Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS): συμπτώματα και θεραπεία

Παρά τη χαμηλή συχνότητα εμφάνισης αλλά με μεγάλη ορατότητα, Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι, μαζί με πολλές άλλες νευροεκφυλιστικές καταστάσεις, μία από τις μεγαλύτερες προκλήσεις αυτά που αντιμετωπίζει η επιστημονική κοινότητα. Επειδή, παρόλο που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1869, εξακολουθούν να υπάρχουν πολύ λίγες γνώσεις για αυτό.

Σε όλο αυτό το άρθρο θα μιλήσουμε για αυτήν την ασθένεια, τα κύρια χαρακτηριστικά της και τα συμπτώματα που τη διακρίνουν από άλλες νευρωνικές ασθένειες. Θα περιγράψουμε επίσης τις πιθανές αιτίες και τις πιο αποτελεσματικές οδηγίες θεραπείας.

• Σχετικό άρθρο: "Νευροεκφυλιστικές ασθένειες: τύποι, συμπτώματα και θεραπείες"

Τι είναι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή ALS;

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), επίσης γνωστή ως νόσος κινητικών νευρώνων, είναι μια από τις πιο γνωστές νευροεκφυλιστικές ασθένειες παγκοσμίως. Ο λόγος είναι ότι διάσημες προσωπικότητες που πάσχουν από αυτό, όπως ο επιστήμονας Stephen Hawking ή ο παίκτης του μπέιζμπολ Lou Gehrig, που του έδωσαν μεγάλη ορατότητα.

Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση διακρίνεται προκαλώντας σταδιακή μείωση της δραστηριότητας των κινητικών κυττάρων ή των κινητικών νευρώνων, που τελικά σταματούν να εργάζονται και πεθαίνουν. Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο της κίνησης των εθελοντικών μυών. Επομένως, όταν πεθαίνουν, προκαλούν την αποδυνάμωση και την ατροφία αυτών των μυών.

Αυτή η ασθένεια εξελίσσεται σταδιακά και εκφυλιστικά, πράγμα που σημαίνει ότι η μυϊκή δύναμη σταδιακά μειώνεται. έως ότου οι ασθενείς υποστούν μια πλήρη παράλυση του σώματος στο οποίο προστίθεται μείωση του ελέγχου των μυών κωλυτικός.

Στις περισσότερες περιπτώσεις ο ασθενής αναγκάζεται να παραμείνει σε αναπηρικό καροτσάκι σε κατάσταση απόλυτης εξάρτησης και του οποίου η πρόγνωση είναι συνήθως θανατηφόρα. Ωστόσο, παρά την απόλυτη απώλεια της ικανότητας να εκτελεί σχεδόν οποιαδήποτε κίνηση, Οι ασθενείς με ALS διατηρούν ανέπαφες τις αισθητηριακές, γνωστικές και πνευματικές τους ικανότητες, καθώς οποιαδήποτε εγκεφαλική λειτουργία που δεν σχετίζεται με κινητικές δεξιότητες παραμένει ανοσία σε αυτόν τον νευροεκφυλισμό. Με τον ίδιο τρόπο, ο έλεγχος των κινήσεων των ματιών, καθώς και οι μύες του σφιγκτήρα διατηρούνται μέχρι το τέλος των ημερών του ατόμου.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Κινητικοί νευρώνες: ορισμός, τύποι και παθολογίες"

Επικράτηση

Η συχνότητα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι περίπου δύο περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα ετησίως ανήκει στον γενικό πληθυσμό. Επιπλέον, έχει παρατηρηθεί ότι το ALS τείνει να επηρεάζει σε μεγαλύτερο βαθμό ορισμένες ομάδες ανθρώπων, μεταξύ των οποίων είναι ποδοσφαιριστές ή βετεράνοι πολέμου. Ωστόσο, οι αιτίες αυτού του φαινομένου δεν έχουν ακόμη προσδιοριστεί.

Όσον αφορά τα χαρακτηριστικά του πληθυσμού με μεγαλύτερη πιθανότητα εμφάνισης αυτής της νόσου, το ALS τείνει να εμφανίζεται σε μεγαλύτερο βαθμό σε άτομα μεταξύ 40 και 70 ετών, και με πολύ πιο συχνά στους άνδρες παρά στις γυναίκες, αν και με αποχρώσεις, όπως θα δούμε.

