Σύνδρομο Ohtahara: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Κατά την παιδική ηλικία, ιδιαίτερα λίγο μετά τη γέννηση ή κατά την περίοδο της κύησης, είναι σχετικά συχνό για εκδηλώνονται νευρολογικές ασθένειες που προκύπτουν από γενετικές κακές προσαρμογές ή αλλοιώσεις κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης της ζωής λεπτός. Αυτό συμβαίνει, για παράδειγμα, με μια παθολογία επιληπτικού τύπου γνωστή ως σύνδρομο Ohtahara.

Σε αυτό το άρθρο θα δούμε ποιες είναι οι αιτίες, τα συμπτώματα και οι θεραπείες που σχετίζονται με αυτή την επιληπτική εγκεφαλοπάθεια.

• Σχετικό άρθρο: "Τύποι επιληψίας: αιτίες, συμπτώματα και χαρακτηριστικά"

Τι είναι το σύνδρομο Ohtahara;

Η πρώιμη παιδική επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Ohtahara, είναι ένας τύπος επιληψίας που είναι πολύ πρώιμος. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται σε μωρά λίγων μηνών, συχνά πριν από το πρώτο τρίμηνο μετά τον τοκετό, ή ακόμα και πριν από τη γέννηση, στο προγεννητικό στάδιο.

Παρά επιληψία Είναι μια σχετικά συχνή νευρολογική παθολογία, το σύνδρομο Ohtahara είναι μια σπάνια ασθένεια και υπολογίζεται ότι αντιπροσωπεύει λιγότερο από 4% των περιπτώσεων παιδικής επιληψίας (αν και η εμφάνισή της δεν κατανέμεται ομοιόμορφα, αφού επηρεάζει τα παιδιά κάπως περισσότερο από τα αγόρια). κορίτσια).

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Ohtahara σχετίζονται με διαταραχές που συνδέονται με επιληπτικές κρίσεις με σπασμούς. Αυτές οι κρίσεις είναι συνήθως τονωτικού τύπου (δηλαδή έντονες, με κατάσταση μυϊκής ακαμψίας που σχεδόν πάντα περιλαμβάνει πτώση στο έδαφος και απώλεια γνώση) και σπάνια μυοκλονική (δηλαδή σύντομων καταστάσεων μυϊκής ακαμψίας και πολλές φορές η κρίση είναι τόσο ασήμαντη που μπορεί να περάσει απαρατήρητος).

Στην περίπτωση των μυοκλονικών κρίσεων, οι περίοδοι μυϊκής ακαμψίας συνήθως διαρκούν περίπου 10 δευτερόλεπτα και εμφανίζονται τόσο σε κατάσταση εγρήγορσης όσο και κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Από την άλλη, ανάλογα με τις περιοχές του εγκεφάλου που επηρεάζονται από τη λειτουργία τους, αυτές οι κρίσεις μπορεί να είναι εστιακές ή γενικευμένες.

Άλλα σχετικά συμπτώματα είναι η άπνοια και οι δυσκολίες στην κατάποση και στην αναπνοή.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τι συμβαίνει στον εγκέφαλο ενός ατόμου όταν έχει επιληπτικές κρίσεις;"

Διάγνωση

Όντας μια τόσο σπάνια ασθένεια, δεν υπάρχει συγκεκριμένο εργαλείο για τη διάγνωσή της και βασίζεται στην εμπειρία της ιατρικής ομάδας. Για να γίνει αυτό, οι νευρολόγοι και οι ψυχίατροι χρησιμοποιούν τεχνολογίες νευροαπεικόνισης και σαρώσεις νευρικής δραστηριότητας, όπως Υπολογιστική Τομογραφία ή Εγκεφαλογράφημα, το οποίο αποκαλύπτει ένα χαρακτηριστικό μοτίβο ενεργοποίησης με πολύ έντονες κορυφές δραστηριότητας που ακολουθούνται από περιόδους μεγάλης ηρεμίας.

