Aineenvaihduntahäiriöt: mitä ne ovat, ominaisuudet ja yleisimmät tyypit

Keho suorittaa useita kemiallisia reaktioita, jotka muodostavat aineenvaihdunnan. Ilman niitä emme pystyisi saamaan energiaa tai yksinkertaisia ​​molekyylejä ruoasta, ja siksi kehomme ei pystyisi suorittamaan elintärkeitä toimintojaan.

On kuitenkin tapauksia, joissa geenivirheen vuoksi vastuussa olevat aineet hajoavat monimutkaisia ​​molekyylejä, entsyymejä, ei tuoteta kunnolla, mikä aiheuttaa useita ongelmia metabolinen.

Keho tuottaa noin 75 000 entsyymiä, ja jos jokin niistä ei ole oikealla tasolla, voi ilmetä aineenvaihduntahäiriö. Seuraava Näemme, mitkä ovat aineenvaihduntahäiriöt ja mitkä ovat yleisimpiä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Perusaineenvaihdunta: mitä se on, miten sitä mitataan ja miksi sen avulla voimme selviytyä"

Mikä on aineenvaihduntahäiriö?

Sekä ihmiskeho että muut elävät olennot ovat aineenvaihduntareaktioiden säiliöitä, minkä ansiosta voimme verrata elämän muotoja kemiallisten reaktioiden tehtaisiin. Aineenvaihdunta sisältää minkä tahansa kemiallisen reaktion, joka tapahtuu elävän olennon organismissa, olipa kyseessä DNA: n replikaatio, rasvojen, hiilihydraattien ja proteiinien hajottaminen, kudosten korjaaminen, melaniinin tuottaminen...

Erilaiset yhdisteet, joita kehomme tarvitsee toimiakseen, saadaan tuhansia aineenvaihduntareittejä pitkin joita esiintyy solujen sisällä. Nämä kemialliset reaktiot tapahtuvat proteiinimolekyylien, entsyymien vaikutuksesta, joita kehossamme on monia erilaisia, yli 75 000. Käytännössä jokaiselle aineelle on olemassa entsyymi, jonka viemme kehoomme, ja jokainen niistä on erikoistunut johonkin aineenvaihduntareitin vaiheeseen.

Joskus ja geneettisten virheiden vuoksi jotakin entsyymiä ei voida syntetisoida tai se tapahtuu virheellinen, joten aineenvaihduntareittiä, johon sinun odotetaan osallistuvan, ei voida suorittaa loppuun riittävästi. Tämä tuo mukanaan ongelmia joko aineiden kertymisenä, koska ne eivät hajoa kunnolla tai Päinvastoin, aineessa on liikaa entsyymiä, ja sitä on läsnä erittäin korkeina pitoisuuksina. matala. Olipa tilanne mikä tahansa, tämä aiheuttaa aineenvaihduntahäiriöitä.

Aineenvaihduntahäiriöt ovat patologioita, jotka ilmenevät, kun geenisekvenssissä on virhe, mikä aiheuttaa sen, että entsyymiä ei voida syntetisoida riittävästi ja sen seurauksena hajottavaa ainetta on haitallisia määriä elimistöön joko ylimäärän tai puutteen vuoksi. Tämä entsymaattinen vika tuo mukanaan komplikaatioita koko organismille, vaihtelevan vakavuuden vaikutuksen alaisen aineenvaihduntareitin toiminta ja onko kyseessä oleva entsyymi välttämätön aineenvaihdunnan kannalta vaikuttaa.

Koska kehossamme on monia entsyymejä, on satoja erilaisia ​​aineenvaihduntahäiriöitä ja luonnollisesti niiden ennuste vaihtelee. Jotkut voivat aiheuttaa yksinkertaista tilapäistä epämukavuutta, toiset vaativat jatkuvaa kliinistä hoitoa ja laajaa seurantaa, ja joissakin tapauksissa ne voivat olla jopa kohtalokkaita. Koska ne johtuvat usein geneettisestä virheestä, aineenvaihduntahäiriöt voidaan harvoin parantaa. Terveellisiä elämäntapoja noudattamalla ja tietyille aineille altistumista välttämällä ennuste voi kuitenkin olla erittäin suotuisa.

