Σύνδρομο Prader-Willi: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Μια σπάνια γενετική ριζική νόσος είναι γνωστή ως σύνδρομο Prader-Willi που εκφράζεται μέσω πολλών ποικίλων βιολογικών και ψυχολογικών συμπτωμάτων και που αρχικά δεν φαίνεται να συνδέονται στενά μεταξύ τους.

Αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με προβλήματα ανάπτυξης και πνευματικής ανάπτυξης, αλλά το εύρος του ξεπερνά αυτούς τους τομείς.

Τι είναι το σύνδρομο Prader Willi;

Το σύνδρομο Prader-Willi, που εντοπίστηκε τη δεκαετία του 1950 από τους Ελβετούς γιατρούς Alexis Labhart, Andrea Prader και Heinrich Willi, είναι μια συγγενής ασθένεια που μπορεί να εντοπιστεί στα πρώιμα ζωτικά στάδια από τη γέννηση.

Τα αίτια του συνδρόμου Prader-Willi πιστεύεται ότι σχετίζονται με ένα σφάλμα στα γονίδια που σχετίζονται με μια περιοχή του χρωμοσώματος 15 πατρικής προέλευσης, τα οποία δεν εκφράζονται όπως αναμενόταν. Γι' αυτό τα συμπτώματα είναι αισθητά από τις πρώτες μέρες μετά τον τοκετό.

Συμπτώματα

Τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi είναι μυϊκή ατονία (δηλαδή χαμηλός μυϊκός τόνος που κάνει τους μύες χαλαρούς από προεπιλογή), το

καθυστέρηση της ανάπτυξης, προβλήματα στην ψυχοκινητική ανάπτυξη και διανοητική αναπηρία ήπιος.

Άλλα πιο συγκεκριμένα συμπτώματα είναι προβλήματα κατά το πιπίλισμα κατά τη διάρκεια της γαλουχίας, τάση προς παχυσαρκία και πείνα που είναι δύσκολο να ικανοποιηθεί, σχετική αναισθησία στον πόνο (σε ορισμένες περιπτώσεις), υπανάπτυκτα γεννητικά όργανα και διαταραχές ύπνου.

Επιπλέον, λόγω των δυσκολιών ανάπτυξης και της τάσης για παχυσαρκία, το σύνδρομο Prader-Willi επίσης σχετίζεται με προβλήματα όπως η ευαισθησία στον διαβήτη, αν και αυτή η τάση θα μπορούσε επίσης να είναι γενετικά ριζωμένη. Η παρουσία χεριών και ποδιών κάπως μικρότερων από το κανονικό εμφανίζεται επίσης συνήθως σε αυτές τις περιπτώσεις.

Οι ψυχολογικές πτυχές που σχετίζονται με το σύμπτωμα, όπως οι ανωμαλίες στον έλεγχο της όρεξης, έχουν να κάνουν με αλλαγές στο μέρη του εγκεφάλου υπεύθυνος για τη ρύθμιση της ομοιόστασης του οργανισμού, δηλαδή την ισορροπία στην οποία πρέπει να διατηρούνται οι διεργασίες που πραγματοποιούνται από τον οργανισμό.

Στην περίπτωση της τάσης να τρώμε πολύ, αυτό το σύμπτωμα έχει να κάνει με τη μη φυσιολογική λειτουργία μιας περιοχής του εγκεφάλου που είναι γνωστή ως υποθάλαμος.

νοητική αναπηρία

Το IQ των ατόμων με σύνδρομο Prader-Willi είναι συνήθως γύρω στο 70, σημαντικά κάτω από το μέσο όρο.

Κανονικά, αυτή η διανοητική αναπηρία έχει να κάνει με περιορισμένη μνήμη εργασίας και δυσκολίες κατά την εκτέλεση μαθηματικών πράξεων (δυσαριθμησία). Γι' αυτό είναι συχνό ότι αυτοί οι άνθρωποι ξεχάστε τα στοιχεία που πρέπει να διατηρηθούν στη μνήμη για να πραγματοποιήσετε μια σειρά ενεργειών.