Αυτή η έλλειψη συγκεκριμένων εργαλείων σημαίνει ότι ο θάνατος συμβαίνει συχνά πριν το μάθουμε ξεκάθαρα. ποιος τύπος επιληψίας αντιμετωπίζεται και ότι μερικές φορές μπορεί να μην υπάρχει συναίνεση σχετικά με τον τύπο της νόσου που υπάρχει.

Αιτίες του συνδρόμου Ohtahara

Όπως συμβαίνει με όλους τους τύπους επιληψίας γενικά, τα αίτια του συνδρόμου Ohtahara είναι σχετικά άγνωστα. Το περίεργο μοτίβο νευρωνικής ενεργοποίησης που παράγει στα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου είναι γνωστό για την προέλευσή του, αλλά δεν είναι γνωστό τι είναι αυτό που κάνει αυτό το μοτίβο ηλεκτρικής πυροδότησης των νευρώνων να εμφανίζεται και να αρχίζει να εξαπλώνεται σε όλο το υπόλοιπο σύστημα αγχωμένη.

Εάν λάβουμε υπόψη και άλλα προβλήματα υγείας που μπορούν να επισπεύσουν την εμφάνιση αυτών των επιληπτικών κρίσεων, είναι γνωστό ότι οι μεταβολικές διαταραχές, Η παρουσία όγκων, καρδιακών προσβολών, δυσπλασιών στο νευρικό σύστημα και ορισμένων γενετικών ανωμαλιών έχουν επίσης συσχετιστεί με αυτήν την ασθένεια.

Θεραπείες

Οι μορφές ιατρικής θεραπείας που χρησιμοποιούνται για την παρέμβαση στις περιπτώσεις παιδιών με σύνδρομο Ohtahara βασίζονται συνήθως σε χορηγούν φάρμακα που χρησιμοποιούνται συνήθως για την ανακούφιση των συμπτωμάτων άλλων τύπων επιληψίας, όπως η κλοναζεπάμη ή φαινοβαρβιτάλη.

Από την άλλη πλευρά, έχουν χρησιμοποιηθεί και παρεμβάσεις που βασίζονται σε διατροφικές αλλαγές (όπως οι κετογονικές δίαιτες), αν και με πολύ μικρή επιτυχία. Γενικά, η εξέλιξη της νόσου δεν βελτιώνεται, και οι επιληπτικές κρίσεις γίνονται πιο συχνές και έντονες.

Σε ακραίες περιπτώσεις, μπορεί να χρησιμοποιηθεί χειρουργική επέμβαση, όπως γίνεται σε άλλους τύπους επιληψίας, αν και σε τόσο πρώιμες ηλικίες αυτές οι παρεμβάσεις τείνουν να είναι πολύ περίπλοκες.

Πρόβλεψη

Αφ 'ετέρου, αυτή είναι μια ασθένεια με κακή πρόγνωσηκαι οι περισσότερες περιπτώσεις καταλήγουν σε πρόωρο θάνατο κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς η ασθένεια τείνει να επιδεινώνεται. Παρόλο που κατά τις πρώτες συνεδρίες η θεραπεία φαίνεται να βελτιώνει την πορεία του συνδρόμου, αργότερα η αποτελεσματικότητά της τείνει να είναι πιο μέτρια.

Επίσης, το σύνδρομο Ohtahara μπορεί να προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με την επίδραση των επιληπτικών κρίσεων έχουν στον οργανισμό, όπως το Νοητική υστέρηση, αναπνευστικά προβλήματα κ.λπ. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και τα αγόρια και τα κορίτσια που είναι πάνω από το πρώτο έτος της ζωής τους μένουν με ένα συγκεκριμένο είδος αναπηρίας στο οποίο πρέπει να ξέρουν πώς να προσαρμοστούν.

Θα χρειαστεί να βασιστούμε στην πρόοδο της έρευνας σε αυτόν τον τύπο νευρολογικών παθήσεων για την ανάπτυξη του εργαλεία πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας που είναι απαραίτητα για το σύνδρομο Ohtahara να πάψει να αποτελεί σοβαρό πρόβλημα υγείας υγεία.