Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD): αιτίες και συμπτώματα

Υπάρχει μια σειρά από ασθένειες στον κόσμο των οποίων το ποσοστό των προσβεβλημένων είναι πολύ χαμηλό. Ονομάζονται σπάνιες ασθένειες. Μία από αυτές τις σπάνιες παθολογίες είναι Νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD), το οποίο θα συζητηθεί σε όλο αυτό το άρθρο.

Στη νόσο Creutzfeldt-Jakob (CJD), μια ανωμαλία σε μια πρωτεΐνη προκαλεί προοδευτική εγκεφαλική βλάβη που οδηγεί σε επιταχυνόμενη μείωση της πνευματικής λειτουργίας και κίνησης. φτάνοντας στο άτομο κώμα και θάνατο.

Τι είναι η νόσος Creutzfeld-Jakob;

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) έχει καθιερωθεί ως μια σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου που είναι επίσης εκφυλιστική και πάντα θανατηφόρα. Θεωρείται μια πολύ σπάνια ασθένεια, καθώς επηρεάζει περίπου έναν σε κάθε εκατομμύριο ανθρώπους.

Η CJD εμφανίζεται συνήθως σε προχωρημένα στάδια της ζωής και χαρακτηρίζεται από πολύ γρήγορη εξέλιξη. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στην ηλικία των 60 ετών και το 90% των ασθενών πεθαίνουν μέσα σε ένα χρόνο από τη διάγνωση.

Αυτά τα πρώιμα συμπτώματα είναι:

• αστοχίες μνήμης
• αλλαγές συμπεριφοράς
• Έλλειψη συντονισμού
• οπτικές διαταραχές

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, η ψυχική επιδείνωση γίνεται πολύ σημαντική και μπορεί να προκαλέσει τύφλωση, ακούσιες κινήσεις, αδυναμία στα άκρα και κώμα.

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) ανήκει σε μια οικογένεια ασθενειών που ονομάζονται μεταδοτικές σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες (ΜΣΕ). Σε αυτές τις ασθένειες Οι μολυσμένοι εγκέφαλοι παρουσιάζουν τρύπες ή τρύπες που γίνονται αντιληπτές μόνο στο μικροσκόπιο; κάνοντας την εμφάνισή τους παρόμοια με αυτή των σφουγγαριών.

Αιτίες

Οι κύριες επιστημονικές θεωρίες υποστηρίζουν ότι αυτή η ασθένεια δεν προκαλείται από ιό ή βακτήρια, αλλά από έναν τύπο πρωτεΐνης που ονομάζεται πριόν.

Αυτή η πρωτεΐνη μπορεί να εμφανιστεί τόσο με φυσιολογικό και αβλαβή τρόπο όσο και με μολυσματικό τρόπο, που προκαλεί τη νόσο και αναγκάζει άλλες κοινές πρωτεΐνες να αναδιπλώνονται ανώμαλα, επηρεάζοντας την ικανότητά τους να λειτουργούν.

Όταν αυτές οι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες εμφανίζονται και κολλούν μεταξύ τους, σχηματίζουν ίνες που ονομάζονται πλάκες, οι οποίες μπορούν αρχίζουν να συσσωρεύονται αρκετά χρόνια πριν αρχίσουν να εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα της νόσου.

Τύποι νόσου Creutzfeldt-Jakob

Υπάρχουν τρεις κατηγορίες της νόσου Creutzfeldt-Jakob (CJD):

1. σποραδική CJD

Είναι ο πιο κοινός τύπος και εμφανίζεται όταν το άτομο δεν έχει ακόμη γνωστούς παράγοντες κινδύνου για τη νόσο. Εκδηλώνεται στο 85% των περιπτώσεων.

2. κληρονομικός

Εμφανίζεται μεταξύ 5 και 10 τοις εκατό των περιπτώσεων. Είναι άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου ή με θετικά τεστ για γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με αυτήν.

3. επίκτητος

Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η CJD είναι μεταδοτική μέσω περιστασιακής επαφής με έναν ασθενή, αλλά υπάρχουν ενδείξεις ότι μεταδίδεται με έκθεση σε ιστό του εγκεφάλου ή του νευρικού συστήματος. Εμφανίζεται σε λιγότερο από 1% των περιπτώσεων.

Συμπτώματα και ανάπτυξη αυτής της ασθένειας

Αρχικά νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) εκδηλώνεται ως άνοια, με αλλαγές στην προσωπικότητα, μειωμένη μνήμη, σκέψη και κρίση; και με τη μορφή προβλημάτων μυϊκού συντονισμού.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η ψυχική επιδείνωση επιδεινώνεται. Ο ασθενής αρχίζει να υποφέρει ακούσιες μυϊκές συσπάσεις ή μυόκλωνο, χάνει τον έλεγχο της κύστης και μπορεί ακόμη και να τυφλωθεί.

Τελικά, το άτομο χάνει την ικανότητα να κινείται και να μιλά. μέχρι τελικά να συμβεί το κώμα. Σε αυτό το τελευταίο στάδιο, προκύπτουν άλλες λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν τον ασθενή στο θάνατο.