Ποια συμπτώματα παρουσιάζει;

Τα πρώτα συμπτώματα της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης είναι συνήθως ακούσιες συσπάσεις των μυών, μυϊκή αδυναμία σε ένα συγκεκριμένο άκρο ή μεταβολές στην ικανότητα ομιλίας που, με την ανάπτυξη της νόσου, επηρεάζουν επίσης την ικανότητα να εκτελούν κινήσεις, να τρώνε ή να αναπνεύσει. Αν και αυτά τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, με την πάροδο του χρόνου, η ατροφία επηρεάζει τους μυς οδηγεί σε μεγάλη απώλεια μυϊκής μάζας και, κατά συνέπεια, του σωματικού βάρους.

Επιπλέον, η ανάπτυξη της νόσου δεν είναι η ίδια για όλες τις μυϊκές ομάδες. Μερικές φορές, ο μυϊκός εκφυλισμός ορισμένων τμημάτων του σώματος εμφανίζεται πολύ αργά και μπορεί ακόμη και να σταματήσει και να παραμείνει σε κάποιο βαθμό αναπηρίας.

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, οι αισθητηριακές, γνωστικές και πνευματικές ικανότητες διατηρούνται πλήρως. καθώς και εκπαίδευση στην τουαλέτα και σεξουαλικές λειτουργίες. Ωστόσο, μερικοί άνθρωποι επηρεάζονται από το ALS μπορεί να αναπτύξει δευτερογενή ψυχολογικά συμπτώματα που σχετίζονται με την κατάσταση στην οποία βρίσκονται και για τα οποία έχουν πλήρη επίγνωση, αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με μεταβολές στη συναισθηματικότητα όπως συναισθηματική αστάθεια ή καταθλιπτικές φάσεις.

Παρόλο που η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση χαρακτηρίζεται από ανάπτυξη χωρίς να προκαλεί κανένα είδος πόνου στον ασθενή, την εμφάνιση μυϊκών σπασμών και προοδευτική μείωση της κινητικότητας προκαλούν συνήθως δυσφορία στο άτομο. Ωστόσο, αυτές οι ενοχλήσεις μπορούν να μετριαστούν με σωματικές ασκήσεις και φάρμακα.

Αιτίες

Παρόλο που, προς το παρόν, τα αίτια της πλευρικής σκλήρυνσης του Amyotrophic δεν έχουν τεκμηριωθεί με βεβαιότητα, είναι γνωστό ότι μεταξύ 5 και 10% των περιπτώσεων προκαλούνται από κληρονομική γενετική αλλοίωση.

Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες ανοίγουν διαφορετικές δυνατότητες κατά τον προσδιορισμό των πιθανών αιτίων της ALS:

1. Γενετικές αλλοιώσεις

Σύμφωνα με τους ερευνητές, υπάρχει ένας αριθμός γενετικών μεταλλάξεων που μπορούν να προκαλέσουν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, η οποία προκαλούν τα ίδια συμπτώματα με τις μη κληρονομικές εκδοχές της νόσου.

2. Χημικές ανισορροπίες

Έχει αποδειχθεί ότι οι ασθενείς με ALS τείνουν να παρουσιάζουν ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα γλουταμινικού, στην οποία μπορεί να είναι τοξικό για ορισμένους τύπους νευρώνων.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Γλουταμινικό (νευροδιαβιβαστής): ορισμός και λειτουργίες"

3. Τροποποιημένες ανοσολογικές αντιδράσεις

Μια άλλη υπόθεση είναι αυτή που σχετίζεται με το ALS μια μη οργανωμένη ανοσοαπόκριση. Κατά συνέπεια, το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου επιτίθεται στα κύτταρα του ίδιου του σώματος και προκαλεί νευρωνικό θάνατο.

4. Κακή χορήγηση πρωτεϊνών

Ο ανώμαλος σχηματισμός πρωτεϊνών που βρίσκονται στα νευρικά κύτταρα θα μπορούσε να προκαλέσει α διάσπαση και καταστροφή των νευρικών κυττάρων.

Παράγοντες κινδύνου

Όσον αφορά τους παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται παραδοσιακά με την εμφάνιση της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, βρίσκονται τα ακόλουθα.

Γενετική κληρονομιά

Άτομα με οποιονδήποτε από τους γονείς τους με ALS έχετε 50% περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξετε την ασθένεια.

