Demyelinisoivat polyneuropatiat: mitä ne ovat, tyypit, oireet ja hoito

Demyelinisoivat polyneuropatiat ovat ryhmä häiriöitä, jotka vaikuttavat hermostoon. ja tuottaa muutoksia motorisiin ja sensorisiin toimintoihin. Sen pääominaisuus on myeliinin menetys, joka tapahtuu hermosoluissa ja on vastuussa näiden potilaiden ongelmista.

Seuraavaksi selitämme, mistä ne koostuvat ja mitkä ovat tämän tyyppisten ominaisuuksien ominaisuudet häiriöt, miten ne diagnosoidaan, mitkä ovat olemassa olevat päätyypit ja nykyinen hoito saatavilla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Myeliini: määritelmä, toiminnot ja ominaisuudet"

Demyelinisoiva polyneuropatia: määritelmä ja ominaisuudet

Demyelinisoivat polyneuropatiat ovat ryhmä neurologisia sairauksia, jotka voivat olla perinnöllisiä ja hankittuja, jolle on tunnusomaista, että se aiheuttaa vaurioita ääreishermostojärjestelmän hermosäikeiden myeliinille. Yleensä tämän tyyppinen häiriö ilmenee lihasvoiman heikkenemisen tai menettämisen ja/tai aistinvaraisen heikkenemisen yhteydessä.

Demyelinisaatio on prosessi, johon liittyy hermosolujen aksonit peittävän myeliinivaipan menetys tai vaurioituminen. Myeliinin päätehtävänä on nopeuttaa hermoimpulssien kulkua, minkä vuoksi se on välttämätöntä hermoston toiminnan oikealle toiminnalle.

Demyelinaation yhteydessä esiintyvät sairaudet vaikuttavat yleensä perustoimintoihin ja niillä on merkittävä vaikutus potilaiden elämään. Muutokset voivat vaihdella lihas- tai aistiongelmista kognitiiviseen ja toiminnalliseen heikkenemiseen, joka voi vahingoittaa henkilöä pysyvästi ja kokonaan.

Diagnoosi

Ääreishermoihin vaikuttavat demyelinisaatiohäiriöt diagnosoidaan yleensä oireiden ja merkkien havainnoinnin perusteella, kun suorittaa elektromyografisia testejä (jotka arvioivat lihasten ja hermojen tilaa), geneettisiä tutkimuksia ja joskus koepalasta kerättyjä tietoja hermo.

Jotta demyelinisoiva polyneuropatia voidaan diagnosoida oikein, tämä sairaus on erotettava muista polyneuropatioista ja sairauksista, jotka vaikuttavat myös ääreishermostoon (kuten mononeuropatiat, radikulopatiat jne.) ja vaurion aiheuttanut mekanismi (demyelinisoiva tai aksonaalinen) sekä taudin syy on selvitettävä.

Tiedonkeruun ja diagnoosin aikana tulee ottaa huomioon muut asiaankuuluvat näkökohdat, kuten: osallistumisen tyyppi (pääasiassa sensoriset, motoriset jne.), kuitujen tyypit (paksut tai hienot), ajallinen profiili (akuutti, subakuutti tai krooninen), evoluutioprofiili (yksivaiheinen, etenevä tai uusiutuva), alkamisikä, toksiinien esiintyminen tai puuttuminen, sukuhistoria ja muiden häiriöiden olemassaolo samanaikaisesti.

Kaverit

Demyelinisoivista polyneuropatioista on useita muunnelmia, ja niiden yleisin luokittelu perustuu alkuperäkriteeriin; eli jos ne ovat perinnöllisiä tai hankittuja. Katsotaanpa mitä ne ovat:

1. perinnöllinen

Perinnölliset demyelinisoivat polyneuropatiat liittyvät tiettyihin geneettisiin vaurioihinhuolimatta siitä, että mekanismeja, joiden kautta nämä mutaatiot aiheuttavat demyelinaation patologisia ilmenemismuotoja, ei vielä tunneta.