Vaikka useimmat aineenvaihduntahäiriöt ovat harvinaisia ​​yksittäin, totuus on se noin 40 prosentilla väestöstä on jokin sairaus, joka liittyy entsyymin huonoon synteesiin tai aineen huonoon aineenvaihduntaan. Toisin sanoen aineenvaihduntahäiriöiden ryhmä on suhteellisen yleinen, vaikka on totta, että on olemassa erittäin harvinaisia ​​ja hengenvaarallisia aineenvaihduntasairauksia.

• Saatat olla kiinnostunut: "Makroravinteet: mitä ne ovat, tyypit ja toiminnot ihmiskehossa"

Yleisimmät aineenvaihduntahäiriöt

Kuten olemme nähneet, aineenvaihduntahäiriö kehittyy, kun yhden tai useamman entsyymin synteesissä on ongelmia geneettisen virheen vuoksi. Riippuen siitä, kuinka muuttunut kyseessä olevan entsyymin tuotanto on, mihin aineenvaihduntareittiin se vaikuttaa ja missä sen vaiheissa muutos havaitaan, yksi tai toinen patologia ilmenee. Yleisimmistä aineenvaihduntahäiriöistä löydämme:

1. Lihavuus

Lääketieteellisesti puhuen liikalihavuus on monimutkainen sairaus. Tämä sairaus on monikomponenttinen, ja siihen vaikuttavat sekä genetiikka että ympäristö, ja viime vuosikymmeninä siitä on tullut todellinen pandemia monissa maissa. Jotkut pitävät sitä 2000-luvun pandemiana, sillä noin 650 miljoonaa ihmistä maailmassa kärsii liikalihavuudesta ja 1,9 miljardia ylipainoista.

Vaikka liikalihavuuden diagnosoiminen vaatii yli 30:n painoindeksin (BMI), totuus on se Se, mikä parhaiten tunnistaa tämän sairauden sairastavan, on liiallinen rasvaisuus. Tämä on tärkeää, koska on ihmisiä, joiden BMI on yli 30, mutta heillä ei ole rasvan kertymistä, kuten kehonrakentajilla, ja siksi heillä ei ole lihavuutta.

Lihavuus vaikuttaa kehoon monin tavoin. Vaikka laihuus ei ole synonyymi terveydelle, lihavuus on vahvistus siitä, että et ole ollenkaan terve. Ylimääräiseen kehon rasvaan liittyy huomattavasti lisääntynyt sairausriski sydän- ja verisuonitaudit, diabetes, syöpä, luusairaudet ja jopa mieliala ja oppimista.

Se voi tulla yllätyksenä, mutta liikalihavuuden syyt ovat edelleen epäselviä. Vaikka yksi sen ilmeisimmältä syynä on liiallinen syöminen, totuus on, että monet asiantuntijat sanovat, etteivät he vieläkään tiedä, onko tämä todellinen syy vai pikemminkin seuraus. Eli ensin olit lihava ja sitten sinulla oli tarve syödä suuria määriä.

Liikalihavuutta pidetään aineenvaihduntahäiriönä, koska se näyttää siltä liittyy tiettyjen ravintoaineiden aineenvaihduntareittien ongelmiin. Tämän sairauden kehittymisessä on havaittu geneettinen komponentti, mikä tarkoittaa, että se on totta Jotkut ihmiset voivat olla alttiita liikalihavuudelle, jos heidän perheessään on esiintynyt lihavuutta sairaus.

Tästä huolimatta, Se tosiasia, että on olemassa geneettinen taipumus kärsiä liikalihavuudesta, ei tarkoita, etteikö asioita voisi tehdä rasvan menettämiseksi ja terveyden parantamiseksi. Useat ympäristötekijät, kuten unitunnit, liikunta ja ruokavalio vaikuttavat tähän taipumukseen. Siksi, mikä tahansa sen todellinen syy, paras tapa hoitaa sitä on aloittaa elämäntapamuutokset, parantaa ruokavaliota ja jopa mennä psykoterapiaan, jos on Syömishäiriö (TCA).

