Kui suur on risk haigestuda vähki geneetilise pärandi tõttu?

"Vähk" on nimi, mis on antud paljudele seotud haigustele, mille puhul täheldatakse mõnes kehaosas kontrollimatut rakkude jagunemise protsessi.

Loomulikult ei anna see kliiniline määratlus õiglust valu ja kannatuste suhtes, mida need patoloogiad kaasaegses ühiskonnas tekitavad.

Vähk ulatub terminoloogilisest konglomeraadist palju kaugemale, sest me kõik teame kedagi, kellel on. kannatanud ja kindlasti kujutame endast märkimisväärset ohtu temaga mingil hetkel oma elus silmitsi seista. meie elud. Kahjuks seisame silmitsi ühe peamise surmapõhjusega maailmas, kuna hingamisteede vähid on kaheksandal kohal. Muret tekitavad ülemaailmsed surmajuhtumid, samas kui vähk on kõrge sissetulekuga riikides üldiselt teisel kohal, kohe haiguste järel südame-veresoonkonna.

Nii sünge ja ebameeldiv, kui see teema ka pole, on vaenlasega silmitsi seismine ja temaga tutvumine esimene samm nende mahavõtmisel. Seetõttu uurime sedapuhku geneetilisest pärandist tingitud vähi tekkerisk, lisaks muudele selle haiguste rühmaga seotud probleemidele, mida on nii raske lahendada. Tee seda.

• Seotud artikkel: "Vähktõve tüübid: määratlus, riskid ja nende klassifitseerimine"

Geneetilisest pärandist tingitud vähktõve tekkimise oht: perekondlik asi?

Vähktõve ulatuse mõistmine ühiskonnas on raske kui me ei avalda end teatud faktidele ja arvudele. Riiklik vähiinstituut (NIH) annab meile järgmise teabe:

• Igal aastal diagnoositakse 439 vähijuhtu 100 000 mehe ja naise kohta. Selle patoloogiate rühma suremus on 163 surmajuhtumit 100 000 elaniku kohta aastas.
• Kõige levinumad vähid on muu hulgas rinna-, kopsu-, eesnäärme- ja käärsoolevähk.
• Ainuüksi Ameerika Ühendriikides diagnoositakse igal aastal hinnanguliselt peaaegu 2 miljonit uut juhtumit.

Asjad lähevad hullemaks, kui näeme neid numbreid kui midagi kumulatiivset ja mitte isoleeritud. Jah, igal aastal diagnoositakse peaaegu 500 vähijuhtu 100 000 inimese kohta, see ei kõla kuigi palju. Peaasi, et tõenäosused on aastased, see tähendab kumulatiivselt kogu indiviidi elu jooksul.

Seega on Ameerika mehel hinnanguliselt 11% tõenäosus haigestuda a käärsoolevähk teie elu jooksul (absoluutne risk), arvestamata ülejäänud tõenäosust variandid. Kõige hirmutavam näitaja on see: peaaegu 40% inimestest diagnoositakse mingil eluperioodil vähk.

Need andmed tuleb kontekstualiseerida, sest 90-aastasel inimesel kasvaja tuvastamine ja 30-aastase pahaloomulise kasvaja tuvastamine ei ole kindlasti sama. Numbrilised arvud tuleks jagada vanuserühmade, riskitegurite ja muude kaalutluste järgi. Lisaks oli 2016. aastal USA-s üle 15 miljoni vähi ellujäänu, seega on see diagnoos üha vähem otseses korrelatsioonis surmaga. Lühidalt: pole vaja paanikat.

Hoolimata üleskutsest hüpohondriavastase võitluse rahulikuks ja vajalikuks tunnustuseks, ei saa me eitada, et need andmed näitavad, et vähk on siin, et meie ühiskonda jääda. Seega on oluline uurida selliseid tegureid nagu geneetilisest pärandist tulenev vähktõve risk. Näitame teile, mis on seni teada.

geenide küsimus

Esiteks on see vajalik eristada pärilikku perekondlikku vähi sündroomi keskkonnaprobleemist. Kui peretuumas suitsetab mitu inimest, pole kellelegi üllatuseks, et rohkem kui üks liikmetest saab areneb kopsuvähk, kuna kuni 90% nendest kasvajatest põhjustatud surmajuhtumitest on seotud tubakas. Sama juhtub näiteks ülekaalulisusega, mis võib soodustada seda tüüpi vähi teket.

Kui pere on saasteaineid täis piirkonnas, töötab koos ebatervislikus keskkonnas, tal on harjumused sobimatute üldreeglite ja paljude muude tegurite tõttu on loomulik arvata, et selle liikmetel on suurem võimalus arendada a vähk. See ei pruugi tingimata vastata geneetilisele eelsoodumusele, vaid pigem keskkonna- või käitumuslikule eelsoodumusele.

Kui see küsimus on selgunud, on vaja selgitada, et on olemas pärilikud vähi sündroomid. Arvatakse, et 5-10% vähiprotsessidest on seotud pärilike geneetiliste teguritega, kuna teadlased on seostanud mutatsioone enam kui 50 spetsiifilises geenis, mis soodustavad selle haiguste rühma põdemist.

