Holoprosencéphalie: types, symptômes et traitements

Lorsque l'on imagine un cerveau, qu'il soit humain ou non, l'image qui vient à l'esprit est généralement composée d'un organe dont la couche externe est plein de plis, parmi lesquels on peut voir quelques fissures qui nous permettent d'apprécier la présence de deux moitiés ou hémisphères cérébral.

Cette séparation est quelque chose que la plupart des êtres humains ont, se formant au cours de notre développement fœtal. Mais pas tous: il y a des garçons et des filles dont le cerveau n'est pas divisé ou dont les hémisphères sont fusionnés: on parle de enfants atteints d'holoprosencéphalie.

• Article associé: "Hémisphères cérébraux: mythes et faits"

Holoprosencéphalie: qu'est-ce que c'est ?

L'holoprosencéphalie est appelée un type de malformation tout au long du développement fœtal dans lequel il n'y a pas de division entre les différentes structures du cerveau antérieur: il y a une fusion entre les hémisphères cérébraux, ainsi qu'entre certaines structures sous-corticales et les ventricules cérébral. Cette fusion ou plutôt non-séparation peut se produire à un niveau complet ou partiel (les hémisphères étant totalement fusionnés ou seulement dans certaines parties).

D'habitude, la division du cerveau en différents lobes et hémisphères Elle survient vers la quatrième semaine de gestation. Dans l'holoprosencéphalie, cette division ne se produit pas ou ne peut être complétée, ce qui a de graves répercussions avant et après la naissance. Cette condition s'accompagne généralement de la présence de malformations crâniennes et faciales, avec des altérations telles que tels que l'hypertélorisme ou les yeux joints, la cyclopie ou un œil, des altérations du nez, une fente labiale, une fente palatine ou hydrocéphalie De même, il est fréquent qu'apparaissent des problèmes d'alimentation et d'entretien thermique, des troubles cardiaques et respiratoires et des convulsions. Elle est également associée à différents degrés de déficience intellectuelle, dans des cas suffisamment légers pour permettre la vie.

En général, l'holoprosencéphalie a un très mauvais pronostic, surtout dans le type alobar: garçons et filles meurent généralement avant la naissance ou avant d'atteindre six mois de vie. Dans les autres types, la survie jusqu'à un ou deux ans de vie est possible. Selon s'il y a d'autres complications et la gravité de la maladie. Dans les cas les plus bénins, la survie est possible, bien qu'en général, ils souffriront de déficits cognitifs plus ou moins importants.

• Cela peut vous intéresser: "Anencéphalie: causes, symptômes et prévention"

Certaines de ses principales variantes

L'holoprosencéphalie est une affection médicale qui peut se présenter de différentes manières, selon le degré possible de séparation des hémisphères cérébraux. On distingue principalement trois premières variantes, les plus courantes, même s'il faut tenir compte du fait qu'il en existe d'autres. Ces types d'holoprosencéphalie sont les suivants.

1. Holoprosencéphalie lobaire

L'holoprosencéphalie lobaire est la forme la plus bénigne de ce type de trouble. Dans ce cas, vous pouvez voir la présence de lobes presque parfaitement séparésBien que cette séparation n'ait pas été réalisée dans les lobes frontaux et qu'ils n'aient généralement pas de septum pellucidum.

2. Holoprosencéphalie semilobaire

Dans cette variante de l'holoprosencéphalie, il existe une division entre les hémisphères dans une partie du cerveau, mais les lobes frontal et pariétal sont fusionnés. La fissure interhémisphérique n'est observée que dans les régions temporale et occipitale.

L'hypotélorisme est fréquent, c'est-à-dire que les yeux du bébé sont beaucoup moins écartés que d'habitude, qu'ils sont petits ou qu'ils n'existent pas du tout. Des fentes labiales ou palatines peuvent également être observées, ainsi que des absences ou des malformations au niveau nasal.

3. Holoprosencéphalie alobare

C'est la forme la plus grave d'holoprosencéphalie, dans laquelle les hémisphères ne se séparent à aucun degré, étant complètement fusionnés. Un seul ventricule est commun et/ou un seul thalamus.

Beaucoup de ces enfants naissent également avec un seul œil, auquel cas l'existence d'une cyclopie est considérée. En fait, l'émergence de la figure mythique du Cyclope était probablement basée sur l'observation de certains cas de ce type d'holoprosencéphalie. Le nez présente généralement des malformations, pouvant avoir une formation en forme de proboscis ou même pas de narine (ce qui peut provoquer l'étouffement de l'enfant) ou une seule d'entre elles.

4. Holoprosencéphalie interhémisphérique

Cette variante, moins fréquente que les trois précédentes, survient lorsque la division du cerveau ne se produit pas dans la partie médiane: les parties postérieures des lobes frontal et pariétal. Il n'y a pas de corps calleux (à l'exception possible du genu et du splenium), bien que généralement au niveau des structures sous-corticales il n'y a pas de chevauchement ou de fusion. Aussi appelée synthencéphalie.

5. Aprosencéphalie

Bien que techniquement il ne s'agisse plus de l'holoprosencéphalie, l'aprosencéphalie est aussi parfois considérée comme une variante de ce trouble, dans lequel le prosencéphale ne se forme pas directement.

Causes de ce problème

L'holoprosencéphalie est une altération qui se produit au cours du développement fœtal, avec une grande variété de facteurs possibles pouvant conduire à son émergence. Un grand nombre de cas ont été observés dans lesquels il y a des altérations génétiques dans de nombreux gènes (un sur quatre présente des altérations des gènes ZIC2, SIC3, SHH ou TGIF), ainsi que différents syndromes et troubles chromosomiques (syndrome de Patau ou syndrome d'Edwards parmi eux).

Une association avec des facteurs environnementaux a également été observée, comme un diabète non contrôlé chez la mère ou l'abus d'alcool et d'autres drogues, ainsi que la consommation de certains médicaments.

Traitement

Cette affection, généralement de type génétique, n'a pas de traitement curatif. Les traitements à appliquer seront généralement palliatifs., visant à maintenir leurs signes vitaux, à corriger les difficultés et à améliorer leur bien-être et leur qualité.

Dans les cas bénins qui permettent d'atteindre la survie, l'utilisation de l'ergothérapie et de la stimulation cognitive est recommandée. La nécessité d'appliquer un traitement multidisciplinaire impliquant des professionnels de différentes disciplines, à la fois la médecine et l'ergothérapie, la psychologie clinique, la physiothérapie et logothérapie. Et ce sans négliger la prise en charge des parents et de l'environnement (qui nécessitera une psychoéducation et des conseils, ainsi qu'éventuellement une intervention psychologique).

Références bibliographiques:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Diagnostic prénatal des anomalies du SNC autres que les anomalies du tube neural et la ventriculomégalie (en ligne). Disponible en: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28/09/9665 / résumé / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspectives sur l'holoprosencéphalie: Partie II. Système nerveux central, anatomie craniofaciale, commentaire du syndrome, approche diagnostique et études expérimentales. J. Craniofac. Genet. Dév. Biol., 12: 196.