Πολυμικρογυρία: αιτίες, συμπτώματα και αποτελέσματα
Κανονικά, κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκέφαλος σχηματίζεται μια σειρά από πτυχές ή στροφές που χρησιμεύουν έτσι ώστε η επιφάνεια του εγκεφάλου να καταλαμβάνει λιγότερο χώρο και να χωράει μέσα στο κρανίο. Όπως κάθε άλλο όργανο, έτσι και ο εγκέφαλος πάσχει από δυσπλασίες. Ένα παράδειγμα αυτού είναι η πολυμικρογυρία, η οποία επηρεάζει τη μορφολογία των πτυχών του εγκεφαλικού φλοιού..
Είναι μια ασθένεια που προκαλεί σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα λόγω δυσπλασιών που εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Ας δούμε εν συντομία τι είδους διαμορφωτικά προβλήματα βρίσκουμε στην πολυμικρογυρία, ποια είναι η αιτία της και τι μπορεί να γίνει με τα άτομα που την υποφέρουν.
Τι είναι η πολυμικρογυρία;
Η ετυμολογία της λέξης πολύ- (πολλαπλά) μικρο- (μικρά) -γύρια (διπλώσεις) το δείχνει ξεκάθαρα: πρόκειται για μορφολογικό ελάττωμα στο οποίο παρατηρείται μεγαλύτερος αριθμός μικρότερων πτυχών. Αυτό το γενετικό ελάττωμα του φλοιού μπορεί να παρατηρηθεί ξεκάθαρα μέσω ακτινοδιαγνωστικών εξετάσεων
όπως η μαγνητική τομογραφία (MRI). Σε αυτές τις εικόνες μπορεί να φανεί πώς ο φλοιός είναι παχύτερος και πιο έντονος, υποδεικνύοντας μεγαλύτερη πυκνότητα, και πώς σχηματίζονται οι πτυχές επιφανειακά, διαφορετικές από αυτές ενός κανονικού εγκεφάλου.Υπάρχουν διάφορες μορφές πολυμικρογυρίας, η καθεμία πιο σοβαρή. Όταν επηρεάζει μόνο ένα μέρος του εγκεφάλου, ονομάζεται μονόπλευρη. Από την άλλη πλευρά, ονομάζεται διμερής όταν επηρεάζονται και τα δύο ημισφαίρια. Η ονοματολογία δεν αναφέρεται μόνο στη συμμετρία, αλλά και στο πόσες περιοχές του εγκεφάλου επηρεάζονται. Έτσι, ένας εγκέφαλος με μία μόνο περιοχή επηρεασμένη θα πάσχει από εστιακή πολυμικρογυρία, έναντι γενικευμένης πολυμικρογυρίας όταν επηρεάζεται σχεδόν όλος ή όλος ο φλοιός.
Τα μοτίβα της πολυμικρογυρίας έχουν προδιάθεση για ορισμένους λοβούς έναντι άλλων. Οι πιο συχνά προσβεβλημένοι λοβοί είναι ο μετωπιαίος (70%), ακολουθούμενος από τον βρεγματικό (63%) και μετά ο κροταφικός (18%). Μόνο ένα μικρό μέρος (7%) έχει προσβληθεί από τους ινιακούς λοβούς. Ομοίως, φαίνεται ότι τείνει να παραμορφώνει τις πλάγιες ρωγμές που χωρίζουν τον μετωπιαίο και βρεγματικό λοβό από τον κροταφικό συχνότερα (60%).
- Σχετικό άρθρο: «Οι λοβοί του εγκεφάλου και οι διαφορετικές λειτουργίες τους»
Σημάδια και συμπτώματα
Ενώ η εστιακή και η μονόπλευρη μορφή συνήθως δεν προκαλούν περισσότερα προβλήματα από τις κρίσεις που μπορούν να ελεγχθούν μέσω φαρμακευτικής αγωγής, όταν είναι αμφοτερόπλευρες η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εκτοξεύεται στα ύψη. Μερικά συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Επιληψία
- αναπτυξιακή καθυστέρηση
- Στραβισμός
- Προβλήματα ομιλίας και κατάποσης
- Μυϊκή αδυναμία ή παράλυση
Οι παγκόσμιες επιπτώσεις της πολυμικρογυρίας περιλαμβάνουν βαθιά νοητική υστέρηση, σοβαρά κινητικά προβλήματα, εγκεφαλική παράλυση και επιληπτικές κρίσεις αδύνατο να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή. Για το λόγο αυτό, ενώ οι ηπιότερες μορφές πολυμικρογυρίας επιτρέπουν ένα αρκετά μεγάλο προσδόκιμο ζωής, η άτομα που γεννιούνται με σοβαρή πάθηση πεθαίνουν πολύ νέοι λόγω των επιπλοκών του ασθένεια.
