Προγηρία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Από τότε που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1886, η Προγηρία έχει γίνει μια πολύ γνωστή ασθένεια περίεργο: τα παιδιά με αυτή τη σοβαρή διαταραχή φαίνονται να γερνούν πολύ γρήγορα και να παρουσιάζουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά του παλιά εποχή. Σε αυτό το άρθρο θα εξηγήσουμε ποια είναι τα συμπτώματα, τα αίτια και η θεραπεία της προγηρίας.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Οι διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Τι είναι η Progeria;

Η προγηρία είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί επιταχυνόμενη και πρόωρη γήρανση σε αγόρια και κορίτσια που το υποφέρουν Η λέξη «προγηρία» προέρχεται από τα ελληνικά και θα μπορούσε να μεταφραστεί χονδρικά ως «πρόωρο γήρας».

Αυτή η διαταραχή είναι επίσης γνωστή ως «Σύνδρομο Προγηρίας Hutchinson-Gilford» προς τιμήν του Jonathan Hutchinson και Hastings Gilford, οι οποίοι το περιέγραψαν ανεξάρτητα στο τέλος του XIX αιώνα.

Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια στον παγκόσμιο πληθυσμό: υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 4 εκατομμύρια γεννήσεις. Σε όλη την ιστορία της ιατρικής, έχουν καταγραφεί περίπου 140 περιπτώσεις Progeria, αν και πιστεύεται ότι θα μπορούσε να υπάρχει παρόμοιος αριθμός ανθρώπων που επηρεάζονται παγκοσμίως σήμερα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι που προσβάλλονται από την Προγηρία πεθαίνουν πρόωρα. Το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 14 ή 15 χρόνια., αν και ορισμένοι ασθενείς επιβιώνουν για περισσότερα από 20 χρόνια. Ο θάνατος οφείλεται συχνότερα σε καρδιακές προσβολές και εγκεφαλικά που σχετίζονται με αλλοιώσεις στο κυκλοφορικό σύστημα.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18): αιτίες, συμπτώματα και τύποι"

Κύρια συμπτώματα και σημεία

Τα κορίτσια και τα αγόρια με Προγηρία συχνά φαίνονται φυσιολογικά για μήνες μετά τη γέννηση. Ωστόσο, ο ρυθμός ανάπτυξής τους και αύξησης βάρους αποκαλύπτεται σύντομα ότι είναι μικρότερος από αυτόν των άλλων μικρών παιδιών και ο ρυθμός γήρανσης φαίνεται να πολλαπλασιάζεται επί 10.

Επιπλέον εμφανίζονται χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου όπως λεπτή μύτη και τελείωσε με ράμφος, λεπτά χείλη και προεξέχοντα μάτια και αυτιά. Το πρόσωπο τείνει να είναι πιο λεπτό, πιο στενό και πιο ζαρωμένο από αυτό των υπολοίπων κοριτσιών και αγοριών. κάτι παρόμοιο συμβαίνει και με το δέρμα στο σύνολό του, το οποίο εμφανίζεται γερασμένο και παρουσιάζει επίσης έλλειμμα υποδόριου λίπους.

Είναι επίσης πολύ συχνό να εμφανίζονται και άλλα σημάδια που θυμίζουν γήρανση, όπως η τριχόπτωση και η εμφάνιση δυσπλασιών στις αρθρώσεις. Παρ 'όλα αυτά, δεν επηρεάζεται η νοητική και κινητική ανάπτυξηΕπομένως, τα παιδιά με Προγηρία μπορούν να έχουν πρακτικά φυσιολογική λειτουργία.

Καρδιαγγειακές ανωμαλίες χαρακτηριστικές της Progeria, που εκδηλώνονται κυρίως με την παρουσία αθηροσκλήρωσης και επιδείνωση από σημαντικά καθώς προχωρά η ανάπτυξη, είναι το θεμελιώδες σημάδι για να κατανοήσουμε το σύντομο προσδόκιμο ζωής των ατόμων με προγηρία.

