Duchennen lihasdystrofia: mikä se on, syyt ja oireet

Puhumme lihasdystrofiasta viittaamaan ryhmään sairauksia, jotka aiheuttavat lihasten progressiivisen heikkenemisen ja aiheuttavat niiden heikkouden ja jäykkyyden. Duchennen lihasdystrofia on yksi yleisimmistä tämän ryhmän häiriöistä.

Tässä artikkelissa kuvataan, mistä Duchennen lihasdystrofia koostuu, mikä aiheuttaa sen, mitkä ovat sen tyypillisimmät oireet ja kuinka niitä voidaan hoitaa ja lievittää monitieteisestä näkökulmasta.

• Ehkä olet kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Duchennen lihasdystrofia?

Pseudohypertrofinen tai Duchennen lihasdystrofia on rappeuttava sairaus lihaksia. Kun vaikutus etenee, lihaskudos heikkenee ja sen toiminta menetetään, kunnes henkilö tulee täysin riippuvaiseksi hoitajistaan.

Tätä häiriötä kuvasivat italialaiset lääkärit Giovanni Semmola ja Gaetano Conte 1800-luvun alkupuoliskolla. Sen nimi on kuitenkin peräisin ranskalaiselta neurologilta Guillaume Duchennelta, joka tutki sairastunutta kudosta mikroskooppisella tasolla ja kuvasi kliinisen kuvan vuonna 1861.

Duchennen tauti on yleisin lapsuuden lihasdystrofia, joka vaikuttaa yhteen 3600 mieslapsesta, kun taas naisilla se on harvinaista. On olemassa yhdeksän tyyppistä lihasdystrofiaa, tila, joka heikentää ja jäykistää vähitellen lihaksia.

Tätä häiriötä sairastavien ihmisten elinajanodote on noin 26 vuotta, vaikka lääketieteellinen kehitys antaa joidenkin heistä elää yli 50 vuotta. Kuolema tapahtuu yleensä hengitysvaikeuksien seurauksena.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Apraxia: syyt, oireet ja hoito"

Merkit ja oireet

Oireet ilmaantuvat varhaislapsuudessa, 3--5-vuotiaiden välillä. Lapset, joilla on tämä tauti alun perin on kasvava vaikeus seistä ja kävellä johtuen reisien ja lantion osallistumisesta. Pystyäkseen heidän on usein käytettävä kättään pitääkseen jalkansa suorana ja nostavan itsensä.

Pseudohypertrofia Duchennen dystrofialle ominaista vasikoiden ja reiden lihaksissa, jotka ovat suurentuneet silloin, kun lapsi alkaa kävellä, johtuen lähinnä kasaantumisesta rasvat. Tämä kehitysvaihe tapahtuu yleensä myöhään Duchennen tapauksissa.

Myöhemmin heikkous yleistyy käsivarsien, kaulan, rungon ja muiden lihaksiin kehon osista aiheuttaen supistuksia, epätasapainoa, kävelyhäiriöitä ja kaatumisia usein. Progressiivinen lihasten heikkeneminen aiheuttaa, että murrosiän alussa lapset diagnosoidaan menettää kykynsä kävellä ja joutuu käyttämään pyörätuolia.

Keuhko- ja sydänongelmat ovat yleisiä lihasdystrofian toissijaisina oireina. Hengityselinten toimintahäiriöt vaikeuttavat yskää ja lisäävät infektioriskiä, ​​kun taas kardiomyopatia voi johtaa sydämen vajaatoimintaan. Joskus ilmenee myös skolioosi (selkärangan epänormaali kaarevuus) ja älyllinen vamma.

• Ehkä olet kiinnostunut: "Parkinsonin tauti: syyt, oireet, hoito ja ehkäisy"

Tämän taudin syyt

Duchennen lihasdystrofia johtuu mutaatio geenissä, joka säätelee dystrofiinin transkriptiota, perusproteiini lihassolujen rakenteen ylläpitämiseksi. Kun keho ei pysty syntetisoimaan dystrofiinia riittävästi, lihaskudokset heikkenevät asteittain, kunnes ne kuolevat.

Lihasten hukkaaminen tapahtuu oksidatiivisten stressireaktioiden voimistumisen seurauksena, mikä vahingoittaa lihaskalvoa, kunnes se aiheuttaa sen solujen kuoleman tai nekroosin. Myöhemmin nekroottinen lihas korvataan rasva- ja sidekudoksella.

Tämä sairaus se on yleisempää miehillä, koska sen aiheuttava geeni sijaitsee X-kromosomissa; Toisin kuin naisilla, miehillä on vain yksi näistä kromosomeista, joten niiden vikoja ei todennäköisesti korjata spontaanisti. Jotain samanlaista tapahtuu joidenkin värisokeuden ja hemofilian muotojen kanssa.

Vaikka 35% tapauksista johtuu "de novo" -mutaatioista, yleensä Duchennen lihasdystrofialle tyypilliset geneettiset muutokset siirretään äidiltä lapselle. Miehillä, joilla on viallinen geeni, on 50 prosentin mahdollisuus sairauden kehittymiseen, kun taas tyttöillä se on harvinaista ja kun näin tapahtuu, oireet ovat yleensä lieviä.

Hoito ja hoito

Vaikka mitään hoitoja ei ole havaittu parantavan Duchennen lihasdystrofiaa, monitieteiset interventiot voivat olla erittäin tehokkaita viivästyttää ja vähentää oireita ja lisätä potilaiden laatua ja elinajanodotetta.

Tämän taudin farmakologisten hoitojen joukossa korostaa kortikosteroidien, kuten prednisonin, käyttöä. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että näiden lääkkeiden ottaminen pidentää kykyä kävellä vielä 2-5 vuotta.

Säännöllinen fysioterapian harjoittelu ja lempeä liikunta (kuten uinti) voi rajoittaa lihasten heikkenemistä, koska passiivisuus lisää sen vaikutusta. Samoin ortopedisten instrumenttien, kuten tukien ja pyörätuolien, käyttö lisää potilaiden riippumattomuutta.

Koska Duchenne-dystrofia liittyy sydän- ja hengitysvaikeuksiin, on tärkeää, että diagnosoidut ihmiset käyvät kardiologien ja pulmonologien luona jonkin verran. Beetasalpaajien ja avustettujen hengityslaitteiden käyttö se voi olla tarpeen monissa tapauksissa.