Ataxie de Friedreich: symptômes, causes et traitement

Les maladies qui affectent le système nerveux, provoquant la dégénérescence de ses cellules, sont nombreuses et variées en termes de nombre et de sévérité des symptômes. La plupart se caractérisent par être très invalidantes.

L'une de ces pathologies aux symptômes sévères est L'ataxie de Friedreich, une maladie neurologique rare des progrès rapides qui peuvent mettre fin à la vie de la personne avant qu'elle n'atteigne pleinement l'âge adulte. Ci-dessous, nous détaillons en quoi consiste cette condition, ainsi que ses symptômes, ses causes et ses traitements possibles.

• Article associé: "Les 15 troubles neurologiques les plus fréquents"

Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?

L'ataxie de Friedreich est une maladie rare qui a été décrite pour la première fois en 1860 par le neurologue allemand Nicholas Friedreich. Ce type d'ataxie a été documenté comme une maladie neurodégénérative héréditaire. Plus précisément, l'ataxie de Friedreich est transmise selon un schéma autosomique récessif, qui provoque une dégénérescence progressive du cervelet et des ganglions rachidiens dorsaux chez les patients.

De même, il se produit une usure du tissu nerveux de la moelle épinière, qui s'amincit progressivement et diminue la isolation de la myéline des cellules nerveuses, qui interfère avec la transmission des impulsions électriques à travers les cellules nerveuses nerfs.

Cette détérioration cause de grands dommages aux muscles et au cœur de ceux qui en souffrent et, par conséquent, les patients présentent un grand nombre de symptômes qui se terminent souvent par une perte complète d'autonomie total. Ainsi, dans un délai relativement court, le patient finit par avoir besoin de l'aide d'un fauteuil roulantainsi que l'attention et les soins d'une autre personne.

Ces symptômes ont tendance à apparaître entre 5 et 15 ans. Cependant, ils peuvent commencer beaucoup plus tôt, lorsque la personne est encore dans la petite enfance, ou beaucoup plus tard lorsqu'elle entre dans l'âge adulte. Parmi eux se trouvent un manque de sensation, des altérations de la capacité à coordonner les mouvements, des problèmes de colonne vertébrale, des difficultés à avaler et à articuler des sons ou une immunodéficience.

De plus, les personnes atteintes de ce type d'ataxie sont très susceptibles de développer un certain type de cancer, ainsi que le diabète et les troubles cardiaques qui, dans la plupart des cas, mettent fin à la vie du patient.

Selon les dernières estimations, l'incidence de l'ataxie de Friedreich est d'environ 1 personne sur 50 000 dans la population générale, et une prévalence plus élevée n'a été détectée dans aucun des deux sexes.

• Vous etes peut etre intéressé: "Ataxie: causes, symptômes et traitements"

Quels symptômes présente-t-il ?

Les premiers symptômes qui peuvent amener à soupçonner qu'une personne souffre d'ataxie de Friedreich ont tendance à apparaître dans le mouvement des pieds et des yeux. Parmi les signes les plus courants figurent la flexion involontaire des orteils ou les mouvements rapides et involontaires des globes oculaires.

Ces altérations des membres inférieurs causer de grandes difficultés à coordonner les mouvements nécessaires à la marche. Ces symptômes s'aggravent progressivement, se propageant aux membres supérieurs et au tronc. Finalement, les muscles s'affaiblissent et s'atrophient, entraînant le développement d'un grand nombre de malformations.

En raison des anomalies ou des problèmes cardiaques qui accompagnent souvent l'ataxie de Friedreich, comme la myocardite ou la fibrose myocardique, les patients ils ont tendance à ressentir des symptômes tels que des douleurs thoraciques intenses, une sensation d'étouffement et de tachycardie, un rythme cardiaque rapide ou même une défaillance cardiaque.