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Liikalihavuus: ylipainoisuuteen liittyvät psykologiset tekijät"

2. Diabetes

Diabetes on endokriininen ja metabolinen sairaus, jota voi olla neljää tyyppiä:

• Prediabetes: lähellä diabetesta, parannettavissa.
• Raskausdiabetes: raskauteen liittyvä väliaikainen diabetes.
• Tyypin 1 eli lasten ja nuorten diabetes: geneettinen alkuperä
• Tyypin 2 tai hankittu diabetes: johtuu ylipainosta tai huonoista ruokailutottumuksista.

Diabetes on aineenvaihduntahäiriö, koska insuliinin, verensokeritasoja säätelevän hormonin, synteesissä tai toiminnassa on puutteita. Tämän insuliinin tuotannon ongelman vuoksi glukoosi ei pysty metaboloitumaan kunnolla ja se kiertää vapaasti veressä aiheuttaen vakavia vaurioita keholle.

Jotkut diabeteksen oireet ovat laihtuminen, heikkous ja väsymys, näön hämärtyminen ja haavaumien esiintyminen. Pitkällä aikavälillä tämä sairaus voi tuoda mukanaan vieläkin vakavampia komplikaatioita, kuten sairauksia sydän- ja verisuonitaudit, munuaisvauriot, mielialahäiriöt, kuten masennus, ja jopa kuolema.

Prediabetekselle ja raskausdiabetekselle on parannuskeino, mutta kahdelle muulle ei. Tyypin 1 ja 2 diabetes ovat kroonisia sairauksia, jotka vaativat elinikäistä hoitoa, koska ne eivät sitä ole glukoosiaineenvaihdunta voidaan palauttaa normaaliksi ja injektiot insuliinia. Jotta heidän terveytensä ei heikkene entisestään, diabeetikkojen on jatkuvasti seurattava verensokeritasojaan.

• Saatat olla kiinnostunut: Diabetestyypit: riskit, ominaisuudet ja hoito

3. Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria on perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jossa geneettisen vajaatoiminnan vuoksi sen esiintyvillä ei ole entsyymiä, joka hajottaa fenyylialaniinia, joka on hyvin yleinen aminohappo, jota löytyy runsaasti proteiinia sisältävistä elintarvikkeista.. Kun fenyyliketonuriapotilaat tuovat fenyylialaniinia kehoonsa, ne eivät pysty sulattamaan sitä ja se päätyy kerääntymään.

Tämä sairaus aiheuttaa erittäin vaaleaa ihoa ja siniset silmät, koska melaniinipigmenttiä ei voida syntetisoida, jos fenyylialaniini ei hajoa. Fenyylialaniinin kertyminen vahingoittaa keskushermostoa, mikä aiheuttaa kehitysvammaa. Muita fenyyliketonuriaan liittyviä ongelmia ovat omituiset ihonhajut, pahanhajuinen hengitys ja pahanhajuinen virtsa. kehon kehityksen viivästykset, käyttäytymisongelmat, mikrokefalia, ihottumat ja tietysti häiriöt neurologinen.

Ainoa tapa välttää fenyyliketonurian oireita on äärimmäisen vähäproteiinista ruokavaliota koko elämän ajan. Tavalliset ruoat, kuten liha, maito, munat, palkokasvit ja kala, ovat täynnä fenyylialaniinia, joten fenyyliketonuriapotilaat eivät voi syödä niitä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Psykologia ja ravitsemus: tunnesyömisen merkitys"

4. Laktoosi-intoleranssi

Laktoosi-intoleranssi on maailmanlaajuisesti erittäin yleinen aineenvaihduntahäiriö (75 % maailman väestöstä), vaikkakin Euroopassa se on suhteellisen harvinainen, etenkin Euroopassa Pohjoismaat, Iso-Britannia ja Pohjois-Keski-Eurooppa, joiden väestöstä tällä on alle 15 % vaivaa.

Siitä kärsivillä on ongelmia ohutsuolessa tuotetun ja laktoosia hajottavan entsyymin laktaasin synteesissä. eläinmaitojohdannaisissa esiintyvä aine. Laktaasi muuntaa laktoosin, aineen, jota elimistö ei voi imeä, glukoosiksi ja galaktoosiksi, joita ne ovat.

