Kabuki sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Neid on suur hulk haruldased ja vähetuntud haigused Nad ei saa piisavalt tähelepanu. Need häired kujutavad endast suuri kannatusi nende all kannatavatele inimestele ja nende peredele, kes ei saa aru, mis, kuidas ja miks nende lähedasega juhtub.

Uuringute puudumine ja vähesed teadaolevad juhtumid raskendavad nii põhjuste kui ka nende ravimise või nende edenemise leevendamise või edasilükkamise viiside kindlaksmääramist.

Üks neist vähetuntud haigustest on kabuki sündroom, millest see artikkel räägib.

• Seotud artikkel: "Habras X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Mis on Kabuki sündroom?

Kabuki sündroom on kummaline ja ebatavaline haigus, mille all kannataja avaldub mitmeid iseloomulikud füsioloogilised omadused koos vaimupuudega ja füsioloogilised muutused, mis võivad olla väga tõsised.

Kabuki sündroomi peetakse haruldaseks haiguseks, mille levimus on suhteliselt madal ning mille tunnused ja põhjused on vähe uuritud ja vähetuntud. Tegelikult, siiani puuduvad selged diagnostikameetodid selle haiguse avastamiseks peale lapse tüüpiliste omaduste ja arengu jälgimise.

Üldiselt arvatakse, et kõige iseloomulikumad tunnused on näo muutused, intellektipuue, arengupeetus, sõrmejälgede kõrvalekalded ja luu- ja lihaskonna kõrvalekalded ning südamehaigused kaasasündinud

Vaatamata selle tõsidusele, selle haigusega sündinud laste eeldatav eluiga see ei pruugi olla väiksem kui tavaliselt, kuigi see sõltub suurel määral võimalikest tüsistustest, eriti mis puudutab südame- ja siseelundite muutusi.

• Teid võivad huvitada: "Intellektuaalne ja arengupuue"

Sümptomid

Füsioloogilisel tasandil esinevad tavaliselt selle haigusega inimesed iseloomulikud näojoonednt alumise silmalau külgmise kolmandiku väljapööramine (silmalaugude naha ülemäärased voldid, mis võimaldavad näha viimase sisemine osa väljastpoolt), silmalaugude külgmine avanemine füsiognoomiat meenutaval viisil. idamaiste inimeste silm, lai ninaselg ja ots sissepoole, suured kõrvad ja käepideme kuju ning paksud kulmud ja kaarjas. Hambad kipuvad samuti esinema muutusi.

Peale selle on sageli kidurad ja lühikest kasvu, millel on skeleti muutused, näiteks sõrmejälgede anomaaliad (eriti muutused dermatoglüüfid ja loote polsterduse püsimine), hüperloeksus ja hüpermobiilsus või selgroo kõrvalekalded selgroogne. Hüpotoonia või lihasnõrkus on samuti väga levinud, mõnikord on liikumiseks vaja ratastooli.

Kabuki sündroomiga isikutel esineb ka kerge kuni mõõdukas raskusaste vaimupuue, mõnel juhul koos neuroloogiliste probleemidega nagu atroofia või mikrotsefaalia.

On tavaline, et nad ka esinevad nägemis- ja kuulmisprobleemid, samuti mõnikord krambid. Samuti on tavaline, et neil on suulaelõhe ja neelamisraskused või väga kitsad hingamisteed, mis raskendavad hingamist.

Selle haiguse üks tõsisemaid ja ohtlikumaid sümptomeid on see, et see põhjustab muutused siseelundites, mis on väga tavaline, et enamikul patsientidest esineb tõsiseid koronaarprobleeme, nagu aordiarteri koarktatsioon ja muud südamehaigused. Muud mõjutatud kehaosad on tavaliselt urogenitaal- ja seedetraktisüsteem.

Ei ole väga selge etioloogia

Alates sellest, kui Kabuki sündroomi esmakordselt kirjeldati 1981 selle häire algpõhjused on teadmata, mille põhjuste osas on ajaloo jooksul alates selle avastamisest suur teadmatus.

Vaatamata sellele on praegused edusammud andnud teada, et tegemist on kaasasündinud, mitte omandatud haigusega, tõenäoliselt geneetilist päritolu.

Täpsemalt on tuvastatud, et suur osa inimestest (umbes 72% analüüsitud haigetest), kes põevad seda kummalist haigust neil on MLL2 geenis teatud tüüpi mutatsioon, mis osaleb kromatiini regulatsioonis. Siiski tuleb arvestada, et muudel juhtudel selliseid muutusi ei esine, seega võib kahtlustada selle häire polügeenset põhjust.

• Teid võivad huvitada: "Tourette'i sündroom: mis see on ja kuidas see avaldub?"

Ravi

Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, mille kohta on veel vähe teadmisi, selle ravi on keeruline ja suunatud elukvaliteedi parandamisele patsiendi ravi ja sümptomite ravi, kuna puudub teadaolev ravi.

Sellega tuleb arvestada Kabuki sündroomiga inimestel on sageli teatud tasemel vaimupuue kerge kuni mõõdukas, mistõttu on vajalik, et neil oleks nende vajadustele kohandatud haridus. Samuti on tavaline, et nad esitavad mõnda tüüpiliselt autistlik.

Keelehäireid ja käitumishäireid saab ravida keeleteraapiate abil ja tööteraapiast võib abi olla et nad õpiksid paremini hallata igapäevaelus põhioskusi. Mõnikord võivad nad liikumiseks vajada ratastooli. Füsioteraapia võib olla suureks abiks mis puudutab nende motoorsete oskuste parandamist ja luu- ja lihaskonna tugevdamist.

Meditsiiniliselt peavad nad läbima regulaarseid kontrollimisi ja neid võidakse nõuda erinevate operatsioonide rakendaminearvestades, et neil esineb sageli kaasasündinud väärarenguid, mis ohustavad nende ellujäämist, nagu muutused südames ja kardiovaskulaarsüsteemis, hingamissüsteemis, seedetraktis ja suu.

Songide olemasolu, toitainete malabsorptsioon ja looduslike avade atresiad või oklusioonid nagu mõned ninasõõrmed võivad vajada ka kirurgilist ravi või farmakoloogiline.

Mis puudutab psühholoogilist teraapiat, võib olla vajalik mõne psüühikahäire raviks, mille all need katsealused kannatada võivad, samuti teabe ja harivate juhiste pakkumiseks nii uuritavale kui ka tema keskkonnale.

Bibliograafilised viited:

• Niikawa, N.; Matsuura, N.; Fukushima, Y.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki jumestussündroom: vaimse alaarengu, ebatavaliste faasside, suurte ja väljaulatuvate kõrvade ning sünnijärgse kasvupuuduse sündroom. J Pediaatriline; 99:565-569.

• Suarez, J.; Ordonez, A. & Contreras, G. (2012). Kabuki sündroom. An Pediatr, 51-56.