Seckeli sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Seckeli sündroom on üks kaasasündinud haigusi mis mõjutavad inimeste arengut alates tiinuse staadiumist kuni pärast sündi ja mis mõjutab nii välimust ja põhilisi bioloogilisi funktsioone kui ka protsesse vaimne.

Kuigi identifitseeriv element, mis on kõige ilmsem, on lühikest kasvu või kääbuslikkust ja enamikul juhtudel nina kuju, selle kliinilise pildi taga on palju muid ilminguid ebatavalised seisundid, mis võivad hoolduse puudumisel tõsiselt kahjustada inimese elukvaliteeti sobiv.

Selles artiklis näeme, mis need on Seckeli sündroomi sümptomid ja teadaolevad põhjused, samuti selle ravi.

• Seotud artikkel: "Kääbus: põhjused, sümptomid ja kaasnevad häired"

Mis on Seckeli sündroom?

See, mida me tunneme Seckeli sündroomina, on füüsiliste ja vaimsete muutuste kogum, mis ilmnevad enne sündi ja nende aluseks on geneetilised põhjused.

See on haruldane haigus, mida iseloomustab loote arengu aeglustumine, mistõttu tema arengutase on mitmes aspektis "hiline".

Sümptomid

Seckeli sündroomiga seotud peamised nähud ja sümptomid on järgmised.

1. mikrotsefaalia

See on Seckeli sündroomi üks iseloomulikumaid tunnuseid ja koosneb koljuvõlvi ebapiisav areng, mis teeb pea väikeseks ja seetõttu on ajul vähem kasvuruumi. See on oluline, arvestades, et see närvisüsteemi osa peab selles elufaasis kiiresti laienema.

• Seotud artikkel: "Mikrotsefaalia: sümptomid, omadused ja ravi"

2. Vaimne alaareng

See on üks kolju suuruse vähenemise tagajärgi ülejäänud keha suhtes. väärarengud ajus mis tulenevad sellest ruumipiirangust, põhjustavad sageli tavapärasest piiratumat kognitiivset arengut, kuigi seda ei hinnata sünnihetkel.

• Teid võivad huvitada: "Vaimupuude tüübid (ja omadused)"

3. linnu profiil

Selle nimega nimetatakse Seckeli sündroomiga lastel levinud näo välimust. See on seotud pea väikese suurusega, suhteliselt suurte silmadega ja väga väljendunud ninasild, mis tekitab "noka" tunde.

4. Väikest kasvu või kääbuslikkust

Üldiselt on Seckeli sündroomiga inimesed oma vanuserühmas oodatust väiksemad. See mõjutab ka proportsioone, kuna jäsemed on väikeseds proportsioonis ülejäänud kehaga.

Teisest küljest on aeglase küpsemise arengu tagajärjel ka luu konfiguratsioon halvasti arenenud, mis võib põhjustada mõningate skeletihäirete ilmnemist.

5. Muud nähud ja sümptomid

Seckeli sündroomil on ka teisi levinud märke ja sümptomeid, mille hulgas on tavalised järgmised:

• düsplastilised kõrvad: kõrvad on samuti ebapiisavalt arenenud, mistõttu nende disain ei ole nii keerukas kui tavaliselt teistel inimestel.
• hammaste düsplaasia: hambad on vähearenenud ja nende jaotus defektne, mis mõnikord ei lase suul hästi sulguda.
• Kissitama: silmad on kaldu, nii et need ei ole suunatud paralleelselt väljapoole.
• suulae defektid: suulae osas esineb muutusi, nt augud või liiga väljendunud ja kitsas võlvik.

Diagnoos

Seckeli sündroomi võib eeldada juba loote arengu staadiumist ultraheli abil (vääraarengute ja luude arengu ülevaade), kuigi diagnoos tehakse alles siis, kui märgid ja sümptomitel on olnud aega end väljendada, mis esineb varases lapsepõlves, kuid mitte sünnitusjärgsetel nädalatel. sündi.

Põhjused

Praegu on Seckeli sündroomi põhjused halvasti mõistetavad. Siiski on teada, et tegemist on muudatusega põhineb autosomaalsetel retsessiivsetel geneetilistel käivitajatel, mis tähendab, et teatud geeni defektne versioon peab esinema nii isal kui ka emal, et järglased saaksid sümptomeid väljendada.

Teisest küljest ei ole ühtegi geeni, mis tekitaks Seckeli sündroomi sümptomeid, kuid praegu on teada kolm selle haigusega seotud geneetilist muutust. Need erinevad päritolud põhjustavad omakorda erinevat tüüpi Seckeli sündroomi, mis on seotud kromosoomidega 3, 14 ja 18.

Seckeli sündroomi ravi

Seckeli sündroomile ei ole teadaolevat ravi, kuna see on geneetilist päritolu ja selle mõju hakkab tunda andma juba loote moodustumisel. Siiski on mitmeid strateegiaid, mis võivad aidata leevendada sümptomite tekitatud negatiivseid tagajärgi.

Selles mõttes on interdistsiplinaarne ja interdistsiplinaarne lähenemine vajalik. koolitusoskused, mille eesmärk on ennetada konkreetsetest tüsistustest tulenevaid probleeme nagu närimis- või hingamisprobleemid, samuti teraapia, mille eesmärk on õppida tundma käitumisreegleid ja suhteid teistega. Sellised algatused tuleb kohandada iga patsiendi intellektuaalse arengu tasemele.