15 tärkeintä kromosomaalista oireyhtymää

Kaikkien elävien olentojen käytettävissä oleva geneettinen materiaali on "ohjeiden käsikirja", jota kaikki kehosi solut käyttävät voidakseen vaikuttaa siihen. Se on perusta sille, mitä olemme, koska siinä esi-isiemme perintö pidetään hengissä.

Ihmisellä on kaksi kopiota sillä olevilla kromosomeilla, yhteensä 46, ja sen luonne on diploidi. Jos tässä luvussa ei ole vaihtelua tai poikkeava mutaatio yhdessä tai useammassa yksikössä, raskausprosessi päättyy (vain muutamassa kuukaudessa) elävän olennon synnytyksellä ja synnytyksellä terveellistä.

Pieni muutos niin hauraassa tasapainossa voi kuitenkin olla dramaattinen ja antaa tien tunnetuille ilmiöille kromosomaaliset oireyhtymät. Tässä artikkelissa tarkastelemme yleisimpiä sekä kromosomien liiallisen tai alijäämäisen että niiden rakenteessa tapahtuvien muutosten vuoksi.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot DNA: n ja RNA: n välillä"

Kromosomioireyhtymät

Kromosomaaliset oireyhtymät ovat seurausta poikkeavuuksista ihmisen DNA: n rakenteessa, kvantitatiivisesti (kromosomien lukumäärä ylittää tai se ei saavuta 46: ta, joka on "absoluuttinen määrä", joka on lajeillemme käytettävissä) kvalitatiivisena (lajin mutaatiossa on kromosomi). Seuraukset vaihtelevat suuresti riippuen kyseessä olevasta asennosta tai muutoksesta. Tässä tekstissä käsittelemme, mitkä ovat tärkeimmät kromosomaaliset oireyhtymät molemmissa tapauksissa.

Kvantitatiiviset geneettiset muutokset (kromosomien lukumäärän mukaan)

Ihmissolut ovat luonteeltaan diploideja, joten jokainen kromosomi on olemassa parillisena lukumääränä. Jokaisella geenillä olisi siis oma kopio, joka sijaitsee jossain näistä kromosomeista.

Zygootin muodostamiseksi kukin vanhemmista (uros ja nainen) osallistuu haploidiseen sukusoluun ja heidän yhdistelmänsä kautta uusi elävä olento (tai potentiaali) on taottu 46 kromosomilla, joihin sisältyy näiden kahden geneettinen tausta. Tässä prosessissa sattuu joskus, että tätä lukua muutetaan, mikä johtaa häiriöihin, jotka voivat tehdä selviytymisestä mahdotonta lyhyelläkin aikavälillä.

Yleisin geenien kvantitatiivisen muutoksen tapaus on trisomiat, erityisesti 21. parin ja seksuaalisen. Molemmissa tapauksissa organismi pysyy yleensä elossa syntymän jälkeen, mikä ei aina tapahdu muiden parien kanssa. Tässä tapauksessa sanotaan, että yhdessä kromosomeista on kolme kopiota kahden sijasta, mikä lisää 47 yhteensä (46 sijasta). Toinen tilanne on se, joka tapahtuu monosomioiden sisällä, jossa yksi parista pysyy ilman kromosomia, joka seuraisi sitä, lisäämällä yhteensä 45 (ei asiaankuuluva 46). Katsotaanpa joitain esimerkkejä tämän tyyppisistä geneettisistä oireyhtymistä.

1. Downin syndrooma

Downin oireyhtymä syntyy seurauksena ylimääräisen kromosomin läsnäolo parissa 21, minkä vuoksi se tunnetaan nimellä trisomia 21. Se on epäilemättä yleisin syy henkiseen vammaisuuteen, jolla on geneettinen perusta sen esiintyvyyden jälkeen maailmanlaajuisesti on noin 0,1% (vaikka se voi kasvaa, jos äiti on syntymähetkellä yli 40 vuotta tai vanhempi). Syntymä). Suhteellisen äskettäin se oli olosuhde, joka saattoi rajoittaa elinajanodotetta dramaattisesti ja vähentää merkittävästi sen esittäjien hyvinvointia. koska hänellä on joitain synnynnäisiä ongelmia sydämessä, hengityselimissä ja suolistossa.

