Werneri sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Vananemine on loomulik nähtus, kulumise tulemus, mis on põhjustatud meie keharakkude kahjustuste ja mutatsioonide kogunemisest meie elu jooksul. Kuigi suur osa elanikkonnast eelistaks mitte vananeda, kuna see soodustab haiguste ja erinevate probleemide ilmnemist, on tõsi, et varem või hiljem me kõik teeme seda.

Kuid mõnedel inimestel võib see vananemine tekkida liiga enneaegselt geneetiliste muutuste olemasolu kuni nende eeldatava eluea märkimisväärse vähenemiseni. See juhtub Werneri sündroomiga, millest me selles artiklis räägime.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Werneri sündroom: täiskasvanute progeeria

Werneri sündroomiks nimetatakse geneetilist päritolu häiret või haigust, mida iseloomustab selle all kannatajatel tekitamine enneaegne ja ülikiirenenud vananemine, mis hakkab ilmnema täiskasvanueas (alates kahekümne või kolmekümne aasta vanusest, kuigi on enamuse suundumust võib täheldada kolmanda elukümnendi lõpus või eluaasta alguses kvartal). See on haruldane haigus, mille esinemissagedus on väga madal ja on teatud tüüpi progeeria (sarnane kõige tuntuma lastel esineva Hutchinson-Gilfordi sündroomiga).

Sümptomid võivad olla väga heterogeensed, kuid kõik need on seotud rakkude vananemisega: juuste väljalangemine ja halliks muutumine, kortsud, haavandid ja nahamuutused, katarakt ja võrkkesta probleemid on mõned kõige sagedasemad kardinaalsed sümptomid. Sellele lisanduvad sageli skleroos ja arterioskleroos, hüpotoonia ja lihasmassi vähenemine, kaalulangus ja. ainevahetusprobleemid, reflekside aeglustumine ja kadumine ning hüpogonadism (seotud ka viljakus).

Need on ka väga sagedased ja tõsisemad muud probleemid, mis on tüüpilised palju kõrgemale elueale: osteoporoos, suurenenud tsüstide ja vähkkasvajate (eriti sarkoomide ja melanoomid), südameprobleemid, 2. tüüpi diabeet, endokriinsed häired, libiido langus ja neuroloogiline.

Kahjuks on selle häire põhjustatud vananemine viib sageli oodatava eluea märgatava lühenemiseni, kusjuures keskmine elulemus on alla viiekümne aasta. Mõned kõige levinumad surmapõhjused on südame-veresoonkonna probleemid või sarkoomide või muud tüüpi vähi ilmnemine.

• Teid võivad huvitada: "Vanaduse 3 faasi ning nende füüsilised ja psühholoogilised muutused"

Võimalikud prodroomid

Werneri sündroom on häire, mis üldreeglina hakkab see end väljendama alles täiskasvanueas.

Küll aga on võimalik jälgida, kuidas paljudel juhtudel pole harvad juhud, kui juba noorukieas võib esineda arenguprobleeme. Täpsemalt on tavaline, et esineb arengu aeglustumine, juveniilne katarakt ning madal kaal ja pikkus võrreldes vanusega.

Selle sündroomi põhjused

Werneri sündroom on autosoomne retsessiivne geneetiline haigus. See tähendab, et Selle haiguse päritolu peitub geneetikas., olles ka kaasasündinud ja pärilik.

Täpsemalt, väga suurel protsendil juhtudest on erinevaid ühe 8. kromosoomi geeni, WRN geeni mutatsioonid. See geen on muu hulgas seotud DNA dubleerimises ja parandamises osalevate ensüümide helikaaside moodustumisega. Selle rike tekitab probleeme DNA parandamisel, mistõttu hakkavad kogunema muutused ja mutatsioonid, mis lõpuks põhjustavad vananemist.

samamoodi ka telomeerid on mõjutatud, lühendades tavapärasest palju varem ja kiirendades rakkude vananemist.

