Tay-Sachsin tauti: oireet, syyt, hoito ja ehkäisy

Tay-Sachsin tauti on harvinainen sairaus että vaikka se on harvinaista suurimmassa osassa väestöä, näyttää siltä, ​​​​että on etnisiä ryhmiä, joissa se on suuri.

Se on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja aiheuttaa hermosoluissa olevien lipidien kertymistä ja vahingoittaa niitä.

Selvitetään, mikä aiheuttaa tämän taudin, mitkä ovat sen tärkeimmät oireet, miten sitä hoidetaan ja miten se on voi diagnosoida sen lisäksi, mistä populaatioista todennäköisimmin löytyy ihmisiä, joilla on sairaus Tay-Sachs.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Neurodegeneratiiviset sairaudet: tyypit, oireet ja hoidot"

Mikä on Tay-Sachsin tauti?

Tay-Sachsin tauti, jota kutsutaan myös GM2-gangliosidoosiksi ja lysosomaaliseksi varastoimiseksi, on hengenvaarallinen lääketieteellinen, hermostoa rappeuttava ja geneettinen tila, joka vaikuttaa usein lapsiin varhaisessa iässä. Sen tartuntatapa on vanhemmilta lapsille, eli se on perinnöllistä, erityisesti autosomaalista resessiivistä. Itse asiassa on havaittu, että tietyt populaatiot, kuten Ashkenazi-juutalaiset ja amishiyhteisö, ovat alttiita sairastumaan tähän tautiin.

Se on harvinainen sairaus, joka tapahtuu, kun keho ei pysty hajottamaan rasva-aineita, jolloin ne kerääntyvät myrkyllisillä tasoilla sairastuneen henkilön hermostossa, jolloin tämä järjestelmä rappeutuu asteittain. Poika menettää vähitellen lihashallinnan, kärsii näön heikkenemisestä ja halvaantumisesta, kunnes hän lopulta kuolee.

Syyt

Tay-Sachsin taudin aiheuttaa viallinen geeni kromosomissa 15 ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Jos molemmilla vanhemmilla on viallinen kopio geenistä, on 25 prosentin todennäköisyys, että heidän lapsensa sairastuu sairauteen.

Ilmoittaaksesi sen, sinun on täytynyt periä molemmat kopiot viallisesta geenistä, toinen isältä ja toinen äidiltä. Jos olet perinyt vain yhden viallisen kromosomin, et kehitä sairautta, mutta olet sen kantaja.

Ei-patologisissa olosuhteissa tämä geeni koodaa entsyymin heksosaminidaasi A tai Hex-A alfa-alayksikköä, proteiinia, joka auttaa hajottamaan gangliosideja, erityisesti GM2:ta. Nämä gangliosidit ovat ryhmä lipidejä, joita löytyy hermokudoksesta.

Hex-A: ta löytyy normaalisti hermosolujen lysosomeista., organelleja, jotka hajottavat suuria molekyylejä kierrätystä varten. Ilman entsyymiä gangliosidit kerääntyvät hermosoluihin ja vahingoittavat niitä vähitellen.

On sanottava, että vaikka ihmiset, joilla on molemmat kopiot viallisesta geenistä, ovat niitä, jotka ilmentävät Tay-Sachs, kykenemättä syntetisoimaan heksosaminidaasi A: ta, ihmiset, jotka ovat kantajia, voivat esittää tämän muuttuneita tasoja entsyymi. Ne tuottavat sitä eivätkä siksi kärsi oireista, mutta ne syntetisoivat vain puolet normaalista määrästä Hex-A: ta.

• Saatat olla kiinnostunut: "Hermoston osat: toiminnot ja anatomiset rakenteet"

Riskitekijät

Kuka tahansa voi kantaa viallista geeniä, joka aiheuttaa Tay-Sachsin taudin. Se on kuitenkin nähty tietyillä populaatioilla on enemmän tämän taudin tapauksia, koska viallinen geeni on yleisempi heidän etnisissä ryhmissään.

Esimerkkinä tästä on Ashkenazi-juutalainen populaatio, jossa joka 27 jäsenellä on geeni, joka aiheuttaa tämän taudin. Populaatioista, joissa viallinen geeni on yleisempi, meillä on:

• Itä- ja Keski-Euroopan juutalaiset yhteisöt, pääasiassa aškenazit.
• Quebecin ranskalaiset kanadalaiset yhteisöt.
• Pennsylvanian vanhan ritarikunnan amishit.
• Louisianan Cajun-yhteisö.

Oireet

Tay-Sachsin tautia on kolme tyyppiä: lapsuus, nuori ja aikuinen. Nämä muodot vaihtelevat ulkonäöltään ja oireiltaan, mutta on kuitenkin sanottava, että nuorten ja aikuisten muodot ovat erittäin harvinaisia.

Yleisin on infantiili muoto, johon liittyy hyvin varhainen kuolleisuus. Sairaus aiheuttaa vaurioita jo sikiön ollessa kohdussa ja oireet näkyvät yleensä vauvan ollessa 3-6 kuukauden ikäinen. Useimmissa tapauksissa lapsi kuolee noin 4-5-vuotiaana.