Tämän oireyhtymän omaavien ihmisten kasvoilla on tunnettu ja tunnistettavissa oleva kuvio, jolle on ominaista epikanttiset taitokset silmän sisäreunassa ja litistetty nenä. Sekä kitalaessa että yläleuassa ei ole kehitystä, jota tarvitaan kielen eristämiseen suuontelossa, minkä vuoksi se ulkonee. Käsien sormilla on hypoplasia pikkusormen keskimmäisessä falangassa, ja kämmen näyttää poikittainen taite (dermatoglyfi on hyvin samanlainen kuin tavallisesti joissakin kädellisten lajeissa).

Älyvamma on oireyhtymän keskeinen piirre, ja älykkyysosamäärä vaihtelee välillä 25-50. Kyky elää itsenäisesti riippuu kuitenkin siitä, miten vanhemmat ilmaisevat ympäristöään ja / tai saamastaan ​​stimulaatiosta. Ihmiset, joilla on kyseinen kromosomimuutos, ovat yleensä iloisia ja kieltäytyvät väkivallasta. Lisäksi "kärsivät" miehet ovat täysin steriilejä, vaikka naiset eivät. Jälkimmäisten lapsilla on 50 prosentin todennäköisyys välittää tila jälkeläisilleen.

Yleensä sikiön kehitys on hidasta että varoitukset saman mahdollisesta läsnäolosta, joka voidaan havaita lapsivesitutkimuksen avulla ( puhkaisunäyttö lapsivesi laboratorioanalyysiä varten, jonka lääkintähenkilöstön tulisi suorittaa kirjeenvaihtaja).

• Saatat olla kiinnostunut: "6 toimintaa Downin oireyhtymää sairastaville lapsille"

2. Edwardsin oireyhtymä

Edwardsin oireyhtymä on seurausta trisomista 18. parissa. Siten tästä sijainnista löydettäisiin ylimääräinen kromosomi, kuten aiemmin on kuvattu Downin oireyhtymässä (21: lle). Tässä tapauksessa olisi arvokkaampi joukko vakavampia muutoksia, jotka yleensä merkitsevät kuolemaa ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Eloonjääminen aikuisuuteen tai murrosikään saakka olisi hyvin harvinaista, ja aina ehdollisiksi syntyy hyvin syviä fyysisiä ja henkisiä ongelmia.

Syntymän yhteydessä on havaittavissa hyvin alhainen paino ja myös niiden esiintyminen sekä kasvojen että pään epämuodostumat. Kaikista niistä erottuu jälkimmäisen pieni koko ja korvien matala sijainti sekä poikkeuksellisen ohut ylähuuli. Ei ole epätavallista, että kitalaessa ja huulilla itsessään on keskeinen rako. Käsissä on myös suuria muutoksia, jotka korostavat liian pitkiä sormia ja peukalon puutteellista kehitystä. Jalat ovat pienempiä, ja myös sen silta on tuskin havaittavissa tai sitä ei ole ollenkaan.

Merkittävässä osassa tapauksia on sisäelinten anatomian ongelma, joka tunnetaan nimellä exonphalos, jossa osa suolesta implantoituu vatsan ulkopuolella olevaan pussiin (mikä on hengenvaarallinen synnytyksessä). Muita tämän oireyhtymän usein esiintyviä fyysisiä vaikeuksia ovat sydän-, munuais- ja hengityselimet, samoin kuin liikkumisjärjestelmän epämuodostumat ja virtsateiden toistuvan esiintyvyyden infektiot.

Alhainen elinajanodote tekee äärimmäisen vaikeaksi tutkia vaikutuksia kognitioon käytettävissä olevat pienet todisteet viittaavat älyn ja kyvyn vakavaan kompromisseihin oppia.

• Saatat olla kiinnostunut: "Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit"

3. Pataun oireyhtymä

Pataun oireyhtymä on kolmitoista parin trisomian tulos. Kaikista tämän tyyppisistä patologioista meitä huolestuttava on ehkä vakavin, koska jopa 95% Lapset kuolevat raskauden aikana (ja hengissä olevat eivät useimmiten selviä ensimmäisistä päivistä tapauksissa).

Siitä kärsivillä on ilmeisiä epämuodostumia kasvojen ulkonäössä, jossa silmien välillä on hyvin lyhyt etäisyys, jotka ovat myös yleensä pieniä ja / tai epämuodostuneita. Joissakin tapauksissa On mahdollista, että on vain yksi silmämuna (syklopia) tai että lapsella ei ole suoraan kumpaakaan näistä. Koloboomaa nähdään harvoin reikien muodossa, missä oppilaiden tulisi olla. Muita ominaispiirteitä ovat nenä (nenän luurangon puuttuminen) ja huulet (halkeama).

