ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην απαιτούν περισσότερο από αυτό το μέτρο, αλλά σε άτομα με αναπνευστικά ή καρδιακά προβλήματα, απαιτείται η θεραπεία που περιγράφεται παραπάνω.

Οι αλλαγές με αυτές τις θεραπείες μπορεί να είναι θεαματικές., αλλάζοντας το χρώμα του δέρματος με μεγάλη ταχύτητα.

Ωστόσο, στην περίπτωση της συγγενούς μεθαιμοσφαιριναιμίας τύπου 2 η νόσος είναι πολύ μεγαλύτερη περίπλοκη και η πρόγνωσή της είναι πολύ πιο σοβαρή, με συχνό θάνατο του ανηλίκου κατά την πρώτα χρόνια.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Αιματολογία: Βασικές Αρχές και Πρακτική. 6η έκδ. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2013: κεφάλαιο 41. Διαθέσιμο σε: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000562.htm
• Γκόλντφρανκ, Ρ. L, (2006) Goldfrank's Toxicologic Emergency. 8ο. Εκδοση. Νέα Υόρκη. ΧΡΗΣΕΙΣ.
• Ρομάν, Λ. (2011). Μια 18χρονη γυναίκα με μεθαιμοσφαιριναιμία μετά από χρήση τοπικής αναισθητικής κρέμας. Journal of the Clinical Laboratory, 4 (1).:45-49.