Lissencephaly: oireet, syyt ja hoito

Joskus hermosolujen siirtymisprosessin muutos aiheuttaa agiriaa, aivojen epämuodostumia, joka aiheuttaa aivokuorella on epätavallisen sileä ulkonäkö, ominaispiirteet ja urat puuttuvat alueella. Kun nämä merkit ilmaantuvat, käytetään diagnoosia "lissencephaly".

Tässä artikkelissa kuvataan mikä on lissencephaly, mitkä ovat sen syyt ja yleisimmät oireet ja kuinka tällaisia ​​häiriöitä voidaan hoitaa tai ainakin hallita.

• Saatat olla kiinnostunut: "Mikrokefalia: oireet, ominaisuudet ja hoito"

Mikä on lissencephaly?

Lissencephaly on joukko häiriöitä, joille on tunnusomaista aivojen alueiden tasoittaminen joissa on yleensä taittumia ja rakoja. Nämä epämuodostumat aiheuttavat usein muutoksia hermoston ja siten kognitiivisten ja psykomotoristen toimintojen kehityksessä.

Kohdunsisäisen kehityksen aikana aivokuori se taittuu takaisin itseensä monissa paikoissa. Tämä antaa kallon sisälle sopivan hermokudoksen tilavuuden olla paljon suurempi kuin jos aivojen pinta olisi täysin sileä.

Kuitenkin tapauksissa lissencephaly

aivojen uria ja taitoksia ei ole muodostettu oikein, niin että tämä elin näyttää homogeeniselta. Tämän tasoituksen intensiteetti voi vaihdella kullakin yksilöllä muutoksen syistä riippuen.

Se on hyvin harvinainen häiriö, jolla voi olla merkittäviä seurauksia fyysiselle ja henkiselle kehitykselle. Vakavimmissa tapauksissa henkinen toiminta vaikuttaa vakavasti, kun taas toisissa puutteet voivat olla vähäisiä.

Elinajanodote on noin 10 vuotta. Yleisimmät kuolinsyyt ovat tukehtumisvaikeudet, hengityselinten sairaudet ja epilepsiakohtaukset, jotka voivat olla hyvin vakavia.

Oireet ja päämerkit

Lissenkefalian oireet riippuvat aivokuoren epämuodostumien vakavuudesta sekä erityisistä alueista, joihin se vaikuttaa. Perusnäkökohta on agiria, tekninen termi, jota käytetään viittaamaan aivokuoren litteään ulkonäköön.

Monissa tapauksissa tällä taudilla syntyneiden vauvojen pään koko on hyvin pieni verrattuna muihin vastasyntyneisiin. Vaikka tämä on hyvin tyypillinen merkki lissencephaliasta, sitä ei ole kaikilla ihmisillä, joihin tällainen häiriö vaikuttaa. Joskus esiintyy vesipää (aivo-selkäydinnesteen kertyminen).

Aivokuoren muutokset fyysisen, psykomotorisen ja kognitiivisen kehityksen viivästykset ja puutteet. On myös tavallista, että fyysisiä epämuodostumia esiintyy käsissä sekä sormissa ja varpaissa. Toisaalta lihasspasmit ja kohtaukset ovat yleisiä.

Lissencephaly aiheuttaa yleensä myös nielemisvaikeuksia, mikä puolestaan ​​vaikeuttaa ruoan ja nesteen saantia. Tästä syystä ravinteiden puutteet vaikuttavat monissa tapauksissa fyysiseen kehitykseen.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Henkisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

Tämän muutoksen syyt

Lissencephaly ilmenee raskauden aikana tapahtuvien aivokuoren muodostumisen muutosten seurauksena. Näiden virheiden syyt voivat olla hyvin erilaisia; Kuitenkin, yleisimmät liittyvät geneettisiin tekijöihin.

Kun kohdunsisäinen kehitys etenee normaalisti, kahdestoista ja neljästoista viikko hedelmöityksen jälkeen alkion hermosolut alkavat liikkua aivojen alueilta, joilla ne syntyvät, toisille eri. Lissencefaliassa tämä solujen migraatioprosessi ei tapahdu kunnolla.

Tieteellinen tutkimus paljastaa, että tämä ongelma johtuu yleensä useiden geenien mutaatioista: aivojen kehitykseen vaikuttaa se, ettei niitä voida ilmaista oikein. Kyseiset geenit näyttävät olevan kromosomeissa X, 7 ja 17, vaikka ne eivät todennäköisesti ole ainoat.

Virusinfektiot ja heikentynyt verenkierto sikiön vastaanottama voi myös aiheuttaa merkkejä lissencephaliasta häiritsemällä keskushermoston kehitystä.

Yhteys lissencephalyn ja kahden geneettisen sairauden välillä on tunnistettu: Miller-Diekerin oireyhtymä ja Walker-Warburgin oireyhtymä. On hyvin yleistä, että agiria esiintyy jonkin näistä häiriöistä laajemmassa yhteydessä.

Hoito 

Koska se on muutos aivojen morfologiassa, lissencephaliaa ei voida korjata itse. On selvää, että ei ole mahdollista palata hermoston kehitykseen sen jälkeen, kun se on tapahtunut.

Tämän takia lissencephalian hoito on periaatteessa oireenmukaista ja sen tavoitteena on parantaa elämänlaatua ja parantaa kärsivien ihmisten toimintaa.

Siten esimerkiksi tapauksissa, joissa nielemisvaikeudet ovat hyvin merkittäviä mahalaukun putki saattaa olla tarpeen laittaa vauvojen vatsaan jotta he voivat ruokkia kunnolla.

Lihaskouristuksia ja epileptisiä kohtauksia voidaan hallita käyttämällä erityisiä lääkkeitä tämän tyyppisiin häiriöihin. Toisaalta, kun on vesipää, tehdään kirurgisia toimenpiteitä tyhjentämään kertynyt aivo-selkäydinneste.