Aivot ovat epäilemättä elintärkeä elin, jossa tärkeimmät ongelmat löytyvät käsiteltävässä tapauksessa. Yleisin on, että se tapahtuu holoprosenkefalia, ts. etulohkon täydellinen puuttuminen ja "pallojen" fuusio ".

Moottoritasolla lihasten kokonaishäviö erottuu ja vastausta ympäristöstimulaatioon ei esiinny. Jos lapsi selviää ensimmäisen viikon jälkeen, on olemassa psykomotorinen hidastuminen ja erittäin suuria esteitä kehitystavoitteiden saavuttamiselle.

Muita oireyhtymän usein esiintyviä fyysisiä ominaisuuksia ovat postaxial polydactyly (yksi sormi viides), vakavat sydänongelmat ja muutokset järjestelmätasolla urogenitaalinen.

4. Turnerin oireyhtymä (monosomia X)

Turnerin oireyhtymä ilmaistaan naiset, joilla ei ole osittaista tai täydellistä X-kromosomia. Sen fenotyyppinen ilmenemismuoto on hienovarainen niiden joukossa, jotka selviävät raskausprosessista. 90% sairastuneista kuolee kolmannella kolmanneksella, mikä on jopa 10% spontaaneista aborteista sinä aikana. Yksi 3000 syntyneestä ihmisestä asuu tämän oireyhtymän kanssa, toisinaan tietämättä sitä monien vuosien ajan.

Murrosikään viive on yleistä yhdessä amenorrean kanssa (kuukautisten puuttuminen) ja aistielinten ongelmat: Toistuva välikorvatulehdus, joka voi johtaa kuulon heikkenemiseen, strabismukseen jne. On tavallista nähdä merkittäviä muutoksia selkäytimessä (skolioosi) ja lonkassa jotka yleensä häiritsevät ambulaatiota, sekä cubitus valgus (poikkeama "ulos" kulmasta kyynärpäät). Joissakin tapauksissa synnynnäinen lymfedeema tulee ilmeiseksi, ts. Ongelmia imusolmukkeiden osan riittävään salaojitukseen. Kyky olla hedelmällinen on myös heikentynyt, ja se voi vaatia avustettua lisääntymistä.

Vaikuttavat naiset osoittavat joukon erityisiä fyysisiä ilmaisuja, joista suurin osa on hyvin huomaamaton. Selkä hiusraja voi olla kohonnut, kaula vie taitokset, korvat ovat luonnollisessa asennossa, mutta hieman pilaantuneita / pyörittyjä ja hampaat ovat liian täynnä suuontelossa. Lisäksi kitalaki voi olla kapeampi kuin tavanomainen, ja nännien (joka liittyy laajaan rintakehään) välillä on liian suuri etäisyys ja lyhyt kasvu.

Naiset, joilla on tämä kromosomaalinen oireyhtymä voi olla lisääntynyt riski suurten synnynnäisten sairauksien varalta, jotka vaikuttavat eri elimiin ja järjestelmiin, nimittäin: munuaisten ja sydämen epämuodostumat (muutokset aortassa ja kaksisuuntaisessa venttiilissä) tai autoimmuuninen kilpirauhastulehdus, esimerkkinä.

5. Klinefelterin oireyhtymä (47XXY)

Klinefelterin oireyhtymä johtuu X-kromosomin päällekkäisyydestä (disomy X). Se on yksinomaan miehille ja sille on ominaista huono maskuliinisuus, etenkin murrosiässä. Perimmäinen syy on hypotalamuksen aivolisäkkeen sukurauhasen akselin muutos, joka "mobilisoi" erittäin alhaiset testosteronitasot ja ensisijaisten / toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien riittämätön kehitys. Näissä tapauksissa kivesten tilavuus olisi pieni ja siellä olisi myös atsoospermiaa (alhainen siittiöiden tuotanto).

Ennen tämän elintärkeän vaiheen saavuttamista saattaa kuitenkin esiintyä joitain poikkeavuuksia fyysisessä ulkonäössä, mikä viittaa siihen, että tämä geneettinen tila kärsii. Yksinkertainen anatominen havainto paljastaa pienen pään ympärysmitan ja tietyn luisen jakauman (leveä lonka ja kapea selkä).