Siiski on täheldatud väikest protsenti juhtudest, kus nimetatud geenis mutatsioone ei esine ja nende ilmnemise täpne põhjus pole teada.

Ravi

Werneri sündroom on väga haruldane haigus, mis on seni teadusringkondades suhteliselt vähe tähelepanu pälvinud. Kuna tegemist on ka geneetilise häirega, puudub praegu ravi selle seisundi raviks. Kuid, on uuringuid, mille eesmärk on leida meetodeid, kuidas kiirendatud vananemist aeglustada ja see tundub paljutõotav, kui rääkida valkude ekspressiooni ja WRN geeni funktsionaalsuse parandamisest, kuigi neid uuritakse veel ja mitte testimisfaasis.

Praegu on ainus kasutatav ravi põhimõtteliselt sümptomaatiline.

Näiteks sellised probleemid nagu katarakt Neid on võimalik operatsiooniga korrigeerida.. Operatsioon võib osutuda vajalikuks ka kasvajate esinemise korral (mis võib vajada ka keemiaravi või kiiritusravi) või mõne südameprobleemi korral (näiteks enne, kui tekib vajadus asetada a südamestimulaator). Inimesed, kes kannatavad selle häire all, peaksid samuti regulaarselt kontrollima, et kontrollida ja suutma ravida südameprobleeme, vererõhku ning kolesterooli ja veresuhkru taset teised.

Oluline on järgida aktiivset ja tervislikku elustiili koos madala rasvasisaldusega dieedi ja regulaarse treeninguga. Alkohol, tubakas ja muud uimastid võivad olla väga kahjulikud ja neid tuleks vältida. Samuti füsioteraapia ja kognitiivne stimulatsioon Need on kasulikud nende ainete funktsionaalsuse säilitamiseks.

Samuti on väga oluline psühholoogiline tegur. Esiteks on vaja psühhoharidust, et subjekt ja tema keskkond saaksid olukorrast ja võimalikust aru probleeme, mis võivad tekkida, samuti suunata ja ühiselt välja töötada erinevaid tegevusjuhiseid, et nendega toime tulla raskusi.

Teine aspekt, mida tuleb eriti ravida, on stress, ärevus ja ahastus mis võib tõenäoliselt kaasneda haiguse diagnoosimise või põdemisega, ja see võib osutuda vajalikuks taotleda erinevat tüüpi teraapiad, nagu stress, viha või emotsionaalne juhtimine või ümberstruktureerimine kognitiivne.

Kasulik võib olla patsiendiga töötamine, mida see vananemise jaoks tähendab, ja positiivsemate tõlgenduste loomine. Samuti on võimalik selliste ravimeetodite abil nagu süsteemne pereteraapia töötama iga keskkonnakomponendi kaasamise ja aistingute kallal oma kogemusest olukorrast.

Lõpuks, kuna tegemist on geneetilise häirega, on häiret tekitavate muutuste tuvastamiseks ja selle kontrollimiseks soovitatav kasutada geneetilist nõustamist. Kuigi nende inimeste järeltulijad kannavad haigust põhjustavaid mutatsioone, pole see tavaline häire väljakujunemiseks, välja arvatud juhul, kui seda esineb mõlemal vanemal (see on autosoomne häire retsessiivne).

Bibliograafilised viited:

• Acevedo, A., J Fernández, J. ja Salas, E. (2006). Täiskasvanute progeeria (Werneri sündroom). Kahe juhtumi järelkontroll esmatasandi arstiabist. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V ja Achenbach, R. (2015). Uudne Werneri sündroomi mutatsioon: farmakoloogiline ravi nonsenssmutatsioonide ja epigeneetiliste teraapiate lugemise teel. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, a. ja Munoz, C. (2010). Ebatüüpiline Werneri sündroom: ebatüüpiline progeroidi sündroom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.