Σύνδρομο Pfeiffer: αιτίες, συμπτώματα και θεραπείες

Το στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης είναι μια από τις πιο ευαίσθητες ζωτικές περιόδους και καθώς μικρές αλλοιώσεις στη λειτουργία του οργανισμού μπορούν να τον προκαλέσουν ανώμαλη ανάπτυξη.

Γι' αυτό παραμορφώσεις που μπορεί να εμφανιστούν κατά την ανάπτυξη του εμβρύου είναι ικανά να θέσουν σε σοβαρό κίνδυνο την ποιότητα ζωής του ατόμου ή ακόμη και να προκαλέσουν θάνατο σε λίγους μήνες ή εβδομάδες.

Το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια από τις ασθένειες που μπορεί να αφήσει σοβαρά επακόλουθα σωματική και ψυχολογική στη ζωή του αγοριού ή του κοριτσιού, αφού επηρεάζει άμεσα την ανάπτυξη του εγκεφάλου. Στη συνέχεια θα δούμε ποια είναι τα συμπτώματα, τα αίτια, οι θεραπείες και τα γενικά χαρακτηριστικά αυτού του προβλήματος υγείας.

• Σχετικό άρθρο: "Η ανάπτυξη του νευρικού συστήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης"

Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer;

Η παθολογία γνωστή ως σύνδρομο Pfeiffer είναι μια διαταραχή γενετικών αιτιών της οποίας η κύρια επίδραση είναι πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου, που προκαλεί τον εγκέφαλο, ασκώντας πίεση στο θησαυροφυλάκιο που τον καλύπτει, προκαλεί παραμορφώσεις που φαίνονται με γυμνό μάτι και, με τη σειρά του, ο εγκέφαλος δεν αναπτύσσεται σωστά.

Αυτή τη διαταραχή ανακάλυψε ο Γερμανός γενετιστής Rudolf Arthur Pfeiffer, ο οποίος μελέτησε την περίπτωση μιας οικογένειας της οποίας τα μέλη παρουσίαζαν παραμορφώσεις στα χέρια, τα πόδια και το κεφάλι.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Μακροκεφαλία: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Αιτίες

Το σύνδρομο Pfeiffer θεωρείται α ασθένεια που βασίζεται στη γενετική κληρονομικότητα ενός κυρίαρχου χαρακτηριστικού, επομένως μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου χρειάζεται για να αναπτυχθούν συμπτώματα. Και ο πατέρας και η μητέρα είναι ικανοί να το μεταδώσουν.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, είναι πιθανό η μετάλλαξη να εμφανιστεί για πρώτη φορά στη γενεαλογική γραμμή των τελευταίων γενεών, γεγονός που θα παρήγαγε και συμπτώματα.

Τύποι συνδρόμου Pfeiffer

Υπάρχουν περισσότερα από ένα συστήματα ταξινόμησης για τους τύπους του συνδρόμου Pfeiffer. Μία από τις πιο δημοφιλείς είναι αυτή των Greig και Warner, που διακρίνουν τις μορφές της παθολογίας ανάλογα με τις σοβαρότητα και ανάδειξη των αλλαγών που παρατηρήθηκαν μετά την πρώτη διορθωτική επέμβαση, η οποία πρέπει να είναι πρώιμη:

Τύπος Α: ήπια προβλήματα

Δεν παρατηρούνται αλλαγές μετά τις επεμβάσεις, αφού τα αρχικά συμπτώματα ήταν ήπια.

Τύπος Β: μέτρια προβλήματα

Η βελτίωση είναι σημαντική.

Τύπος Γ: σοβαρά προβλήματα

Η βελτίωση μετά την επέμβαση είναι πολύ σημαντική.

Συμπτώματα

Όπως είδαμε, το κύριο σύμπτωμα που σχετίζεται με το σύνδρομο Pfeiffer είναι η εμφάνιση παραμόρφωσης στο κεφάλι.

Συγκεκριμένα, το μέτωπο είναι ογκώδες, ειδικά στην περιοχή πάνω από όπου θα μεγαλώσουν τα φρύδια και τα μάτια είναι διογκωμένα και με μεγάλο διαχωρισμό μεταξύ τους λόγω της έλλειψης χώρου στο εσωτερικό του κρανίο.

Από την άλλη πλευρά, επίσης λόγω της αλυσίδας των παραμορφώσεων που δημιουργούνται από την πρώιμη σύντηξη των οστών του κρανίου, η άνω γνάθος είναι υπανάπτυκτη, ενώ το κάτω είναι δυσανάλογα μεγάλο σε σύγκριση και η απώλεια ακοής είναι συχνή, καθώς επίσης δεν υπάρχει χώρος για να σχηματιστούν καλά τα μέρη του αυτιού. Είναι επίσης πιθανό να αναπτυχθεί Νοητική υστέρηση.

Ένα άλλο τυπικό σύμπτωμα του συνδρόμου Pfeiffer είναι η λανθασμένη ευθυγράμμιση των δακτύλων των χεριών και των ποδιών ή η υπερβολική αύξηση του πάχους τους. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επιπλέον, εμφανίζονται επίσης δυσπλασίες στα όργανα του θώρακα και αναπνευστικά προβλήματα.

Πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι, αν και είναι γνωστό ότι οι αιτίες αυτής της παθολογίας είναι βασικά γενετικές, αυτό Δεν εμφανίζεται απλώς λόγω γονιδιακής μετάλλαξης, αλλά το σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικά σχήματα. Εν ολίγοις, τα ίδια συμπτώματα δεν εμφανίζονται πάντα ούτε εξελίσσονται εξίσου.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Pfeiffer διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση.είτε, όταν ο ειδικός γιατρός μετρήσει τις αναλογίες του κρανίου και των δακτύλων. Ωστόσο, πριν τον τοκετό είναι ήδη δυνατό να ανιχνευθούν σημάδια ανώμαλης ανάπτυξης, πράγμα που σημαίνει ότι το παιδί πρέπει να περιμένει τη γέννα για να γνωρίζει ακριβώς για ποια παθολογία πρόκειται.

Θεραπείες

Όπως έχουμε αναφέρει, είναι εξαιρετικά σημαντική η ταχεία παρέμβαση μετά την ανίχνευση των συμπτωμάτων της παθολογίας, ώστε οι παραμορφώσεις να μην προκαλέσουν δευτερεύοντα προβλήματα.

Σε κάθε περίπτωση, είναι απαραίτητο να προσφερθεί μια εξατομικευμένη θεραπεία να προσαρμοστεί σε κάθε συγκεκριμένη κατάσταση, αντιμετωπίζοντας τα υπάρχοντα προβλήματα λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία του παιδιού και το οικογενειακό του πλαίσιο. Σε κάθε περίπτωση, η χειρουργική επέμβαση πονάει να συνιστάται, αφού επιτρέπει τη βελτίωση των προοπτικών ανάπτυξης του εγκεφάλου και του προσώπου, με όλα τα οφέλη που αυτό συνεπάγεται (ειδικά για τα μάτια και την ικανότητα ακουστικός.

Είναι επίσης κοινό πραγματοποιήστε αισθητικές επεμβάσεις απλώς για να βελτιώσετε την εμφάνιση του προσώπουκαι να αποτρέψουν ψυχολογικά προβλήματα που μπορεί να προκύψουν σε σχέση με προβλήματα που σχετίζονται με άλλους, και την αυτοεκτίμηση κ.λπ.