Kasvu on myös epäsäännöllistä, hidastuu ensimmäisinä vuosina ja kiihtyy viidennestä tai kahdeksannesta elinvuodesta, erityisesti alaraajojen poikkeuksellisen kehityksen vuoksi (jolloin ne päätyisivät normaaliksi tai jopa korkeiksi).

Neurologisella tasolla havaitaan heikentynyttä lihasten sävyä, mikä määrää bruttomotoriikkaa (kömpelyys) ja muuttaa selkärangan rakennetta nivelsiteiden (kyphosis tai skolioosi). Alaselän alueella (lumbosacras) esiintyvissä kylkiluissa ja nikamissa voi olla myös jonkin verran epämuodostumia. erityisen yleistä pectus carinatumin läsnäolo (rintakehän projektio ulospäin, muodoltaan samanlainen kuin vene). Lopuksi, jalat ovat yleensä litteitä ja rinnakkain kliinodaktyynin kanssa (varpaiden kulman häiriöt, jotka johtuvat viidennen jalkapöydän ja käpälän erityisestä osallistumisesta).

Kognitiivisella tasolla havaitaan muutoksia, joista tulee erittäin tärkeitä, ja erityisen merkittävä, kun akateemisen elämän vaatimukset kasvavat. Älyvamma vaihtelee lievästä kohtalaiseen.

6. Kaksinkertainen Y-oireyhtymä (47XYY)

Tällöin syy-geneettinen poikkeama on ylimääräisen Y-kromosomin läsnäolo, joka luo pohjimmiltaan sarjan muutoksia hormonaaliseen dynamiikkaan. Suuri osa siitä kärsivistä (miehistä) ei asu minkäänlaisten ongelmien kanssa, vaikka toiset ilmaisevat valituksia, jotka on arvioitava ja käsiteltävä terapeuttisesti. Lähes kaikilla näistä potilaista älykkyys on normaalin tilastollisella kynnyksellä, mutta he kärsivät affektiivisista vaikeuksista (kuten ahdistuneisuus ja / tai masennus), ja huomiota alijäämän hyperaktiivisuuden häiriöiden esiintyvyys on todettu suureksi.

Evoluutiotasolla se erottuu huomattava viive puheen hankkimisessa ja motoriset virstanpylväät (indeksointi, ensimmäiset askeleet jne.), jotka voivat ennustaa oppimishäiriön myöhemmin tapahtuvan pääsyn akateemiseen elämään. Lihasten sävy voi olla heikko, välttämättöminä vapinaina käsissä ja jaloissa, ja jopa huomattavan motoristen tikkien läsnä ollessa.

Hyvin pienessä osassa tapauksia mikrokefalia (pieni pää) ja hypertelorismi (voimakas silmien välinen erotus) sekä urogenitaalisen laitteen epämuodostumat, joista seuraavat seuraavat: suuret kivekset liian suuri, kryptorchidismi (kivekset kerrostuvat vatsaonteloon eivätkä laskeudu kivespussiin) ja hypospadiat (virtsaputken sijainti asennossa poikkeava).

Aikuisuudessa heillä on taipumus saavuttaa keskimääräistä korkeampi korkeus, ja akne on yleistä hyvin myöhään elämässään. Suurempia riskejä on kuvattu astmalle, hedelmättömyydelle ja autismille; samoin kuin vesipää (liiallista aivo-selkäydinnesteen kertymistä korkean tuotannon tai vähäisen vedenpoiston vuoksi).

Vaikka jonkin aikaa oletettiin, että he voisivat olla aggressiivisia aiheita, totuus on, ettei ole mitään perustaa empiiriset todisteet tämän ajatuksen tueksi (itse asiassa se tunnettiin pitkään nimellä " supermies "). Yleensä ne voidaan sovittaa oikein päivittäisiin vaatimuksiin.

7. Pallister Killianin oireyhtymä

Tämä oireyhtymä liittyy ylimääräisen kromosomin esiintymiseen parissa 12. Se on vakava tila, joka aiheuttaa vastasyntyneen kuoleman synnytyksen jälkeisinä päivinä.

Selviytyminen kestää harvoin muutaman vuoden, ja kun se jatkuu, siihen liittyy useimmiten eläminen lukemattomien erilaisten ja vakavien fyysisten ja / tai henkisten ongelmien kanssa. Henkinen alijäämä on huomattava, ja ei salli kielen tai melkein minkään muun kehityksen välitavoitteen hankkimista.

