Κολποκεφαλία: τι είναι, αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν ελαττώματα στον σχηματισμό του εγκεφάλου κατά την ανάπτυξη ενδομήτρια ή μεταγενέστερη, όπως η επαφή με τοξικές ουσίες ή η κληρονομικότητα μεταλλάξεων γενεσιολογία.
Σε αυτό το άρθρο θα περιγράψουμε τα αίτια, τα συμπτώματα και η θεραπεία της κολποκεφαλίας, μια σπάνια διαταραχή της ανάπτυξης του εγκεφάλου.
- Σχετικό άρθρο: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"
Τι είναι η κολποκεφαλία;
Η κολποκεφαλία είναι μια συγγενής μορφολογική ανωμαλία του εγκεφάλου που χαρακτηρίζεται από δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος των ινιακών κεράτων των πλάγιων κοιλιών, τις κοιλότητες μέσω των οποίων κυκλοφορεί το εγκεφαλονωτιαίο υγρό, το οποίο εκτελεί λειτουργίες παρόμοιες με αυτές του αίματος μέσα στο κρανίο. Μπορεί να οφείλεται σε διαφορετικές εγκεφαλικές διαταραχές.
Ο όρος «κολποκεφαλία» επινοήθηκε το 1946 από τον νευρολόγο Paul Ivan Yakovlev και τον νευροπαθολόγο Richard C. Wadsworth. Οι λέξεις «κέφαλος» και «κόλπος» προέρχονται από τα ελληνικά και μπορούν να μεταφραστούν ως «κεφάλι» και «κούφιο», αντίστοιχα. Αυτή η διαταραχή είχε περιγραφεί 6 χρόνια νωρίτερα από τον Benda, ο οποίος της έδωσε το όνομα «κυστεοκεφαλία».
Η κολποκεφαλία είναι μέρος του συνόλου των δομικές αλλοιώσεις που είναι γνωστές ως «κεφαλικές διαταραχές». Εξ ορισμού, αυτή η κατηγορία περιλαμβάνει όλες τις ανωμαλίες και βλάβες που επηρεάζουν το κεφάλι και ιδιαίτερα τον εγκέφαλο, όπως ανεγκεφαλία, λισενεγκεφαλία, μακροκεφαλία, μικροκεφαλία και σχιζεγκεφαλία.
Σε κάθε περίπτωση, πρόκειται για μια πολύ σπάνια διαταραχή. Αν και δεν υπάρχουν ακριβή στοιχεία για τον επιπολασμό της κολποκεφαλίας, μεταξύ του 1940, έτος κατά το οποίο περιγράφηκε για πρώτη φορά, και του 2013, μόνο 50 περιπτώσεις είχαν εντοπιστεί στην ιατρική βιβλιογραφία.
Είναι σημαντικό να διακρίνουμε την κολποκεφαλία από τον υδροκεφαλία., που αποτελείται από συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο που προκαλεί συμπτώματα που προέρχονται από αυξημένη κρανιακή πίεση. Οι περιπτώσεις κολποκεφαλίας συχνά διαγιγνώσκονται λανθασμένα ως υδροκέφαλοςκαι η θεραπεία αυτής της διαταραχής μπορεί να οδηγήσει σε σημεία κολποκεφαλίας.
Αιτίες αυτής της αλλαγής
Οι αιτίες της κολποκεφαλίας ποικίλλουν, αν και πάντα παρεμβαίνουν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου προκαλώντας την η λευκή ουσία (το σύνολο των ινών που σχηματίζονται από τους άξονες των νευρώνων) έχει πυκνότητα μικρότερη από την κανονικός. Αυτό προκαλεί, αλλά και υποδεικνύει, διαταραγμένη λειτουργία της μετάδοσης ηλεκτροχημικών παλμών στον εγκέφαλο.
