Turnerin oireyhtymä: oireet, tyypit, syyt ja hoito

Monosomiat ovat eräänlainen kromosomipoikkeavuus joissa jotkin tai kaikki kehon solut sisältävät yhden kromosomiparin, joka tulisi monistaa. Yksi harvoista elämän kanssa yhteensopivista ihmisen monosomeista on Turnerin oireyhtymä, jossa vika ilmenee naisen sukupuolikromosomissa.

Tässä artikkelissa kuvataan Turnerin oireyhtymän päätyyppien oireet ja syytsekä näissä tapauksissa yleisesti käytetyt hoitovaihtoehdot.

• Saatat olla kiinnostunut: "Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit"

Mikä on Turnerin oireyhtymä?

Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka ilmenee X-kromosomin satunnaisten muutosten seurauksena. Se ei yleensä vaikuta älykkyyttä, joten ihmisillä, joilla on tämä häiriö, on yleensä normaali älykkyysosamäärä.

Se liittyy yhden X-kromosomin esiintymiseen tapauksissa, joissa niitä pitäisi olla kaksi, joten Turnerin oireyhtymä diagnosoidaan lähes yksinomaan tytöillä, vaikka siellä on alatyyppi, joka esiintyy miehiä. Sitä esiintyy noin 1:llä 2 000:sta naisen syntymästä.

Tämä muutos vaikuttaa fyysiseen kehitykseen erityisesti sen vuoksi estävät vaikutukset seksuaaliseen kypsymiseen: Vain 10 prosentilla Turnerin oireyhtymää sairastavista tytöistä on merkkejä siitä, että he ovat saavuttaneet murrosiän, kun taas vain 1 prosentilla on lapsia ilman lääketieteellistä väliintuloa.

• Saatat olla kiinnostunut: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Tärkeimmät oireet ja merkit

Tytöillä ja naisilla, joilla on tämä häiriö, on kaksi ominaista piirrettä, jotka ovat diagnoosin ydin: pituutesi on normaalia lyhyempi ja munasarjasi eivät ole täysin kehittyneet, joten heillä on amenorrea tai kuukautiskierron epäsäännöllisyys, eivätkä he voi tulla raskaaksi.

Koska Turnerin oireyhtymän perusmerkit liittyvät biologiseen kypsymiseen ja seksuaalisen kehityksen jälkeen, tämän häiriön olemassaoloa ei voida lopullisesti tunnistaa ainakaan ennen the murrosikä, ajanjakso, jolloin nämä merkit alkavat ilmetä selvästi.

Muut Turnerin oireyhtymän tavalliset oireet vaihtelevat tapauksesta riippuen. Jotkut yleisimmistä ovat seuraavat:

• Kasvojen, silmien, korvien, kaulan, raajojen ja rinnan morfologiset poikkeavuudet
• Turvotus nesteen kertymisestä (lymfedeema), usein käsissä, jaloissa ja niskassa
• Näkö- ja kuulohäiriöt
• Kasvu viivästyy
• Murrosikä ei lopu spontaanisti
• hedelmättömyys
• Lyhyt kasvu
• Sydän-, munuais- ja ruoansulatushäiriöt
• Puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa
• Oppimisvaikeudet, erityisesti matemaattisissa ja tilatehtävissä
• kilpirauhasen vajaatoiminta
• Skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus)
• Lisääntynyt diabeteksen ja sydänkohtausten riski
• Hyperaktiivisuus ja tarkkaavaisuus

Tämän taudin tyypit ja syyt

Turnerin oireyhtymä johtuu siitä, että naispuolista biologista sukupuolta olevilla ihmisillä ei ole toista kahdesta X-sukupuolikromosomista. vaikka joskus sitä esiintyy myös miehillä, joilla on epätäydellinen Y-kromosomi ja jotka siksi kehittyvät naiset.

Turnerin oireyhtymää on kuvattu kolmea tyyppiä riippuen oireiden erityisistä geneettisistä syistä. Nämä kromosomimuutokset tapahtuvat hedelmöityksessä tai kohdunsisäisen kehityksen alkuvaiheessa.

1. monosomian kautta

Tämän oireyhtymän klassisessa muunnelmassa toinen X-kromosomi puuttuu kokonaan kaikista kehon soluista; munasolun tai siittiöiden vioista, tsygootin peräkkäiset jakautumiset toistavat tämän peruspoikkeaman.

2. mosaiikismin kanssa

Mosaiikkityyppisessä Turnerin oireyhtymässä ylimääräinen X-kromosomi löytyy useimmista soluista, mutta se ei ole täydellinen tai viallinen.

Tämä oireyhtymän alatyyppi kehittyy mm heikentyneen solunjakautumisen seurauksena Tietystä pisteestä alkion varhaisessa kehityksessä: viallisesta linjasta peräisin olevilla soluilla ei ole toista X-kromosomia, kun taas muilla on.

3. Epätäydellinen Y-kromosomi

Joissakin tapauksissa yksilöt, jotka ovat geneettisesti miespuolisia, eivät kehity normatiivisesti Y-kromosomin vuoksi se puuttuu tai siinä on vikoja osassa soluja, joten ne näyttävät feminiinisiltä ja heillä voi myös olla kuvailemiamme oireita. Se on Turnerin oireyhtymän harvinainen muunnelma.

Hoito 

Vaikka Turnerin oireyhtymää ei voida "parantaa", koska se on geneettinen muunnelma, on olemassa erilaisia ​​menetelmiä, jotka voivat tehdä sen ratkaista tai ainakin minimoida tärkeimmät oireet ja merkit.

Morfologisia muutoksia ja muita vastaavia liittyviä vikoja on yleensä vaikea muokata, vaikka tämä riippuu tietystä muutoksesta. Tapauksesta riippuen asiantuntijat, kuten kardiologit, endokrinologit, otolaryngologit, oftalmologit, puheterapeutit tai kirurgit, voivat olla tarpeen.

Tapauksissa, joissa tämä häiriö havaitaan varhain, kasvuhormonin injektiohoito edistää normaalin pituuden saavuttamista aikuisiässä. Joskus ne yhdistetään pieniin androgeeniannoksiin tämän hoidon vaikutusten tehostamiseksi.

suurella taajuudella hormonikorvaushoitoja sovelletaan tytöt, joilla on Turnerin oireyhtymä, kun he saavuttavat murrosiän parantaakseen biologista kypsymistään (s. ja. edistämään kuukautisten alkamista). Hoito aloitetaan yleensä estrogeenilla ja sen jälkeen progesteronilla.