Kyseisten henkilöiden kasvoilla on erikoinen fysiogniikka, mikä vaikuttaa sen diagnosointiin. Tarkemmin sanottuna havaitaan tasainen profiili, jolla on leveä otsa ja silmien välinen liiallinen etäisyys. Silmäluomien taitokset ovat tuskin havaittavissa, nenän ruston ulkonema on hyvin lyhyt ja ylöspäin suuntautuvien aukkojen kanssa. Suun puolella olevat ryppyjä omaksuvat alaspäin suuntautuvat liikeradat, kun taas hänen ylähuulensa erottuu liiallisesta paksuudestaan. Ajan myötä nämä piirteet korostuvat ja pahenevat.

Sekä neurologinen että sydänjärjestelmä ovat vakavasti vaarantuneet. Ensimmäiseen tapaukseen liittyy vaikea henkinen alijäämä, lihasten atonia ja toniset ja klooniset kohtaukset; kun taas toinen saostaisi kammion väliseinän huomattavat epämuodostumat (25% ajasta). Luustotasolla raajojen huomattava lyhentäminen tai käsien ja jalkojen pienentynyt koko sekä kynsien puutteellinen muodostuminen molemmissa raajoissa ovat tärkeitä.

Laadulliset geneettiset muutokset (kromosomirakenteen mukaan)

Joskus geneettisen materiaalin menetys / voitto, johon liittyy kromosomin rakenteellinen muutos. Se voi olla poistaminen (osa siitä katoaa) tai se voidaan ilmaista siirtona (osa ei häviä, mutta se kiinnittyisi toiseen kromosomiin, joka poikkeaa alkuperäisestä kirjeenvaihto).

Yleensä esiintyy myös niin kutsuttu inversio, jossa kromosomin "pala" pysyy alkuperäisessä asennossaan, vaikka se on suunnattu vastakkaiseen suuntaan; tai kopiointi, jossa sama segmentti replikoituu itsestään kahdesti. Katsotaanpa joitain tapauksia tämän tyyppisistä oireyhtymistä.

1. Wolf Hirschhornin oireyhtymä

Tämän oireyhtymän aiheuttaa kromosomin 4 lyhyen haaran osittainen poistaminen, ja se on patologia, joka vaikuttaa vakavasti sekä kehoon että kognitiiviseen kehitykseen. Sitä epäillään yleensä normaalin fyysisen kasvun huomattavasta viivästymisestä, johon liittyy kohtauksia ja patognomonisten kasvojen piirteiden esittäminen.

Kasvojen muoto on saanut nimen "Kreikan soturin kypärä". Sille on ominaista tasainen ja leveä nenän silta, jolla on pieni etäisyys nenän ja ylähuulen välillä. Suu ulkonee alaspäin, leuka on pieni ja molempien korvien ulkorakenteessa on jonkin verran epänormaalia. Silmät ovat yleensä kaukana kasvojen keskiakselista, ja epäsymmetria on usein erittäin voimakasta. Vain hyvin harvoissa tapauksissa kallon kehä on pieni (mikrokefalia), ja on todisteita muutoksista hampaiden linjassa tai suulakalvossa.

Ruumiin tasolla erottuu lyhytkasvuisuus, joka voi liittyä ruokintavaikeuksiin ensimmäisten vuosien aikana. Ehkä siksi lihasrakenne on yleensä laiha, painonsa selvästi alle sen, jonka kronologinen ikä ennustaisi, ja viivästynyt motorinen kehitys. Kaikki siitä vaikuttaa selkärankaan sekä kyfoosin että skolioosin vuoksi (poikkeama siitä). Muita silmiinpistäviä muutoksia ovat liian kuiva iho ja satunnainen tummennetun pigmentin pilkku.

Näissä tapauksissa henkinen vamma on keskivaikean ja vaikean välillä, ja erityinen sanallisen kyvyn heikkeneminen.

2. Cri du Chat -oireyhtymä (5p)

Tämä kromosomaalinen oireyhtymä Se on seurausta kromosomin 5 lyhyellä varrella sijaitsevan geneettisen materiaalin poistamisesta. Joskus sitä kutsutaan myös nimellä "Lejeune-oireyhtymä". Sen esiintyvyys on paljon suurempi naisilla kuin miehillä (3: 1), ja sen arvioidaan kärsivän noin yhdestä 20000/50 000 vastasyntyneestä. Hän elää huomattavien orgaanisten ja kognitiivisten komplikaatioiden kanssa, jotka rajoittavat autonomiaa tai elämänlaatua.

