Okulomotoorne apraksia: sümptomid, ravi ja võimalikud põhjused

Okulomotoorne apraksia on võimetus teha vabatahtlikult horisontaalseid silmaliigutusi. või suulise käsu alusel.

Cogan kirjeldas seda 1952. aastal ja selle etioloogia on tänaseni teadmata. Vaatame üksikasjalikumalt, millest see kaasasündinud haigus koosneb.

• Seotud artikkel: "Silma 11 osa ja nende funktsioonid"

Mis on okulomotoorne apraksia?

Okulomotoorne apraksia või pilgu apraksia võib esineda nii omandatud kui ka kaasasündinud viisil.. See teine ​​vorm on pärilik haigus, mis mõjutab silma ja esineb üldiselt sünnist saati.

See seisneb ajufunktsiooni muutuses, mida iseloomustab suutmatus sooritada horisontaalseid silmaliigutusi vabatahtlikult või teise inimese verbaalse käsu all.

See on seni teadmata põhjustega seisund, mida peetakse üldiselt juhuslikuks häireks, kuigi seda on esinenud kirjeldatud autosomaalse domineeriva pärandiga juhtumeid (kui haiguse avaldumiseks piisab ühest geenialleeli koopiast) ekspress).

okulomotoorse apraksia all kannatav patsient ei saa vabatahtlikult muuta pilgu suunda külgedele,

kumbki ei kujuta endast vestibulo-okulaarsete ega optokineetiliste reflekside kiiret faasi (vastutab pilgu stabiliseerimise eest, et saada selgeid pilte).

Põhjused

Kuigi vastsündinutel ei ole veel tuvastatud põhjuseid, mis põhjustavad sellise seisundi nagu okulomotoorne apraksia, on oletatud, et enamikul neist võis tekkida Jouberti sündroom, geneetiliselt edasikanduv haigus.

See sündroom võib põhjustada osalisi metaboolseid muutusi või arenguhäireid neuroloogilised, nt väikeaju vermixi hüpoplaasia (mittetäielik areng), aplaasia (puudumine Arendus kõva keha, halli aine heterotoopiad, Kallmani sündroom või kromosoomianomaaliad.

diferentsiaaldiagnostika

Okulomotoorse apraksia täpse diagnoosi seadmiseks tuleks välistada muud põhjused, nagu fikseerimisdefektid ja ebanormaalsed pealiigutused: nägemishäired, mis on tingitud silmaprobleemidest, liikumishäiretest, spasmidest või psühhomotoorsest mahajäämusest.

Lisaks patsient peavad säilitama vertikaalsed sakaadilised liikumised (nii vabatahtlikud kui ka vestibulo-okulaarsed ja optokineetilised refleksid). Siiski tuleb märkida, et omandatud okulomotoorse apraksia korral, mis on sekundaarne teiste kesknärvisüsteemi kahjustuste tõttu, mõjutavad ka vertikaalsed liigutused.

põhijooned

Cogan tuvastas mitmeid kaasasündinud okulomotoorsele apraksiale iseloomulikke põhitunnuseid.

Esiteks tõstab see esile pea järsk pööre fikseerimisobjekti suunas ja pilgu kõrvalekaldumine vastasküljele, millele järgneb silmade aeglane liikumine soovitud koha suunas.

antakse ka aeg-ajalt tõmblev pilkja pea liigutamine fikseeritava objekti suunas, samal ajal kui pilk jääb fikseeritud esimesele asendisse, millele järgneb silmalaugude sulgemine ja sellele järgnev silmade aeglane liikumine uue koha suunas fikseerimine.

Teisest küljest seal spontaansete silmade liigutuste ja pilgu säilitamine vertikaaltasandil.

Lõpuks väärib märkimist külgetõmbe liigutuste ja mõnikord ka pilgule järgnevate liigutuste muutumine.

2. tüüpi okulomotoorne apraksia

Üks enim uuritud okulomotoorseid apraksiaid on tüüp 2, põhjustatud mutatsioonist SETX geenis. Selle apraksiaga kaasneb sageli ataksia, mis on lihaste kontrolli või tahtlike liigutuste koordineerimise puudumine.

Seda tüüpi apraksia on Gaucher' tõve iseloomulik sümptom, haruldane ja degeneratiivne seisund, mis on tingitud teatud rasvainete kogunemisest elunditesse, nagu põrn või maks.

