Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Niin kutsuttu syndrooma Wolf-Hirschhorn, jota kutsutaan myös Pittin oireyhtymäksiSe on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa genetiikkaa, joka tuottaa monenlaisia ​​oireita, sekä fyysisiä että psyykkisiä.

Tässä artikkelissa käymme läpi perustiedot siitä, mitä tästä geneettisestä sairaudesta tiedetään, sekä hoitotyyppejä, joita yleensä suositellaan näissä tapauksissa.

• Saatat olla kiinnostunut: "Kabuki-oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito"

Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?

Pittin oireyhtymä tai Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on vakava patologia, joka ilmaistu jo syntymästä lähtien ja että se liittyy joukkoon hyvin erilaisia ​​merkkejä ja oireita.

Tarkemmin sanottuna se on tila, joka aiheuttaa tärkeitä epämuodostumia päässä, sekä kehityksen viivästykset.

Se on harvinainen sairaus, ja sen arvioidaan esiintyvän noin yhdellä 50 000 synnytyksestä, ja se on paljon yleisempi tytöillä kuin pojilla. Itse asiassa, on kaksinkertainen mahdollisuus, että se esiintyy tytöillä.

Oireet

Tämä on luettelo tärkeimmistä Wolf-Hirschhornin oireyhtymään liittyvistä oireista.

1. tyypillinen kasvojen fenotyyppi

Ihmiset, joilla on tämä geneettinen sairaus, esiintyvät yleensä tyypillisiä kasvonpiirteitä ja suhteellisen helppo tunnistaa. Nenäsilta on tasainen ja erittäin leveä, kun taas otsa on korkea.

Lisäksi suun ja nenän välinen ero on hyvin lyhyt, silmät ovat yleensä silmiinpistävän suuret ja suu luo "käänteisen hymyn" kulmat alaspäin. Huulihalkio esiintyy myös normaalia useammin.

2. mikrokefalia

Toinen tyypillinen oire on mikrokefalia, eli se, että kallon kapasiteetti on huomattavasti odotettua pienempi henkilön ikäryhmälle. Tämä aiheuttaa sen, että aivot eivät kehity niin kuin niiden pitäisi.

3. kehitysvamma

Sekä kallon epämuodostumien että hermoston epänormaalin kehityksen vuoksi ihmiset, joilla on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä heillä on usein selvä älyllinen vamma.

• Saatat olla kiinnostunut: "Älyllisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

4. kasvun hidastuminen

Yleisesti ottaen poikien ja tyttöjen ruumiin kehittyminen ja kypsyminen tapahtuu käytännössä kaikilta osin hyvin hitaasti.

5. kohtauksia

Komplikaatiot hermoston toiminnassa tee kohtaukset eivät harvinaisia. Näistä jaksoista voi tulla erittäin vaarallisia.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mitä ihmisen aivoissa tapahtuu, kun hänellä on kohtauksia?"

6. Ongelmia puheen kehityksessä

Tapauksissa, joissa kehitysvamma on vakava, näiden ihmisten esittämät viestintäaloitteet rajoittuvat pieneen äänivalikoimaan.

Syyt

Vaikka geneettisen sairauden vuoksi tiedetään vähän sen erityisistä syistä (koska DNA ja sen ilmentyminen ovat niin monimutkaisia), sen uskotaan laukaisevan geneettisen tiedon menetys kromosomin 4 osasta (tämän lyhyt käsi).

On otettava huomioon, että menetettävän genotyyppitiedon tyyppi ja määrä vaihtelee tapauskohtaisesti, joten voi esiintyä eri vakavuusasteita. Tämä selittää elinajan odotteen vaihtelun. joita kokevat Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastavat pojat ja tytöt.

• Saatat olla kiinnostunut: "Erot DNA: n ja RNA: n välillä"

Ennuste

Useimmat Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastavat sikiöt tai vauvat kuolevat ennen syntymää tai ennen syntymää täyttää ensimmäisen elinvuotensa, koska tähän sairauteen liittyvät lääketieteelliset komplikaatiot voivat muuttua erittäin suureksi vaikea. varsinkin kohtaukset, sydänsairaudet ja muut lääketieteelliset ongelmat joita esiintyy usein näissä tapauksissa, kuten munuaissairaudet, ovat erittäin haitallisia.

On kuitenkin monia tapauksia, joissa vakavuus on kohtalainen, jolloin ensimmäinen elinvuosi ylitetään tai jopa lapsuus päättyy ja saavuttaa murrosiän. Näillä nuorilla tyypillisimpiä oireita ovat kognitiivisiin kykyihin liittyvät, yleensä odotettua heikommin kehittyneet. Tästä huolimatta, fyysiset oireet eivät häviä kokonaan.

Diagnoosi

Ultraäänen käyttö mahdollistaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän diagnoosin ennen syntymää, koska se ilmenee epämuodostumina ja kehitysviiveinä. On kuitenkin myös totta, että joskus käytetään väärää diagnostiikkakategoriaa, mikä hämmentää sairauksia. Toimituksen jälkeen arviointi on paljon helpompaa.

Hoito

Koska Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on geneettinen sairaus, sille ei ole parannuskeinoa, koska sen syyt ovat syvästi juurtuneet kunkin solun genomitietoon.

Siten lääketieteellisten ja psykopedagoivien interventioiden tyyppi ovat tarkoituksena on lievittää patologian oireita ja edistää näiden ihmisten autonomiaa.

Erityisesti epilepsialääkkeiden käyttö on hyvin yleistä epilepsian alkamisen hallitsemiseksi niin pitkälle kuin mahdollista kohtausten hoitoon sekä kirurgisiin toimenpiteisiin mikrokefalian yhteydessä tai epämuodostumien korjaamiseksi kasvohoidot.

Lisäksi käytetään usein myös koulutustukea, erityisesti viestintätaitojen auttamiseksi.