Η ανάπτυξη της γλώσσας καθυστερεί επίσης συχνά σε παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi. Επιπλέον, η χρήση της γλώσσας τους απαιτεί να χρησιμοποιούν γενικές λέξεις και πολλές ημιτελείς ή πολύ σύντομες προτάσεις. Επιπλέον, έχουν συχνά ορισμένες δυσκολίες όταν χρησιμοποιούν και ερμηνεύουν κάπως περίπλοκες προτάσεις, όπως αυτές που περιέχουν αρνήσεις.

Ωστόσο, τα άτομα με αυτό το σύνδρομο δεν χρειάζεται να αναπτύξουν μια απέχθεια για τη χρήση της γλώσσας ή της λεκτικής επικοινωνίας ειδικά και μπορεί να αισθάνονται ευχαρίστηση στην ανάγνωση.

Διάγνωση

Η διάγνωση αυτής της ασθένειας, όπως σε όλες τις ασθένειες, Πρέπει πάντα να εκτελείται από διαπιστευμένους ειδικούς του συστήματος υγείας.

Αυτό ξεκινά με την αναγνώριση των συμπτωμάτων και με τη μαρτυρία των πατέρων και των μητέρων, και συνεχίζει με τη χρήση γενετικών δοκιμών για Μοριακή Διαγνωστική σε περιβάλλον του εργαστήριο.

Θεραπεία του συνδρόμου Prader-Willi

Οφείλονται σε γενετική κληρονομικότητα, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi, και στοχεύουν οι προσπάθειες που γίνονται μέσω ιατρικής και ψυχολογικής παρέμβασης μετριαστεί ο αρνητικός αντίκτυπος που μπορούν να έχουν τα συμπτώματα στην ποιότητα ζωής του Ανθρωποι.

Φυσικά, η ανίχνευση και η διάγνωση του συνδρόμου Prader-Willi είναι απαραίτητη για να μπορέσουμε να δράσουμε έγκαιρα και να αποτρέψουμε αυτές τις τάσεις η γενετική προέλευση βλάπτει τις νοητικές και συμπεριφορικές ικανότητες που πρέπει να αναπτυχθούν κατά την παιδική και εφηβική ηλικία, ζωτικά στάδια στα οποία το άτομο είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο στο είδος της μάθησης που διεξάγεται και στα στυλ αντιμετώπισης που αναπτύσσονται ενόψει προβλημάτων κάθε μέρα.

Η έγκαιρη προσοχή σε αυτές τις περιπτώσεις είναι απαραίτητη και, επιπλέον, πολύ ευγνώμονες, καθώς αυτά τα αγόρια και τα κορίτσια έχουν υψηλή ικανότητα μάθησης. Σε κάθε περίπτωση, η παρέμβαση θα περιλαμβάνει πολύ ποικίλους τομείς του συστήματος υγείας, δεδομένης της ποικιλίας των συμπτωμάτων αυτού του συνδρόμου: δερματολογία, ενδοκρινολογία, νευρολογία κ.λπ.

Χορήγηση αυξητικής ορμόνης, παρακολούθηση γευμάτων και δημιουργία προγραμμάτων γευμάτων Η άσκηση για να κρατήσει τους μύες όσο το δυνατόν σε φόρμα είναι ευρέως χρησιμοποιούμενες προσεγγίσεις σε αυτές περιπτώσεις, καθώς και ψυχοθεραπεία με στόχο τη διδασκαλία αυτών των ανθρώπων στρατηγικών για τη βελτίωση της ευημερίας τους και έτσι ώστε σας αυτοεκτίμηση να μην επηρεαστεί πολύ. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επιπλέον, θα είναι επίσης απαραίτητη η χρήση σεξουαλικών ορμονών και είναι σχεδόν πάντα απαραίτητο να ελεγχθεί η εμφάνιση πιθανών συμπτωμάτων του σακχαρώδη διαβήτη.