Les nombreux symptômes de ce type d'ataxie comprennent:

• Altérations de la colonne vertébrale telles que la scoliose ou la cyphoscoliose.
• Perte de réflexes dans les membres inférieurs.
• Marche maladroite et non coordonnée.
• perte d'équilibre.
• Faiblesse musculaire.
• Insensibilité aux vibrations dans les jambes.
• Problèmes de vue.
• Mouvements saccadés des globes oculaires.
• perte auditive ou une diminution de la capacité auditive.
• Altérations de la capacité de parler.

Il faut préciser que les symptômes peuvent varier d'une personne à l'autre, tant en quantité qu'en intensité. Cependant, dans la progression habituelle de la maladie, la personne est obligée d'avoir besoin d'un fauteuil roulant entre 15 et 20 ans après l'apparition des premiers symptômes; devenir complètement invalide au fur et à mesure que les derniers stades de l'ataxie se développent.

Quelles sont les causes ?

Comme mentionné au début de l'article, l'ataxie de Friedreich Il se distingue par le fait qu'il s'agit d'une maladie héréditaire qui suit un schéma autosomique récessif.. Cela signifie que pour qu'une personne en hérite, les deux parents doivent transmettre une copie du gène défectueux. Son incidence est donc si faible.

Cependant, il existe certains cas dans lesquels des antécédents familiaux de la maladie n'ont pas pu être détectés; indiquant que les mutations génétiques peuvent également se produire spontanément.

Le gène spécifique dans lequel l'altération se produit est le soi-disant "X25" ou gène de la fraxatine.. Cette altération génétique amène le corps de la personne affectée à générer des niveaux anormalement élevés de fer dans le tissu cardiaque. Cette accumulation de fer provoque une « oxydation » du système nerveux, du cœur et du pancréas en raison de l'effet que les radicaux libres ont sur eux.

De plus, les motoneurones sont également à haut risque d'être endommagés par ces molécules hautement réactives, provoquant ainsi la dégénérescence de l'ataxie de Friedreich.

Comment peut-il être diagnostiqué?

En raison de la complexité de la maladie, ainsi que de la gravité des symptômes, le diagnostic d'ataxie de Friedreich nécessite une évaluation clinique approfondie. Le diagnostic repose sur l'analyse des antécédents médicaux et un examen physique approfondi pour lequel les tests suivants peuvent être effectués :

• Mesure de l'activité des cellules musculaires avec un électromyogramme (EMG).
• Électrocardiogramme (ECG).
• Étude de la conduction nerveuse.
• Analyse d'images par résonance magnétique (IRM) et tomographie axiale informatisée (CT) du cerveau et de la moelle épinière.
• analyse de liquide cérébro-spinal.
• Analyses de sang et d'urine.
• test génétique.

Quel est le traitement et le pronostic ?

Comme pour de nombreux autres troubles neurodégénératifs, un traitement efficace pour l'ataxie de Friedreich n'a pas encore été établi. Pour l'instant, le protocole d'action repose sur un traitement symptomatique qui contribue à améliorer la qualité de vie de ces patients.

Concernant les symptômes physiques, le patient peut être traité pour diminuer les problèmes moteurs grâce à la thérapie physique, ainsi que des interventions chirurgicales ou des appareils orthopédiques qui réduisent la progression des malformations de la colonne vertébrale et des membres inférieurs.

Dans les cas où d'autres conditions causées par l'ataxie apparaissent, telles que le diabète ou problèmes cardiaques, ceux-ci seront traités par des interventions ou des médicaments correspondant. Habituellement, ces traitements Ils sont également accompagnés de psychothérapie et d'orthophonie.

Quant au pronostic de santé des patients atteints d'ataxie de Friedreich, il est assez réservé, selon la gravité des symptômes et la rapidité avec laquelle ils évoluent, l'espérance de vie peut être sérieusement affectée affecté.

Dans la plupart des cas, les gens meurent au cours de la première étape de l'âge adulte, surtout s'ils souffrent de problèmes cardiaques graves. Cependant, dans les cas moins graves, les patients peuvent vivre beaucoup plus longtemps.