Makrotsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi

Küpsuse areng aju see on keeruline ja delikaatne protsess. Kuigi inimesed on sündinud keha suhtes väga suure peaga (eriti kui võrrelda end teiste loomadega), on meie elu esimesed aastakümned meie närvisüsteem peab ikkagi kasvama ja arenema et jõuaksime tervisliku täiskasvanuikka.

Selle protsessi käigus võib aga valesti minna palju asju, mis, ehkki need on haruldased, mõjutavad siiski meie elu suuresti. Makrotsefaalia on selle näide.

• Seotud artikkel: "15 kõige tavalisemat neuroloogilist häiret"

Mis on makrotsefaalia?

Makrotsefaalia on bioloogiline häire, mille korral pea ümbermõõt on soo ja vanuse kohta oodatust suurem poisi või tüdruku kohta. See tähendab, et makrotsefaalia tuvastamine toimub kolju perimeetri mõõtmiste abil ja kontrollitakse, kas kolju võlv on tervetel inimestel tavalisest suurem. Sel põhjusel kuulub makrotsefaalia kolju kasvu häirete hulka, kategooriasse kuulub ka mikrotsefaalia.

Lisaks leitakse, et iga makrotsefaalia juhtumi õigeks uurimiseks ei sõltu see mitte ainult mõõtmisest, vaid selle jälgimiseks tuleb teha järelmeetmeid.

pea suurus ülejäänud keha suhtes ja kui olukord aja jooksul halveneb.

Seda seetõttu, et see osakaal muutub esimestel elukuudel väga kiiresti ja tegelikult Sünnist kuni 6. eluaastani suureneb kaela all oleva keha suurus kiiresti.

Teiselt poolt ei ole makrotsefaalia mõiste iseenesest häire, vaid termin, mida kasutatakse muutuste pealiskaudseks kirjeldamiseks.

Kui tihti see ilmub?

Praegu puuduvad seotud uuringutest saadud makrotsefaalia levimuse statistika, kuid arvatakse, et tegemist on harvaesineva väärarenguga vähem kui 5% inimestest.

Kuid nagu nendel juhtudel ikka, on võimalik, et teatud halvasti uuritud populatsioonid on altimad kannatavad esimestel elukuudel seda tüüpi tüsistusi, võib-olla geneetilistel põhjustel või saastumine. Lõppude lõpuks olete raseduse ajal väliste tingimuste suhtes väga tundlik ja väikesed muudatused võivad mõnel juhul soodustada haiguste ilmnemist lootel.

Lisaks arvatakse, et makrotsefaalia on meestel sagedasem ja see ilmneb tavaliselt raseduse ajal või esimestel elukuudel, mille puhul enamasti on näited infantiilsest makrotsefaaliast.

Põhjused

Makrotsefaalia võib olla põhjustatud väga erinevatest häiretest. Mitu korda on see pärilik juur, samas kui teistel põhjustavad seda raseduse või sünnituse ajal tekkinud vigastused või tüsistused.

Näiteks on paljud makrotsefaalia juhtumid tingitud hüdrotsefaaliana tuntud häire, milles veel tserebrospinaalvedelik (aine, mis ümbritseb aju ja selgroog), mis mahuvad kolju sisse. See tähendab, et esimestel elukuudel on kolju seinad tavapärasest rohkem "laienenud". mahutada nii palju vedelikku, kuna selles elutähtsas etapis on pea palju vähem kõva kui täiskasvanuks saamine.

Makrotsefaalia see võib olla tingitud ka kolju või aju luude ebanormaalsest kasvust, mis on kokku surutud ajukelme ja läbi selle surub kraniaalse võlviku luud.

On olemas ka muud häired, mille korral võib ilmneda ka makrotsefaalianagu neurofibromatoos, luu kasvu häired, koljusisene verejooks, Hurleri sündroom või kääbus.