Kui mõiste "mutatsioon" on kasutusele võetud, on oluline, et me käsitleksime seda vähi etioloogiaga. Nagu oleme juba varem öelnud, on pahaloomulise kasvaja protsess tingitud raku mutatsioonist, mille tõttu need Rakud jagunevad ebanormaalselt kiiresti ja ei vasta rakusurma ja proliferatsiooni aegadele tüüpiline. See tekitab kardetud kasvaja, ebanormaalse koe massi, mis ei reageeri ühelegi bioloogilisele funktsioonile. Seega võivad seda olukorda soodustavad geneetilised mutatsioonid olla päritud või omandatud:

Päriliku iseloomuga mutatsioonid esinevad lapse moodustavas munas või spermas. Kuna kõik loote rakud pärinevad ühest ürgrakust, võime kinnitada, et selline mutatsioon on leitud indiviidi igas rakus (sh munarakud ja spermatosoidid), nii et see võib edasi kanduda järgmistele põlvkonnad.

Teisest küljest on meil somaatilisi või omandatud mutatsioone, mis ei pärine ühelt vanemalt, vaid esinevad kogu inimese elu jooksul. Sel juhul pärineb mutatsioon konkreetse koe rakust ja kogu järglasest rakuliinist esineb, kuid ei esine keharakkudes, mis on juba moodustunud või jagunevad kantserogeenne. Enamik vähijuhtumeid on põhjustatud seda tüüpi mutatsioonidest.

• Teid võivad huvitada: "Psühhoonkoloogia: psühholoogi roll vähis"

Konkreetne juhtum: rinnavähk

Geneetilisest pärilikkusest tingitud vähki haigestumise riski puhul võime öelda, et paljud perekondlikud vähisündroomid on põhjustatud kasvaja supressorgeenide pärilikest mutatsioonidest. Need geenid on olulise tähtsusega, kuna kontrollida rakkude kasvu, parandada replikatsioonivigu ja näidata, millal rakud peaksid surema.

Me võime olla reduktsionistid, kuid me selgitame seda konglomeraati võimalikult sõbralikult: meil on mõlemast kaks koopiat. geen (üks isalt ja teine ​​emalt), seega ei tohiks ebanormaalse geeni pärimine olla probleem seni, kuni teine ​​on funktsionaalne.

Asi läheb keeruliseks, kui päriliku geeni teine ​​koopia lakkab töötamast (võib-olla omandatud mutatsiooni tõttu või seetõttu, et ka teisel vanemal on defektne geen), kuna sel juhul kui kaks koopiat on "valed", võib kasvaja supressorgeen oma funktsionaalsuse kaotada. Loomulikult tähendab see suuremat vähki haigestumise võimalust.

Selle sündmuse näide on rinnavähk, kuna on vaieldamatult tõestatud, et 5% juhtudest on seotud autosomaalse domineeriva pärilikkuse geenidega. Näiteks teatud geenide, nagu BRCA1 ja BRCA2, mutatsioonid on selgelt korrelatsioonis rinna- ja munasarjade vähiprotsessidega. Kuna need geenid osalevad kasvaja supressiooni ja geneetilise parandamise protsessis, pole see üllatav. et selle inaktiveerimine või puudulik regulatsioon suurendab teatud tüüpi kasvajate põdemise tõenäosust pahaloomuline

Kokkuvõte

Kas geneetilise pärandi tõttu on oht haigestuda vähki? Jah, nagu oleme öelnud, on 5–10% vähijuhtudest seotud pärilike teguritega. Kas peaksin muretsema vähki haigestumise pärast, kui mõnel lähisugulasel on see olnud? Kui arst ei käsi teil geneetilise väljaga seotud teste läbi viia, ei.

Nende andmete nägemine on vajalik ainult selleks, et kõrvaldada kõik hüpohondrilisuse jäljed: 5% vähijuhtudest Need tekivad geneetilisest eelsoodumusest, 10% töötingimustest ja ülejäänud 80-90% tööharjumustest. elu. Kuigi see on väide, mis nõuab mitut tähendust, eelistame, et see oleks üldine sõnum.

Enamikul juhtudel vähk ei ilmu võluväel. Sellised tegurid nagu suitsetamine, alkoholism või rasvumine on selle haiguste rühmaga selgelt seotud. Seetõttu on meie elustiil ellujäämise võti, väljaspool igasugust geneetilist tingimust.

Bibliograafilised viited:

• Caldes, T. (2006). Pärilik vähk: geneetilised alused. Psycho-oncology, 2(2), 183-96.
• Vähi geneetika, Barcelona kliinik. Kogutud 30. septembril aastal https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, %20see%20on%C3%A1n%20the%20geenid.
• Vähigeneetika, Riiklik Vähiinstituut (NIH). Kogutud 30. septembril aastal https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Vähirisk: mida numbrid tähendavad, Mayoclinic.org. Kogutud 30. septembril aastal https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, ligikaudu%20a%2011%20%20%.
• Vähisündroomid peredes, Ameerika Vähiliit. Kogutud 30. septembril aastal https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html