Crouzoni sündroom: sümptomid, põhjused ja sekkumine

Sündides on enamikul inimestel vormitav pealuu, mis võimaldab meil tulla sünnikanali kaudu maailma. Need luud sulguvad ja õmblevad vanusega, kui meie aju kasvab ja küpseb.

Siiski on erinevaid häireid, kus nimetatud õmblus toimub enneaegselt, midagi, mis võib mõjutada nii aju kui ka erinevate näoorganite morfoloogiat ja funktsionaalsust. Üks häiretest, millest inimesed räägivad Crouzoni sündroom, pärilik haigus geneetilise päritoluga.

Crouzoni sündroom

Crouzoni sündroom on geneetilise päritoluga haigus mida iseloomustab enneaegse kraniosünostoosi olemasolu või kolju luude õmblemine. See sulgemine põhjustab kolju kasvu avatud õmbluste suunas, mis tekitab kolju ja näo füsiognoomias väärarenguid.

Need väärarengud võivad oletada tõsised tüsistused aju õigeks arenguks ja pea moodustavate elundite komplekt, probleemid, mis ilmnevad aja jooksul, kui laps kasvab.

Crouzoni sündroomi sümptomid

Sümptomid ilmnevad alaealisel tavaliselt umbes kaheaastaselt ja tavaliselt ei ole need sündides nähtavad.

Kõige ilmsemad sümptomid on

kolju punnimine lamenenud ülemise ja / või tagumise osaga, samuti eksoftalmiga või silmamuna väljaulatuva osaga madalate silmakoopade olemasolu, kokkusurutud ninaõõnes, mis raskendab sel viisil hingamist, suulae lõhe ja muud näo ja suu väärarendid, näiteks prognatism või lõualuu ettepoole suunatud projektsioon või muutused hambumus.

Kuid kõige asjakohasemad ja ohtlikumad on hingamis- ja söömisraskused, mis võib olla eluohtlik. Võimalikud on ka vesipea ja muud neuroloogilised häired. Koljusisene rõhk on ka tavapärasest kõrgem ja võib esineda krampe

Kõik need raskused võivad alaealisel põhjustada kasvamise ajal tõsiseid probleeme, näiteks pearinglus, sagedased peavalud ja tajumisprobleemid nii nägemisel kui ka kuulmisel.

Seoses silmahaigused, põhjustab nende silmapaistvus nakkushaigusi ja isegi nägemissüsteemi atroofiat, mis võib nägemise kaotada.

Lisaks raskendavad näo väärarengud suulise suhtluse õppimist, mis kipub nende õppimist viivitama. Igal juhul, hoolimata asjaolust, et need väärarengud võivad enamasti intellektuaalset arengut mõjutada Crouzoni sündroomiga katsealustel on tavaliselt keskmine intelligentsus mis vastavad nende arengu vanusele.

Selle sündroomi põhjused (etioloogia)

Nagu eespool mainitud, on Crouzoni sündroom geneetilise päritoluga kaasasündinud ja pärilik häire. Täpsemalt võib selle sündroomi põhjuse leida mutatsioonid FGFR2 geenisvõi fibroblasti kasvu retseptori faktor 10. kromosoomis. See geen osaleb rakkude diferentseerumises ja selle mutatsioon põhjustab kolju mõne või kõigi luude õmblusprotsessi kiirenemist.

See on autosoomne domineeriv haigus, nii et selle mutatsiooniga inimesel on 50% võimalus seda haigust oma järglastele levitada.

Ravi

Crouzoni sündroom on kaasasündinud haigus, mida ei ravita, kuigi mõningaid selle tüsistusi saab vältida ja / või selle tagajärgede mõju vähendada. Rakendatav ravi peab olema interdistsiplinaarne, abiks erinevate harude, näiteks meditsiini, logopeedia ja psühholoogia spetsialistid.

Kirurgia

Paljudel juhtudel saab osa probleeme parandada kirurgia abil. Täpsemalt saab kranioplastika abil proovida anda lapse pea a mis võimaldab aju normatiivset arengut ja leevendada omakorda intrakraniaalset survet (mis võimaldab ka suures osas vältida tavapäraseid peavalusid, mida nad tavaliselt kannatavad, paljudel juhtudel nimetatud rõhu produkt). Seda saab kasutada ka aju ebanormaalsest kasvust tuleneva võimaliku hüdrotsefaalia raviks.

Samamoodi nina- ja orofonatoorsete kanalite kirurgiline sekkumine, nii et hingamine ja toidu läbimine seedetraktist on hõlbustatud ning probleemid nagu prognatism ja suulaelõhe on lahendatud. Sõltuvalt juhtumist võib osutuda vajalikuks ka hambaravi.

Silmad saavad kasu ka kirurgilisest ravist, vähendades nii palju kui võimalik eksoftalmiat ja seega ka nägemisorganite kuivamise või nakatumise võimalust.

Logopeedia ja haridus

Raskuste tõttu, mis võivad põhjustada väärarendid fonatoorses süsteemis, On väga kasulik kasutada logopeedide teenuseid. Keelt saab muuta ja edasi lükata, seetõttu on vaja arvestada nende raskustega ja osutada asjakohast abi. Vaimupuude korral tuleb seda arvesse võtta ka alaealise hariduse ja koolituse kohandamisel.

Psühhoteraapia

Mõjutatud isiku olukorra mõistmiseks ning kahtluste ja hirmude väljendamiseks on hädavajalik psühholoogiline ravi ja nõustamine nii alaealisele kui ka perekonnale ja koolitajatele. ning psühholoogiliste ja emotsionaalsete probleemide lahendamine saadud häire kogemusest nii lapse kui ka tema keskkonna jaoks.

Bibliograafilised viited:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, mina. (2004). Crouzoni sündroom. Neuroloogia ajakiri. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzoni sündroom. Rev. Seadus. Clin. Med.: 46. Rahu.

• Liu, J.; Nam, H. K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzoni hiire täiendav analüüs: FGFR2 (C342Y) mutatsiooni mõjud sõltuvad kolju luust. Clcif. Koe Int. 92 (5): 451-466.