Φύλο

Πριν από την ηλικία των 70, τα αρσενικά είναι ένας υψηλότερος παράγοντας κινδύνου για την ανάπτυξη ALS. Από τη δεκαετία του '70, αυτή η διαφορά εξαφανίζεται.

Ηλικία

Το εύρος ηλικίας μεταξύ 40 και 60 ετών είναι το πιο πιθανό όταν εμφανιστούν τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας.

Συνήθειες καπνίσματος

Το κάπνισμα είναι ο πιο επικίνδυνος εξωτερικός παράγοντας κινδύνου κατά την ανάπτυξη ALS. Αυτός ο κίνδυνος αυξάνεται σε γυναίκες ηλικίας 45-50 ετών.

Έκθεση σε περιβαλλοντικές τοξίνες

Ορισμένες μελέτες συνδέουν το περιβαλλοντικές τοξίνες, όπως μόλυβδος ή άλλες τοξικές ουσίες που υπάρχουν σε κτίρια και σπίτια, στην ανάπτυξη του ELA. Ωστόσο, αυτή η ένωση δεν έχει ακόμη αποδειχθεί πλήρως.

Ορισμένες ομάδες ανθρώπων

Όπως συζητήθηκε στην αρχή του άρθρου, υπάρχουν συγκεκριμένες ομάδες ανθρώπων που είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν ALS. Αν και οι λόγοι δεν έχουν ακόμη τεκμηριωθεί, τα άτομα που υπηρετούν στο στρατό διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για ALS. εικάζεται ότι λόγω της έκθεσης σε ορισμένα μέταλλα, τραυματισμών και έντονης άσκησης.

Θεραπεία και πρόγνωση της ALS

Προς το παρόν, δεν έχει αναπτυχθεί μια αποτελεσματική θεραπεία για το ALS. Επομένως, αν και οι θεραπείες δεν μπορούν να αντιστρέψουν τις επιδράσεις του ALS, μπορούν να καθυστερήσουν την ανάπτυξη συμπτωμάτων, να αποτρέψουν επιπλοκές και βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς. Μέσω παρέμβασης με ομάδες πολυεπιστημονικών ειδικών, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια σειρά από φυσικές και ψυχολογικές θεραπείες.

Με τη χορήγηση συγκεκριμένων φαρμάκων όπως η ριλουζόλη ή η εδαραβόνη, Μπορεί να καθυστερήσει την πρόοδο της νόσου, καθώς και να μειώσει την επιδείνωση των καθημερινών λειτουργιών. Δυστυχώς, αυτά τα φάρμακα δεν λειτουργούν σε όλες τις περιπτώσεις και εξακολουθούν να έχουν πολλές παρενέργειες.

Όσον αφορά τις υπόλοιπες συνέπειες της αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης, η συμπτωματική θεραπεία έχει αποδειχθεί εξαιρετικά αποτελεσματική όταν πρόκειται για ανακούφιση συμπτωμάτων όπως κατάθλιψη, πόνος, αίσθημα κόπωσης, φλέγμα, δυσκοιλιότητα ή προβλήματα ύπνου.

Οι τύποι παρεμβάσεων που μπορούν να πραγματοποιηθούν σε ασθενείς που πάσχουν από αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση είναι:

• Φυσιοθεραπεία.
• Αναπνευστική φροντίδα.
• Εργοθεραπεία.
• Ομιλία θεραπεία.
• Ψυχολογικη ΥΠΟΣΤΗΡΙΞΗ.
• Διατροφική φροντίδα.

Παρά τους τύπους θεραπειών και παρεμβάσεων, η πρόγνωση για τους ασθενείς με ALS είναι αρκετά προστατευμένη. Με την ανάπτυξη της νόσου, οι ασθενείς χάνουν την ικανότητα να είναι αυτόνομοι. Το προσδόκιμο ζωής περιορίζεται μεταξύ 3 και 5 ετών μετά τη διάγνωση των πρώτων συμπτωμάτων.

Ωστόσο, γύρω 1 στα 4 άτομα μπορεί να επιβιώσει πολύ περισσότερο από 5 χρόνια, όπως συμβαίνει με τον Stephen Hawkins. Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις ο ασθενής απαιτεί μεγάλο αριθμό συσκευών για να τις διατηρήσει ζωντανές.