Έτσι, συνθετικά, μπορούμε να πούμε ότι τα πιο κοινά συμπτώματα και σημεία της Προγηρίας είναι τα ακόλουθα:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη και αύξηση βάρους κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής.
• Χαμηλό ύψος και βάρος.
• Γενικευμένη αδυναμία του σώματος λόγω εκφυλισμού μυών και οστών.
• Δυσανάλογα μεγάλο μέγεθος κεφαλής (μακροκεφαλία).
• Αλλαγές στη μορφολογία του προσώπου (π. και. πιο στενό και ζαρωμένο).
• Σαγόνι μικρότερο από το κανονικό (μικρογναθία).
• Απώλεια μαλλιών στο κεφάλι, στα φρύδια και στις βλεφαρίδες (αλωπεκία).
• Καθυστερημένη ή απουσία ανάπτυξης των δοντιών.
• Αδυναμία, ξηρότητα, τραχύτητα και λεπτότητα του δέρματος.
• Άνοιγμα των fontanelles (τρύπες στο κρανίο των μωρών).
• Μειωμένο εύρος κίνησης σε αρθρώσεις και μύες.
• Πρώιμη εμφάνιση αθηροσκλήρωσης (σκλήρυνση των αρτηριών λόγω συσσώρευσης λίπους).
• Αυξημένος κίνδυνος καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.
• Καθυστερημένη ανάπτυξη νεφρικών αλλοιώσεων.
• Προοδευτική απώλεια οπτικής οξύτητας.

Αιτίες αυτής της ασθένειας

Η ανάπτυξη της Progeria έχει συνδεθεί με τυχαίες μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA, το οποίο έχει τη λειτουργία της σύνθεσης πρωτεϊνών (κυρίως λαμίνης Α και C) που είναι απαραίτητες για τη δημιουργία νημάτια που παρέχουν αντοχή και αντοχή στις κυτταρικές μεμβράνες, καθώς και δίνουν σχήμα στον πυρήνα του κύτταρα.

Οι αλλαγές στο γονίδιο LMNA καθιστούν τα κύτταρα, ιδιαίτερα τους πυρήνες τους, πιο ασταθή από το φυσιολογικό και ως εκ τούτου υφίστανται βλάβες πιο συχνά. Αυτό τους κάνει να εκφυλίζονται πιο εύκολα και τείνουν να πεθάνουν πρόωρα. Ωστόσο, δεν είναι γνωστό πώς ακριβώς σχετίζεται αυτή η μετάλλαξη με τα σημάδια της προγηρίας.

Αν και γενικά δεν σχετίζεται με γενετική κληρονομικότητα, σε ορισμένες περιπτώσεις μεταλλάξεις στο γονίδιο LMNA φαίνεται να μεταφέρονται από τον γονέα στο παιδί μέσω ενός αυτοσωμικού επικρατούντος μηχανισμού.

• Σχετικό άρθρο: "Τι είναι η επιγενετική; Κλειδιά για να το καταλάβετε"

Θεραπεία

Δεδομένου ότι η προγηρία προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις, δεν υπάρχουν επί του παρόντος αποτελεσματικές θεραπείες για την τροποποίηση των εκδηλώσεών της. Γι' αυτό Η αντιμετώπιση του περιστατικού Progeria είναι κυρίως συμπτωματική.

Ο αυξημένος κίνδυνος καρδιάς και εγκεφαλικού μπορεί να καταπολεμηθεί με τη λήψη φαρμάκων όπως π.χ στατίνες (χρησιμοποιούνται για τη μείωση των επιπέδων χοληστερόλης) και ακετυλοσαλικυλικό οξύ, πιο γνωστό ως "ασπιρίνη". Μερικές φορές πραγματοποιείται επίσης χειρουργική επέμβαση παράκαμψης στεφανιαίας αρτηρίας.

Αναπνευστικά, σκελετικά, μυϊκά, νεφρικά προβλήματα και άλλοι τύποι αντιμετωπίζονται με παρόμοιο τρόπο: αντιμετώπιση των εκδηλώσεων χωρίς παρέμβαση σε γενετικό επίπεδο. Αν και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη σχετικά με αυτό, καμία θεραπεία για την Progeria δεν έχει ακόμη αποδειχθεί αποτελεσματική.

Βιβλιογραφικές αναφορές:

• Γκίλφορντ, Χ. & Shepherd, R. ντο. (1904). Ατελίωση και προγηρία: συνεχής νεότητα και πρόωρη γήρανση. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Γκόρντον, Λ. ΣΙ.; Μπράουν, W. Τ. & Collins, F. ΜΙΚΡΟ. (2015). Σύνδρομο προγηρίας Hutchinson-Gilford. Κριτικές γονιδίων. Ανακτήθηκε στις 4 Ιουλίου 2017 από https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Χάτσινσον, Τζ. (1886). Περίπτωση συγγενούς απουσίας τριχών, με ατροφική κατάσταση του δέρματος και των εξαρτημάτων του, σε αγόρι του οποίου η μητέρα ήταν σχεδόν εξ ολοκλήρου φαλακρός από γυροειδή αλωπεκία από την ηλικία των έξι ετών. Lancet, 1 (3272): 923.