Progeria: põhjused, sümptomid ja ravi

Alates sellest, kui seda esmakordselt kirjeldati 1886. aastal, on progeriast saanud tuntud haigus omapärane: selle raske häirega lapsed näivad väga kiiresti vananevat ja neil on sarnased nähud vanas eas. Selles artiklis me selgitame millised on progeeria sümptomid, põhjused ja ravi.

• Teid võivad huvitada: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on Progeria?

Progeeria on geneetiline haigus, mis põhjustab poiste ja tüdrukute kiiret ja enneaegset vananemist kes seda kannatavad Sõna "progeria" pärineb kreeka keelest ja selle võiks umbkaudu tõlkida kui "enneaegne vanadus".

Seda häiret tuntakse ka kui Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroomi Jonathan Hutchinson ja Hastings Gilford, kes kirjeldasid seda iseseisvalt raamatu lõpus XIX sajandil.

See on maailma elanikkonna seas väga haruldane haigus: hinnanguliselt on see nii esineb umbes 1-l 4 miljonist sünnist. Meditsiini ajaloo jooksul on registreeritud umbes 140 progeeria juhtumit, kuigi arvatakse, et praegu võib maailmas haigestuda sama palju inimesi.

Enamik inimesi, keda Progeria mõjutab, sureb enneaegselt. Keskmine eluiga on umbes 14 või 15 aastat., kuigi mõned patsiendid elavad kauem kui 20 aastat. Surm on enamasti tingitud südameinfarkt ja insultidest, mis on seotud vereringesüsteemi muutustega.

• Teid võivad huvitada: "Edwardsi sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja tüübid"

Peamised sümptomid ja tunnused

Progeeriaga tüdrukud ja poisid tunduvad sageli kuude jooksul pärast sündi normaalsed. Kuid peagi selgub, et nende kasvu- ja kaalutõus on väiksem kui teistel väikelastel ning vananemiskiirus näib korrutuvat 10-ga.

Lisaks ilmuvad iseloomulikud näojooned nagu õhuke nina ja lõpetas noka, õhukeste huulte ning silmapaistvate silmade ja kõrvadega. Nägu kipub olema õhem, kitsam ja kortsulisem kui ülejäänud tüdrukutel ja poistel; midagi sarnast juhtub nahaga tervikuna, mis näib olevat vananenud ja näitab ka nahaaluse rasva puudujääki.

Väga sageli ilmnevad ka muud vananemist meenutavad märgid, nagu juuste väljalangemine ja väärarengute ilmnemine liigestes. Sellegipoolest intellektuaalne ja motoorne areng ei ole mõjutatudSeetõttu võib progeeriaga lastel olla praktiliselt normaalne toimimine.

Progeriale iseloomulikud kardiovaskulaarsed häired, mis avalduvad peamiselt ateroskleroosi esinemises ja süvenevad Arengu edenedes on see põhimärk inimeste lühikese eluea mõistmiseks progeeria.

Seega võime sünteetiliselt öelda, et Progeria kõige levinumad sümptomid ja tunnused on järgmised:

• Hilinenud kasv ja kaalutõus esimesel eluaastal.
• Madal kõrgus ja kaal.
• Üldine keha nõrkus, mis on tingitud lihaste ja luude degeneratsioonist.
• Ebaproportsionaalselt suur pea (makrotsefaalia).
• Muutused näo morfoloogias (nt. ja. kitsam ja kortsus).
• Normaalsest väiksem lõualuu (mikrognaatia).
• Juuste väljalangemine peas, kulmudes ja ripsmetel (alopeetsia).
• Hammaste arengu hilinemine või puudumine.
• Naha nõrkus, kuivus, karedus ja peenus.
• Fontanellide avamine (augud imikute koljus).
• Liikumise ulatuse vähenemine liigestes ja lihastes.
• Ateroskleroosi varajane ilmnemine (arterite kõvenemine rasva kogunemise tõttu).
• Suurenenud südameinfarkti ja insuldi risk.
• Neerumuutuste hiline areng.
• Nägemisteravuse progresseeruv kaotus.

Selle haiguse põhjused

Progeria arengut on seostatud juhuslikud mutatsioonid LMNA geenis, mille ülesandeks on sünteesida valke (peamiselt lamiini A ja C), mis on loomiseks hädavajalikud niidid, mis pakuvad rakumembraanidele tugevust ja vastupidavust, samuti annavad kuju tuumale rakud.

Muutused LMNA geenis muudavad rakud, eriti nende tuumad, normaalsest ebastabiilsemaks ja kannatavad seetõttu sagedamini kahjustusi. See põhjustab nende taandarengu kergemini ja kipub enneaegselt surema. Siiski pole täpselt teada, kuidas see mutatsioon on seotud progeeria tunnustega.

Kuigi LMNA geeni mutatsioonid ei ole üldiselt seotud geneetilise pärandiga, kanduvad nad mõnel juhul vanemalt lapsele autosomaalse domineeriva mehhanismi kaudu.

• Seotud artikkel: "Mis on epigeneetika? Võtmed selle mõistmiseks"

Ravi

Kuna progeeriat põhjustavad geneetilised mutatsioonid, ei ole praegu tõhusaid ravimeetodeid selle ilmingute muutmiseks. Sellepärast Progeria juhtumite juhtimine on peamiselt sümptomaatiline.

Suurenenud südame- ja insuldiriskiga saab võidelda selliste ravimite võtmisega nagu statiinid (kasutatakse kolesteroolitaseme langetamiseks) ja atsetüülsalitsüülhape, paremini tuntud kui "aspiriin". Mõnikord tehakse ka koronaararterite šunteerimise operatsiooni.

Hingamisteede, luustiku, lihaste, neerude probleemid ja teisi tüüpe käsitletakse sarnaselt: ilmingute ravimine ilma geneetilisel tasandil sekkumata. Kuigi uuringud selles osas jätkuvad, ei ole ükski Progeria ravi veel tõhusaks osutunud.

Bibliograafilised viited:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleioos ja progeeria: pidev noorus ja enneaegne vanadus. British Medical Journal, 2 (5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilfordi progeeria sündroom. Gene ülevaated. Välja vaadatud 4. juulil 2017 alates https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Kaasasündinud karvapuuduse juhtum koos naha ja selle lisandite atroofilise seisundiga poisil, kelle ema oli alates kuuendast eluaastast peaaegu täielikult kiilas. Lancet, 1 (3272): 923.