Η πολυμικρογυρία συχνά δεν εμφανίζεται μόνη της ή στην καθαρή της μορφή, αλλά σε συνδυασμό με άλλα σύνδρομα όπως:
- Παραλλαγές του συνδρόμου Adams-Oliver
- Σύνδρομο Arima
- Σύνδρομο Galoway-Mowat
- σύνδρομο Delleman
- σύνδρομο Zellweger
- Μυϊκή δυστροφία Fukuyama
Αιτίες
Στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι άγνωστη. Υπάρχει ένα ποσοστό περιπτώσεων που συμβαίνουν επειδή η μητέρα παθαίνει ενδομήτρια λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μερικοί ιοί που σχετίζονται με την ανάπτυξη πολυμικρογυρίας είναι ο κυτταρομεγαλοϊός, η τοξοπλάσμωση, τη σύφιλη και τον ιό της ανεμευλογιάς.
Οι κληρονομικές αιτίες περιλαμβάνουν τόσο χρωμοσωμικά σύνδρομα, δηλαδή επηρεάζουν πολλά γονίδια ταυτόχρονα, όσο και σύνδρομα μεμονωμένων γονιδίων. Υπάρχουν πολλές γενετικές διαταραχές που αλλάζουν τον τρόπο που σχηματίζεται ο εγκέφαλος. Για το λόγο αυτό, πολλές γενετικές ασθένειες συνοδεύονται από πολυμικρογυρία μεταξύ άλλων εκδηλώσεων.
Το γονίδιο GPR56 έχει αναγνωριστεί ως μία από τις κύριες αιτίες της πολυμικρογυρίας στην παγκόσμια και αμφίπλευρη εκδοχή του. Σε μια μελέτη διαπιστώθηκε ότι όλοι οι ασθενείς που εξετάστηκαν υπέφεραν από κάποια τροποποίηση σε αυτό το γονίδιο, η οποία είχε ως αποτέλεσμα την προσβολή του κεντρικού νευρικού συστήματος. Είναι γνωστό ότι αυτό το γονίδιο συμμετέχει σε μεγάλο βαθμό στο σχηματισμό και την ανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού του εμβρύου κατά τη διάρκεια της κύησης.
Για το λόγο αυτό, είναι σημαντικό οι γονείς που πάσχουν ή κινδυνεύουν από πολυμικρογυρία να ενημερώνονται για τον υποθετικό κίνδυνο της πολυμικρογυρίας. μεταδώσετε την ασθένειά σας στο παιδί σας και προσδιορίστε μέσω μιας γενετικής μελέτης ποια είναι η πραγματική πιθανότητα εμφάνισης πριν ξεκινήσετε κυοφορία.
Αντιμετώπιση του ασθενούς μετά τη διάγνωση
Μετά τη διάγνωση μέσω απεικόνισης, θα χρειαστεί πλήρης αξιολόγηση στους τομείς που επηρεάζονται από την πολυμικρογυρία. Παιδίατροι, νευρολόγοι, φυσιοθεραπευτές και εργοθεραπευτές θα πρέπει να παρέμβουν για να αξιολογήσουν τι είναι τον κίνδυνο αναπτυξιακής καθυστέρησης, διανοητικής αναπηρίας ή ακόμα και παράλυσης εγκεφαλικός. Με αυτή την έννοια θα υποδεικνύονται οι ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες ώστε ο ασθενής να μαθαίνει με την ταχύτητα που του επιτρέπει η ασθένειά του. Η ομιλία θα αξιολογηθεί σε άτομα με προσβεβλημένη πλάγια σχισμή, όραση και ακοή.
Τα συμπτώματα θα αντιμετωπιστούν με φυσικοθεραπεία, φαρμακολογική παρέμβαση με αντιεπιληπτικά, ορθοπεδικά προϊόντα και χειρουργικές επεμβάσεις για ασθενείς που πάσχουν από δυσκαμψία λόγω μυϊκή σπαστικότητα. Όταν υπάρχουν προβλήματα ομιλίας θα γίνεται λογοπαιδική και επαγγελματική παρέμβαση.
Τελικά, η εκπαίδευση των γονέων είναι ο ακρογωνιαίος λίθος της διαχείρισης των συμπτωμάτων. Θα χρειαστεί να εκπαιδευτούν σε θέματα σχετικά με το πώς εμφανίζονται οι κρίσεις και τι να κάνουν όταν εμφανιστούν. Ομοίως, μέτρα υποστήριξης μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την πρόληψη της εμφάνισης προβλημάτων στις αρθρώσεις. ή έλκη κατάκλισης λόγω του ασθενούς να κάθεται στην ίδια θέση για πολύ καιρό.