Tästä häiriöstä on olemassa monia perinnöllisiä muunnelmia. Tässä tarkastellaan kolmea niistä: Charcot-Marie-Toothin tauti, Refsum-tauti ja metakromaattinen leukodystrofia. Katsotaanpa, mitkä ovat sen tärkeimmät ominaisuudet ja kliiniset ilmenemismuodot.

1.1. Charcot-Marie-Toothin tauti

Tästä perinnöllisestä polyneuropatiasta on yli 90 muunnelmaa, ja jokainen tyyppi johtuu erilaisista geneettisistä mutaatioista. Charcot-Marie-Toothin tauti koskettaa yhtäläisesti kaikkia ihmisiä, rotuja ja etnisiä ryhmiä, ja noin 2,8 miljoonaa ihmistä kärsii siitä maailmanlaajuisesti.

Yleisimmissä tyypeissä oireet alkavat yleensä 20-vuotiaana ja voivat sisältää: jalan epämuodostuma, kyvyttömyys pitää jalkaa vaakatasossa jalat osuvat usein maahan kävellessä, lihasten menetys jalkojen välissä, jalkojen puutuminen ja ongelmia saldo. Samanlaisia ​​oireita voi esiintyä myös käsivarsissa ja käsissä sairaus vaikuttaa harvoin aivojen toimintaan.

1.2. Refsumin tauti

Refsumin tauti Se on perinnöllinen sensori-motorinen neuropatia, jolle on ominaista fytaanihapon kertyminen.. Sen esiintyvyys on 1 henkilö miljoonaa kohden, ja se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtäläisesti. Oireet alkavat yleensä noin 15-vuotiaana, vaikka ne voivat ilmaantua myös lapsuudessa tai aikuisiässä (30-40-vuotiaana).

Fytaanihapon kerääntyminen aiheuttaa vaurioita potilailla verkkokalvolle, aivoille ja ääreishermostolle. Useimmissa tapauksissa tämän häiriön syy on PHYN-geenin mutaatio, vaikka tutkimukset ovatkin Viimeaikaiset tutkimukset ovat havainneet, että toinen mahdollinen mutaatio PEX7-geenissä voi myös olla tekijä kausaalinen.

1.3. metakromaattinen leukodystrofia

Metakromaattinen leukodystrofia on neurodegeneratiivinen sairaus, jolle on ominaista sulfatidien kertyminen keskushermostoon ja munuaisiin. On kolme tyyppiä: myöhäinen infantiili, nuori ja aikuinen. Tämän häiriön esiintyvyyden arvioidaan olevan noin yksi tapaus 625 000 ihmisestä.

Myöhäinen infantiili muoto on yleisin ja alkaa yleensä iässä, jolloin lapset oppivat kävelemään oireet, kuten hypotonia, kävelyvaikeudet, optinen surkastuminen ja heikkenemistä edeltävä motorinen regressio kognitiivinen. Näiden potilaiden ääreishermosto vaurioituu systemaattisesti (hermoston johtumisnopeus laskee rajusti).

• Saatat olla kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista sairautta"

2. hankittu

Hankitut demyelinisoivat polyneuropatiat edustavat heterogeenistä ryhmää, jolla on useita tyyppejä ja muunnelmia. Näillä sairauksilla voi olla erilaisia ​​syitä: myrkyllisiä (kuten raskasmetallit), puutosten aiheuttamia (esim. b12-vitamiini), metabolisia, tulehduksellisia tai tarttuvia, immuunipuolustuksia, mm.

Krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia (CIDP) on yksi yleisimmistä taudin muodoista tämäntyyppinen polyneuropatia, ja yksi sen tunnetuimmista muunnelmista on sairaus tai oireyhtymä Guillain barre.

Seuraavaksi näemme sen tärkeimmät ominaisuudet ja kliiniset ilmenemismuodot.

