Neuromuskulaariset sairaudet: mitä ne ovat, ja esimerkkejä

Suhteellisen muutama vuosi sitten, erityisesti vuonna 2014, niin kutsuttu Ice Bucket Challange tuli suosituksi. Se oli solidaarisuuskampanja, jonka tarkoituksena oli etsiä tukea lateraaliskleroosia sairastaville potilaille amyotrofinen tai ALS, tauti, joka vahingoittaa asteittain lihasten liikettä sääteleviä neuroneja vapaaehtoinen.

Tämä ehto on osa ns neuromuskulaariset sairaudet, joista puhumme tässä artikkelissa.

• Saatat olla kiinnostunut: "Fibromyalgia: syyt, oireet ja hoidot"

Neuromuskulaariset sairaudet: perusmäärittely

Neuromuskulaaristen sairauksien ymmärretään olevan laaja ryhmä häiriöitä, joille on tunnusomaista vammojen tai muiden hermosoluista johtuvien muutosten aiheuttamat motoriset muutokset. Tämän tyyppinen sairaus johtuu ääreishermoston ongelmista, olipa se sitten hermo-lihasliitoksen, selkäytimen tai itse ääreishermon tasolla.

Erityiset oireet riippuvat itse häiriöstä, mutta ne sisältävät yleensä hypotonian tai lihasheikkouden esiintymisen yhdessä tai useammassa kehon osassa

, lihasten rentoutumisen vaikeus tai mahdottomuus (lihakset supistuvat), joka puolestaan Se voi joskus aiheuttaa supistuksia ja mahdollisia muutoksia herkkyydessä ja käsityksessä tuntoon. Ei ole harvinaista, että kouristukset ilmaantuvat. Joissakin sairauksissa se voi vaikuttaa myös hengityselinten ja jopa sydämen toimintaan. Kohde voi tarvita avustettua hengitystä ja elämän tukea.

Tämä joukko sairauksia ja häiriöitä ovat yleensä progressiivisia ja hermostoa rappeuttavia aiheuttaen oireiden pahenemista ajan myötä. Ne aiheuttavat yleensä suuria vaikeuksia jokapäiväisessä elämässä ja jonkinlaista vammaisuutta ja riippuvuutta.

Yleensä nämä ovat sairauksia, joita pidetään harvinaisina sairauksina, ja monissa tapauksissa olemassa oleva tieto niistä ja niiden toiminnasta on niukkaa. On pidettävä mielessä, että näiden häiriöiden aiheuttamat alijäämät ovat moottorityyppisiä - säilynyt kognitiivinen toiminta, ellei ole muita samanaikaisia ​​patologioita kuin tuottaa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Neuronityypit: ominaisuudet ja toiminnot"

Syyt

Neuromuskulaarisilla sairauksilla voi olla monia eri syitä, ja siihen voivat liittyä sekä geneettiset että ympäristötekijät.

Suuri osa näistä häiriöistä johtuu geneettisistä tekijöistä, sekä geneettisen perintötason että de novo -mutaatioiden tasolla, ja ne näyttävät ensisijaisilta häiriöiltä.

Voimme kuitenkin löytää myös monia tapauksia, joissa neuromuskulaarinen häiriö on toissijainen toisen sairauden takia koko elämän ajan hankittujen sairauksien tai infektioiden olemassaolo (esimerkiksi diabetes, HIV-infektio, neurosyfilis ...). Ne voivat ilmetä myös tiettyjen aineiden kulutuksen seurauksena tai reaktioita lääkkeisiin.

Jotkut hermo-lihassairaudet

Neuromuskulaaristen sairauksien ryhmästä löytyy suuri määrä häiriöitä, yli 150. Jotkut heistä ovat suhteellisen hyvin väestön ja lääketieteellisen yhteisön tuntemia, kun taas toisista on vähän tietoa. Tässä on joitain tunnettuja neuromuskulaarisia häiriöitä.

1. Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS)

Tämä tauti, jonka olemme jo maininneet johdannossa, on tullut suhteellisen tunnetuksi sen vuoksi kampanjat, kuten Ice Bucket Challenge tai se, että tunnetut henkilöt kärsivät siitä Stephen Hawking.

Häiriö vaikuttaa ja hyökkää kohteen moottorisoluihin, aiheuttaen sen rappeutumista ja sitä seuraavaa kuolemaa asteittain. Tämä aiheuttaa, että vähitellen kaikki motoriset lihakset surkastuvat, kunnes estävät vapaaehtoisten lihasten liikkumisen. Pitkällä aikavälillä tämä tauti vaikuttaa lopulta pallean ja rintalihasten liikkeeseen, mikä vaatii keinotekoisen hengityksen käyttöä.

2. Duchennen lihasdystrofia

Tästä sairausryhmästä löydämme ne, jotka johtuvat yleensä jonkin proteiinin puuttumisesta tai puutteesta lihaskudoksessa, mikä vaikuttaa juovikkaaseen lihakseen. Yleisin ja tunnetuin niistä kaikista on Duchennen lihasdystrofia, jossa lihasten voimakkuus heikkenee ja heikkenee progressiivisesti joka yleensä alkaa lapsuudessa ja lopulta saa potilaan kävelemään ja ajan mittaan sydän- ja hengitysvaikeuksia, jotka saattavat vaatia avustettua hengitystä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Duchennen lihasdystrofia: mikä se on, syyt ja oireet"

3. Synnynnäiset myopatiat

Yleensä geneettisestä alkuperästä tämän tyyppiset myopatiat havaitaan pian syntymän jälkeen ja niille on tunnusomaista häiriöt itse lihaksen kehityksessä.

Häiriöstä riippuen se ei välttämättä tuota progressiivista pahenemista (kuten esiintyy synnynnäisessä nemaliinin myopatiassa, jossa on hypotonia yleistynyt kehon eri osiin) tai kuolemaan johtava, kuten synnynnäinen myotubulaarinen myopatia (jossa on hengitys).

4. Synnynnäiset myotoniat

Synnynnäiset myotoniat ovat muutoksia, joissa sitä havaitaan suuria vaikeuksia rentouttaa lihaksia ja lihasten sävyä näiden supistumisen jälkeen. Lihasten rentoutuminen on monimutkaista ja aikaa vievää. Liikunta, syöminen tai matkustaminen muuttuu monimutkaiseksi. Syyt ovat pääasiassa geneettisiä.

5. Westphalin tauti

Ryhmä häiriöitä, joille on tunnusomaista halvausjaksot enemmän tai vähemmän erityisissä tilanteissa kuten liikunta, runsaiden ruokien syöminen, altistuminen äärimmäisille lämpötiloille tai trauma (kuten Westphalin taudissa). Se voi päätyä katoamaan ajan myötä.

6. Myosiitti ossificans progressiva

Tälle häiriölle tunnetaan myös nimellä kivimiehen tauti lihasten ja kudosten, kuten jänteiden ja nivelsiteiden, progressiivinen luutuminen, mikä lopulta rajoittaa liikettä suuressa määrin.

7. Metabolinen myopatia

Häiriö, jossa ongelma löytyy lihasten vaikeudesta tai kyvyttömyydestä saada energiaa.

8. Myasthenia gravis

Se on neuromuskulaarinen sairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää hermo-lihasliitokseen, reagoimalla postsynaptista kalvoa vastaan.

Seuraukset jokapäiväisessä elämässä

Neuromuskulaarisen sairauden kärsiminen edellyttää itse oireiden aiheuttamien vahinkojen lisäksi a sarjan seurauksia potilaan jokapäiväisessä elämässä, jonka vakavuus voi vaihdella häiriöstä ja sen vaikutuksista riippuen omistaa. On pidettävä mielessä, että useimmat ihmiset, joilla on tällainen häiriö yleensä on säilynyt kognitiivisia kykyjä, jonka kanssa he ovat tietoisia vaikeuksistaan.

