Kallmanin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Kallmanin oireyhtymä on harvinainen sairaus, joka aiheuttaa hedelmällisyysongelmia ja vaikuttaa sekä sukupuolihormonien tuotanto ja hajuaisti, mikä aiheuttaa hypogonadismia ja anosmiaa, vastaavasti. Tätä häiriötä esiintyy enemmän miehillä kuin naisilla, suhteessa 5:1.

Tässä artikkelissa Saa nähdä, mistä Kallmanin oireyhtymä koostuu, mitkä ovat sen tärkeimmät ilmenemismuodot ja kliiniset oireet, miten se diagnosoidaan ja mikä on indikoitu hoito.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "9 tärkeintä seksuaalista ja psykoseksuaalista häiriötä"

Mikä on Kallmanin oireyhtymä?

Kallmanin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista hypogonadotrooppisen hypogonadismin ja anosmian tai hyposmian yhdistelmä (hajuaistin puuttuminen tai heikentyminen), joka johtuu gonadotropiinia vapauttavien hormonien erityksen puutteesta toissijainen neuronien siirtymävirheestä, joka vapauttaa näitä samoja aineita sieraimista hypotalamukseen.

Oireyhtymä Se on nimetty psykiatri Franz Kallmanin mukaan, joka vuonna 1944 kuvaili tätä sairautta yksityiskohtaisesti kolmessa perheessä olettamalla sen perinnöllistä luonnetta.

Ihmisillä, joilla on hypogonadotrooppinen hypogonadismi, on riittämätöntä tai ei ollenkaan seksuaalista kehitystä, johtuu sukupuolihormonien puutteesta ja alhaisista luteinisoivan ja follikkelia stimuloivan hormonin tasoista (aivolisäkkeen vapauttamat hormonit, jotka säätelevät sukupuolista lisääntymistä), ja myös hedelmättömyys. Anosmia tai hyposmia puolestaan ​​liittyy verenkierron puuttumiseen tai hypoplasiaan (epätäydelliseen kehitykseen). hajukäämissä ja niiden traktaatit.

Kallmanin oireyhtymä voi olla satunnainen tai familiaalinen, ja vaikka se voi vaikuttaa sekä miehiin että naiset, jälkimmäiset kärsivät siitä harvemmin, noin viisi kertaa vähemmän kuin miehet.

Se on geneettisesti heterogeeninen sairaus, ja 60 prosentissa tapauksista se on satunnaista, ilman sukuhistoriaa. Suoritetut tutkimukset ovat osoittaneet, että niitä on kolmen tyyppisiä periytymiskuvioita: X-kytketty, autosomaalinen dominantti ja autosomaalinen resessiivinen.

Oireet

Kallmanin oireyhtymän kliiniset oireet osoittavat suurta vaihtelua potilaiden välillä, jopa perheen sisäisellä tasolla.

Miehillä hypogonadotrooppinen hypogonadismi, joka johtuu hormoneja vapauttavien hormonien puutteesta gonadotropiinit voivat ilmetä: mikropenis, kryptorkidiismi (toisen tai molempien kivesten epätäydellinen laskeutuminen kivespussi), toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien puuttuminen tai epätäydellinen kehittyminen, heikentynyt libido, hedelmättömyys ja erektiohäiriöt.

Naisilla se voi ilmetä amenorrea, rintojen kehittymisen puute ja dyspareunia (tuskallinen yhdyntä),

Toisaalta Kallmannin oireyhtymästä kärsivillä potilailla voi esiintyä muita siihen liittyviä oireita, jotka johtuvat myös alkion syntyvirheistä ja siksi Siksi ne liittyvät fibroblastien kasvutekijöiden ketjuun (aineet, jotka vastaavat toiminnoista, kuten verisuonten muodostumisesta tai kehityksestä. alkio).

Yleisimmistä tähän oireyhtymään liittyvistä muutoksista on korostettava seuraavaa: synkinesiat (tahattomat ja tiedostamattomat nykimiset, joita esiintyy liikkeitä tehtäessä vapaaehtoiset), corpus callosum agenesis, visuospatiaalinen häiriö, synnynnäinen ptoosi, kuulon heikkeneminen, hypodontia (yhden tai useamman hampaan kehityshäiriö), yksipuolinen munuaisageneesi, huuli- tai suulakihalkeama, rakenteelliset muutokset jaloissa tai käsissä, liikalihavuus ja muut vähemmän usein.

• Saatat olla kiinnostunut: "Hormonityypit ja niiden tehtävät ihmiskehossa"

Diagnoosi

Suurin osa Kallmanin oireyhtymän tapauksista diagnosoidaan teini-iässä hahmojen puuttumisen vuoksi toissijainen sukupuoliyhdyntä, joka tarkoittaa miesten osalta esimurrosikäisiä kiveksiä ja virilisaatio; ja naisilla huono rintojen kehitys ja primaarinen kuukautiset.