2.1. Krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia (CIDP)

CIDP on, kuten sanoimme, yksi yleisimmistä hankittujen polyneuropatioiden muodoista. Se alkaa salakavalasti ja kestää yleensä vähintään 2 kuukautta.. Sen kulku voi olla toistuva tai kroonisesti etenevä, ja se on yleensä pääasiassa motorista ja vaikuttaa proksimaalisiin ja distaalisiin lihasryhmiin.

Tämän taudin ilmaantuvuus on 0,56 tapausta 100 000 ihmistä kohti. Häiriön keski-ikä on noin 47 vuotta, vaikka se vaikuttaa kaikkiin ikäryhmiin. Tämän polyneuropatian kliinisiä ilmenemismuotoja ovat proksimaalinen lihasheikkous ja distaalinen tuntoherkkyys raajoissa, jotka ovat eteneviä ja symmetrisiä.

Lisäksi tämä sairaus Se ilmenee yleensä syvien jännerefleksien vähenemisenä tai joskus täydellisenä menetyksenä. Vaikka on olemassa muunnelmia, joissa on puhtaasti motorista vaikutusta, ne ovat harvinaisimpia (noin 10 % tapauksista). Kraniaalihermot eivät yleensä kärsi, ja yleinen oire on yleensä molemminpuolinen kasvohermon pareesi. Harvoin myös hengityskapasiteetti ja virtsaaminen vaikuttavat.

2.2. Guillain-Barrén oireyhtymä

Guillain-Barrén oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä akuutti idiopaattinen polyneuropatia, on häiriö, joka aiheuttaa ääreishermojen tulehdusta. Sille on ominaista a äkillinen lihasheikkous ja usein halvaus jaloissa, käsivarsissa, hengityslihaksissa ja kasvoissa. Tähän heikkouteen liittyy usein epänormaaleja tuntemuksia ja polven nykimisen menetystä.

Sairaus voi ilmaantua missä tahansa iässä ja kaikissa etnisissä ryhmissä ja paikoissa. Vaikka tämän taudin syitä ei tunneta, puolet tapauksista ilmenee virus- tai bakteeri-infektion jälkeen. Nykyiset tutkimukset viittaavat siihen, että demyelinaatioprosessista voi olla vastuussa autoimmuunimekanismi, joka on ominaista tälle häiriölle.

Hoito

Ilmoitettu hoito vaihtelee demyelinisoivan polyneuropatian tyypistä ja sen oireista ja kliinisistä ilmenemismuodoista riippuen. CIDP: n hoitoon sisältyy yleensä kortikosteroideja, kuten prednisonia, joita voidaan määrätä yksinään tai yhdessä immunosuppressiivisten lääkkeiden kanssa.

On olemassa myös muita tehokkaita terapeuttisia menetelmiä, kuten: plasmafereesi tai plasmanvaihto, menetelmä, jolla verta uutetaan potilaan keho ja valkosolut, punaiset verisolut ja verihiutaleet käsitellään, erotetaan ne muusta plasmasta ja viedään sitten takaisin veri; ja suonensisäinen immunoglobuliinihoito, jota käytetään usein immuunikatoa aiheuttavien sairauksien hoidossa sekä myös immunomoduloivissa hoidoissa.

Sitä paitsi, fysioterapiasta voi myös olla apua potilailla, jotka kärsivät demyelinisoivista neuropatioista, koska se voi parantaa voimaa, toimintaa ja liikkuvuutta lihasten, jänteiden ja nivelten ongelmat, jotka yleensä kärsivät tämän tyyppisestä potilaita.

Bibliografiset viittaukset:

• Ardila, A. ja Rosselli, M. (2007). kliininen neuropsykologia. Pääkirjoitus Moderni käsikirja.
• González-Quevedo, A. (1999). Krooninen tulehduksellinen demyelinisoiva polyneuropatia: panos taudin karakterisointiin. Rev Neurol, 28(8), 772-778.