Syndrome de DiGeorge: symptômes, causes et traitement

Le syndrome de DiGeorge affecte la production de lymphocytes et peut provoquer diverses maladies auto-immunes, entre autres. C'est une maladie génétique et congénitale qui peut affecter 1 naissance sur 4 000 et qui est parfois détectée jusqu'à l'âge adulte.

Ensuite on verra ce qu'est le syndrome de DiGeorge et quelles en sont certaines de ses conséquences et de ses principales manifestations.

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Qu'est-ce que le syndrome de DiGeorge ?

Le syndrome de DiGeorge est une maladie d'immunodéficience causée par une prolifération de certaines cellules et tissus au cours du développement embryonnaire. Elle affecte généralement le thymus, et avec cela, la production de lymphocytes T, ce qui a pour conséquence le développement fréquent d'infections.

Causes

L'une des principales caractéristiques que présentent 90 % des personnes diagnostiquées avec ce syndrome est qu'une petite partie du chromosome 22 est manquante (à partir de la position 22q11.2, plus précisément). Pour cette raison, le syndrome de Digeorge est également connu sous le nom de

syndrome de délétion du chromosome 22q11.2.

De même, et en raison de ses signes et symptômes, il est également connu sous le nom de syndrome vélocardio-facial ou syndrome anormal du visage conotroncal. Suppression d'une fraction du chromosome 22 peut être causé par des épisodes aléatoires liés au sperme ou aux ovules, et dans quelques cas par des facteurs héréditaires. Jusqu'à présent, ce que l'on sait, c'est que les causes ne sont pas spécifiques.

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Symptômes et caractéristiques principales

Les manifestations du syndrome de DiGeorge peuvent varier selon le corps lui-même. Par exemple, il y a des gens qui ont une maladie cardiaque grave ou un certain type de déficience intellectuelle et même une susceptibilité particulière aux symptômes psychopathologiques, et il y a des gens qui ne présentent aucun cette.

Cette variabilité symptomatique est connue sous le nom de variabilité phénotypique., car cela dépend en grande partie de la charge génétique de chaque personne. En fait, ce syndrome est considéré comme un tableau clinique à forte variabilité phénotypique. Certaines des caractéristiques les plus courantes sont les suivantes.

1. Aspect caractéristique du visage

Bien que cela ne se produise pas nécessairement chez tout le monde, certaines des caractéristiques faciales du syndrome de Digeorge comprennent un menton très développé, yeux aux paupières lourdes, oreilles légèrement tournées en arrière avec une partie des lobes supérieurs au-dessus elles. Il peut également y avoir une fente palatine ou une mauvaise fonction palatine.

2. Pathologies cardiaques

Il est fréquent que différentes altérations du cœur se développent, et donc de son activité. Ces altérations affectent généralement l'aorte (le vaisseau sanguin le plus important) et la partie spécifique du cœur où il se développe. Parfois, ces altérations peuvent être très légères ou elles peuvent être absentes.

3. Altérations du thymus

Afin d'agir comme un protecteur contre les agents pathogènes, le système lymphatique doit produire des cellules T. Dans ce processus, le thymus joue un rôle très important. Cette glande commence son développement au cours des trois premiers mois de croissance fœtale, et la taille qu'elle atteint affecte directement le nombre de lymphocytes de type T qui se développent. Les personnes qui ont un petit thymus produisent moins de lymphocytes.

Alors que les lymphocytes sont essentiels à la protection contre les virus et à la production d'anticorps, les lymphocytes Les personnes atteintes du syndrome de DiGeorge ont une sensibilité significative aux virus, champignons et bactérien. Chez certains patients, le thymus peut même être absent, nécessitant une attention médicale immédiate.

4. Développement de maladies auto-immunes

Une autre conséquence du manque de lymphocytes T est que vous pouvez développer une maladie auto-immune, c'est-à-dire lorsque le système immunitaire (anticorps) a tendance à agir de manière inappropriée envers le corps lui-même.

Certaines des maladies auto-immunes causées par le syndrome de DiGeorge sont le purpura thrombocytopénique idiopathique (qui attaque les plaquettes), l'anémie hémolytique auto-immune (contre les globules rouges), la polyarthrite rhumatoïde ou une maladie auto-immune du thyroïde.

5. Altérations de la glande parathyroïde

Le syndrome de DiGeorge aussi peut affecter le développement d'une glande appelée glande parathyroïde (Il est situé à l'avant du cou, près de la thyroïde). Cela peut entraîner des changements dans le métabolisme et des altérations des taux de calcium dans le sang, ce qui peut entraîner des convulsions. Cependant, cet effet tend à s'atténuer avec le temps.

Traitement

La thérapie recommandée pour les personnes atteintes du syndrome de DiGeorge vise à corriger les anomalies des organes et des tissus. Cependant, et en raison de la grande variabilité phénotypique, les indications thérapeutiques peuvent être différentes selon les manifestations de chaque personne.

Par exemple, pour traiter les altérations de la glande parathyroïde, un traitement de compensation calcique est recommandé, et pour les altérations cardiaques il existe un médicament spécifique ou dans certains cas une intervention est recommandée chirurgical Il peut aussi arriver que les lymphocytes T fonctionnent normalementPar conséquent, aucun traitement pour l'immunodéficience n'est nécessaire. De même, il peut arriver que la production de lymphocytes T augmente progressivement avec l'âge.

Dans le cas contraire, une attention immunologique spécifique est nécessaire, ce qui inclut une surveillance constante du système immunitaire et de la production de lymphocytes T. Pour cette raison, il est recommandé que si une personne a des infections récurrentes sans cause apparente, des tests soient effectués pour évaluer l'ensemble du système. Enfin, dans le cas où la personne est totalement dépourvue de lymphocytes T (ce qui peut être appelé « syndrome de DiGeorge complet »), une greffe de thymus est recommandée.

Références bibliographiques:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Manifestations cliniques et variabilité immunologique chez neuf patients atteints du syndrome de DiGeorge. Journal médical du Chili, 132: 26-32.
• Fondation de l'immunodéficience. (2018). Syndrome de DiGeorge. Consulté le 7 juin 2018. Disponible en https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.