Dwarfismi: syyt, oireet ja niihin liittyvät häiriöt

Prosessi, jolla ihmiset siirtyvät synnytystä edeltävästä vaiheesta aikuisuuteen, on monimutkainen ja täynnä mahdollisia komplikaatioita. On esimerkiksi lukuisia pituuteen vaikuttavia geneettisiä sairauksia, jotka voivat huonontaa merkittävästi ihmisen elämänlaatua, jos asianmukaisia ​​toimenpiteitä ei tehdä. Esimerkiksi kääpiöllisyys on yksi näistä poikkeavuuksista..

Ihmiset, jotka esittelevät kääpiöä missä tahansa muunnelmassaan, eivät välttämättä vain kärsi seuraukset siitä, että joudumme olemaan vuorovaikutuksessa tilojen ja arkkitehtuurien kanssa, joita ei ole suunniteltu niille, vaan pikemminkin että lisäksi ne aiheuttavat yleensä joitain nivelten liikkumiseen ja käyttöön liittyviä komplikaatioita ja toisaalta heillä on suurempi riski kokea psyykkistä epämukavuutta, joka liittyy itsetuntoon ja itsekäsitykseen.

Katsotaanpa, mistä tämä poikkeama koostuu.

Mitä on kääpiö?

Dwarfismi on ihmisen pituuden muutos, joka on selvästi alle keskiarvon. Toisin sanoen ottaen viitteeksi kunkin väestöryhmän keskipituus jaettuna sukupuolen mukaan, kääpiöineen

ei saavuta minimiä, joka on merkitty kolmella keskihajonnalla keskiarvosta.

Miksi se ei ole sairaus?

Dwarfismi ei ole oma itsensä sairaus tai häiriö, vaan pikemminkin tiettyjen kehityshäiriöiden ilmentyminen, jotka voivat aiheuttaa sairauksien ilmaantumista rinnakkain hitaan tai rajoitetun kasvun kanssa.

Tarkassa mielessä kääpiöihmisille on ominaista vain se, että heillä on paljon normaalia lyhyempi pituus. mikä merkitsee tilastollista normaalia, mikä itsessään ei välttämättä aiheuta terveysongelmia merkittävä.

Käytännössä tämä kuitenkin aiheuttaa varsinkin ongelmia painon jakautumisesta ja sen vaikutuksista niveliin, koska monet yksilöt, joilla on tämä muutos, eivät ole vain normaalia lyhyempiä, vaan niiden mittasuhteet ovat myös hyvin erilaisia ​​kuin aikuisen ilman kääpiöä.

Esimerkiksi monissa tapauksissa pää on suhteellisesti erittäin suuri (makrokefalia) ja raajat ovat hyvin lyhyitä, mikä saa rintakehän nojautumaan eteenpäin ja pään kallistumaan taaksepäin säilyttääkseen pystyasennon. säilyttää vakaa painopiste. Tämä aiheuttaa ongelmia ajan myötä.

Kääpiöihmisten ominaisuudet vaihtelevat kuitenkin suuresti riippuen tämän muutoksen syystä.

Ero lyhyen kasvun ja kääpiön välillä

Yleensä tämä "korkeuskynnys", joka rajaa kääpiön alkamiskohdan, sijaitsee noin 140 cm miehillä ja 160 cm naisilla. Vaikka tämä kriteeri voidaan hyväksyä, koska se riippuu myös vanhempien pituudesta, ymmärretään, että jopa hyvin lyhyillä ihmisillä se on normaalia jälkeläisillä on taipumus lähestyä tilastollista normaalia, ilmiö, joka tunnetaan nimellä regressio keskiarvoon.

Lisäksi on mahdollista ottaa muita mittauksia referenssinä kääpiötapausten määrittämiseksi. Esimerkiksi makrokefalian esiintyminen (pään koko on odotettua suurempi suhteessa muuhun kehoon) on liittyy moniin tämän poikkeavuuden tapauksiin, vaikka se voi esiintyä myös pitkillä ihmisillä normaali.

Tapauksissa, joissa henkilö on epätavallisen lyhyt, mutta tähän liittyvää sairautta ei löydy ominaisuus tai tietty syy ja kehon mittasuhteet ovat normaaleja, niiden ei katsota olevan esimerkkejä kääpiö ja Niitä kutsutaan "idiopaattisiksi lyhytkasvuisiksi".Olettaen, että ne ovat perinnöllisten geenien yksinkertaista ilmentymää.

Kääpiötyypit syiden mukaan

Kuten olemme nähneet, kääpiö on poikkeama, joka johtuu tiettyjen sairauksien ilmenemisestä niiden ei tarvitse muistuttaa toisiaan alkuperältään.

Yleisimmät sairaudet, jotka aiheuttavat kääpiön ilmenemistä, ovat seuraavat:

achondroplasia

Tämä sairaus tuottaa noin 70 % kääpiötapauksista. Sillä on geneettinen juuri ja se ilmentyy jo ennen syntymää, jolloin raajat ja rintakehä eivät kasva yhtä paljon kuin pää ruston muodostumisen poikkeavuuksien vuoksi.

Keliakia

On nähty, että sairaus se tuottaa ongelmia tapauksissa, joissa gluteenia nautitaan se liittyy myös kääpiön ilmaantumiseen yhtenä sen oireena.

kasvuhormonin ongelmia

Tämän tyyppisessä kääpiössä syy löytyy puutteellinen kasvuhormonin eritys mukaan aivolisäke -lta aivot. Nämä tapaukset voidaan korjata antamalla lisää tätä ainetta keinotekoisesti.

Riisitauti

Luun kehityksen puute johtuu ongelmista näiden rakenteiden mineralisoinnissa riittävillä fosfori- ja kalsiummäärillä. tässä taudissa luut ovat heikkoja ja murtuvat helposti, sen lisäksi, että ne eivät saavuta odotettua kokoa.

Mahdolliset psykologiset interventiot

Kääpiöistä kärsivien ihmisten ei tarvitse kehittää psyykkisiä ongelmia, vaan heidän ongelmiaan sosiaalinen sopivuus ja siihen liittyvien sairauksien oireisiin liittyvä epämukavuuden esiintyminen voi tehdä heistä mahdollisesti haavoittuvan väestöryhmän.