Οι 5 πιο κοινές γενετικές ασθένειες: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Ο άνθρωπος περιέχει, σε κάθε ένα από τα κύτταρα του, 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Σε κάθε ζεύγος, ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα, επιτρέποντας έτσι ένα χαρακτηριστικό γνωστό ως διπλωματία. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι απαραίτητο για την εξέλιξη πολλών ειδών, αφού έχει δύο αντίγραφα του ίδιου γονιδίου (ένα μητρικό και ένα πατρικό), αναμένεται ότι θα είναι σε θέση να καλύψει τα σφάλματα που το άλλα.

Έτσι, μπορούμε να πούμε ότι κάθε γονίδιο που κωδικοποιεί τα χαρακτηριστικά μας έχει δύο διαφορετικές παραλλαγές ή αλληλόμορφα, το ένα στο σχετικό πατρικό χρωμόσωμα και το άλλο στο μητρικό. Λέγεται ότι ένα αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο (Α) όταν εκφράζεται ανεξάρτητα από το σύντροφό του, ενώ ένα υπολειπόμενο (α) πρέπει να έχει το άλλο αντίγραφο ίσο με αυτό για να εκδηλωθεί.

Ένα άτομο μπορεί να είναι ομόζυγο κυρίαρχο για ένα γονίδιο (ΑΑ), ομόζυγο υπολειπόμενο (αα) ή ετερόζυγο (Αα). Στην τελευταία περίπτωση, η παραλλαγή του χαρακτηριστικού που κωδικοποιείται από το κυρίαρχο αλληλόμορφο θα εκφράζεται πάντα. Με όλη αυτή τη θεωρία εκτεθειμένη και συμπυκνωμένη, είμαστε έτοιμοι να αντιμετωπίσουμε τις 5 πιο κοινές γενετικές ασθένειες. Μην το χάσετε, καλά

η κληρονομικότητα είναι ένας συναρπαστικός μηχανισμός που εξηγεί πολύ περισσότερα από ό, τι συναντά το μάτι για την ιατρική.

• Σας συνιστούμε να διαβάσετε: "Διαφορές μεταξύ συνδρόμου, διαταραχής και ασθένειας"

Ποιες είναι οι πιο συχνές γενετικές ασθένειες;

Το να μιλάμε για γονίδια χωρίς κληρονομικότητα είναι αδύνατο, γιατί εάν μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο προκαλεί α ασθένεια που δεν προκαλεί υπογονιμότητα, υποθέτουμε ως βάση ότι ο προσβεβλημένος γονέας μπορεί να το μεταδώσει στο απόγονος. Με βάση αυτήν την υπόθεση, σας παρουσιάζουμε μερικές από τις παραλλαγές που λαμβάνονται υπόψη στα πρότυπα κληρονομικότητας:

• Μονογονικές ασθένειες: η εμφάνισή του εξαρτάται από την αλλαγή της αλληλουχίας ενός μόνο γονιδίου. Μπορεί να είναι αυτοσωμικά (σε χρωμοσώματα εκτός φύλου) ή σεξουαλικά, που συνδέονται με τα χρωμοσώματα Χ και Υ. Μπορούν επίσης να είναι κυρίαρχα (Α) και υπολειπόμενα (α).
• Ολιγογενείς ασθένειες: αρκετά γονίδια δρουν στην εκδήλωση της κλινικής εικόνας.
• Πολυγενείς ασθένειες: ένας συνδυασμός περιβαλλοντικών παραγόντων και πολλών γονιδίων κωδικοποιούν την ασθένεια. Η εύρεση ενός ακριβούς αιτιολογικού παράγοντα σε αυτές τις περιπτώσεις είναι πολύ δύσκολη.

Ετσι ώστε, μια γενετική ασθένεια δεν χρειάζεται να ανταποκρίνεται σε μια ακριβή μετάλλαξη σε ένα μόνο γονίδιο. Πολλαπλές θέσεις του γονιδιώματος μπορούν να κωδικοποιήσουν δυσλειτουργικότητα και, επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, είναι απαραίτητο για έναν περιβαλλοντικό παράγοντα να ενεργοποιήσει τους υποκείμενους μηχανισμούς. Προχωράμε ακόμη περισσότερο, καθώς ορισμένοι επιγενετικοί δείκτες (έξω από το γονιδίωμα) μπορούν να προκαλέσουν την έκφραση / αναστολή ορισμένων γονιδίων και να τροποποιήσουν την υγεία του ατόμου.