Yksi monien potilaiden kommentoimimmista kommenteista on autonomian menetys ja vaikeuksien lisääntyminen tehdä asioita, joita aiemmin (ilman synnynnäisiä sairauksia) he olisivat voineet tehdä ilman vaikeus. Monissa tapauksissa neuromuskulaariset sairaudet johtavat siihen, että potilas tarvitsee ulkoista apua, ja riippuvuus vaihtelee.

On odotettavissa, että a suruaika ennen tietoa taudin olemassaolosta ja kapasiteetin asteittainen menetys. Lisäksi on suhteellisen yleistä, että ahdistuneisuus ja / tai masennusoireet ilmaantuvat diagnoosin jälkeen ja taudin edetessä tai pysyessä ajan myötä. Lisäksi suhteellisen vähän tietoa tämän tyyppisistä oireyhtymistä tarkoittaa monia potilaat eivät tiedä mitä odottaa, mikä aiheuttaa syvää epävarmuutta siitä, mitä he ovat tulla.

Sosiaalinen ja työelämäsi voivat vaihdella suuresti, sekä itse häiriön aiheuttamista vaikeuksista että sen seurauksista emotionaalisella tasolla, mikä voi saada kohteen halun eristää itsensä ympäristöstä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Vakava masennus: oireet, syyt ja hoito"

Hoitoa etsittäessä

Suurimmalla osalla nykyisistä hermo-lihassairauksista ei ole parantavaa hoitoa. Oireisiin voidaan kuitenkin työskennellä, jotta voidaan optimoida ihmisten elämän taso ja laatu, jotka kärsivät näistä ongelmista, edistä heidän asemaansa itsenäisyyden ja itsenäisyyden tasolla, parantamaan resurssejaan ja tarjoamaan mekanismeja ja apua, jota he saattavat tarvita heidän helpottamiseksi elinikä. Vastaavasti oikea hoito voi monissa tapauksissa pidentää elinajanodotettasi.

Yksi käytetyistä hoidoista on fysioterapia ja neurorehabilitatio. Tavoitteena on edistää ja ylläpitää moottoritoimintoja mahdollisimman pitkään ja mahdollisimman optimoidulla tasolla sekä vahvistaa lihaksia niiden rappeutumisen estämiseksi. Yleensä on suositeltavaa edistää ja parantaa hengityslihasten liikuntaa, koska suurelta osin neuromuskulaaristen sairauksien häiriöstä riippuen tämä näkökohta voi olla potilaalle vaikeampi. potilas.

Mukautettujen apuvälineiden, kuten pyörätuolien ja tietoliikennevälineiden, tarjoaminen antaa näiden tautien kärsiville mahdollisuuden liikkua enemmän tai vähemmän vapaus ja autonomia, antaen heille mahdollisuuden ylläpitää suhdettaan ja osallistumistaan ​​sosiaaliseen ympäristöön ja välttämällä apatiaa ja apatiaa, joka voi syntyä ilman liikkumis- tai liikkumismekanismeja viestintä.

Psykologisesta hoidosta on mahdollista hoitaa sairauden kokemuksesta johtuvia psyykkisiä ongelmia, kuten masennusoireet ja näkökohdat, kuten kognitiiviset vääristymät, taudista kärsivät uskomukset ja pelkojen, epäilyjen ja epävarmuuden ilmaisu.

Psykoopetus on välttämätöntä sekä asianomaiselle henkilölle että hänen ympäristölleen, vaatien mahdollisimman suurta tietoa ja validointia ja vastausta kaikkien epäilyksiin, tunteisiin ja ajatuksiin. On olennaista suosia asianomaisen henkilön sosiaalista tukea ja antaa erityiset ohjeet ja resurssit huomioon ottamiseksi.