Σύνδρομο Lesch-Nyhan: συμπτώματα, αιτίες και θεραπεία

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια γενετική και μεταβολική διαταραχή Επηρεάζει τα παιδιά από τη γέννηση και προκαλεί σοβαρές νευρολογικές διαταραχές, γνωστικές αλλοιώσεις και διάφορα προβλήματα συμπεριφοράς.

Αυτό το άρθρο εξετάζει αυτό το σύνδρομο, τα συμπτώματά του, τον τρόπο διάγνωσής του και τις κύριες διαθέσιμες θεραπείες.

• Σχετικό άρθρο: "Οι 15 πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές"

Τι είναι το σύνδρομο Lesch-Nyhan;

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι μια κληρονομική ασθένεια, που περιγράφηκε το 1964, που επηρεάζει το μεταβολισμό των πουρινών (αζωτούχες ενώσεις που σχηματίζονται, μαζί με άλλα νουκλεοτίδια όπως οι πυριμιδίνες, νουκλεϊκά οξέα όπως το DNA και το RNA) και των οποίων η αιτία είναι μια μετάλλαξη ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ, υπολειπόμενης κληρονομικότητας (που σημαίνει ότι και τα δύο γονίδια πρέπει να είναι ανώμαλα για να προκαλέσουν διαταραχή).

Το γενετικό σφάλμα που προκαλεί αυτό το σύνδρομο δημιουργεί ανεπάρκεια του ενζύμου - υποξατίνη-γουανίνη - φωσφοριβοσυλ - τρανσφεράση (HPRT), του οποίου μεταβολικά εμφανής είναι μια αξιοσημείωτη υπερπαραγωγή των επιπέδων ουρικού οξέος στο σώμα, καθώς και μια ολόκληρη σειρά νευρολογικών και συμπεριφορικά

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Lesch-Nyhan έχει υπολογιστεί σε περίπου 1 στα 380.000 και 1 στα 235.000 νεογνά. Αυτή η αρρώστια επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αν και τα ετερόζυγα θηλυκά (που φέρουν δύο διαφορετικά γονιδιακά αλληλόμορφα) είναι επίσης φορείς (και συνήθως ασυμπτωματικά).

Η εμφάνιση της διαταραχής εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και, μέχρι τώρα, έχουν περιγραφεί δύο μορφές της νόσου: το LNS (η παραλλαγή πιο σοβαρή), η οποία προκαλεί πλήρη απουσία HPRT) και παραλλαγές Lesch-Nyhan, η συνέπεια των οποίων είναι ένα μερικό έλλειμμα του ένζυμο. Η παραλλαγή LNS προκαλεί ουρολιθίαση (παρουσία λίθων στα νεφρά ή στο ουροποιητικό σύστημα) και ουρική αρθρίτιδα, που σχετίζεται με υπερπαραγωγή ουρικού οξέος, εκτός από σοβαρές νευρολογικές διαταραχές, αιματολογικές ανωμαλίες και συμπεριφορές αυτοτραυματισμός

Σε η λιγότερο σοβαρή μορφή LNS, επίσης γνωστή ως σύνδρομο Kelley-SeegmillerΑν και οι περισσότερες από τις κλινικές εκδηλώσεις του συνδρόμου Lesch-Nyhan εμφανίζονται, αυτοτραυματιστικές συμπεριφορές δεν υπάρχουν και οι ασθενείς έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Συμπτώματα

Το σύνδρομο Lesch-Nyhan χαρακτηρίζεται από τρία κύρια συμπτώματα: νευρολογικά προβλήματα, γνωστικές διαταραχές και υπερπαραγωγή ουρικού οξέος.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι η εμφάνιση κρυστάλλων ουρικού οξέος, πορτοκαλί χρώματος, που συνήθως μουσκεύουν την πάνα του πάσχοντος παιδιού. Η υπερπαραγωγή αυτής της ένωσης προκαλεί στη συνέχεια το σχηματισμό λίθων στα νεφρά, την ουρήθρα ή την ουροδόχο κύστη, που εναποτίθενται στις αρθρώσεις και, με την πάροδο του χρόνου, προκαλούν αρθρίτιδα και άλλες καταστάσεις (ουρική αρθρίτιδα, πόνος στις αρθρώσεις, και τα λοιπά.).

Ένα άλλο από τα πιο κοινά συμπτώματα σε αυτή τη διαταραχή είναι την αυτοτραυματική συμπεριφορά που παρουσιάζουν οι ασθενείς, που χρειάζεται καταναγκαστικά να δαγκώνουν τα δάχτυλα και τα χείλη τους. μια συμπεριφορά πολύ παρόμοια με τους καταναγκασμούς που εμφανίζονται στην ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή. Αυτά τα συμπτώματα του αυτοακρωτηριασμού μπορεί να επιδεινωθούν από το άγχος.