Tavaliselt põhjustab see haigus seda põdevatel lastel varajast surma, kuigi viimastel aastatel on see nii ensümaatilise töötluse läbiviimine, mis asendab inaktiivsed ensüümid uutega, et püüda nende peatamist Edasiminek. Kõige tõsisematel juhtudel on tavaliselt vaja luuüdi siirdamist.

• Teid võivad huvitada: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Ravi

Mõned tervishoiutöötajad soovitavad nägemisteraapiat tegeleda sellise seisundiga nagu okulomotoorne apraksia ja selle seisundist tulenevad tagajärjed.

Seda tüüpi teraapias mittekirurgilisi visuaalseid harjutusi teeb, personaliseerib ja valmistab ette käitumisoptometrist, alati vastava ala spetsialiseerunud silmaarsti järelevalve all.

Näib, et on tõendeid selle kohta, et probleem paraneb aastatega, kui harjutusi sooritatakse õigesti ja ettenähtud aja jooksul.

Kuid, Samuti on väidetud, et seda haigust ei ravita ja ainus lahendus on kompenseerivate meetmete võtmine et inimene kohaneks oma uue puude olukorraga.

Muud tüüpi apraksiad

Okulomotoorne apraksia on teatud tüüpi apraksia, millega kaasneb silmade liikumise raskusi, kuid on ka teist tüüpi apraksiaid, mille sümptomiteks on veel üks tüsistuste seeria olemuselt sarnane. Allpool näeme, mis need on:

1. Ideomotoorne apraksia

Ideomotoorne apraksia on kõigist kõige levinum apraksia ja seda iseloomustab asjaolu, et selle all kannatavad inimesed ei suuda liigutusi kopeerida ega igapäevaseid žeste sooritada, nagu lehvitamine või noogutamine.

Ideomotoorse apraksia all kannatavad patsiendid oskavad kirjeldada samme, mida toimingu sooritamiseks järgida konkreetsed, kuid neil on tõsiseid raskusi nimetatud toimingu sooritamisel või ettekujutamisega, et nad seda teevad. neem.

2. ehitusapraksia

Seda tüüpi apraksia on levinuim teine. Inimesed, kellel on ehitus Apraxia ei suuda teostada motoorseid toiminguid, mis hõlmavad ruumilist korraldust; näiteks ei saa nad teha pilti, klotsidega kujundeid ega näoga nägu teha.

3. ideeline apraksia

Ideatoorne apraksia on apraksia tüüp, mida iseloomustab raskused keeruliste tegevuste läbiviimisel, mis nõuavad teatud tüüpi planeerimist, näiteks meili saatmine või toidu valmistamine.

Mõttelise apraksiaga patsiendid teevad üldiselt ebajärjekindlaid, sobimatuid ja ebakorrapäraseid žeste.

4. Kõne apraksia

Kõneapraksiat iseloomustab suutmatus reprodutseerida suu kaudu vajalikke motoorseid järjestusi, et arusaadavalt rääkida. See apraksia Seda võivad kannatada nii täiskasvanud kui ka rääkima õppimisealised lapsed, kuigi lapspatsientidel nimetatakse seda häiret sageli düspraksiaks.

5. Kineetiline jäseme apraksia

Seda tüüpi apraksia all kannatavatel inimestel on nii ülemiste kui ka alumiste jäsemete vedeliku liikuvus puudulik. Samuti kaotavad nad osavuse või võime teha nii peeneid kui ka täpseid liigutusi. käte ja sõrmedega (peenmotoorika) ning liigutused käte ja jalgadega (peenmotoorika). bruto).

6. orofatsiaalne apraksia

Orofatsiaalse apraksia korral esineb ilmselge suutmatus korralikult kontrollida näo, keele ja kõri lihaseid, ja seetõttu on probleeme närimise, neelamise, keele välja torkamisega jne.

See võimetus avaldub siis, kui inimene teeb tahtlikult tahtlikke liigutusi – ja mitte tahtmatu, see tähendab, et see toimub ainult siis, kui liigutus sooritatakse pärast selle hoolikat läbimõtlemist ja planeerimist. anteriaalsus.

Bibliograafilised viited:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Kaasasündinud okulomotoorne apraksia: haigusjuhu aruanne. Rev Mex Ophthalmol.