Vastasyntyneessä taipumus korkeaan itkuun on yleistä (samanlainen kuin kissan lähettämä) sekä poikkeavuudet kurkunpään ja keskushermostossa. Ensimmäisiä kuukausia leimaa imemis- ja ruokintavaikeudet, vakavat syanoottiset kriisit (hengitysvaikeudet) ja yleistynyt keltaisuus (ihon keltaisuus). Paino on yleensä pieni toimitushetkellä, jolloin mikrokefalia, löysä lihasten sävy ja viivästynyt psykomotorinen kehitys ovat yleensä ilmeisiä.

Kasvot, kuten muissakin geneettisissä oireyhtymissä, osoittavat myös joukon erityispiirteitä. Kasvot ovat pyöristetyt ja litteät posket, ja niissä on myös epikanttinen taite (joka peittää silmien sisäosan, lähinnä nenän väliseinää). Sekä leuka että leuka eivät ole kovin näkyviä (mikrognatia) ja korvat ovat suhteellisen matalassa asennossa. Divergenttinen strabismus (silmämunan ulkopuolelle) on yleistä, etenkin murrosiässä, samoin kuin se, että huulten kulma laskee merkittävästi alaspäin.

Sormet ja varpaat ovat tavallista lyhyempiä. Lisäksi sekä toisella että toisella on pieniä epämuodostumia, ja harmaat hiukset näkyvät yleensä varhaisessa kehitysvaiheessa. Muutosten esiintyminen sydämessä voi vaarantaa elämäsija henkinen vamma (yleensä voimakkaasti) rajoittaa itsenäisyyttä alkeisalueilla ja perusopiskelukykyjä.

3. 22q11-deleetio-oireyhtymä

Se on geneettinen oireyhtymä, jonka alkuperä on 22q11.2-alueen menetys kromosomissa 22, joka auttaa alkiota kehittämään tärkeitä kehon osia: kateenkorva, lisäkilpirauhaset, sydän, kitalaen ja useita aivojen alueita (hermo). Se vaikuttaa jokaiseen 4000 vastasyntyneeseen ja sillä on monia ilmaisumuotoja sekä fyysisesti että psykologisesti.

Kaikista tärkeimmät ovat yksityiskohtaisia: sydämen poikkeavuudet (50-75%), kitalaen halkeama (60%), huonosta kalsiumsäätelystä johtuva hypokalsemia (50%) ja alttius autoimmuuniprosesseille. Kaikilla heillä on suhteellinen riippumattomuus, joten ne voidaan esittää yhdellä tai sekoitetulla tavalla.

Kognitiivisten ja psykologisten muutosten osalta motoriset ja oppimisvaikeudet erottuvat samoin kuin viivästyminen hankinnassa kieli (80%) ja tiettyjen ulottuvuuksien puute (työmuisti, aistintietojen käsittelyn nopeus ja päättely abstrakti). Jotkut häiriöt, kuten ne, jotka kuuluvat ahdistuneisuuden, huomion alijäämän hyperaktiivisuuden häiriön ja / tai OCD: n (pakko-oireinen häiriö) luokkaan; niitä esiintyy useammin tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä kuin väestössä. Lisäksi jopa 20% kärsii skitsofreniasta jossain elämän vaiheessa.

4. Hauras X-oireyhtymä

Hauras X-oireyhtymä esiintyy mutaatioiden jälkeen FMR1-geenissä, jonka tarkoituksena on "ohjata" FMRP-proteiinien tuotantoa, josta on mahdollista rakentaa yhteys neuronien (synapsien) välille. Lisäksi osa DNA: sta, joka tunnetaan nimellä CGG, replikoidaan näissä tapauksissa "poikkeavalla" tavalla, ylittäen 200 iteraatiota (kun tavanomainen olisi välillä 5 ja 40). Se on paljon yleisempää pojilla (yksi 4000: sta) kuin tytöillä (yksi 6000-8000).