Laktoosi-intoleranssi on vaihtelevaa, ja tapaukset ovat vakavampia kuin muut. Riippuen siitä, kuinka laktaasin tuotanto vaikuttaa, ilmenee enemmän tai vähemmän vakavia oireita laktoosituotteiden syömisen jälkeen, mukaan lukien ilmavaivat, turvotus, ripuli, oksentaa...

Tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, koska ei ole tunnettua tapaa lisätä laktaasin synteesiä. Kyllä, on lääkkeitä, jotka auttavat ruoansulatusta, mutta ne eivät toimi kaikille. Paras tapa välttää laktoosi-intoleranssin oireita on vähentää maitotuotteiden ja saada kalsiumia muista elintarvikkeista, kuten parsakaalista, soijajuomista, appelsiineista, lohesta, pinaatti...

5. Hyperkolesterolemia

Hyperkolesterolemia on aineenvaihduntahäiriö, jossa geneettisten tekijöiden ja epäterveellisten elämäntapojen vuoksi veren LDL-kolesteroli (matatiheyksinen lipoproteiini, "huono kolesteroli") on normaalia korkeampi, kun taas HDL (korkean tiheyden lipoproteiinit, "hyvä kolesteroli"), alla.

Yleisin hyperkolesterolemia on familiaalinen, johon liittyy perinnöllinen geneettinen taipumus, vaikka terveillä elämäntavoilla voit estää. Yli 700 mahdollista geneettistä mutaatiota, jotka voivat aiheuttaa sen esiintymisen, on löydetty, mikä selittää sen niin yleisen esiintymisen.

Tämän häiriön pääongelmana on, että se osoita olemassaolostaan ​​vasta liian myöhään, kun se on jo ovat aiheuttaneet kolesterolin kerääntymistä verisuoniin ja tukkineet ne aiheuttaen verisuoniongelmia, kuten sydänkohtauksia tai ictus. Tästä syystä on niin tärkeää, että jos tiedetään, että on olemassa sukuhistoriaa, säännölliset verikokeet.

6. Hyperlipidemia

Hyperlipidemia on aineenvaihduntahäiriö, jossa triglyseridi- ja kolesteroliarvot kohoavat. Se johtuu yleensä perinnöllisestä geneettisestä häiriöstä, vaikka on sanottava, että muut tekijät, kuten huono ruokavalio, alkoholismi ja ylipaino, voivat pahentaa tätä sairautta.

Paras tapa välttää vakavia hyperlipidemian oireita on lihan (erityisesti punaisen), rasvaisten maitotuotteiden, teollisten leivonnaisten ja muiden runsaasti rasvaa sisältävien elintarvikkeiden kulutuksen vähentäminen, koska ne eivät metaboloitu hyvin ja kerääntyvät vereen.

Tähän sairauteen liittyviä oireita ovat rintakipu varhaisessa iässä, jalkakrampit ja tasapainon menetys. Hyperlipidemiasta kärsivillä on lisääntynyt riski saada sydäninfarkti ja aivoverenkiertohäiriöt muiden verisuoniongelmien ohella.

7. Porfyria

Porfyria on sairaus, jossa porfyriinit kerääntyvät näiden aineiden aineenvaihdunta-ongelmien vuoksi. Porfyriinit ovat välttämättömiä raudan kiinnittämisessä ja hapen kuljettamisessa hemoglobiinissa mutta kun niitä ei voida hajottaa tai niitä syntetisoidaan enemmän kuin on tarpeen, se voi johtaa niiden kerääntymiseen vereen, mikä tuo mukanaan useita ongelmia.

Tämä aineenvaihduntasairaus on perinnöllinen ja voi ilmetä monin tavoin. Joskus se aiheuttaa vain iho-ongelmia, kun taas toisinaan se voi aiheuttaa hermovaurioita, aiheuttaa hengitysvaikeuksia, vatsakipua, rintakipua, kohonnutta verenpainetta, kohtauksia, lihaskipuja, ahdistusta ja jopa kuolemaa.

