Polümikrogüüria: põhjused, sümptomid ja tagajärjed

Tavaliselt normaalse arengu ajal aju moodustub rida volte või pöördeid, mis teenivad nii, et ajupind võtab vähem ruumi ja mahub kolju sisse. Nagu iga teine ​​organ, kannatab ka aju väärarengute all. Selle näiteks on polümikrogüüria, mis mõjutab ajukoore voltide morfoloogiat..

See on haigus, mis põhjustab loote arengu käigus tekkivate väärarengute tõttu tõsiseid neuroloogilisi sümptomeid. Vaatame lühidalt, milliseid kujunemisprobleeme leiame polümikrogüüria puhul, mis on selle põhjus ja mida saab teha nende inimestega, kes seda põevad.

Mis on polümikrogüüria?

Sõna polü- (mitu) mikro- (väikesed) -gyria (voldid) etümoloogia viitab sellele selgelt: see on morfoloogiline defekt, mille puhul täheldatakse suuremat hulka väiksemaid volte. Seda ajukoore geneetilist defekti saab radiodiagnostiliste testide abil selgelt jälgida nagu magnetresonantstomograafia (MRI). Nendel piltidel on näha, kuidas ajukoor on paksem ja intensiivsem, mis näitab suuremat tihedust ning kuidas voldid tekivad pinnapealselt, erinevalt tavalisest ajust.

Polümikrogüüriat on erinevaid vorme, millest igaüks on tõsisem. Kui see mõjutab ainult ühte ajuosa, nimetatakse seda ühepoolseks. Teisest küljest nimetatakse seda kahepoolseks, kui mõlemad poolkerad on mõjutatud. Nomenklatuur ei viita ainult sümmeetriale, vaid ka sellele, kui palju ajupiirkondi see mõjutab. Seega kannatab aju, millel on ainult üks kahjustatud piirkond, fokaalset polümikrogüüriat, võrreldes üldistatud polümikrogüüriaga, kui kahjustatud on peaaegu kogu või kogu ajukoor.

Polümikrogüüria mustrid eelistavad mõnda loba teiste suhtes. Kõige sagedamini on kahjustatud eesmised (70%), millele järgneb parietaalne (63%) ja seejärel temporaalne (18%). Ainult väikesel osal (7%) on kahjustatud kuklasagarad. Samuti tundub, et see kipub sagedamini (60%) deformeerima külgmisi lõhesid, mis eraldavad otsmiku- ja parietaalsagaraid temporaalsetest.

• Seotud artikkel: "Aju sagarad ja nende erinevad funktsioonid"

Märgid ja sümptomid

Kui fokaalsed ja ühepoolsed vormid ei põhjusta tavaliselt rohkem probleeme kui ravimitega kontrollitavad krambid, siis kahepoolsete sümptomite raskusaste tõuseb taevasse. Mõned sümptomid hõlmavad järgmist:

• Epilepsia
• arengupeetus
• Kissitama
• Kõne- ja neelamisprobleemid
• Lihaste nõrkus või halvatus

Polümikrogüüria globaalsed tagajärjed hõlmavad sügavat vaimset alaarengut, tõsiseid liikumisprobleeme, tserebraalparalüüs ja krambid, mida on võimatu ravimitega kontrollida. Sel põhjusel, kuigi polümikrogüüria kergemad vormid võimaldavad üsna pikka eluiga, inimesed, kes on sündinud raske haigusseisundiga, surevad haiguse tüsistuste tõttu väga noorelt haigus.

Polümikrogüüria ei esine sageli üksi või puhtal kujul, vaid koos teiste sündroomidega, näiteks:

• Adams-Oliveri sündroomi variandid
• Arima sündroom
• Galoway-Mowati sündroom
• Dellemani sündroom
• Zellwegeri sündroom
• Fukuyama lihasdüstroofia

Põhjused

Enamikul juhtudel on põhjus teadmata. On juhtumeid, mis tekivad seetõttu, et ema põeb raseduse ajal emakasisese infektsiooni. Mõned viirused, mis on seotud polümikrogüüria tekkega, on tsütomegaloviirus, toksoplasmoos, süüfilis ja tuulerõugete viirus.

Pärilikud põhjused hõlmavad nii kromosomaalseid sündroome, see tähendab, et need mõjutavad korraga mitut geeni, kui ka ühe geeni sündroome. On palju geneetilisi häireid, mis muudavad aju moodustumist. Sel põhjusel kaasneb paljude geneetiliste haigustega muude ilmingute hulgas ka polümikrogüüria.

GPR56 geen on kindlaks tehtud kui üks peamisi polümikrogüüria põhjuseid selle globaalses ja kahepoolses versioonis. Uuringus leiti, et kõik uuritud patsiendid kannatasid selles geenis mõne modifikatsiooni all, mis põhjustas kesknärvisüsteemi häireid. On teada, et see geen osaleb suurel määral loote ajukoore kujunemises ja arengus tiinuse ajal.

Sel põhjusel on oluline, et vanemaid, kes põevad polümikrogüüriat või kellel on selle oht, teavitataks polümikrogüüria hüpoteetilisest ohust. kandke oma haigus oma lapsele edasi ja määrake enne haiguse alustamist geneetilise uuringu abil tegelik esinemise tõenäosus rasedusaeg.

Patsiendi juhtimine pärast diagnoosi

Pärast diagnoosimist pildistamise teel, polümikrogüüriast mõjutatud valdkondades on vajalik täielik hindamine. Lastearstid, neuroloogid, füsioterapeudid ja tegevusterapeudid peaksid sekkuma, et hinnata, mis on arengupeetuse, intellektipuude või isegi halvatuse oht peaaju. Selles mõttes osutatakse hariduslikele erivajadustele, et patsient saaks õppida sellisel kiirusel, mida tema haigus võimaldab. Kõnet hinnatakse neil, kellel on kahjustatud külgmised lõhed, nägemine ja kuulmine.

Sümptomeid ravitakse füsioteraapia ja farmakoloogilise sekkumise abil epilepsiavastased ravimid, ortopeedilised tooted ja kirurgia patsientidele, kes kannatavad jäikuse tõttu lihaste spastilisus. Kõneprobleemide korral viiakse läbi logopeediline ja tööalane sekkumine.

Lõppkokkuvõttes on vanemate koolitamine sümptomite juhtimise nurgakivi. Neid tuleb koolitada selle kohta, kuidas krambid tekivad ja mida nende tekkimisel teha. Samuti saab tugimeetmeid kasutada liigeseprobleemide ilmnemise vältimiseks. või lamamishaavandid, mis on tingitud patsiendi liiga kaua samas asendis istumisest.