Pleiotropismi: mitä se on ja miten se vaikuttaa ihmisten ominaisuuksiin

Tiede edistyy, ja genetiikkaa ja perinnöllisyyttä koskeva tieto tarkentuu, mikä mahdollistaa uusien löytöjen paljastamisen ihmisen genomista. Genetiikka puolestaan ​​​​tutkii geenejä ja sitä, kuinka me perimme ominaisuuksia, jotka vanhempamme välittävät meille.

Tässä artikkelissa Katsotaan mitä on pleiotropismi, ilmiö, jossa yksi geeni vaikuttaa useisiin fenotyyppisiin piirteisiin samassa organismissa, jotka eivät yleensä liity toisiinsa. Tiedämme erot genotyypin ja fenotyypin välillä ja joitain esimerkkejä pleiotropismista.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Genetiikka ja käyttäytyminen: määräävätkö geenit, miten toimimme?"

Pleiotropismi: mitä se on?

Sana pleiotropismi tulee kreikan sanasta "pleíōn", joka tarkoittaa enemmän, ja "trópos", joka tarkoittaa muutosta; Myös termejä polyfeny tai usean fenotyyppinen ilmentyminen käytetään, vaikkakin harvemmin.

Pleiotropismi ilmestyy kun yksi geeni vaikuttaa useampaan kuin yhteen fenotyyppiin, eli useampaan kuin yhteen fenotyyppiseen ominaisuuteen (esimerkiksi silmien väri, hiusten väri, pituus, pisamia jne.)

Kun genetiikkaa alettiin tutkia, jo aikoihin Mendelin laitAluksi uskottiin, että jokaista luonnetta tai ominaisuutta kontrolloi yksi geeni. Myöhemmin he havaitsivat, että oli tapauksia, joissa luonteen ilmeneminen saattoi vaatia useamman kuin yhden geenin osallistumista, ja päinvastoin, että sama geeni voi määrittää erilaisia ​​piirteitä (pleiotropia).

Historia

Sana "pleiotropia" sitä käytti ensin saksalainen geneetikko Ludwig Plate, vuonna 1910.

Plate käytti termiä selittämään useiden erillisten fenotyyppisten piirteiden esiintymistä, jotka esiintyvät aina yhdessä ja saattavat näyttää korreloivan. Hänen mukaansa se tosiasia, että tämä tapahtui, johtui pleiotrooppisen perinnön yksiköstä.

Genetiikka ja ihmisen perinnöllisyys

Pleiotropia on kehitysgenetiikan käsite. Genetiikka on biologian osa, joka tutkii geenejä ja mekanismeja, jotka säätelevät perinnöllisten hahmojen siirtymistä. Ja tarkemmin sanottuna kehitysgenetiikka on genetiikan osa, joka on erikoistunut luonnehtimaan syitä, joiden vuoksi organismit kehittyvät tietyllä tavalla.

Geneettinen perinnöllisyys on prosessi, jossa yksilöiden ominaisuudet välittyvät heidän jälkeläisilleen. Nämä ominaisuudet ovat fysiologisia, morfologisia ja biokemiallisia..

Toisaalta pleiotropismin käsite kattaa kaksi muuta termiä: genotyypin ja fenotyypin.

1. Genotyyppi

Se on joukko näkymättömiä ominaisuuksia, jotka elävä olento perii vanhemmiltaan. Eli se olisi kaikkien perittyjen geenien joukko; geenit sisältävät yksilön geneettisen tiedon (tai materiaalin).

2. fenotyyppi

Nämä ovat "näkyviä" ominaisuuksia, jotka henkilö perii vanhemmiltaan, eli yksilön ominaisuuksien joukko. Esimerkiksi ihonväri, pituus, korvien muoto, kasvonpiirteet jne. Fenotyyppi syntyy ihmisen genotyypin ja ympäristön välisen vuorovaikutuksen seurauksena.

Fenotyyppi sisältää fyysisten ominaisuuksien lisäksi myös käyttäytymispiirteitä (esim. impulsiivisuus, kärsivällisyys, temperamentti jne.).

3. Erot näiden kahden välillä

Niin, ero genotyypin ja fenotyypin välillä on, että genotyyppi voidaan erottaa katsomalla DNA: ta ja fenotyyppi tiedetään tarkkailemalla organismin ulkonäköä.

Kuinka pleiotropia tapahtuu?

Mekanismi, jolla pleiotropismi tapahtuu, on tämä sama geeni aktivoituu eri kudoksissa ja tuottaa erilaisia ​​vaikutuksia; tämä on hyvin yleinen ilmiö, koska useimmat geenit vaikuttavat useampaan kuin yhteen kudokseen.

Esimerkkejä pleiotrooppisista sairauksista

Kuten olemme nähneet, pleiotropismi on tila, jossa yhden geenin mutaatio vaikuttaa useisiin fenotyyppisiin ominaisuuksiin samassa organismissa. Usein nämä pleiotrooppiset vaikutukset tai fenotyyppiset ominaisuudet eivät liity toisiinsa.Eli he ovat itsenäisiä.

Joitakin esimerkkejä pleiotropismista ihmisillä ovat sirppisoluanemia, Marfanin oireyhtymä ja Holt-Oramin oireyhtymä.

1. sirppisolu

Sirppisoluanemia ilmenee pleiotropismista ja se on perinnöllinen sairaus Se vaikuttaa hemoglobiiniin, proteiiniin, joka on osa punasoluja ja joka on vastuussa hapen kuljettamisesta. Tässä tapauksessa elimistö tuottaa punasoluja, joiden muoto on epänormaali (sirppi).

Sirppisoluanemia on geneettisen muutoksen tuote; tautia sairastavilla ihmisillä on kaksi sirppisolugeeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Yhden sirppisolugeenin ja yhden normaalin geenin läsnäoloa kutsutaan sirppisoluominaisuudeksi.

2. Marfanin oireyhtymä

Marfanin oireyhtymä, myös pleiotropismi, koostuu sairaudesta, joka vaikuttaa sidekudokseen. Kehossa esiintyy useita luusto-, silmä- ja sydän- ja verisuonihäiriöitä, joiden yhteisenä perustana on vika sidekudoksen fibrilliinissä.

Kaikki nämä oireet liittyvät suoraan yhteen geenimutaatioon, FBN1-geeni, joka on pleiotrooppinen. Tämän geenin tehtävänä on koodata glykoproteiinia, jota käytetään sidekudoksissa kehon eri osissa.

3. Holt-Oram oireyhtymä

Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, on poikkeavuus ranneluissa ja muissa eturaajojen luissa. Lisäksi noin kolmella neljästä Holt-Oram-oireyhtymää sairastavasta potilaasta on myös sydänongelmia.

Bibliografiset viittaukset:

• Brooker, R. J. (2017). Genetiikka: analyysi ja periaatteet. McGraw-Hill Higher Education, New York, NY, Yhdysvallat.
• Susi, i. (2008). Pleiotropia: yksi geeni voi vaikuttaa useisiin piirteisiin. Luontokasvatus, 1-10.
• Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. ja Carballo, M.A. (2010). Mendelin periaatteiden laajennukset: Pleiotropia.
• Sanchez Elvira Paniagua, A. (2005). Johdatus yksilöllisten erojen tutkimiseen. Madrid: toim. Sanz y Torres. 2. painos.