Huntingtonin korea: syyt, oireet, vaiheet ja hoito

Yksi tunnetuimmista perinnöllisistä sairauksista on Huntingtonin korea, rappeuttava ja parantumaton häiriö joka aiheuttaa tahattomia liikkeitä ja muita oireita, jotka vaikuttavat useisiin ihmisen elämän alueisiin, estäen sitä asteittain.

Tässä artikkelissa kuvataan Huntingtonin taudin syyt sekä yleisimmät oireet ja vaiheet, joiden kautta ne etenevät. Lopuksi puhumme hoidoista, joita yleensä käytetään minimoimaan muutokset mahdollisimman paljon.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Huntingtonin korea: määritelmä ja oireet

Huntingtonin korea on perinnöllinen rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa aivoihin ja se aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä, kognitiivisia ja emotionaalisia oireita.

Se on parantumaton ja lopulta aiheuttaa henkilön kuoleman, yleensä 10-25 vuoden kuluttua. Hukkuminen, keuhkokuume ja sydämen vajaatoiminta ovat yleisiä kuolinsyitä Huntingtonin taudissa.

Kun oireet alkavat ennen 20 vuoden ikää, käytetään termiä "nuorten Huntingtonin tauti". Näissä tapauksissa kliininen kuva poikkeaa jonkin verran tavanomaisesta ja taudin eteneminen on nopeampaa.

Tämän taudin tyypillisin merkki on korea, joka antaa sille nimen. Se tunnetaan nimellä "korea" ryhmälle neurologisia häiriöitä, jotka aiheuttavat tahattomia ja epäsäännöllisiä jalkojen ja käsien lihasten supistuksia. Samanlaisia ​​liikkeitä esiintyy myös kasvoilla.

Siinä tapauksessa että nuorten Huntingtonin korea oireet voivat olla jonkin verran erilaisia. Uuden tiedon oppimisvaikeudet, motorinen kömpelyys, taitojen menetys, kävelyjäykkyys ja puhehäiriöiden esiintyminen erottuvat.

Tämän häiriön syyt

Huntingtonin korea johtuu geneettisestä mutaatiosta on peritty autosomaalisen hallitsevan mekanismin kautta. Tämä tarkoittaa, että sairastuneen lapsen on 50% mahdollisuus periä geeni riippumatta heidän biologisesta sukupuolestaan.

Mutaation vakavuus riippuu myös osittain perinnöllisyydestä ja vaikuttaa oireiden kehittymiseen. Vakavimmissa tapauksissa kyseinen geeni ("Huntingtin") ilmenee hyvin varhaisessa vaiheessa ja vakavasti.

Tämä tauti vaikuttaa koko aivoihin; Kuitenkin, tärkeimmät vauriot tapahtuvat tyvitanglioissa, liikkumiseen liittyvät aivokuoren rakenteet. Alue, joka tunnetaan nimellä "neostriatum", joka koostuu caudate-ydin ja putamen, vaikuttaa erityisesti.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Basal ganglia: anatomia ja toiminnot"

Taudin kehitys

Huntingtonin taudin oireet vaihtelevat tapauksesta riippuen. Sen edistyminen on kuitenkin yleensä ryhmitelty kolmeen erilliseen vaiheeseen.

Muutokset pahenevat psykofysiologisen stressin olosuhteissa sekä silloin, kun henkilö altistetaan voimakkaalle stimulaatiolle. Samoin painonpudotus on yleistä taudin kaikissa vaiheissa; On tärkeää hallita sitä, koska sillä voi olla erittäin kielteisiä seurauksia terveydelle.

1. Alkuvaihe

Alkuvuosina tauti voi jäädä huomaamattaHuntingtonin varhaiset merkit voivat olla hienovaraisia, ja niihin liittyy huomattavia häiriöitä nopeudessa liikkuminen, kognitio, koordinaatio tai kävely, sekä koreikkaliikkeiden ja jäykkyys.