Hänen kasvonsa saavat erityispiirteitä, joiden avulla sen havaitseminen on mahdollista: kapea ja pitkä kasvot, suuret korvat, näkyvä leuka ja leveä otsa. Jalat ovat yleensä täysin tasaisia, ilman siltaa, ja varpaat ovat poikkeuksellisen joustavia. Suuressa osassa tapauksia havaitaan hormonitoimintaan perustuvaa makroarkidismia (suuria kiveksiä).

Ihmisillä, joilla on hauras X-oireyhtymä, on kohtalainen tai lievä älyvamma, kielen viivästyminen (etenkin toisesta vuodesta lähtien) ja rajoitukset oppimisessa. Se liittyy lukemattomiin psykologisiin häiriöihin, kuten ahdistuneisuus ja autismispektri, samoin kuin ADHD (huomion alijäämän hyperaktiivisuushäiriö) ja / tai impulsiivisuus. Jopa 10% kaikista kärsii epileptiset kohtaukset jotka vaativat itsenäistä lähestymistapaa.

5. Robinowin oireyhtymä

Robinowin oireyhtymä on hyvin harvinainen ja myös erittäin vakava. Se on seurausta mutaatiosta ROR2-geenissä ja yksi geneettisen kääpiön yleisimmistä syistä.

Lyhyen kasvun lisäksi havaitaan lyhyet kädet ja jalat (varsinkin ensimmäisissä), jotka joka ulottuu myös sormiin ja varpaisiin (usein sulautettu syndaktyylillä). Selkäranka ja rintakehä ovat usein vääristyneitä aiheuttaen voimakasta kipua ja vaikeuksia asianmukaisen motorisen taitojen kanssa..

Syntyessään sukupuolielimissä on yleistä erilaista eroa, mikä vaikeuttaa sukupuolen osoittamista pojalle tai tytölle. Munuaisten / sydämen toiminta on myös yleistä (15%) ja joissakin tapauksissa kuolemaan johtava.

Kasvoille on ominaista merkittävä etäisyys silmien välillä, pieni nenä, leveä otsa ja näkyvät huulet ja käännetyt V-muotoiset huulet voivat paljastaa ikenet ja hampaat ulkopuolelle esimiehet. Alahuuli voi myös näyttää halkaistulta ja aiheuttaa muutoksia suuontelossa, kuten ankyloglossia (kielen alaosan liittyminen suun pohjaan). Hampaat ovat muodoltaan epäsäännölliset, ja ne vievät monelle otteelle kovalle kitalaelle varatun tilan. Silmät voivat ulottua ulospäin alemman silmäluomen epämuodostumien (väärä exoftalmia) vuoksi, mikä voi vaatia leikkausta.

6. Prader-Willin oireyhtymä

Tämän oireyhtymän aiheuttaa geenin puuttuminen kromosomista 15. Joskus se on mutaatio, kun taas toisinaan se on puuttuminen isältä tai kahden geenin läsnäolo yksinomaan äidiltä. Se aiheuttaa hyvin erilaisia ​​fyysisiä, henkisiä ja käyttäytymisongelmia.

Tästä tilasta tuli suosittu omana aikanaan aiheuttaen jatkuvaa ja ahneutta nälän tunnetta, hyperfagia (suuret saannot) ja kylläisyyden tunteen puuttuminen, mikä voi aiheuttaa äärimmäisen ylipainoa yhdessä siihen mahdollisesti liittyvien terveysongelmien kanssa. Samoin näyttää siltä, ​​että lapsi on aina väsynyt, vaikeuksissa liikkua ja pehmeän tai tuskin kuuluvan huudon. Nämä ongelmat estäisivät oikeaa uniprosessia, jota estäisivät obstruktiiviset apneat ja mikroherätykset, ja päiväsaikaisuus olisi toissijaista.

Kehon tasolla heikko lihasäänet havaitaan myös, absoluuttisella atonialla lapsen jäädyttämisen syliinsä aikana. Visuaaliset ongelmat, erityisesti likinäköisyys, ja myös synnynnäinen hypopigmentaatio (silmien, hiusten ja ihon harmahtava väri). Lopuksi skolioosin ja pienten käsien / jalkojen läsnäolo sekä puutteet sukupuolielimissä (sekä poikien että tyttöjen kohdalla). Kasvoilla havaitaan usein, että silmät saavat mantelin muodon ja että ylä- / alahuulilta puuttuu tilavuus. Pään kapenee missä temppelit sijaitsevat, ja suu ulkonee huomattavasti alaspäin.