Μεταξύ τα πιο κοινά αίτια της κολποκεφαλίας βρήκαμε τα εξής:
- Γενετικά ελαττώματα όπως τρισωμίες των χρωμοσωμάτων 8 και 9
- X-συνδεδεμένη υπολειπόμενη κληρονομικότητα
- Αλλαγές στη διαδικασία μετανάστευσης των νευρώνων
- Επαφή με τερατογόνα κατά την ενδομήτρια ανάπτυξη (π. και. αλκοόλ, κορτικοστεροειδή)
- Περιγεννητικές κρανιοεγκεφαλικές κακώσεις (π. και. ισχαιμική ανοξία)
- Υδροκεφαλία και επακόλουθα της αντιμετώπισής του
- Απουσία (αγενεσία) ή ατελής ανάπτυξη (δυσγένεση) του σκληρού σώματος
- Άλλες διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος και η ανάπτυξή του
Κύρια συμπτώματα και σημεία
Το θεμελιώδες σημάδι της κολποκεφαλίας είναι το δυσανάλογο μέγεθος των ινιακών κεράτων του πλάγιες κοιλίες σε σύγκριση με τα υπόλοιπα τμήματα του. Αυτό υποδηλώνει μείωση του ρυθμού ανάπτυξης του εγκεφάλου ή διακοπή της σε πρώιμο στάδιο.
Η κολποκεφαλία δεν εμφανίζεται συνήθως μεμονωμένα, αλλά γενικά εμφανίζεται με άλλες διαταραχές που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημαιδιαίτερα την ανάπτυξή του. Αυτές περιλαμβάνουν τη μικροκεφαλία, τη λισενεγκεφαλία, την αγενεσία, τη δυσγένεση και το λίπωμα του σκληρού σώματος, τη σχιζεγκεφαλία, την παρεγκεφαλιδική ατροφία ή τις δυσπλασίες Chiari.
Οι νευρικές διαταραχές μπορεί να προκαλέσουν διάφορα συμπτώματα και σημεία, όπως περιλαμβάνουν γνωστικά ελλείμματα, κινητικές δυσλειτουργίες, εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και μυϊκούς σπασμούς, γλωσσικές διαταραχές και ελλείμματα όρασης και ακοής. Μια συχνά σχετιζόμενη μορφολογική ανωμαλία είναι το μειωμένο μέγεθος της κεφαλής (μικροκεφαλία).
Ωστόσο, δεδομένου ότι η σοβαρότητα των μορφολογικών ανωμαλιών που προκαλούν κολποκεφαλία διαφέρει σε ανάλογα με την περίπτωση, μερικές φορές αυτή η διαταραχή δεν έχει συμπτώματα ή αυτά έχουν α σχετικά ήπιο.
Θεραπεία της κολποκεφαλίας
Η πρόγνωση σε περιπτώσεις κολποκεφαλίας μπορεί να ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τη σοβαρότητα των αλλοιώσεων. υποκείμενες και σχετικές ανωμαλίες του εγκεφάλου, καθώς αυτή η ανωμαλία είναι συνήθως σημάδι άλλων πιο σημαντικών διαταραχών κλινική. Η σοβαρότητα των περισσότερων εγκεφαλικών διαταραχών εξαρτάται από το βαθμό στον οποίο επηρεάζεται η νευρική ανάπτυξη.
Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για την κολποκεφαλία., αφού πρόκειται για δομική διαταραχή του εγκεφάλου. Η θεραπεία, επομένως, τείνει να είναι συμπτωματική. Έτσι, για παράδειγμα, συνταγογραφούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα για την πρόληψη των επιληπτικών κρίσεων και χρησιμοποιείται φυσικοθεραπεία για την ελαχιστοποίηση των μυϊκών συσπάσεων και των κινητικών προβλημάτων.
Αυτή τη στιγμή είναι πολλά έρευνα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου και ειδικότερα τη νευροποίηση, η αναπτυξιακή διαδικασία του νευρικού σωλήνα, από το οποίο σχηματίζεται το νευρικό σύστημα. Η αυξημένη γνώση για τα γονίδια και τους σχετικούς τερατογόνους παράγοντες αναμένεται να μειώσει τον κίνδυνο κολποκεφαλίας στο γενικό πληθυσμό.
Μια ιδιαίτερα υποσχόμενη σειρά θεραπείας είναι αυτή που αναφέρεται στη χρήση βλαστοκυττάρων. Συγκεκριμένα, η δυνατότητα χρήσης ολιγοδενδροκυττάρων (είδος νευρογλοίας) για να ενισχύουν τη σύνθεση της μυελίνης, η οποία καλύπτει τους νευράξονες και επιταχύνει τη μετάδοση των νευρώνων. Αυτό θα μπορούσε να ανακουφίσει τα συμπτώματα της κολποκεφαλίας.