Τα παιδιά με σύνδρομο Lesch-Nyhan παρουσιάζουν επίσης ψυχοκινητική καθυστέρηση, το οποίο συνήθως γίνεται εμφανές μεταξύ 3 και 6 μηνών: το κάθισμα καθυστερεί, δεν μπορούν να στηρίξουν το κεφάλι τους, παρουσιάζουν υποτονία και κινήσεις αθητοειδούς τύπου. Αυτή η διαταραχή αναγκάζει επίσης τα παιδιά να μην μπορούν να σηκωθούν και να περπατήσουν ή να κάνουν ακούσιες κινήσεις που προκαλούνται από εκούσιες πράξεις (χορειοαθέτωση και βαλλισμός).

Είναι επίσης σύνηθες να υποφέρουν οι ασθενείς δυσαρθρία (δυσκολία στην άρθρωση ήχων), δυσφαγία (αλλοιώσεις κατά την κατάποση τροφής) και μυϊκά προβλήματα, όπως ο οπισθότονος. Η σπαστικότητα, η υπεραντανακλαστικότητα ή το σημάδι του Babinski (ραχιαία επέκταση του μεγάλου δακτύλου, που συνοδεύεται από ανεμιστήρα από τα υπόλοιπα δάχτυλα των ποδιών) εμφανίζονται συνήθως αργά.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Ψυχοκινητικές διαταραχές: τύποι, χαρακτηριστικά και συμπτώματα"

Διάγνωση

Ένα πιθανό σύνδρομο Lesch-Nyhan είναι συνήθως ύποπτο όταν το παιδί παρουσιάζει ψυχοκινητική καθυστέρηση, με υψηλά επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα και τα ούρα. Καθώς η δραστηριότητα του ενζύμου HPRT είναι μη ανιχνεύσιμη στο περιφερικό αίμα ή σε υγιή κύτταρα (ερυθροκύτταρα ή ινοβλάστες), Η διάγνωση γίνεται συνήθως με μοριακό γενετικό έλεγχο.

Η προγεννητική διάγνωση είναι δυνατή εάν η γενετική μετάλλαξη έχει εντοπιστεί και στην οικογένεια, καθώς η κληρονομικότητα είναι υπολειπόμενη και συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Υπό αυτή την έννοια, η γενετική συμβουλευτική είναι σημαντική.

Από την άλλη πλευρά, κατά τη διαφορική διάγνωση αυτής της νόσου, θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη οι ακόλουθες διαταραχές: εγκεφαλική παράλυση, δυστονία, άλλες αιτίες διανοητικού ελλείμματος, αυτισμός, σύνδρομο Tourette, σύνδρομο Cornelia de Lange, ιδιοπαθές διανοητικό έλλειμμα και διαταραχές σοβαρή ψυχιατρική

Θεραπεία

Οι νευρολογικές διαταραχές και τα προβλήματα συμπεριφοράς που προκαλούνται από το σύνδρομο Lesch-Nyhan δημιουργούν, στο παιδί και την οικογένειά του, σημαντικά προβλήματα σε κινητικό επίπεδο, αφού το παιδί δεν θα μπορεί να σταθεί, να μπουσουλήσει ή να κινηθεί, ούτε να πιάνετε ή να κρατάτε αντικείμενα με βάρος, με τις συνέπειες που αυτό συνεπάγεται. Αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί με έναν ειδικό στις ψυχοκινητικές δεξιότητες και με φυσιοθεραπεία.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο μπορεί να οδηγήσει σε διανοητική αναπηρία, αυτό Μπορεί να δυσκολέψει το παιδί να εστιάσει σωστά την προσοχή του, δημιουργώντας έτσι σοβαρά μαθησιακά προβλήματα., καθώς διακυβεύεται η ικανότητά τους να αναλύουν και να κατανοούν. Υπό αυτή την έννοια, είναι απαραίτητο να παρέμβει εργοθεραπευτής και να γίνει λογοπαιδική και εκπαιδευτική προσέγγιση.

Η ιατρική παρακολούθηση είναι επίσης σημαντική. Κανονικά, η φαρμακευτική θεραπεία γίνεται συνήθως με αλλοπουρινόλη, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της υπερουριχαιμίας και των επιπλοκών της.

Είναι επίσης σημαντικό να δίνεται έμφαση στις συναισθηματικές και κοινωνικές ανάγκες, οι οποίες πρέπει να λαμβάνονται δεόντως υπόψη. Τα παιδιά που επηρεάζονται από το σύνδρομο Lesch-Nyhan χρειάζονται συνεχή επίβλεψη και κάποιον να τα καθοδηγήσει για να κάνουν την καθημερινότητά τους πιο υποφερτή. Είναι επίσης σημαντικό τα μέλη της οικογένειας να φροντίζονται και να συνοδεύονται, καθώς ο αντίκτυπος στην καθημερινή τους λειτουργία θα είναι σημαντικός.

Τέλος, όσον αφορά τη σχολική εκπαίδευση, Συνήθως είναι δύσκολο να μπορέσεις να συμπεριλάβεις αυτά τα παιδιά σε ένα συνηθισμένο σχολείο. Τα παιδιά που επηρεάζονται έχουν ειδικές εκπαιδευτικές ανάγκες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν στο πλαίσιο της προσοχής στα μέτρα της διαφορετικότητας. συνηθισμένα κέντρα, επομένως είναι σύνηθες να προτείνεται η εγγραφή του παιδιού σε κέντρο ειδικής αγωγής ή σε κέντρο παρόμοιος.