Tämän taudin oireiden joukossa meillä on:

• Kuurous
• Sokeus
• lihasten sävyn menetys
• Motoristen taitojen menetys: vauva ei pyöri, ryömi tai istu istumaan.
• Halvaus
• hidas kasvu
• Viivästynyt älyllinen ja sosiaalinen kehitys
• Dementia (aivotoiminnan menetys)
• Lisääntynyt hätkähdytysrefleksi: hätkähtää, kun kuulet kovia ääniä.
• Ärtyneisyys
• Haluttomuus
• kohtauksia
• Kirsikanpunaiset täplät silmissä

Tämän taudin tapauksia on dokumentoitu aikuisilla, mutta se on erittäin harvinaista. ja se alkaa hyvin myöhään. Se on havaittavissa vasta 20-30-vuotiaana ja sen oireet ovat yleensä lievempiä kuin lapsuusmuodossa, vaikka se voi tarkoittaa potilaan suurta vammaisuutta.

Diagnoosi

Varmistaaksesi, että kyseessä on Tay-Sachsin tapaus, on ensimmäinen asia selvittää, onko molemmilla vanhemmilla ollut sairauttaSen lisäksi, että he selvittävät, kuuluvatko he johonkin neljästä etnisestä ryhmästä, joissa viallisen geenin esiintymistiheys on suurin.

Tämän lisäksi niitä valmistetaan entsyymitason testit vauvan veressä ja kehon kudoksissa, tarkistaaksesi heksosaminidaasin tasot. Silmätutkimus tehdään myös sen selvittämiseksi, onko makulassa kirsikanpunaisia ​​täpliä.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole olemassa tehokasta hoitoa Tay-Sachsin taudin parantamiseksi. Valitettavasti, jos tämä sairaus diagnosoidaan vauvalla, hänen odotetaan elävän enintään 5 vuotta. Tästä huolimatta, gangliosidisynteesin estäjien ja Hex-A-entsyymikorvaushoitojen käyttöä on tutkittu mahdollisina hoitomuotoina tälle harvinaiselle sairaudelle.

Sitä on tutkittu myös geeniterapioissa. Yksi niistä koostuisi geenitekniikan avulla siitä, että viallisen geenin omaavan lapsen DNA: han sisällytettäisiin geeni, joka ratkaisee Hex-A-entsyymin epänormaalin synteesin. Se on tekniikka, joka on edelleen hyvin kokeellinen ja erittäin kiistanalainen, ja se on myös melko kallista.

Ennaltaehkäisy

Varmin tapa varmistaa, että et sairastu Tay-Sachsin tautiin, on se, että kahdella viallisen geenin kantajalla ei ole yhteisiä lapsia. Geneettiset testit voivat havaita, oletko kantaja vai et, sen lisäksi, että olemme tietoisia siitä, onko perheessä ollut tapauksia, joissa lapsia on kuollut nuorena.

Jos parin molemmilla jäsenillä on viallinen geeni, heidän tulee olla tietoisia siitä, että heillä on 25 prosentin mahdollisuus saada lapsi, jolla on sairaus.

Jos äiti on jo raskaana, lapsivesi voidaan analysoida sen määrittämiseksi, onko vauvalla sairaus vai ei. Siinä tapauksessa, että hän on perinyt kaksi viallista kopiota geenistä, vahvistetaan, että hänellä voi ilmetä sairaus, ja on vanhempien päätös keskeyttää raskaus.

Hedelmöityshoidoissa on mahdollisuus tehdä preimplantaatiogeeninen diagnoosi varmistaaksesi, että vauvalla ei ole sairautta. Se koostuu emosta erotettujen munasolujen hedelmöittämisestä ja kun on saatu erittäin primitiivisiä alkioita, sellaisten alkioiden valitseminen, joissa ei ole yhtään kopiota viallisesta geenistä.

Tätä samaa menetelmää on käytetty muihin geneettistä alkuperää oleviin sairauksiin, kuten kystiseen fibroosiin, soluanemiaan sirppisolutauti ja Huntingtonin tauti, mutta voidaan sanoa, että se on erittäin kallis menetelmä, joka vaatii erittäin invasiivisia.

Bibliografiset viittaukset

• Kwon JM. (2016) Lapsuuden neurodegeneratiiviset häiriöt. Julkaisussa: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, toim. Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20. painos Philadelphia, PA: Elsevier; luku 599.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Geneettisen sairauden molekyyli-, biokemiallinen ja soluperusta. Julkaisussa: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompson ja Thompson Genetics lääketieteessä. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier: Luku 12.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Synnynnäisten häiriöiden synnytystä edeltävä diagnoosi. Julkaisussa: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, toim. Creasyn ja Resnikin äitien ja sikiön lääketiede: periaatteet ja käytäntö. 8. painos Philadelphia, PA: Elsevier; luku 32.