Seckelin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Seckelin oireyhtymä on yksi synnynnäisistä sairauksista jotka vaikuttavat ihmisten kehitykseen raskausvaiheesta syntymän jälkeen ja joka vaikuttaa sekä ulkonäköön ja biologisiin perustoimintoihin että prosesseihin henkistä.

Vaikka selkein tunnistava elementti on lyhytkasvuinen tai kääpiö ja useimmissa tapauksissa nenän muoto, tämän kliinisen kuvan takana on monia muita ilmenemismuotoja epätavalliset olosuhteet, jotka voivat vakavasti vaarantaa henkilön elämänlaadun, jos hoitoa ei saada sopiva.

Tässä artikkelissa näemme, mitä ne ovat Seckelin oireyhtymän oireet ja tunnetut syyt sekä sen hoito.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Dwarfismi: syyt, oireet ja niihin liittyvät häiriöt"

Mikä on Seckelin oireyhtymä?

Seckelin oireyhtymä tunnetaan joukko fyysisiä ja henkisiä muutoksia, jotka näkyvät ennen syntymää ja niiden pohjalla on geneettisiä syitä.

Se on harvinainen sairaus, jolle on ominaista sikiön kehityksen hidastuminen, joten sen kehitystaso on "viivästynyt" monilta osin.

Oireet

Tärkeimmät Seckelin oireyhtymään liittyvät merkit ja oireet ovat seuraavat.

1. mikrokefalia

Tämä on yksi Seckelin oireyhtymän tyypillisistä oireista, ja se koostuu kallonholvin riittämätön kehitys, mikä tekee päästä pienen ja siksi aivoilla on vähemmän tilaa kasvaa. Tämä on tärkeää, kun otetaan huomioon, että tämän hermoston osan täytyy laajentua nopeasti tämän elämänvaiheen aikana.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mikrokefalia: oireet, ominaisuudet ja hoito"

2. Kehitysvammaisuus

Tämä on yksi seurauksista kallon pienentyneestä koosta suhteessa muuhun kehoon. epämuodostumia aivoissa jotka johtuvat tästä tilarajoituksesta aiheuttavat usein normaalia rajallisempaa kognitiivista kehitystä, vaikka tätä ei arvosteta syntymässä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Älyllisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

3. lintuprofiili

Tällä nimellä kutsutaan kasvojen ulkonäköä, joka on yleinen Seckelin oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Se liittyy pään pieneen kokoon, suhteellisen suuriin silmiin ja erittäin selkeä nenäsilta, joka antaa "nokan" tunteen.

4. Pienikokoinen tai kääpiö

Yleensä Seckelin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat pienempiä kuin heidän ikäryhmälleen odotetaan. Tämä vaikuttaa myös mittasuhteisiin, koska raajat ovat pieniäs suhteessa muuhun kehoon.

Toisaalta hitaan kypsymisen seurauksena myös luusto on huonosti kehittynyt, mikä voi johtaa joidenkin luuston sairauksien ilmaantumiseen.

5. Muut merkit ja oireet

Seckelin oireyhtymällä on muita yleisiä merkkejä ja oireita, joista seuraavat ovat yleisiä:

• dysplastiset korvat: myös korvien kehitys on riittämätöntä, joten niiden muotoilu ei ole niin hienostunut kuin se yleensä on muilla ihmisillä.
• hampaiden dysplasia: hampaat ovat alikehittyneitä ja niiden jakautuminen viallinen, mikä joskus estää suun hyvin sulkeutumisen.
• Siristää silmiään: silmät ovat vinossa, jotta ne eivät osoita ulospäin yhdensuuntaisesti.
• kitalakihäiriöt: kitalaessa on muutoksia, kuten reikiä tai holvi, joka on liian voimakas ja kapea.

Diagnoosi

Seckelin oireyhtymä voidaan ennakoida sikiön kehitysvaiheesta lähtien ultraäänellä (epämuodostumien ja luun kehityksen tarkastelu), vaikka diagnoosi tehdään vasta oireiden ja oireet ovat ehtineet ilmaista itseään, mikä tapahtuu varhaislapsuudessa, mutta ei syntymän jälkeisinä viikkoina. syntymästä.

Syyt

Tällä hetkellä Seckelin oireyhtymän syitä ymmärretään huonosti. Sen tiedetään kuitenkin olevan muutos perustuu autosomaalisiin resessiivisiin geneettisiin laukaisimiin, mikä tarkoittaa, että tietyn geenin viallisen version on oltava sekä isällä että äidillä, jotta jälkeläiset voivat ilmaista oireita.

Toisaalta ei ole yhtään geeniä, joka tuottaa Seckelin oireyhtymän oireita, mutta tällä hetkellä tunnetaan kolme tähän sairauteen liittyvää geneettistä muutosta. Nämä erilaiset alkuperät puolestaan ​​aiheuttavat erityyppisiä Seckelin oireyhtymiä, jotka liittyvät kromosomeihin 3, 14 ja 18.

Seckelin oireyhtymän hoito

Seckelin oireyhtymälle ei ole tunnettua parannuskeinoa, koska se on geneettistä alkuperää ja sen vaikutukset alkavat tuntua sikiön muodostumisesta lähtien. On kuitenkin olemassa useita strategioita, jotka voivat auttaa lievittää oireiden aiheuttamia kielteisiä seurauksia.

Tässä mielessä tieteidenvälistä ja tieteidenvälistä lähestymistapaa tarvitaan. koulutustaidot, joiden tarkoituksena on ehkäistä tietyistä komplikaatioista johtuvia ongelmia kuten pureskelu- tai hengitysongelmat sekä terapia, jonka tarkoituksena on oppia käyttäytymissääntöjä ja suhdetta muihin. Tällaisia ​​aloitteita on mukautettava kunkin potilaan henkisen kehityksen tasoon.