Noonanin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Suuri osa siitä, mitä olemme ja miten olemme, määräytyy geneettisen koodimme perusteella. Kehomme organisaatio, rytmi ja tapa, jolla kasvumme ja fyysinen kehitys... ja jopa osa älystämme ja persoonallisuutemme on peritty meiltä esivanhemmat.

Kuitenkin joskus geeneissä tapahtuu mutaatioita, jotka, vaikka ne voivat joskus olla vaarattomia tai jopa positiivisia, joskus sillä on vakavia seurauksia, jotka haittaavat enemmän tai vähemmän sitä tarvitsevien kehitystä ja kykyä sopeutua ympäristöön. kärsiä. Yksi näistä geneettisistä häiriöistä on Noonanin oireyhtymä..

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Noonanin oireyhtymä

Noonanin oireyhtymä on suhteellisen yleinen geneettinen häiriö, jota esiintyy jokaisessa 1 000–2 500 syntymässä, ja sen esiintyvyys on samanlainen kuin Downin oireyhtymä. On noin sairaus, jonka oireet voivat vaihdella suuresti tapauksesta riippuen, mutta jolle on ominaista muutosten ja kehityksen viivästysten esiintyminen, synnynnäinen sydänsairaus, hemorraginen diateesi ja erilaiset morfologiset muutokset.

Näiden lasten kasvuvauhti, vaikka se alun perin vaikuttaa normilta, hidastuu huomattavasti, ja heillä on yleensä lyhytkasvuisuus ja psykomotoriset viiveet. Tämä ongelma tulee erityisen selväksi teini-iässä. Joskus se esiintyy yhdessä kehitysvammaisuuden kanssa, vaikka se on yleensä lievää. Sensorisesti ne voivat aiheuttaa näkö- ja kuuloongelmia kuten toistuva strabismus tai otitis.

Morfologisella tasolla kasvojen muutoksia, kuten silmän hypertelorismia, arvostetaan syntymästä lähtien (silmät ovat liian kaukana toisistaan), roikkuvat silmäluomet, matalat ja pyörivät korvat, niska lyhyt. On myös yleistä, että ne aiheuttavat luumuutoksia epämuodostumien muodossa rintakehässä (joka voi esiintyy painuneena rintakehän muodossa rintalastan tai pectus excavatumin alueella tai sen runsaudessa tai pectusissa carinatum).

Yksi vaarallisimmista oireista on useimpien potilaiden sydänsairaus synnynnäiset sairaudet, kuten keuhkoahtauma tai hypertrofinen kardiomyopatia, sekä muut ongelmat verisuoni. Lisäksi, verenvuotodiateesi on yleistä yli puolella potilaista, mikä olettaa suuria vaikeuksia hyytymisessä, mikä saa aikaan sen, että verenvuotojen kärsimyksen kanssa on oltava erittäin varovainen. Niillä on myös helppo esittää mustelmia.

Vaikka heillä ei olekaan niin usein, heillä voi olla myös lymfaattisia ongelmia, jotka aiheuttavat perifeeristä turvotusta tai jopa keuhkoissa ja suolistossa. Heillä on myös yleensä suurempi riski sairastua leukemiaan ja muihin myeloproliferatiivisiin ongelmiin.

Urogenitaalijärjestelmässä muutoksia, kuten kryptorkidea, saattaa ilmaantua tai miehillä kivekset ei laskeudu. Tämä aiheuttaa joissakin tapauksissa hedelmällisyysongelmia. Naisten hedelmällisyydessä ei kuitenkaan yleensä tapahdu muutoksia.

Syndroman syyt

Noonanin oireyhtymä on, kuten olemme jo todenneet, geneettistä alkuperää oleva häiriö, jonka pääasiallisena syynä on löydetty mutaatiot kromosomissa 12. Erityisesti, muutokset ilmenevät mutaatioiden muodossa PTPN11-geenissä puolet tapauksista, vaikka muutkin geenit voivat aiheuttaa sen, kuten KRAS, RAF1 tai SOS1. Nämä ovat solujen kasvuun ja kehitykseen osallistuvia geenejä, joilla niiden muuttuminen aiheuttaa erilaisia ​​muutoksia organismin eri järjestelmissä.