Porfyriaan ei ole parannuskeinoa, ja hoito rajoittuu oireiden lievittämiseen taudin kohtausten ilmaantuessa. Porfyriakohtauksia voidaan enemmän tai vähemmän estää noudattamalla terveellisiä elämäntapoja ja vähentämällä stressi, auringolle altistumisen välttäminen, alkoholin juomatta jättäminen tai tupakoimatta jättäminen ja liian pitkän ilman olemisen välttäminen syödä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Kalorien laskeminen ruokavaliossa ei ole ratkaisu"

8. Wilsonin tauti

Wilsonin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa kuparin, metallin, joka kerääntyy maksaan, aivoihin ja muihin elintärkeisiin elimiin, metaboliassa on ongelmia. Kuparia saadaan ruuasta ja se on välttämätöntä hermojemme, ihomme ja luumme pysymiselle hyvässä kunnossa, mutta se on myös poistettava oikein.

Tämä metalli voi kerääntyä, kun sen poistamisesta vastaavien sappientsyymien synteesissä on ongelmia. Jos tämä tilanne ilmenee, se voi johtaa ongelmiin, kuten maksan vajaatoimintaan, verisairauksiin, neurologisiin sairauksiin ja psyykkisiin ongelmiin.

Vaikka Wilsonin tautiin ei ole parannuskeinoa, on on lääkehoitoja, jotka auttavat vahvistamaan kuparia niin, että elimet karkottavat sen verenkiertoon ja näin ollen se poistuu virtsan kautta. Lääkkeiden ansiosta tätä sairautta sairastavat ihmiset voivat elää normaalia elämää, vaikka heidän on vältettävä kuparia sisältäviä ruokia, kuten äyriäisiä, pähkinöitä, suklaata tai maksaa.

9. Ateroskleroosi

Ateroskleroosi on aineenvaihduntahäiriö, jonka syy on geneettinen ja jossa esiintyy muutoksia rasvojen aineenvaihdunnassa. Tätä sairautta sairastavilla potilailla rasva-aine kerääntyy verisuonten seinämille.aiheuttaen plakin muodostumista ja valtimoiden kovettumista, jotka jäykistyvät ja kapenevat.

Valtimoiden kovettuminen ja kaventuminen heikentää verenkiertoa ja hidastaa verenkiertoa, koska sen on vaikea virrata verenkiertoelimistön läpi. Tulee aika, jolloin rasvalevyt ovat niin tiiviitä, että suoraan virtaus estyy ja voi vahingoittuneesta alueesta riippuen aiheuttaa kuoleman.

Ateroskleroosi on tärkein syy valtimon vajaatoimintaan, joka puolestaan ​​voi aiheuttaa verisuonisairauksia, kuten sydänkohtauksia, ictus, sydämen vajaatoiminta, rytmihäiriöt...

Geneettistä alkuperää olevana sairautena ateroskleroosilla ei ole parannuskeinoaMutta on totta, että elämäntapamuutokset ja lääkehoidot voivat parantaa ennustetta. Tarvittaessa leikkaus parantaa myös potilaan elämänlaatua.

10. Tay-Sachsin tauti

Tay-Sachsin tauti on perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, jossa lipidien aineenvaihduntahäiriöiden vuoksi niitä hajottava entsyymi ei ole saatavilla. Tämän seurauksena, mikä tapahtuu vain 3 kuukauden iässä, rasvaa kertyy vauvan aivoihin.

Rasvoilla on myrkyllinen vaikutus Keskushermosto, erityisen herkkä lapsuudessa, koska se on vielä kehittymässä. Rasvan kertyminen tähän järjestelmään vahingoittaa hermosoluja, mikä johtaa ongelmat lihasten hallinnassa, kohtaukset, heikkous ja pitkällä aikavälillä sokeus, halvaus ja kuolema.

Tämän sairauden esiintyminen edellyttää, että kaksi vaurioitunutta geeniä on peritty molemmilta vanhemmilta, koska kyseessä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jota pidetään erittäin harvinaisena sairautena. Ei ole parannuskeinoa, ja tällä hetkellä saatavilla olevat hoidot ovat vain lievittäviä, minkä vuoksi tiedetään, että on olemassa historia tästä taudista kärsineiden ihmisten sukulaisten on tehtävä geneettinen analyysi, jotta tiedetään, onko todennäköistä saada lapsi, jolla on tämä sairaus kunto.