Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS): oireet ja hoito

Alhaisesta esiintyvyydestään, mutta erinomaisesta näkyvyydestään huolimatta Amyotrofinen lateraaliskleroosi on monien muiden neurodegeneratiivisten sairauksien ohella yksi suurimmista haasteista tiedeyhteisön kohtaamat. Koska sitä kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1869, siitä on silti hyvin vähän tietoa.

Tässä artikkelissa puhumme tästä taudista, sen pääominaisuuksista ja oireista, jotka erottavat sen muista hermosairauksista. Kuvailemme myös sen mahdollisia syitä ja tehokkaimpia hoito-ohjeita.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Neurodegeneratiiviset sairaudet: tyypit, oireet ja hoidot"

Mikä on amyotrofinen lateraaliskleroosi tai ALS?

Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS), tunnetaan myös nimellä motorinen hermosairaus, on yksi tunnetuimmista neurodegeneratiivisista sairauksista maailmanlaajuisesti. Syynä on, että kuuluisat henkilöt, jotka kärsivät siitä, kuten tiedemies Stephen Hawking tai baseball-pelaaja Lou Gehrig, jotka ovat antaneet sille suuren näkyvyyden.

Amyotrofinen lateraaliskleroosi

erotetaan aiheuttamalla asteittainen lasku moottorisolujen tai motoristen neuronien aktiivisuudessa, joka lopulta lakkaa toimimasta ja kuolee. Nämä solut ovat vastuussa vapaaehtoisten lihasten liikkeen ohjaamisesta. Siksi, kun he kuolevat, ne aiheuttavat näiden lihasten heikkenemisen ja surkastumisen.

Tämä tauti etenee vähitellen ja degeneratiivisesti, mikä tarkoittaa, että lihasvoima vähenee vähitellen. kunnes potilaat kokevat kehon täydellisen halvauksen, johon lisätään lihasten hallinnan heikkeneminen estävä.

Useimmissa tapauksissa potilas pakotetaan pysymään pyörätuolissa täysin riippuvaisessa tilassa ja jonka ennuste on yleensä kohtalokas. Huolimatta tästä ehdottomasta menetyskyvystä suorittaa käytännössä mikä tahansa liike, ALS-potilaat pitävät aistien, kognitiiviset ja älylliset kykynsä ennallaan, koska kaikki aivotoiminnot, jotka eivät liity motorisiin taitoihin, ovat immuuneja tälle hermoston rappeutumiselle. Samalla tavalla silmänliikkeiden hallinta ja sulkijalihakset säilyvät henkilön päivien loppuun saakka.

• Saatat olla kiinnostunut: "Motoriset neuronit: määritelmä, tyypit ja patologiat"

Levinneisyys

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ilmaantuvuus on noin kaksi tapausta 100 000 ihmistä kohti vuodessa kuuluvan väestöön. Lisäksi on havaittu, että ALS vaikuttaa yleensä tiettyihin ihmisryhmiin, mukaan lukien jalkapalloilijat tai sotaveteraanit. Tämän ilmiön syitä ei kuitenkaan ole vielä määritetty.

Mitä tulee väestön ominaisuuksiin, joilla on suurempi todennäköisyys tämän taudin kehittymiseen, ALS: lla on taipumus esiintyä enemmän 40–70-vuotiailla ja paljon useammin miehillä kuin naisilla, vaikka vivahteilla, kuten näemme.

Mitä oireita sillä on?

Amyotrofisen lateraaliskleroosin ensimmäiset oireet ovat yleensä tahaton lihasten supistuminen, lihasheikkous tietyssä raajassa tai puhekyvyn muutokset, jotka taudin kehittyessä vaikuttavat myös kykyyn suorittaa liikkeitä, syödä tai hengittää. Vaikka nämä ensimmäiset oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, ajan myötä lihasten surkastuminen johtaa merkittävään lihasmassan menetykseen ja näin ollen ruumiinpainosta.

Lisäksi taudin kehitys ei ole sama kaikille lihasryhmille. Joskus joidenkin kehon osien lihasten rappeutuminen tapahtuu hyvin hitaasti ja voi jopa pysähtyä ja pysyä tietyssä määrin vammaisena.

Kuten aiemmin mainittiin, aistien, kognitiiviset ja henkiset kyvyt säilyvät täysin; sekä wc-koulutus ja seksuaalitoiminnot. Jotkut ihmiset, joihin ALS vaikuttaa voi kehittyä toissijaisia ​​psykologisia oireita, jotka liittyvät tilaan, jossa ne ovat ja joista he ovat täysin tietoisia, nämä oireet liittyvät affektiivisuuden muutoksiin, kuten emotionaalinen labiliteetti tai masennusvaiheet.

Vaikka amyotrofiselle lateraaliskleroosille on ominaista kehittyminen aiheuttamatta potilaalle minkäänlaista kipua, lihaskouristusten esiintyminen ja liikkuvuuden asteittainen väheneminen ne aiheuttavat yleensä epämukavuutta henkilölle. Näitä ärsytyksiä voidaan kuitenkin lievittää fyysisillä harjoituksilla ja lääkityksellä.