Sitä pidetään yleensä autosomaalisena hallitsevana sairautena, joka voi periytyä isältä pojalle (tarttuessa äidiltä useammin), jos No, joskus mutaatiot, jotka synnyttävät Noonanin oireyhtymän, ilmaantuvat ilman, että yksikään vanhemmista on siirtänyt sitä tai on muita tapauksia perhe.

Hoidot

Noonanin oireyhtymään ei tällä hetkellä ole parantavaa hoitoa., olemassa olevilla hoidoilla, jotka on tarkoitettu oireiden lievittämiseen, komplikaatioiden ehkäisyyn ja väliintuloon rakenteellisia ja morfologisia poikkeavuuksia, optimoida heidän kapasiteettinsa ja tarjota näille ihmisille parasta elämänlaatua mahdollista.

Tätä varten käytetään monitieteistä metodologiaa lääketieteen ja muiden tieteenalojen ammattilaisten puuttuminen. Tästä taudista kärsivien oireet ja muutokset voivat vaihdella suuresti, joten hoito riippuu siitä, minkä tyyppisiä muutoksia he kärsivät.

Noonanin oireyhtymässä on välttämätöntä suorittaa säännöllinen potilaan terveydentilan valvonta ja seuranta, etenkin jos sydänsairaus on todennäköinen. Hyytymisongelmat eivät ole harvinaisia ​​tässä oireyhtymässä, joten tämä tosiasia on otettava huomioon mahdollisia kirurgisia toimenpiteitä suoritettaessa. Ensimmäisten vuosien aikana saattaa olla tarpeen käyttää letkuja lapsen ruokkimiseen. Ei ole ihme, että käytetään kasvuhormonihoitoa, jolloin alaikäisen kehitystä edistetään.

Psykokasvatustasolla, kun otetaan huomioon oppimisongelmien korkea esiintyvyys ja/tai kehitysvamma voidaan tarvita psykostimulaation käyttö, yksilölliset suunnitelmat koulussa, elämän perustaitojen oppimisen vahvistaminen puheterapia ja vaihtoehtoisten ja/tai augmentatiivisten viestintätekniikoiden käyttö, kuten esim kuvakkeita. Fysioterapia voi olla tarpeen myös heidän motoristen taitojensa parantamiseksi.

Lopuksi geneettistä neuvontaa tulisi harkita, kun tutkittava saavuttaa murrosiän tai aikuisiän sairauden leviämisen mahdollisuuden vuoksi.

Saattaa olla myös tarpeen käyttää psykologista hoitoa koehenkilölle, koska voi ilmaantua riittämättömyyden tunnetta, huono itsetunto ja masennusoireyhtymät. Samoin psykokasvatus on välttämätöntä sekä tämän että ympäristön kannalta, ja tukiryhmiin osallistuminen voi olla hyödyllistä.

Niin kauan kuin mahdolliset komplikaatiot ovat hallinnassa, Noonanin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä voi olla sama elintaso kuin ihmisillä, joilla ei ole sairautta. Jotkut oireet voivat hälvetä iän myötä, kun heistä tulee aikuisia.

• Saatat olla kiinnostunut: "Psykologisen terapian tyypit"

Bibliografiset viittaukset:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanin oireyhtymä. Julkaisussa: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (toim.). Nelsonin lastenlääketieteen oppikirja. 20. painos Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. ja Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanin oireyhtymä, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Virgen de la Arrixacan yliopistollinen sairaala. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. ja Ezquieta, B. (2013). Noonanin oireyhtymä. Rev. Esp. Endokrinol. lastenlääkäri; 4 (tarvike). Gregorio Marañónin yleinen yliopistollinen sairaala. Gregorio Marañónin terveystutkimuslaitos. Madrid.