Αν και τα συμπτώματα της CJD μπορεί να φαίνονται παρόμοια με εκείνα άλλων νευροεκφυλιστικών διαταραχών όπως π.χ Αλτσχάιμερ κύμα νόσος του Huntington, η CJD προκαλεί πολύ πιο γρήγορη πτώση στις ικανότητες ενός ατόμου και έχει μοναδικές αλλαγές στον εγκεφαλικό ιστό που μπορούν να φανούν μετά την αυτοψία.

Διάγνωση

Προς το παρόν δεν υπάρχει οριστικό διαγνωστικό τεστ για τη νόσο Creutzfeldt-Jakob, επομένως η ανίχνευσή της είναι πραγματικά περίπλοκη.

Το πρώτο βήμα για τη λήψη μιας αποτελεσματικής διάγνωσης είναι να αποκλειστεί οποιαδήποτε άλλη θεραπεύσιμη μορφή άνοιας.Για αυτό είναι απαραίτητο να γίνει πλήρης νευρολογική εξέταση. Άλλες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται κατά τη διάγνωση της CJD είναι η εξαγωγή σπονδυλικής στήλης και το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG).

Επίσης, η αξονική τομογραφία (CT) ή η μαγνητική τομογραφία (MRI) του εγκεφάλου μπορεί να είναι χρήσιμη για τον αποκλεισμό Τα συμπτώματα οφείλονται σε άλλα προβλήματα, όπως όγκους εγκεφάλου, και στον εντοπισμό κοινών προτύπων στον εκφυλισμό του εγκεφάλου του ΔΕΚ.

Δυστυχώς, ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η CJD είναι μέσω βιοψίας εγκεφάλου ή αυτοψίας. Λόγω της επικινδυνότητάς της, αυτή η πρώτη διαδικασία δεν πραγματοποιείται εκτός εάν είναι απαραίτητο να αποκλειστεί οποιαδήποτε άλλη θεραπεύσιμη παθολογία. Εκτός, Ο κίνδυνος μόλυνσης από αυτές τις διαδικασίες καθιστά ακόμη πιο περίπλοκη την εκτέλεσή τους.

Θεραπεία και πρόγνωση

Όπως δεν υπάρχει διαγνωστικό τεστ για αυτή την ασθένεια, δεν υπάρχει επίσης καμία θεραπεία που να μπορεί να τη θεραπεύσει ή να την ελέγξει.

Επί του παρόντος, οι ασθενείς με CJD λαμβάνουν ανακουφιστικές θεραπείες με κύριο στόχο την ανακούφιση από τα συμπτώματά τους και να κάνουν τον ασθενή να απολαμβάνει την υψηλότερη δυνατή ποιότητα ζωής. Για αυτές τις περιπτώσεις, η χρήση οπιοειδών φαρμάκων, κλοναζεπάμης και βαλπροϊκού νατρίου μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του πόνου και στην ανακούφιση του μυόκλωνου. Όσον αφορά την πρόγνωση, η προοπτική για ένα άτομο με CJD είναι αρκετά ζοφερή. Έξι μήνες ή λιγότερο μετά την έναρξη των συμπτωμάτων, οι ασθενείς δεν είναι σε θέση να φροντίσουν τον εαυτό τους.

Γενικά, η διαταραχή γίνεται θανατηφόρα σε σύντομο χρονικό διάστημα, περίπου οκτώ μήνες; αν και ένα μικρό ποσοστό ανθρώπων επιβιώνει έως ένα ή δύο χρόνια.

Η πιο κοινή αιτία θανάτου σε CJD είναι η μόλυνση και η καρδιακή ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

Πώς μεταδίδεται και τρόπους αποφυγής

Ο κίνδυνος μετάδοσης CJD είναι εξαιρετικά χαμηλός. Οι γιατροί που χειρουργούν τον εγκέφαλο ή τον νευρικό ιστό είναι αυτοί που εκτίθενται περισσότερο σε αυτό.

Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να μεταδοθεί μέσω του αέρα, ούτε μέσω οποιασδήποτε επαφής με άτομο που την έχει. Ωστόσο, Η άμεση ή έμμεση επαφή με τον εγκεφαλικό ιστό και το υγρό του νωτιαίου μυελού ενέχει κίνδυνο.

Για να αποφευχθεί ο ήδη χαμηλός κίνδυνος μόλυνσης, τα άτομα που είναι ύποπτα ή έχουν ήδη διαγνωστεί με CJD δεν πρέπει να δωρίζουν αίμα, ιστό ή όργανα.

Όσον αφορά τα άτομα που είναι επιφορτισμένα με τη φροντίδα αυτών των ασθενών, τους επαγγελματίες υγείας και, Ακόμη και οι επαγγελματίες κηδειών πρέπει να λαμβάνουν μια σειρά από προφυλάξεις κατά την εκτέλεση τους δουλειά. Μερικά από αυτά είναι:

• Πλύνετε τα χέρια και το εκτεθειμένο δέρμα
• Καλύψτε τα κοψίματα ή τις εκδορές με αδιάβροχους επιδέσμους
• Φοράτε χειρουργικά γάντια όταν χειρίζεστε ιστό και υγρά ασθενούς
• Φοράτε προστατευτικά προσώπου και κλινοσκεπάσματα ή άλλα ρούχα μιας χρήσης
• Καθαρίστε καλά τα εργαλεία που χρησιμοποιούνται σε οποιαδήποτε επέμβαση ή που έχουν έρθει σε επαφή με τον ασθενή