Όπως μπορείτε να δείτε, μια γενετική ασθένεια δεν μπορεί πάντα να κατηγοριοποιηθεί με βάση ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα κοινών γενετικών ασθενειών στην κοινωνία, ανεξάρτητα από το αν έχουν βρεθεί οι ακριβείς μεταλλάξεις. Μην το χάσεις.

1. Πολυκυστική νόσος των νεφρών

Η ασθένεια των πολυκυστικών νεφρών μας ταιριάζει σαν γάντι, καθώς είναι μια γνωστή γενετική παθολογία με κληρονομιά της Μεντελιάς. Αντιμετωπίζουμε μια γενετικά ετερογενή κατάσταση με 3 γονίδια που εμπλέκονται: PKD1 (στο χρωμόσωμα 16p13.3), PKD 2 (στο χρωμόσωμα 4q21-23) ή PKD3, αν και οι μεταλλάξεις στο πρώτο είναι πολύ πιο συχνές (85% περιπτώσεις).

Αντίστοιχα, Αυτά τα γονίδια κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες πολυκυστίνης 1 και 2, απαραίτητα για τη σωστή συντήρηση των νεφρών. Η απουσία λειτουργικής πολυκυστίνης ενθαρρύνει την εμφάνιση υγρών κύστεων σε ιστούς, που αυξάνουν τον αριθμό και το μέγεθος με την πάροδο του χρόνου και κάνουν τη σωστή λειτουργικότητα του νεφρά.

Είναι ενδιαφέρον ότι αυτή η ασθένεια έχει δύο παραλλαγές: το αυτοσωμικό κυρίαρχο και το αυτοσωμικό υπολειπόμενο. Το πρώτο είναι πολύ πιο κοινό από το δεύτερο (θυμηθείτε ότι είναι κυρίαρχο, ένα από τα δύο αλληλόμορφα που είναι μεταλλαγμένα είναι αρκετό), αλλά, ευτυχώς, είναι η λιγότερο σοβαρή παραλλαγή. Από την άλλη πλευρά, το υπολειπόμενο PKD είναι συχνά θανατηφόρο, καθώς τα περισσότερα βρέφη που πάσχουν από αυτό πεθαίνουν κατά τη γέννηση.

Αναμφίβολα, Η πολυκυστική νεφρική νόσος είναι η πιο κοινή γενετική ασθένεια στον κόσμο. Επηρεάζει περισσότερους από 12,5 εκατομμύρια ανθρώπους σε ολόκληρη τη Γη και η κυρίαρχη παραλλαγή της υπάρχει σε έναν στους 800 ανθρώπους, μια μη αδιανόητη μορφή.

2. Σύνδρομο Down

Απαιτείται παρουσίαση αυτής της γενετικής διαταραχής; Περισσότερο από μια μετάλλαξη στα γονίδια, σε αυτήν την περίπτωση μιλάμε για τρισωμία Το χρωμόσωμα 21 εμφανίζεται στον πυρήνα των κυττάρων με τρία διαφορετικά αντίγραφα, αντί των δύο αναμενόμενων. Το 95% των ασθενών με αυτό το σύνδρομο οφείλουν την κατάσταση σε σφάλμα κατά τη δεύτερη διαίρεση meiotic, μια ουσιαστική διαδικασία για να γεννηθούν οι γαμήτες του πατέρα και της μητέρας πριν από το έμβρυο γονιμοποιημένο.

Σε όλο τον κόσμο, ο επιπολασμός του συνδρόμου Down είναι 10 ανά 10.000 γεννήσεις, γεγονός που συνεπάγεται περίπου 8 εκατομμύρια άτομα με την πάθηση. Σε κάθε περίπτωση, προτιμούμε να μην αντιμετωπίζουμε αυτούς τους ανθρώπους ως "ασθενείς" ή "άρρωστους", αλλά μάλλον είναι περιπτώσεις που μεταφράζονται σε μη νευροτυπικά πρότυπα. Το γεγονός ότι κάτι είναι εκτός του κανόνα δεν σημαίνει ότι είναι πάντα μια παθολογική εικόνα: η αλλαγή της γλώσσας είναι το πρώτο βήμα για την αποφυγή συστηματικών διακρίσεων.

3. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική παθολογία της αυτοσωματικής υπολειπόμενης κληρονομιάς, δηλαδή, η μετάλλαξη που την προκαλεί δεν βρίσκεται στα χρωμοσώματα του φύλου και απαιτούνται και τα δύο αντίγραφα του μεταλλαγμένου αλληλίου.

