Dandy Walkeri väärareng: põhjused, sümptomid ja ravi

Kaasasündinud haigused tekivad lapse emakasisese arengu ajal. Selles artiklis räägime ühest neist: Dandy Walkeri väärareng, mis mõjutab väikeaju ja lähipiirkondi ning tekitab tõsiseid sümptomeid nagu vesipea.

Selgitame, mis need on selle sündroomi põhjused ning millised nähud ja sümptomid võivad aidata seda tuvastada. Selle väärarengu varajane avastamine võib olla beebi ellujäämise tagamiseks hädavajalik.

Mis on Dandy Walkeri väärareng?

Dandy Walkeri sündroom on ajukahjustus, mis tekib embrüonaalse arengu ajal. Täpsemalt väärarendid väikeajus kolju põhjas ja neljandas vatsakeses.

Väikeaju asub aju alumises osas. See on seotud liikumise, tunnetuse, tähelepanu ja õppimise kontrollimisega. Väikeaju kahjustamine muudab liikumise, tasakaalu ja motoorika õppimise sageli raskeks.

Aju vatsakesed on aju õõnsused, mille kaudu tserebrospinaalvedelik, mis pehmendab õhku pähe ja transpordib toitaineid ajju, lisaks vereplasmaga sarnastele funktsioonidele. Neljas vatsake ühendab aju seljaaju keskkanaliga.

Dandy Walkeri väärareng esineb ühel 30 000 sünnist ligikaudu 4–12% juhtudest infantiilne hüdrotsefaal. Seda esineb sagedamini tüdrukutel kui poistel.

Umbes 70% selle sündroomiga lastest sureb. Kuid prognoos varieerub vastavalt muutuste intensiivsusele. Kui mõnedel mõjutatud lastel areneb kognitiivses piirkonnas normaalselt, võivad teistel olla isegi pärast ravi väga rasked kahjustused.

• Seotud artikkel: "Inimese väikeaju: selle osad ja funktsioonid"

Sümptomid ja tunnused

Tagumise lohu muutuste kolm peamist ilmingut on väikeaju vermise alaareng, mis ühendab selle struktuuri kahte poolkera, neljanda vatsakese tsüstilist laienemist ja kolju põhjas paikneva aju tagumise lohu suuruse suurenemist.

Dandy Walkeri väärareng põhjustab sageli vesipea, häire, mille korral tserebrospinaalvedelik koguneb ajusse, suurendades koljurõhku, põletikulist pead ja kahjustades aju.

Selle haiguse sümptomid varieeruvad sõltuvalt juhtumi tõsidusest ja vanusest. Lisaks hüdrotsefaalile esinevad sageli tüdrukud ja poisid, kellel on diagnoositud Dandy Walker järgmised seotud nähud ja sümptomid:

• Lihasatroofia
• Lihastoonuse muutus
• Koordineeritus ja tasakaalu puudumine (ataksia)
• Viivitatud motoorne areng
• Kognitiivsed puudujäägid
• Suurenenud koljusisene rõhk
• Nüstagmus (kontrollimatud silmaliigutused)
• Krampide kriis
• Peavalu
• Oksendamine
• Hingamispuudulikkus

Selle sündroomi põhjused

Dandy Walkeri väärareng ilmneb varase tiinuse ajal väikeaju ja seda ümbritsevate piirkondade arengus toimunud muutuste tõttu. Täpsemalt on seda sündroomi seostatud mõne kromosoomi kustutamine, puudumine ja dubleerimine.

On leitud nende muutustega seotud geneetilisi komponente, mis võivad olla seotud X-kromosoomiga või koosnevad autosomaalsest retsessiivsest pärilikkusest. Dandy Walkeriga juba sündinud naiste laste kordumise risk on vahemikus 1–5%.

Neid geneetilisi tegureid on mitu ja nad saavad omavahel suhelda, samuti viia aju tagumise lohu erinevatesse muutustesse.

Selle häire tekkimisel võivad olla olulised ka keskkonnategurid, ehkki need näivad olevat vähem olulised kui bioloogilised tegurid.

Seotud häired

Tavaliselt klassifitseeritakse aju tagumiste tagumiste väärarendid Dandy Walkeri sündroomi alla, kuigi sõltuvalt kahjustatud piirkondadest võib esineda mitmesuguseid muutusi.

Sarnane häire on see, mida me teame kui "Dandy-Walkeri sündroomi varianti"; Sellesse kategooriasse kuuluvad väikeaju ja neljanda vatsakese seisundid, mida ei saa rangelt klassifitseerida Dandy-Walkeri väärarenguteks.

Nendel juhtudel on nähud ja sümptomid vähem tõsised: üldiselt on tagumine lohk ja neljas vatsake vähem laienenud ning ka tsüstiline osa on väiksem. Dandy-Walkeri sündroomi variandis on hüdrotsefaalia vähem levinud.

Teised lähedal asuvad haigused on tsiliopaatiad, mis mõjutada rakusiseseid organelle, mida nimetatakse ripsmeteks. Tsiliopaatiad on põhjustatud geneetilistest defektidest ja põhjustavad keha arengus mitmeid erinevaid muutusi, sealhulgas neid, mis on tüüpilised Dandy-Walkerile.

Sekkumine ja ravi

Vesipea ravitakse kahjustatud ajupiirkondade äravooluga abistataval viisil: toru sisestatakse kirurgiliselt tserebrospinaalvedeliku suunamine piirkondadesse, kus seda saab uuesti imada.

Veel üks meetod, mida hiljuti on Dandy Walkeri sündroomi ravis kasutatud, on kolmanda vatsakese punktsioon. Seda tehakse eesmärgiga vähendada vatsakese tsüsti suurust ja seeläbi vähendada sümptomeid.

Mototeraapia ja keeleline rehabilitatsioon need on hädavajalikud selle haigusega laste aitamiseks. Pere toetus on võtmetähtsusega ka väikeste heaolu ja nõuetekohase arengu tagamisel.