Fahrin tauti: mikä se on, syyt ja tärkeimmät oireet

Fahrin tauti koostuu patologisesta kertymisestä kalsiumpitoisuutta tyviganglioissa ja muissa aivokuoren alaisissa rakenteissa. Tämä ilmiö aiheuttaa oireita, kuten parkinsonin taudin vapinaa, motoristen taitojen menetystä, etenevää kognitiivista heikkenemistä ja psykoosille tyypillisiä muutoksia, kuten hallusinaatioita.

Tässä artikkelissa analysoimme Fahrin oireyhtymän tärkeimmät syyt ja oireet. Se on kuitenkin hyvin harvinainen sairaus, joten sen nykyiset tiedot ovat rajalliset; Tämä voi myös olla yksi syy siihen, miksi oireyhtymään ei ole hoitoa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "18 mielisairaustyyppiä"

Mikä on Fahrin oireyhtymä?

Fahrin oireyhtymä on geneettistä alkuperää oleva hermostoa rappeuttava sairaus, jolle on ominaista etenevä molemminpuolinen tyviganglioiden kalkkiutuminen, joukko subkortikaalisia aivoytimiä, jotka liittyvät liikkeiden oppimiseen ja automatisointiin muiden toimintojen ohella. Se voi vaikuttaa myös muihin aivojen alueisiin.

Tämän seurauksena tämä muutos aiheuttaa motorisia oireita, kuten parkinsonin taudin vapinaa ja

dysartria, mutta myös psyykkisiä, mukaan lukien alentunut mieliala ja psykoosin kaltaiset ilmiöt (esimerkiksi hallusinaatiot) ja muut tyypit; Ulkonäköä kannattaa korostaa kohtaukset ja iskeemiset aivohalvaukset.

Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran saksalainen patologi Karl Theodor Fahr vuonna 1930. Se tunnetaan myös muilla nimillä: "idiopaattinen basaaliganglioiden kalkkeutuminen", "primaarinen aivojen kalkkeutuminen". familiaalinen", "aivoverisuonien ferrokalsinoosi", "aivojen ytimien kalsinoosi", "Chavany-Brunhesin oireyhtymä" ja "chavany-Brunhesin oireyhtymä". "Fritsche."

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Parkinsonin tauti: syyt, oireet, hoito ja ehkäisy"

Epidemiologia ja ennuste

Se on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen 40- ja 50-vuotiaisiin ihmisiin; Itse tyviganglioiden kalkkeutuminen on luonnollinen ikään liittyvä ilmiö, vaikka sitä ei yleensä tapahdukaan oireyhtymälle ominaisessa määrin. Tällä hetkellä Fahrin tautiin ei tunneta parannuskeinoa..

On erittäin vaikeaa ennustaa Fahrin taudin kehittymistä, koska tutkimukset viittaavat siihen että kalkkeutumisen vakavuutta tai potilaan ikää ei voida käyttää neurologisten puutteiden ja kognitiivinen. Yleisintä on kuitenkin se, että sairaus johtaa kuolemaan.

Tämän taudin oireet

Fahrin taudin oireiden vakavuus vaihtelee tapauksesta riippuen. Vaikka monet sairastuneet ihmiset eivät osoita mitään merkkejä, muissa tapauksissa erittäin vakavia muutoksia, jotka muuttavat havaintoa, kognitiota, liikettä ja muilla toiminta-alueilla. Ekstrapyramidaaliset oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisinä.

Joukko merkkejä, jotka ovat kiinnittäneet lääketieteen erityistä huomiota Fahrin taudin tapauksessa parkinsonin oireet, mukaan lukien lepovapina, lihasjäykkyys, kävelyhäiriöt, tahattomat sormenliikkeet tai tyypillinen kasvojen ilmeisyyden puute, joka tunnetaan nimellä "naamio".

Lyhyesti sanottuna tämän oireyhtymän yleisimmät oireet ovat seuraavat:

• progressiivinen esiintyminen kognition ja muistin puutteet, jotka johtavat dementiaan
• Motoriset häiriöt, kuten parkinsonin taudin vapina, atetoosi ja koreiset liikkeet
• Kouristuskriisi
• Päänsärky
• Psykoottiset oireet: yhteyden menetys todellisuuteen, hallusinaatiot, harhaluulot jne.
• Muutokset aistihavainnossa
• Opittujen motoristen taitojen menetys
• Silmien liikkeiden ja näön toimintahäiriö
• Vaikeuksia kävelyssä
• Lihasten jäykkyys ja spastisuus
• Puute foneemien artikulaatiossa (dysartria) ja puheen hidastuminen
• Emotionaalinen epävakaus ja masennusoireet
• Vaikeus niellä ruokaa ja nesteitä
• Lisääntynyt iskeemisen aivohalvauksen riski

Syyt ja patofysiologia

Fahrin taudin merkit ja oireet johtuvat kalsiumin ja muiden yhdisteiden kertyminen verenkiertoelimistöön, erityisesti kapillaarien ja suurten valtimoiden ja suonien soluseinissä. Näissä kerrostumissa havaittujen lisäaineiden joukossa ovat mukopolysakkaridit ja alkuaineet, kuten magnesium ja rauta.

Aivorakenteet, joiden osallistuminen on avainasemassa Fahrin oireyhtymän ilmenemisessä, ovat tyvitumake (erityisesti globus pallidus, putamen ja caudate nucleus), talamus, pikkuaivo ja valkoinen aine subkortikaalinen eli myelinisoituneiden hermosolujen aksonien sarjat, jotka sijaitsevat aivokuoren alapuolella aivojen.

Näiden alueiden patologinen kalkkeutuminen on yhdistetty pääasiassa geneettiset mutaatiot, jotka välittyvät autosomaalisen resessiivisen periytymisen kautta. Tiedetään, että osa sairastuneista geeneistä liittyy fosfaattiaineenvaihduntaan ja veri-aivoesteen ylläpitämiseen, mikä on välttämätöntä aivojen biokemiallisessa suojauksessa.

Autosomaalinen hallitseva perinnöllisyys selittää kuitenkin vain noin 60 % Fahrin taudin tapauksista. Muualla syitä ovat resessiivinen perinnöllisyys, infektiot, kuten HIV (AIDS-virus), lisäkilpirauhasen toimintahäiriöt, keskushermoston vaskuliitti, sädehoito ja kemoterapiaa.