Σε αυτήν την περίπτωση, ασχολούμαστε με μεταλλάξεις στο γονίδιο 7q31.2, που υπάρχουν στο χρωμόσωμα 7. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση του ρυθμιστικού παράγοντα της κυστικής ίνωσης, ενός μηχανισμού που δρα στο επίπεδο των μεμβρανών στους προσβεβλημένους ιστούς. Επειδή δεν λειτουργεί σωστά, ο ασθενής δημιουργεί μια ασυνήθιστα παχιά και κολλώδη βλεννογόνο ουσία που συσσωρεύεται στους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Η συχνότητα εμφάνισης κυμαίνεται μεταξύ 1 στα 3.000 και 1 στα 8.000 ζωντανά νεογέννητα, αλλά είναι πολύ σοκαριστικό να γνωρίζουμε ότι 1 στους 25 ανθρώπους φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο 7q31.2. Ευτυχώς, αφού χρειάζονται δύο αντίγραφα τέτοιων ελαττωματικών αλληλόμορφων για να εξαπλωθεί η ασθένεια Ανέπτυξα, αυτό δεν εκδηλώνεται εύκολα.

4. Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που προκαλεί μείωση της ποσότητας της αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό του ασθενούς. Υπάρχουν δύο κλινικές οντότητες σε αυτήν την ομάδα, ανάλογα με το εάν τα μεταλλαγμένα γονίδια είναι αυτά που κωδικοποιούν την άλφα σφαιρίνη (άλφα θαλασσαιμία) ή τη β-σφαιρίνη (βήτα θαλασσαιμία).

Ωστόσο, το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει μεταλλάξει γονίδια που εμπλέκονται στη διαδικασία σύνθεση αιμοσφαιρίνης και περίπου 300.000 παιδιά γεννιούνται με συμπτώματα θαλασσαιμίας παγκοσμίως κάθε χρόνο. Και πάλι, αντιμετωπίζουμε μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομική ασθένεια, οπότε και οι δύο γονείς πρέπει να έχουν ελαττωματικά γονίδια για να τους εκδηλώσουν οι απόγονοί τους.

5. Σύνδρομο εύθραυστου Χ

Είναι η δεύτερη γενετική αιτία διανοητικής αναπηρίας παγκοσμίως, δεύτερο μετά το σύνδρομο Down. Εν συντομία, αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια ανώμαλη αύξηση του αριθμού νουκλεοτιδίων ανά επανάληψη εντός του Χ χρωμοσώματος, ειδικά στο γονίδιο FMR-1. Όταν ο αριθμός των επαναλήψεων υπερβαίνει ένα συγκεκριμένο όριο, το γονίδιο χάνει τη λειτουργικότητά του.

Αυτό το γενετικό συμβάν συνήθως μεταφράζεται σε ασθενή με ψυχική ανεπάρκεια, υπερκινητικότητα, επαναλαμβανόμενη ομιλία, κακή επαφή με τα μάτια και χαμηλό μυϊκό τόνο, μεταξύ πολλών άλλων κλινικών συμπτωμάτων. Συνδέεται με 1 στους 4.000 άνδρες και 1 στις 6.000 γυναίκες, ανεξάρτητα από την εθνική ομάδα ή την κοινωνική ομάδα που αναλύθηκε. Αν και θεωρείται μια σπάνια ασθένεια, είναι μια από τις πιο συχνές σε αυτήν την ομάδα.

ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ

Τι πιστεύετε για αυτήν τη λίστα; Σας παρουσιάσαμε 5 από τις πιο κοινές γενετικές ασθένειες, αλλά φυσικά υπάρχουν και πολλές άλλες. Χωρίς να προχωρήσουμε περισσότερο, Έως 8.000 σπάνιες ασθένειες υπολογίζονται στον κόσμο και 80% από αυτές έχουν κληρονομική γενετική βάση. Πρακτικά, η δυσλειτουργία μπορεί να εμφανιστεί σε τόσα γονίδια όσο υπάρχουν χρωμοσωμικές οργανώσεις που υπάρχουν στο σώμα.

Ωστόσο, η αδιαμφισβήτητη βασίλισσα της λίστας είναι πολυκυστική νεφρική νόσος. Ενεργώντας αργά και παρουσιάζοντας έναν αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτήρα, είναι σχετικά εύκολο για έναν γονέα να μεταδώσει την ασθένεια στους απογόνους του χωρίς να το συνειδητοποιήσει. Οι υποτροπιαστικές ή θανατηφόρες καταστάσεις κατά τη γέννηση είναι πολύ λιγότερο συχνές, για λόγους αναπαραγωγικοί παράγοντες που μπορείτε να φανταστείτε: εάν ένα άτομο πεθάνει πριν φύγει απόγονος, η μετάλλαξη δεν είναι διαβιβάζουν.