Myös emotionaaliset häiriöt ovat hyvin yleisiä jo alkuvaiheessa. Erityisesti esiintyy ärtyneisyyttä, henkistä epävakautta ja heikentynyttä mielialaa, mikä voi täyttää vakavan masennuksen kriteerit.

2. Välivaihe

Tässä vaiheessa Huntingtonin tauti on näkyvämpi ja häiritsee enemmän potilaiden elämää. Korea on erityisen hankala. Puhumis-, kävely- tai esineiden käsittelyvaikeudet ne myös lisääntyvät; Yhdessä kognitiivisen vajaatoiminnan kanssa, joka on alkamassa olla merkittävä, nämä oireet estävät itsenäisyyttä ja itsehoitoa.

Toisaalta emotionaalisten oireiden paheneminen pyrkii vahingoittamaan sosiaalisia suhteita. Suurimmaksi osaksi tämä johtuu Huntingtonin taudista johtuvasta käyttäytymishäiriöstä, joka aiheuttaa aggressiivisuutta tai ylieksuaalisuutta joillekin ihmisille muun häiritsevän käyttäytymisen lisäksi. Myöhemmin seksuaalinen halu vähenee.

Muita välivaiheen tyypillisiä oireita ovat vähentynyt ilo (anhedonia) ja häiriöt putoamisessa tai nukahtamisessa, jotka ovat erittäin ahdistavia potilaita.

3. Edistynyt vaihe

Huntingtonin kuoron viimeiselle vaiheelle on ominaista kyvyttömyys puhua ja suorittaa vapaaehtoisia liikkeitä, vaikka useimmat ihmiset säilyttävät tietoisuutensa ympäristöstä. Virtsaamisessa ja ulostamisessa on myös vaikeuksia. Siksi potilaat ovat tällä kaudella täysin riippuvaisia ​​hoitajistaan.

Vaikka koreikkaliikkeet voivat pahentua, muissa tapauksissa ne vaimentuvat, kun tauti on hyvin edennyt. Nielemisvaikeudet lisääntyvät ja voivat johtaa hukkumiseen. Muissa tapauksissa kuolema tapahtuu infektioiden seurauksena. Myös tässä vaiheessa on monia itsemurhia.

Taudin eteneminen on yleensä nopeampaa, kun se ilmenee varhaisessa iässä, erityisesti lapsilla ja nuorilla, joten edenneen vaiheen oireet ilmenevät aikaisemmin.

Hoito ja hoito

Huntingtonin taudille ei ole tällä hetkellä tunnettua parannuskeinoa, joten fyysistä ja kognitiivista heikkenemistä ei voida pysäyttää. On kuitenkin oireenmukaisia ​​hoitoja, jotka voivat lievittää epämukavuutta ja lisätä jossakin määrin sairastuneiden riippumattomuutta.

Dopamiinisalpaajia käytetään taudin epänormaalin käyttäytymisen, kun taas lisäliikkeitä varten lääkkeitä, kuten tetrabenatsiini ja amantadiini.

Kun tauti etenee, fyysiset tuet, jotka helpottavat tai mahdollistavat liikkumisen, kuten kaiteet. Fysioterapia voi myös auttaa parantamaan liikkeen hallintaa, ja liikunta hyödyttää yleistä terveyttä, mukaan lukien psykologiset ja emotionaaliset oireet.

Puhe- ja nielemisvaikeuksia voidaan vähentää kieliterapialla. Myös erityisiä ruokailuvälineitä käytetään syömiseen, kunnes on tarpeen turvautua putkisyöttöön. Ruokavalion on suositeltavaa perustua ravintetiheät elintarvikkeet ja helppo pureskella potilaan ongelmien minimoimiseksi.

• Saatat olla kiinnostunut: "Parkinsonin tauti: syyt, oireet, hoito ja ehkäisy"