Makrotsefaalia tüübid

On olemas lühike klassifikatsioon, mis teenib eristada erinevat tüüpi makrotsefaaliaid nende põhjuste põhjal. Siiski tuleb meeles pidada, et isegi iga tüübi sees on erinevaid variante sõltub igast üksikjuhtumist, näiteks piirkonnast, kus kolju rohkem punnib, või ajupiirkondadest rohkem kahjustatud.

Igal juhul on makrotsefaalia tüübid järgmised:

Primaarne makrotsefaalia

Seda tüüpi makrotsefaaliat iseloomustab olemine põhjustatud aju suurenenud mahust ja kaalust. Näiteks tekib see tüvirakkude ebanormaalse paljunemise tõttu. Sellel on geneetilised põhjused ja see on tuntud ka kui makroentsefaalia.

Sekundaarne makrotsefaalia

Selles makrotsefaalia klassis on kolju suurenemine tingitud bioloogilised protsessid, mis ei ole tingitud aju enda suurenemisest, kuid muud seotud ained, mis hõivavad pea ruumi. Näiteks hüdrotsefaal toodab seda varianti.

Makrotsefaalia luu väärarengu tõttu

Mõned makrotsefaalia juhtumid on seletatavad luu ebanormaalse arenguga. Näiteks võivad need olla tingitud koljuõmbluste varajast sulgemisest, mille tulemuseks on ebanormaalne närvisüsteemi areng, mis on põhjustatud ahelreaktsioonist, mis eeldab, et a Antud hetk.

Diagnoos ja sellega seotud sümptomid

Paljudel juhtudel makrotsefaalia raseduse ajal saab tuvastada tänu ultraheli kasutamisele. Kuid kaasasündinud makrotsefaalia korral võib see ilmneda mõnevõrra hiljem koos teatud häirete ilmnemisega, ja diagnoositakse pediaatrilistel konsultatsioonidel.

Makrotsefaalia võib avaldada mitmesuguseid seotud sümptomeid, sõltuvalt selle põhjustest ja selle muutuse intensiivsusest. Nende hulgas paistavad silma järgmised:

• Kognitiivsed häired
• Oksendamine
• Krampide kriis
• Üldine arengupeetus
• Peavalud
• Koljusisene hüpertensioon
• Ärrituvus

Mõned need sümptomid võivad aja jooksul taanduda ja olenevalt teostatavast sekkumisest, ehkki need võivad ka juhtumist olenevalt intensiivsemaks muutuda.

Prognoos

Makrotsefaalia ja sellega seotud sümptomite tekkimise viis sõltub sellest, millist tüüpi muutused seda nähtust põhjustavad.

Mõnel juhul, näiteks hüdrotsefaal, on nende eluiga operatsiooni tegemata jätmisel võib inimene olla ohus (mis seisneb tserebrospinaalvedeliku ülejäägi tühjendamises). Teistes ei kahjustata ei lapse elu ega kognitiivseid võimeid. Tegelikult, juhtumid, kus makrotsefaalia ei ole seotud vaimse alaarengu ilmnemisega, on väga sagedased.

Ravi

Puudub spetsiifiline ravi, mis oleks suunatud makrotsefaalia kadumisele. Siiski on neid, kelle eesmärk on sekkuda selle muutuse põhjustava häirega seotud sümptomitesse.

Paljud neist on farmakoloogilised ja psühhiaatrilised, teised aga psühholoogilist laadi ja keskenduvad lapse kognitiivsele stimulatsioonile.

Bibliograafilised viited:

• Adams, H. H.; Hibar, D. P.; Chouraki, V.; Stein, J. L.; Nyquist, P.A. Renteria, M. E.; Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. jt. Inimese koljusisese mahu aluseks olevad uudsed geneetilised lookused, mis on tuvastatud kogu genoomi ühendamise kaudu. Nature Neuroscience, 19 (12): lk. 1569 - 1582.
• Portellano, J. TO. (2005). Sissejuhatus neuropsühholoogiasse. Madrid: McGraw Hill.
• Williams, C, A.; Dagli, A.; Battaglia, A. (2008). Makrotsefaaliaga seotud geneetilised häired. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): lk. 2023 - 2037.