Kun diagnosoidaan Kallmanin oireyhtymä, voidaan löytää alhaiset tai normaalit seerumin luteinisoivan ja follikkelia stimuloivan hormonin tasot, joilla on huono alkuvaste gonadotropiinia vapauttavan hormonin (GnRH) antamiseen, mutta normaali vaste, kun hormoneja injektoidaan toistuvasti pulsseina.

Toisaalta aivolisäke pysyy normaaleissa olosuhteissa, samoin kuin aivolisäkehormonien eritys. Sukupuolisteroidihormonien määrä laskee ja seerumin prolaktiinitasot ovat normaaleilla tasoilla. Anosmia tai hyposmia voidaan vahvistaa kliinisen historian perusteella tai käyttämällä erityisiä hajutestejä hajun tunnistamiseen.

neuroimaging-tekniikatmagneettiresonanssi, auttavat diagnoosin tekemisessä, koska niiden avulla voidaan havaita hajusipulien puuttuminen tai hypoplasia; kuitenkin jopa 25 %:lla potilaista tämä aivorakenne voi olla täydellisessä kunnossa, ja näissä tapauksissa tulisi suorittaa geneettisiä tutkimuksia, jotka voivat antaa enemmän vihjeitä diagnoosiin tarkka.

Kallmanin oireyhtymän diagnosoimiseksi on olemassa myös molekyylitekniikoita, kuten: fluoresoiva in situ -hybridisaatio, leimaustekniikka kromosomit, joiden läpi ne hybridisoituvat koettimiin, jotka lähettävät fluoresenssia ja mahdollistavat kromosomeiden ja niiden visualisoinnin, erottamisen ja tutkimisen. poikkeavuuksia; ja vertaileva genominen hybridisaatio, toinen sytogeneettinen tekniikka, joka mahdollistaa kromosomien määrän ja rakenteen analysoinnin vertaamalla niitä vertailukromosomiin.

Hoito

Kallmanin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidolla on kaksi tavoitetta: parantaa hedelmällisyyttä ja hoitaa hypogonadismia. Jälkimmäistä varten on tarpeen stimuloida toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä. Tämä saavutetaan miesten tapauksessa testosteronihormonikorvaushoidolla; sekä estrogeenin ja progesteronin yhdistelmällä, jos naisilla on vaikutusta.

Testosteronihoito on nykyään turvallinen hoitomuoto ja se voidaan tehdä lihaksensisäisillä injektioilla tai käyttämällä paikallisia geelejä ja nesteitä.

Hormonikorvaushoito naisilla Se koostuu yleensä pillereiden ja suun kautta otettavien lääkkeiden ottamisesta sekä lääketieteellisestä seurannasta oikean terapeuttisen prosessin takaamiseksi.

Mitä tulee hedelmällisyyshoitoon, siittiöiden tuotannon stimuloimiseksi, voi käyttää ihmisen menopausaalista gonadotropiinia tai myös follikkelia stimuloivaa hormonia (FSH) rekombinantti; ja follikulogeneesin stimuloimiseksi voidaan antaa munasarjan follikkelin kypsymisprosessia, rekombinantti-FSH: ta tai pulssitettua gonadotropiinia vapauttavaa hormonia.

Myös Kallmanin oireyhtymälle tyypilliseen anosmiaan tai hyposmiaan ei ole vielä olemassa erityistä hoitoa saatavilla. Potilaita neuvotaan usein vähentämään liittyviä riskejä, kuten: välttämään elintarvikkeet, jotka ovat saattaneet vanhentua, jos kukaan muu ei voi vahvistaa, onko ruoka viileä; o älä laita ruokaa tai lämmitä kotona maakaasulla, koska heillä voi olla vaikeuksia havaita mahdollisia vuotoja.

Lopuksi on huomattava, että on mahdollista, että tästä sairaudesta kärsivä henkilö voi kärsiä muun tyyppisistä muutoksista, kuten esimerkiksi luuston terveyden heikkenemisestä. On tärkeää tehdä luun mineraalitiheystesti kalsiumin ja muiden kivennäisaineiden määrän mittaamiseksi ja osteoporoosin syntymisen estämiseksi.

Bibliografiset viittaukset:

• Gonzalez, G. C. ja Bonet, M. TAI. (2006). Kallmannin oireyhtymän etiopatogeneesi. Genotyyppi-fenotyyppinen suhde. Endocrinology and Nutrition, 53(8), 519-524.
• Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E. ja Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmanin oireyhtymä. Geneettiset näkökohdat ja fenotyyppiset variantit. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
• Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A. ja Fernandez, J. T. (1981). Hypogonadotrofinen hypogonadismi ja anosmia (Maestre San Juan-Kallmanin oireyhtymä) (tekijän käännös). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.