Näillä lapsilla on harkittavissa oleva kognitiivinen toimintahäiriö ja älyllinen vamma, joka on lievän tai keskivaikean kynnyksellä. Yleisimpiä ongelmia esiintyy toiminnoissa, kuten suunnittelu, ongelmanratkaisu ja abstrakti päättely. Puhe viivästyy usein, ja foneemien artikulaatio on heikkoa.

Yleisimpiä käyttäytymisongelmia ovat Vastustamattomat pahoinpitelyt, kiukutukset ja vaikeudet sietää muutoksia ympäristössä. Pakko-oireiset tottumukset, kuten ahdistuneisuus ja masennus, voivat myös esiintyä, samoin kuin kehon jatkuva naarmuuntuminen (excoriation).

7. Waadenburgin oireyhtymä

Tämän oireyhtymän aiheuttavat mutaatiot EDNRB-, EDN3- ja SOX10-geeneissä; ne, jotka liittyvät melanosyyttien ja hermosolujen tuotantoon suolistossa. Ilmeisesti viimeisimmät niistä ovat muutoksia, jotka liittyvät tämän synnynnäisen ongelman vakavampiin muotoihin.

Se on oireyhtymä, joka aiheuttaa kokonaisen sarjan pigmenttipoikkeamia (valkoinen lukko, vaaleat kulmakarvat ja silmäripset sekä kevyet "täplät", jotka jakautuvat ihon pinnalle). Monissa tapauksissa voi olla heterokromiaa (eriväriset silmät) sekä sensorineuraalista kuuroutta (yleensä kahdenvälinen) ja jatkuva suolen tukkeuma yhdessä vatsan laajentumisen kanssa. Myös se yleensä aiheuttaa anosmiaa (hajukyvyn menetys) ja kallon ajallisten luiden epämuodostumia.

8. William-oireyhtymä

William-oireyhtymä, melkein yksinomaan tytöille, on seurausta kromosomin 7 mikropyyhkimistä. Monet kirjoittajat ehdottavat, että on olemassa kaksi muotoa, joista toinen on vakavampi kuin toinen. Se tapahtuu ainakin yhdellä 7500 syntymästä.

Kyseessä olevien henkilöiden kasvot ottavat käyttöön joukon ominaisuuksia, jotka ovat ansainneet lempinimen "goblin face". Näissä tapauksissa nähdään pitkänomainen muoto, jolla on huomattavaa turvotusta periokulaarisella alueella (silmien ympärillä). Otsa on leveä ja nenä on yleensä litteä, hienovarainen leuka ja näkyvät huulet. Yksi silmiinpistävimmistä yksityiskohdista, jota ei aina ole, ovat tähtimäiset iirikset (tähtimäiset). Hampaat asetetaan anatomisesti sopimattomiin paikkoihin, mikä vaikuttaa ymmärrettävän sanallisen kielen tuotantoon.

Kehon ongelmat ovat erilaiset ja tärkeät. Sydämen vajaatoiminta (80%), keuhkojen toiminta (80%) ja hormonaaliset häiriöt voivat olla yhtä mieltä. Paino syntymän yhteydessä on yleensä matala, eikä ole harvinaista, että ylimääräistä kalsiumia esiintyy lapsuudessa. Ruoansulatusongelmia voi esiintyä koko elinkaaren ajan, ja oksentelua ja toistuvia ummetuksia esiintyy erityisesti. Lihasten sävy on heikko, mikä vaikuttaa nivelten epämuodostumiin siirtymävaiheessa lapsuudesta murrosikään. Aikuisuudessa hypertensiiviset kriisit ilmaantuvat usein.

Vaikka yleensä on ilmeistä, että henkinen vamma on jonkin verran (lievä / kohtalainen), kielitaito on yleensä hyvä ja jopa keskitasoa korkeampi. Tästä huolimatta spatiaalisella kognitiolla on yleensä puutteita, ja unihäiriöitä esiintyy lapsuuden ja murrosiän aikana (epäsäännöllinen kuvio). Erittäin suuri prosenttiosuus (95%) kehittää hyperakusiaa, mikä tarkoittaa liioiteltuja reaktioita koviin ääniin.

Bibliografiset viitteet:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. ja Barakat, A. (2018). Kromosomipoikkeavuudet älyvammaisilla potilailla: 21 vuoden retrospektiivinen tutkimus. Ihmisen perinnöllisyys. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamat häiriöt. Kliinisen genetiikan soveltaminen, 3, 159-74.