Syyt

Vaikka amyotrofisen lateraaliskleroosin syitä ei ole tällä hetkellä selvitetty varmasti, tiedetään, että 5-10% tapauksista johtuu perinnöllisestä geneettisestä muutoksesta.

Viimeaikaiset tutkimukset kuitenkin avaavat erilaisia ​​mahdollisuuksia määritettäessä ALS: n mahdollisia syitä:

1. Geneettiset muutokset

Tutkijoiden mukaan on olemassa useita geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa amyotrofisen lateraaliskleroosin, joka aiheuttaa samoja oireita kuin taudin perimättömät versiot.

2. Kemialliset epätasapainot

On osoitettu, että ALS-potilailla on taipumus esiintyä epänormaalin korkea glutamaattipitoisuus, jossa se voi olla myrkyllistä tietyntyyppisille hermosoluille.

• Saatat olla kiinnostunut: "Glutamaatti (välittäjäaine): määritelmä ja toiminnot"

3. Muuttuneet immuunivasteet

Toinen hypoteesi on se, joka liittyy ALS: ään organisoimaton immuunivaste. Tämän seurauksena henkilön immuunijärjestelmä hyökkää kehon omiin soluihin ja aiheuttaa hermosolujen kuoleman.

4. Huono proteiinin antaminen

Hermosolujen sisällä esiintyvä epänormaali proteiinien muodostuminen voi aiheuttaa a hermosolujen hajoaminen ja tuhoutuminen.

Riskitekijät

Amyotrofisen lateraaliskleroosin esiintymiseen perinteisesti liittyvistä riskitekijöistä löytyy seuraava.

Geneettinen perintö

Ihmiset, joilla on jokin vanhemmista, joilla on ALS sinulla on 50% suurempi mahdollisuus sairauden kehittymiseen.

Sukupuoli

Ennen 70-vuotiaita miehillä on suurempi riskitekijä ALS: n kehittymisessä. 70-luvulta lähtien tämä ero katoaa.

Ikä

Ikäryhmä 40-60 vuotta on todennäköisin, kun tämän taudin oireet ilmaantuvat.

Tupakointitavat

Tupakointi on vaarallisin ulkoinen riskitekijä kehitettäessä ALS: ää. Tämä riski kasvaa naisilla 45-50 vuotiaasta.

Altistuminen ympäristömyrkeille

Jotkut tutkimukset yhdistävät ympäristötoksiinit, kuten lyijy tai muut rakennuksissa ja kodeissa olevat myrkylliset aineet, ELA: n kehittämiseen. Tätä yhdistystä ei kuitenkaan ole vielä täysin osoitettu.

Tietyt ihmisryhmät

Kuten artikkelin alussa keskusteltiin, on tiettyjä erityisiä ihmisryhmiä, joille todennäköisemmin kehittyy ALS. Vaikka syitä ei ole vielä selvitetty, armeijassa palvelevilla henkilöillä on suurempi riski ALS: lle; spekuloidaan, että altistuminen tietyille metalleille, vammoja ja voimakasta rasitusta.

ALS: n hoito ja ennuste

Tällä hetkellä tehokasta lääkitystä ALS: lle ei ole kehitetty. Siksi, vaikka hoidot eivät pysty kääntämään ALS: n vaikutuksia, ne voivat viivästyttää oireiden kehittymistä, estää komplikaatioita ja parantaa potilaan elämänlaatua. Monitieteisten asiantuntijaryhmien kanssa toimimalla voidaan suorittaa sarja sekä fyysisiä että psykologisia hoitoja.

Antamalla joitain erityisiä lääkkeitä, kuten rilutsolia tai edaravonia, se voi viivästyttää taudin etenemistä sekä vähentää päivittäisten toimintojen heikkenemistä. Valitettavasti nämä lääkkeet eivät toimi kaikissa tapauksissa, ja niillä on silti monia sivuvaikutuksia.

Amyotrofisen lateraaliskleroosin muiden seurausten osalta oireenmukaisen hoidon on todettu olevan erittäin tehokasta kun se lievittää oireita, kuten masennusta, kipua, väsymystä, limaa, ummetusta tai unihäiriöitä.

Amyotrofisesta lateraaliskleroosista kärsivien potilaiden hoitotyypit ovat:

• Fysioterapia.
• Hengitysteiden hoito.
• Toimintaterapia.
• Puheterapia.
• Psykologinen tuki.
• Ravitsemuksellinen hoito.

Hoitotyypeistä ja toimenpiteistä huolimatta ALS-potilaiden ennuste on melko vartioitu. Taudin kehittyessä potilaat menettävät kyvyn olla itsenäisiä. Elinajanodote on rajoitettu 3-5 vuoteen ensimmäisten oireiden diagnosoinnin jälkeen.

Kuitenkin noin Yksi neljästä ihmisestä voi selviytyä paljon enemmän kuin 5 vuotta, kuten Stephen Hawkinsin tapauksessa. Kaikissa näissä tapauksissa potilas tarvitsee suuren määrän laitteita pitääkseen ne hengissä.