Syndrome d'Angelman: causes, symptômes et traitement

Le syndrome d'Angelman est un trouble neurologique d'origine génétique qui affecte le système nerveux et provoque une grave déficience physique et intellectuelle. Les personnes qui en souffrent peuvent avoir une espérance de vie normale; cependant, ils ont besoin de soins particuliers.

Dans cet article, nous parlerons de ce syndrome et nous approfondirons ses caractéristiques, ses causes et son traitement.

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Caractéristiques du syndrome d'Angelman

C'est Harry Angelman en 1965, un pédiatre britannique, qui a décrit ce syndrome pour la première fois, puisqu'il a observé plusieurs cas d'enfants aux caractéristiques uniques. Tout d'abord, ce trouble neurologique Cela s'appelait "le syndrome de la poupée heureuse"., car les symptômes que développent ces enfants se caractérisent par des rires excessifs et une démarche étrange, les bras levés.

Cependant, le incapacité à développer correctement le langage ou la mobilité ce sont de graves problèmes qui se développent chez les personnes atteintes du syndrome d'Angelman, qui ne s'appelait ainsi qu'en 1982, lorsque William et Jaime Frías ont inventé le terme pour la première fois.

Développement précoce de cette condition

Les symptômes du syndrome d'Angelman ne sont généralement pas apparents à la naissance, et bien que les tout-petits commencent généralement à montrer des signes de retard de développement vers 6 à 12 mois, non diagnostiqué avant l'âge de 2 à 5 ans, lorsque les caractéristiques de ce syndrome deviennent plus évidentes. À un très jeune âge, les enfants peuvent être incapables de s'asseoir sans soutien ou ne pas babiller, mais plus tard, à mesure qu'ils vieillissent, ils peuvent ne plus parler du tout ou ne pouvoir dire que quelques mots. mots.

Cependant, la plupart des enfants atteints du syndrome d'Angelman sont capables de communiquer par gestes, des signes ou d'autres systèmes avec le traitement approprié.

Vos symptômes dans l'enfance

La mobilité d'un enfant atteint du syndrome d'Angelman sera également affectée. Ils peuvent avoir des difficultés à marcher à cause de problèmes d'équilibre et de coordination. Vos bras peuvent trembler ou sursauter, et vos jambes peuvent être plus raides que la normale.

Plusieurs comportements distinctifs sont associés au syndrome d'Angelman. Dès leur plus jeune âge, ces enfants présentent :

• Rires et sourires fréquents, souvent avec peu d'encouragement. Aussi une excitation facile.
• hyperactivité et agitation
• Capacité d'attention limittée.
• Trouble du sommeil et besoin de plus de sommeil que les autres enfants.
• Une fascination particulière pour l'eau.
• Vers l'âge de deux ans, les yeux enfoncés, une bouche large avec une langue saillante et des dents éparses, et une microcéphalie.
• Les enfants atteints du syndrome d'Angelman peuvent également commencer à avoir des convulsions vers cet âge.

D'autres caractéristiques possibles du syndrome comprennent:

• Tendance à tirer la langue.
• Yeux croisés (strabisme).
• Peau pâle et cheveux et yeux clairs dans certains cas.
• Une courbure latérale de la colonne vertébrale (scoliose).
• Marcher les bras en l'air.
• Certains jeunes bébés atteints du syndrome d'Angelman peuvent avoir des difficultés à s'alimenter parce qu'ils sont incapables de coordonner la succion et la déglutition.

Symptômes à l'âge adulte

À l'âge adulte, les symptômes sont similaires; cependant, les crises s'atténuent souvent ou même cessent, et l'hyperactivité et insomnie ils augmentent. Les traits du visage susmentionnés restent reconnaissables, mais bon nombre de ces adultes ont une apparence remarquablement jeune pour leur âge.

La puberté et les menstruations apparaissent à un âge normal et le développement sexuel est complet. La plupart des adultes sont capables de manger normalement avec une fourchette et une cuillère. Votre espérance de vie ne diminue pas, bien que les femmes atteintes de ce syndrome soient sujettes à l'obésité.

L'altération génétique comme cause

Le syndrome d'Angelman est une maladie génétique causée par l'absence du gène UBE3A sur le chromosome 15q. Cela peut se produire principalement pour deux raisons. 70% des patients souffrent d'une altération chromosomique de 15q11-13 due à l'hérédité maternelle, qui est également responsable d'un plus mauvais pronostic.

D'autres fois, il est possible de trouver une disomie uniparentale, due à l'héritage de 2 chromosomes 15 du père, qui provoquent des mutations du gène UBE3A. Ce gène est impliqué dans le cryptage des sous-unités du récepteur GABA, provoquant des altérations du système inhibiteur du cerveau.

• Vous pouvez en savoir plus sur ce neurotransmetteur dans cet article: «GABA (neurotransmetteur): qu'est-ce que c'est et quel rôle joue-t-il dans le cerveau ?

Diagnostic du syndrome

Il faut être prudent avec le diagnostic de ce syndrome qui peut être confondu avec le autisme en raison de la similitude des symptômes. Cependant, un enfant atteint du syndrome d'Angelman est très sociable, contrairement à un enfant autiste.

Le syndrome d'Angelman peut également être confondu avec le syndrome de Rett, le syndrome de Lennox-Gastaut et la paralysie cérébrale non spécifique. Le diagnostic comprend la vérification des caractéristiques cliniques et neuropsychologiques, et les tests ADN sont presque indispensables.

Évaluation clinique et neuropsychologique Elle se caractérise par l'exploration des zones fonctionnelles des personnes atteintes: tonus moteur, inhibition motrice, attention, réflexes, mémoire et réflexion. l'apprentissage, le langage et la motricité, ainsi que les fonctions exécutives, les praxies et les gnoses et la fonction vestibulaire, liées à l'équilibre et à la fonction espace.

intervention multidisciplinaire

Le syndrome d'Angelman ne se guérit pas, mais il est possible d'intervenir et traiter le patient afin qu'il puisse améliorer sa qualité de vie et favoriser leur épanouissement, il est donc primordial de leur apporter un accompagnement individualisé. Une équipe multidisciplinaire implique des psychologues, des kinésithérapeutes, des pédiatres, des ergothérapeutes et des orthophonistes dans ce processus.

Le traitement commence lorsque les patients ont quelques années et peut inclure :

• thérapie comportementale Il peut être utilisé pour surmonter les comportements problématiques, l'hyperactivité ou la courte durée d'attention.
• Des orthophonistes peuvent être nécessaires pour les aider à développer des compétences en langage non verbalcomme la langue des signes et l'utilisation d'aides visuelles.
• La physiothérapie peut aider à améliorer la posture, équilibre et capacité de marche.

Lorsqu'il s'agit de mieux réguler les mouvements, des activités telles que la natation, l'équitation et la musicothérapie ont montré leurs bienfaits. Dans certains cas, un appareil orthopédique ou une intervention chirurgicale sur la colonne vertébrale peut être nécessaire pour l'empêcher de s'enrouler davantage.