Crouzonin oireyhtymä: oireet, syyt ja puuttuminen

Syntyessään useimmilla ihmisillä on muokattava kallo, jonka avulla voimme tulla maailmaan syntymäkanavan kautta. Nämä luut sulkeutuvat ja ompelevat iän myötä, kun aivomme kasvavat ja kypsyvät.

On kuitenkin tapauksia erilaisista häiriöistä, joissa mainittu ompelu tapahtuu ennenaikaisesti, jotain, joka voi vaikuttaa sekä aivojen morfologiaan että toimintaan ja erilaisiin kasvojen elimiin. Yksi häiriöistä, joista ihmiset puhuvat Crouzonin oireyhtymä, perinnöllinen häiriö geneettistä alkuperää.

Crouzonin oireyhtymä

Crouzonin oireyhtymä on geneettistä alkuperää oleva tauti jolle on tunnusomaista ennenaikainen kraniosynostoosi tai kallon luiden ompelu. Tämä sulku saa kallon kasvamaan avoimina olevien ompeleiden suuntaan, mikä aiheuttaa epämuodostumia kallon ja kasvojen fysognomiassa.

Nämä epämuodostumat voivat olettaa vakavia komplikaatioita aivojen oikeaan kehitykseen ja joukko elimiä, jotka muodostavat pään, ongelmat, jotka ilmenevät ajan myötä, kun lapsi kasvaa.

Crouzonin oireyhtymän oireet

Oireet ilmenevät yleensä noin kahden vuoden ikäisenä alaikäisellä, eivätkä ne yleensä ole näkyvissä syntymän yhteydessä.

Ilmeisimmät oireet ovat kallon pullistuma litteät ylä- ja / tai takaosat, samoin kuin exophthalmos tai silmämunan ulkonema ulospäin matala silmäkuoppa, puristunut nenäontelo, joka vaikeuttaa hengittämistä tällä tavalla, kitalaen rako ja muut kasvojen ja suun epämuodostumat, kuten prognathismi tai leuan eteenpäin suuntautuva projektio tai muutokset hampaisto.

Tärkeimmät ja vaarallisimmat ovat kuitenkin hengitys- ja syömishäiriöt, joka voi olla hengenvaarallinen. Vesipää ja muut neurologiset häiriöt ovat myös mahdollisia. Kallonsisäinen paine on myös tavallista korkeampi, ja kohtauksia voi esiintyä

Kaikki nämä vaikeudet voivat aiheuttaa alaikäiselle vakavia ongelmia koko kasvunsa ajan, kuten huimaus, usein päänsärky ja havainto-ongelmat sekä näkökyvyssä että kuulossa.

Ottaen huomioon silmäsairaudetNäiden näkyvyys saa heidät alttiiksi infektioille ja jopa visuaalisen järjestelmän surkastumiselle, jotta he voivat menettää näön.

Lisäksi kasvojen epämuodostumat vaikeuttavat suullisen viestinnän oppimista, mikä yleensä viivästyttää heidän oppimista. Joka tapauksessa, huolimatta siitä, että nämä epämuodostumat voivat useimmissa tapauksissa vaikuttaa henkiseen kehitykseen Crouzonin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on yleensä keskimääräinen älykkyys heidän kehitysikäänsä vastaava.

Tämän oireyhtymän syyt (etiologia)

Kuten edellä mainittiin, Crouzonin oireyhtymä on synnynnäinen ja perinnöllinen geneettisen alkuperän häiriö. Erityisesti tämän oireyhtymän syy voidaan löytää mutaatiot FGFR2-geenissätai fibroblastien kasvureseptoritekijä kromosomissa 10. Tämä geeni osallistuu solujen erilaistumiseen, ja sen mutaatio kiihdyttää joidenkin tai kaikkien kallon luiden ompeluprosessia.

Se on autosomaalinen hallitseva sairaus, joten henkilöllä, jolla on tämä mutaatio, on 50% mahdollisuus välittää tämä tauti jälkeläisilleen.

Hoito

Crouzonin oireyhtymä on synnynnäinen tila, jota ei voida parantaa, vaikka jotkut sen komplikaatioista voidaan välttää ja / tai sen seurausten vaikutuksia vähentää. Hoidon on oltava poikkitieteellistä, eri alojen, kuten lääketieteen, puheterapian ja psykologian, ammattilaisten avulla.

Leikkaus

Monissa tapauksissa osa ongelmista voidaan korjata käyttämällä leikkausta. Erityisesti kranioplastiaa voidaan käyttää yrittämään antaa lapsen pää a joka sallii aivojen normatiivisen kehityksen ja lievittää kallonsisäistä painetta puolestaan ​​(mikä myös mahdollistaa suurelta osin välttämään tavanomaiset päänsäryt, joita he yleensä kärsivät, monissa tapauksissa mainitun paineen tuote). Sitä voidaan käyttää myös aivojen epänormaalista kasvusta johtuvan mahdollisen vesipään hoitoon.

Samoin nenän ja orofonatoristen alueiden kirurginen toimenpide, jotta hengitys ja ruoan kulkeutuminen ruoansulatuskanavan kautta helpottuu ja ongelmat, kuten prognathismi ja suulakihalkio, ratkaistaan. Hammaskirurgia voi myös olla tarpeen tapauksesta riippuen.

Silmät voivat hyötyä myös kirurgisesta hoidosta, vähentää exoftalmiaa mahdollisimman paljon ja siten visuaalisten elinten kuivumisen tai tartunnan mahdollisuutta.

Puheterapia ja koulutus

Voi aiheuttaa vaikeuksia epämuodostumat fonaattorijärjestelmässä, On erittäin hyödyllistä käyttää puheterapeuttien palveluja. Kieliä voidaan muuttaa ja viivästyttää, joten on tarpeen ottaa huomioon heidän vaikeutensa ja tarjota asianmukaista apua. Jos on henkinen vamma, tämä on otettava huomioon myös alaikäisen koulutusta mukautettaessa.

Psykoterapia

Sekä alaikäisen että perheen ja kouluttajien psykologinen hoito ja neuvonta on välttämätöntä, jotta voidaan ymmärtää sairastuneen tilanne ja ilmaista epäilyjä ja pelkoja ja psykologisten ja emotionaalisten ongelmien ratkaiseminen johdettu häiriön kokemuksesta sekä lapselle että hänen ympäristölle.

Bibliografiset viitteet:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonin oireyhtymä. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonin oireyhtymä. Ilm. Toimia. Clin. Med.: 46. Rauha.

• Liu, J. Nam, H.K. Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Crouzon-hiiren lisäanalyysi: FGFR2 (C342Y) -mutaation vaikutukset ovat kallonluusta riippuvaisia. Clcif. Kudos Int. 92 (5): 451-466.